类风湿性关节炎患者阿那白滞素治疗后的皮肤副反应:5例患者的临床病理学研究

背景:阿那白滞素是一种重组人类白介素1受体阻断剂,用于治疗活动期类风湿性关节炎(RA)患者。目的:报道5例由阿那白滞素引起皮肤副作用的患者,评估组织病理和免疫组化发现,从而了解可能的机制。方法:在一临床试验中10例接受阿那白滞素治疗的R A患者中,5例在阿那白滞素注射部位出现炎症损害。记录每个病例的临床特征,并取皮肤活检标本。在1例患者的皮损处连续获得病变不同阶段的活检标本。活检标本组织切片苏木素-伊红及M ay-G rünwald-Giem sa染色,并与抗白细胞共同抗原(CD68、CD3、CD45R O、CD20和CD45RA)的抗体发生免疫反应。结…     

Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)应用阿那白滞素出现粒细胞缺乏合并肺部真菌感染1例报告

Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)是一种自身炎性反应性疾病,以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为主要表现。患者出生6个月起病,直至21岁经基因诊断为CAPS。患者应用阿那白滞素后临床症状改善,炎性反应得到控制。但连续应用52 d后出现骨髓抑制、粒细胞缺乏、口腔黏膜及肺部真菌感染,停用阿那白滞素,给予刺激骨髓造血等治疗后血象恢复正常,真菌感染控制。再次应用阿那白滞素仍然有效,延长注射间隔时间可降低骨髓抑制的发生风险。     

晚发性维生素K_1缺乏症8例报告

晚发性Vit K_1缺乏症是逾越新生儿期出现的与新生儿出血性疾病相似的一种疾病,临床可有严重的出血倾向,特别是颅内出血,常被误诊为血小板功能障碍等症。本组8例患儿中男5例,女3例。年龄在29天至三个月。母乳喂养7例。起病至入院7     

浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析

目的：了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3?896?789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白（ETF）或电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果：确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型（迟发型）,发病率为1/299?753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好（随访时间3~45个月）。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论：MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。     

蛇黄洗剂治疗婴儿湿疹105例疗效分析

婴儿湿疹 (简称湿疹 )是一种常见的急性或亚急性皮肤瘙痒性、炎症性疾病 ,中医称之为胎毒、湿毒 ,俗称奶癣。虽然治疗该病的中西医方法较多 ,且短期内效果也较好 ,但易复发。近 2年来 ,我们使用自制蛇黄洗剂治疗 10 5例湿疹 ,获得了较满意的效果 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　　 10 5例中 ,男 70例 ,女 3 5例 ,3～ 5个月 72例 ,5～ 8个月 2 3例 ,8个月至 1岁 10例 ;人工喂养 78例 ,母乳喂养 2 7例 ;家族中有哮喘史 3 5例 (3 3 3 3 % ) ,家族中有荨麻疹史 2 7例 (2 5 7% )。1 2　临床表现　　 10 5例患儿面颊、头部、眉毛中均有…     

急性淋巴细胞白血病微小残留病的检测及临床意义

海军总医院儿科吴南海等,为探讨聚合酶链反应(PCR)技术检测白血病微小残留病(MRD)的临床应用价值及进一步提高检测效率,采用IgH和TcR_γ两个基因标志相结合的方法,运用PCR技术对18例终止治疗的儿童急性淋巴细胞白血病患儿进行了检测。 结果显示,18例患儿中检出MRD者9例,随访了1.5～102个月,9例MRD阳性者中有3例3～6个月内白血病复发,而术检出MRD的9例患儿无1例复发。提示终止治疗的白血病患儿如仍存在MRD,则有复发危险,应进行定期监测;MRD阴     

硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片，初始剂量为每次1 mg，每日三次；口服1周后如可耐受，第2周剂量增加至每次1.5 mg，每日三次；以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受，在治疗第3周起增量至每次2 mg，每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列，男性10例，女性16例，SMAⅡ型16例，Ⅲ型10例，起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁，病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表（HFMSE）评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分（Z=-4.144,P<0.01）;9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(3...     

类风湿性关节炎药物治疗的进展

近年来,随着类风湿性关节炎发病机制及某些致炎因子的发现,出现了一系列新药。环氧合酶-Ⅱ特异性抑制剂与传统的非甾体类抗炎药相比具有疗效好、副作用小的优点;早期联合使用改变病情性抗风湿药在近期内有较好的临床疗效。此外重组可溶性肿瘤坏死因子受体融合蛋白 (etanercept)、人体抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体(adalimumab)和阿那白滞素(anakinra)等生物学治疗及中药治疗均显示了新的治疗前景。     

高敏C反应蛋白水平的变化与ACEI/D基因多态性的相关性分析

目的 分析血管紧张素转换酶(ACE)(I/D)基因多态性与雷米普利治疗2型糖尿病合并动脉粥样硬化(AS)患者高敏C-反应蛋白(hsCRP)水平变化的相关性。方法 病例选择:选择2型糖尿病合并颈动脉AS患者,排除明显影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统的疾病、严重感染或肝肾疾病、恶性肿瘤、影响随访、半年内有1个月以上血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素受体拮抗剂(ARB)用药史以及对ACEI过敏患者。样本量估计及分组:随机将患者分为ACEI组(雷米普利5mg,治疗组)99例和对照组(不用ACEI和ARB治疗)21例,其中ACEI组按ACE(I/D)基因型分为DD、ID、II组,每组保证最少20例。药物治疗方案:雷米普利2.5mg开始逐渐加至5mg,疗程至少3个月。收集所有患者心血管危险因素和相关指标作为基线指标。PCR检测ACE(I/D)单核苷酸多态性的频率。ELISA法定量检测治疗前后入选患者hsCRP水平的变化。随访3个月。协方差分析ACE基因DD、ID、II三种基因型患者治疗后hsCRP水平。结果与结论 雷米普利5mg治疗2型糖尿病合并AS患者3个月可降低患者hsCRP水平,按ACE(I/D)基因型分型DD、ID、II三组患者之间治疗后hsCRP水平无显著差异。     

儿童急性白血病生存素和细胞周期素B1基因表达

目的:探讨基因生存素,细胞周期素B1的表达与儿童急性白血病(AL)的关系. 方法:采用RT-PCR对初治或复发AL患儿42例和完全缓解AL(AL-CR)患儿13例及非恶性疾病患儿15例骨髓单个核细胞进行基因生存素,细胞周期素B1表达的检测. 结果:初治和复发AL组生存素 mRNA表达水平分别为0.472和0.810,细胞周期素B1 mRNA为0.609和0.739,均高于AL-CR组(0)和对照组(0)(P＜0.01);复发AL组生存素 mRNA表达水平高于初治组,有统计学差异(P=0.025). 生存素基因的表达与白细胞总数及临床分型有关,与性别、年龄、免疫分型无明显相关性. 细胞周期素B1表达与性别、年龄、免疫分型、白细胞总数及临床分型无明显相关关系. 儿童AL中生存素与细胞周期素B1的表达呈正相关. 生存素 mRNA表达水平高者缓解率低. 结论:儿童AL中存在生存素,细胞周期素B1异常表达,两者表达存在相关性. 生存素是AL复发的高危因素;AL 生存素高表达者可以降低AL的化疗敏感性,生存素水平对AL有判断疗效和预后的价值.     

干扰素基因刺激蛋白相关婴幼儿起病的血管病成人起病患者的护理

<正>干扰素基因刺激蛋白相关的婴幼儿起病的血管病(stimulator of interferon genes associated vasculopathy with onset in infancy,SAVI)是一种罕见的单基因遗传的自身炎症性疾病^[1],为Ⅰ型干扰素通路疾病^[2],可累及全身多个脏器,具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点^[3]。该疾病的发生机制主要是干扰素基因刺激蛋白(stimulator of interferon genes,STING)本身发生功能获得性突变^[4]。     

原发性肾病综合征患儿血清T_3,T_4的变化

本文用放免法测定了30例原发性肾病综合征患儿血清 T_3,T_4浓度,并以18例正常健康儿童及无关病患儿作对照,讨论了患儿血清 T_3,T_4的变化与疾病活动的关系,初步分析了变化的原因。(一)一般资料本组病例系1987年9月至1989年9月本科部份住院患儿。30例肾病综合征的诊断均符合1981年全国儿科肾脏病协作组拟定的标准。其中男21例,女9例,平均病程为12.1个月(范围1～84个月)。活动期患儿及缓解期患儿各15例,平均年龄8.3     

新生儿、婴儿低钙性手足搐搦症80例临床分析

我科 1994～ 1999年收治新生儿、婴儿低钙性手足搐搦症 80例 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 50例 ,女 3 0例 ;新生儿 2 2例 ,其中早产儿 10例 ,双胎儿 6例 ;1～ 3个月婴儿 2 8例 ;<3个月婴儿及新生儿共 50例 ,其中 18例孕期有腓肠肌痉挛史 ;3个月以上 3 0例 ;人工喂养 4 2例 (占 52 .5% )。1.2　临床表现　全身抽搐 2 2例次 ,手足搐搦 2 6例次 ,局限性小抽搐 10例次 ,颈后仰强直 8例次 ,表现为反复呼吸暂停、面色发绀、吸气性呼吸困难、双吸气等呼吸道症状者 2 6例次 (其中 <3个月婴儿及新生儿占 2 1例 )。每日发作少则 1～ 2次 …     

阴离子间隙和潜在HCO3^—在儿产临床判断酸碱失衡的意义

阴离子间隙 (AG)及潜在 HCO3-是评价体液酸碱状态的重要指标 ,对判断混合性酸碱紊乱更具有其突出意义。本文通过对 5 5例患儿在采用血气分析结果及其预计代偿公式 (单纯血气分析法 )的基础上结合 AG值及潜在 HCO3- ,探讨它们在判断酸碱紊乱类型中的作用。1　临床资料1.1　一般资料 :5 5例患儿均为我科 1998年 3月至 1999年 4月住院病儿 ,其中男 17例 ,女 38例 ,年龄出生 1h至 1个月 41例 ,生后 31d至 1岁 11例 ,1岁以上至 14岁 3例。原发疾病 :重症肺炎 2 5例 ,新生儿缺氧缺血性脑病 8例 ,腹泻病 7例 ,新生儿ABO溶血症 2例 ,硬肿症 2…     

Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例

Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例,以便引起我们对该疾病的重视。1病历资料患儿女性,1个月。因＂发现巩膜皮肤黄染近1个月,抽搐2次＂来我院就诊。     

儿童高转氨酶血症是遗传性肝病的一个标志

背景:常规生化分析的广泛应用增加了对高转氨酶血症的检出。作者研究的目的是参考一所大学儿科的资料,评估不同原因引起儿童转氨酶升高的患病率。方法:作者研究了425例单纯性高转氨酶血症连续患儿(年龄极差1～18岁)。所有患儿在纳入前1个月至少随机两次检查转氨酶水平升高,并排除病毒性肝炎。结果:在前6个月观察期内259例患儿转氨酶恢复正常。其余166例高转氨酶血症持续超过6个月,75例患有肥胖相关性肝病,51例遗传性疾病,7例自身免疫性肝炎,5例胆石症,3例先天性胆总管囊肿,3例乳糜泻。在51例遗传性疾病患儿中,18例W ilson病,14例肌营养不良…     

新生儿缺氧缺血性脑病视觉诱发电位的变化及其临床意义

目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)闪光视觉诱发电位(F-VEP)的变化及其临床意义。方法:选取130例足月HIE患儿为研究对象,根据疾病严重程度分为轻度HIE组(n=51)、中度HIE组(n=43)、重度HIE组(n=36),另选取30例同期足月健康新生儿作为对照组。分别于出生1个月内、出生6个月后测定F-VEP。采用视力筛查仪测定130例HIE患儿屈光度,比较屈光异常组(n=41)与屈光正常组(n=89)患儿F-VEP;根据弱视诊断标准,将130例HIE患儿分为弱视组(n=38)与视力正常组(n=92),比较两组患儿F-VEP。结果:F-VEP P主波潜伏期测定结果显示,出生1个月内,3组HIE患儿均高于对照组(P<0.05),轻度HIE组、中度HIE组、重度HIE组依次升高(P<0.05);出生6个月后,对照组较出生1个月内无明显变化(P>0.05),3组HIE患儿有所降低(P<0.05),轻度HIE组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),中度HIE组、重度HIE组仍高于对照组(P<0.05)。出生6个月后,屈光异常组患儿F-VEP P主波潜伏期高于屈光正常组(P<0.05),弱视组患儿F-VEP P主波潜伏期高于视力正常组(P<0.05)。结论:HIE患儿存在视觉神经通路损伤,F-VEP测定可作为新生儿HIE的辅助检查项目。     

肠道菌群与儿科肠道炎症性疾病研究进展

在临床医学中,严重影响患儿生存质量、威胁患儿生命的肠道炎症性疾病有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、先天性巨结肠合并小肠结肠炎(HAEC)和儿童炎症性肠病(IBD)三种类型。目前医学界对这三种肠道性炎症疾病的发病机制没有统一的定论和说法。但是,研究表明,肠道菌群紊乱是肠道性炎症疾病的重要发病原因。在医学领域高通量测序技术的应用是探测肠道微生物群落的重要方法。下文将综述肠道性炎症疾病发病的过程中肠道菌群的主要作用和益生菌的应用对肠道炎症性疾病的改善。     

新生儿行为神经测定及早期干预在新生儿脑损伤性疾病的临床应用分析

目的:探讨新生儿行为神经评分(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)指导治疗新生儿脑损伤性疾病的价值。方法:随机选取30例无任何脑损伤疾病患儿为正常组;患有可能导致脑损伤疾病患儿30例为干预组,予干预治疗;另患有可能导致脑损伤疾病患儿30例为非干预组,不予干预治疗。观察并比较治疗前3组NBNA评分和治疗后干预组与非干预组NBNA评分的变化及后遗症发生情况。结果:治疗前正常组与干预组和非干预组NBNA差异有统计学意义(P<0.01)。治疗后干预组与非干预组的NBNA差异有统计学意义(P<0.01),且干预组后遗症发生率较非干预组明显降低(P<0.05)。结论:NBNA可以作为指导新生儿脑损伤性疾病治疗的依据之一,早期干预治疗可以减轻患儿脑损伤程度。     

环磷酰胺冲击治疗小儿难治性肾病的护理体会

我院 1996年 1月至 2 0 0 0年 11月应用大剂量环磷酰胺 (ＣＴＸ)冲击治疗小儿难治性肾病 30例 ,取得明显的近期疗效 ,现报道如下 :1　临床资料本组 30例住院患儿均按中华医学会肾脏病协作组制定的诊断标准分类 ,男 2 0例 ,女 10例 ,年龄 18个月～ 14岁 ,平均 7.8岁 ,病程 6个月以上 ,最长ｌ例 6年 2个月。单纯肾病频繁复发 2 1例 ,肾炎性肾病激素治疗无反应型 9例。实验室检查 :2 4例患儿有轻度或中度贫血 ,尿蛋白定性分别为 +～ ++++,2 4ｈ尿蛋白定量均 >10 0ｍｇ ,17例患儿检出颗粒管型 ,血浆总蛋白 <5 0ｇ/Ｌ ,2 5例患儿白蛋白 <30ｇ/Ｌ …