Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF)。DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用。AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症。虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4％～33％。     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的的研究证明,Y染色体臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF（azoospemia AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用,ZAF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症,虽然卵胞浆内精子注射（intracytoplasmic sperm injection ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9．4％－33％。     

男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

目的：探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法：对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失（AZF）检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核（2pn）和单原核（1pn）胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增（MDA）技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应（PCR）进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果：①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2％ （41/44）;③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0％ （20/23）,9个男性胚胎发生AZF缺失（9/23）,其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论：Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.     

Y染色体微缺失与男性不育

据WHO统计,育龄夫妇中约有10%～15%不孕不育,其中男性少精、弱精、无精子等不育因素约占40%～50%。引起男性不育的原因很多,如遗传因素、内分泌因素、环境因素,但尚有一部分无精子症及严重少精子症患者原因还不明     

150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测在男科诊断中的应用价值。方法:采用多重聚合酶链反应技术及琼脂糖凝胶电泳方法,对150例男性不育患者AZF基因的3个STS位点进行分析。结果:150例中22例(14.67%)AZF基因位点发生微缺失,其中AZFc位点缺失最多,其次为AZFb,AZFa最低。结论:AZF基因微缺失与精子缺陷发生密切相关,对男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失检测是必要的。     

ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射(ICSI)技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育,但由于男性不育的遗传缺陷,如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子,尤其是性染色体的畸变率明显升高,卵胞浆内单精子注射技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后代的可能性。因此,男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查,必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断。     

ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射(ICSI)技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育,但由于男性不育的遗传缺陷,如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子,尤其是性染色体的畸变率明显升高,卵胞浆内单精子注射技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后代的可能性.因此,男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查,必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断.     

ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射（ICSI）技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育，但由于男性不育的遗传缺陷，如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子，尤其是性染色体的畸变率明显升高，卵胞浆内单精子注技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后供的可能性。因此，男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查，必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断。     

卵胞浆内单精子注射技术治疗男性不育的现状

卵胞浆内单精子注射技术即显微授精技术(ICSI)。随着常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的出现,不久后产生了卵胞浆单精子注射技术,用于治疗严重的男性不育。随着ICSI技术的不断成熟,使用范围越来越广,但是不能取代常规IVF,ICSI治疗昂贵,是一种侵入性操作,存在遗传缺陷潜在的风险,因此ICSI应限于有适应证者。     

Y染色体微缺失的研究新进展

Y染色体是人类最小的染色体,其含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的第二大原因,目前明确的微缺失已积累了相当多的数量,其中包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。并且可能会引起胚胎早期流产和以辅助生殖的方式遗传给下一代引起不育。综述目前Y染色体微缺失相关基因的研究进展。     

Y染色体微缺失的研究新进展

Y染色体是人类最小的染色体,其含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的第二大原因,目前明确的微缺失已积累了相当多的数量,其中包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因.并且可能会引起胚胎早期流产和以辅助生殖的方式遗传给下一代引起不育.综述目前Y染色体微缺失相关基因的研究进展.     

Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用

目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测。结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14%(14/196),最常见Y染色体微缺失是AZFc+d。30例对照组没有发现任何缺失。其中AZFa区缺失4例(28.57%)和AZFc+d区缺失5例(35.72%),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57%),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14%),表现为无精症。结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的—个重要原因，研究发现，Y染色体长臂上无精子因子（AZF）的缺失可以导致男性生精障碍，大多表现为无精或严重少弱精。在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失。胞浆内单精子注射（ICSI）在解决男性不育问题的同时，也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代．所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测。现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要原因,研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精或严重少弱精.在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失.胞浆内单精子注射(ICSI)在解决男性不育问题的同时,也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代,所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测.现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述.     

男性不育与Y染色体微缺失的关系

目的:探讨男性不育患者的遗传学因素。方法:应用多重PCR的方法对378例男性不育患者Y染色体上的15个STS位点(包括AZFa区:SY82、SY84、SY86;AZFb区:SY124、SY127、SY128、SY133、SY134、SY143;AZFc区:SY239、SY242、SY254、SY255;AZFd区:SY145、SY152)进行检测。结果:378例男性不育患者共检出Y染色体微缺失35例,AZF区段的总缺失率为9.26%(35/378),其中无精子症患者组的AZF缺失率为13.56%(16/118),严重少弱精子症患者组的AZF缺失率为9.63%(13/135),少精子症患者组的AZF缺失率为4.80%(6/125)。结论:在引起男性不育症的原因中,Y染色体微缺失是最重要的遗传性因素之一,男性不育症患者在进行临床治疗或辅助生殖前进行AZF检测,可以减少各种不必要的治疗带来的身心健康问题。     

Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系

Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域称作无精子因子,亦称AZF区,从而改变了传统观念对Y染色体功能单一的认识,开创了Y染色体功能研究新领域。1996年将AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、AZF     

男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨

目的:研究男性不育,尤其特发无精和严重少精者与Y染色体微缺失的关系及缺失类型。方法:运用PCR技术对294例男性不育患者进行Y染色体微缺失检测。结果:21例存在Y染色体微缺失,其中16例为AZF(c+d)联合位点缺失(临床表现13例为严重少弱精、3例为无精症),1例为AZF(b+c+d)联合位点缺失(临床表现为无精症),1例为AZFb位点SY143,SY127,SY124,SY134,SY128,SY133联合缺失(临床表现为无精症)。1例为AZFbSY133缺失,2例为AZFbSY127缺失(临床表现均为少弱精症)。结论:Y染色体微缺失多表现为多个位点的联合缺失,可造成生精障碍或阻滞,表现为严重少精或无精症。     

男性不育与Y染色体微缺失关系的研究进展

目前世界上约10％-15％孕龄夫妇不育，其中男性不育因素占50％，除了内分泌激素紊乱、生殖道炎症，精索静脉曲张、隐睾、免疫异常，化学等因素外，遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育的30％以上，     

男性不育患者精子染色体畸变的检测及其对ICSI影响的研究

目的:探讨男性不育患者精子染色体畸变率及其对ICSI结果的影响。方法:随机选取外周血细胞染色体正常、行ICSI治疗的男性不育患者32例,其中少精症8例、严重少精症9例、阻塞性无精症经皮附睾穿刺吸精子11例、精液正常但常规IVF不受精患者4例以及5例对照组。应用荧光原位杂交技术检测了各类男性不育患者精子性染色体、13、18、21号染色体非整倍体的发生率和二倍体的发生率,统计分析这些染色体畸变的发生率与ICSI后的受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、胚胎种植率以及流产率之间的关系。结果:少精症组精子性染色体非整倍体发生率明显升高(0.58%、0.25%,P<0.001),常见的形式为精子XY二体、XX二体以及YY二体;在严重少精症组,精子性染色体二体率(0.94%、0.25%)、13号染色体二体率(0.40%、0.09%)、21号染色体二体率(0.48%、0.10%)、二倍体率(0.43%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001);在阻塞性无精症组,性染色体二体率(1.43%、0.25%)、二倍体率(0.32%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001)。在IVF不受精组,各项检测指标与对照组相比无明显差异。严重少精症组ICSI后的优质胚胎率、妊娠率以及胚胎种植率明显下降,流产率升高。结论:在行ICSI治疗前,用FISH方法进行精子染色体畸变的检测是有效的,也是必要的;对检测阳性的患者,在行ICSI后对早期胚胎进行遗传学检测可减少或避免遗传缺陷的发生。     

非男性不育卵巢低反应患者体外受精方式的临床分析

目的：探讨非男性不育行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗时卵巢低反应者受精方式的选择。方法：回顾性分析行IVF-ET治疗的118例非男性不育的卵巢低反应患者资料,比较行常规IVF组和卵胞浆内单精子注射（IC-SI）组间的卵冠丘复合体（OCCC）受精率、优质胚胎率、胚胎利用率、OCCC利用率、临床妊娠率和早期流产率。结果：ICSI组的OCCC利用率高于常规IVF组,差异有统计学意义（P〈0.05）,OCCC受精率、优质胚胎率、胚胎利用率、临床妊娠率和早期流产率两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：ICSI不能改善非男性不育的卵巢低反应者的受精率、胚胎质量和妊娠结局,不建议对其行ICSI受精;卵巢低反应并非ICSI的适应证。