载脂蛋白E基因多态性及内含子1基因多态性与冠心病关系的研究

研究表明载脂蛋白E（apo E）外显子4基因多态性与血脂、脂蛋白及冠心病（CHD）关系密切。Mui等发现apo E内含子1增强子元件（IE1）存在多态性，这种多态性可能影响增强子活性，由此可能影响apoE的功能，进而对血脂代谢产生影响，可能对CHD的发生、发展产生影响。为此我们对apoE基因多态性及IE1基因多态性与冠心病的关系进行探讨。     

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平，应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白（a）水平均高于对照组（P〈0．05），而载脂蛋白A1水平则低于对照组（P〈0、05）；冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低（P〈0．001）。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平，从而增加人群中个体发生冠心病的危险。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

维吾尔族、汉族载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果 冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与老年冠心病和脑梗死的关系

冠心病和脑梗死,尤其是动脉血栓性脑梗死,二者共同的病理基础和主要发病因素之一是动脉粥样硬化.动脉粥样硬化形成受多种因素的影响,其中脂质沉积发挥重要作用.载脂蛋白E(apoE)是血浆中主要载脂蛋白之一,具有多态性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡.有关apoE基因多态性与冠心病和脑梗死的研究较多,结果不一致.我们对老年冠心病和脑梗死的apoE基因多态性进行研究,以探讨apoE基因多态性与老年心脑血管疾病之间的相关关系.     

脑梗死、冠心病患者载脂蛋白AI基因第三内含子MspI位点多态性研究

为了观察载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子ＭｓｐⅠ位点多态性在北京地区汉族人群冠心病患者和脑梗死患者中的分布特点,探讨其与脂质代谢的关系,采用聚合酶链反应扩增技术对７８３例个体载脂蛋白ＡＩ基因型进行分析,其中及脑梗死组２３６例,冠心病组２２６例,对照组３２１例,同时测定血脂及载脂蛋白。结果显示载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子Ｍ２等位基因频率与冠心病密切相关。Ｍ２等位基因频率为０．３８７,与对照组相比增加（Ｐ〈０     

维吾尔族、汉族载脂蛋白B基因EcoR I多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。     

具有早发冠心病家族史的健康同胞血脂水平及载脂蛋白E基因多态性分析

目的早发冠心病家族史是冠心病明确的危险因素,遗传性脂质代谢紊乱往往与早发冠心病相关,载脂蛋白E(ApoE)基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程,与冠心病心肌梗死的发生之间可能存在某种联系.本文将对63例具有早发冠心病家族史的同胞进行血脂水平检测及ApoE基因型分析,探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法选择63例具有早发冠心病家族史的"健康"(尚未发生冠心病)同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者,抽取空腹12～14 h静脉血5 ml分装,其中3 ml于普通非抗凝试管中分离血清,3 h内送检血脂,余2 ml置EDTA抗凝试管-20℃冻存留待基因型检测,使用聚合酶链式反应(PCR)和HhI酶切法测定ApoE基因多态性,SPSS11.0软件包行统计学处理.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P＜0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P＞0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异(P＞0.05),ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P＜0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,对此高危人群的早识别早预防具有重要义,但ApoE基因多态性并非早发冠心病独立的危险因素.     

载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险关系的研究进展

综述载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险的关系。载脂蛋白是与脂蛋白颗粒脂类相连的蛋白质,在脂蛋白新陈代谢中发挥着重要的作用,可将疏水分子转移到靶器官,引导脂质到达目标器官,激活或抑制与脂质代谢有关的酶。载脂蛋白基因突变引起脂质代谢紊乱,从而导致冠心病发生发展。     

载脂蛋白E基因多态性和高血压的相关性

载脂蛋白E主要是在脂质转运和代谢方面发挥作用,载脂蛋白E基因多态性与糖尿病、高脂血症、冠心病和老年性痴呆等疾病相关。对载脂蛋白E和高血压的关系的研究不多,而且结论不一致,发病机理也未阐明。本文就这方面的研究做一个简要的综述．     

载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）是一种多态性蛋白,在脂类的运行和代谢过程中起着十分重要的作用。ＡＰＯＥ基因多态性与高脂血症脂质代谢关系密切,Ｅ２等位基因是Ⅲ型高脂蛋白血症的必要条件,Ｅ３等位基因在正常人分布频率较高,Ｅ４等位基因与高脂血症及冠心病发生率相关,也是早老性痴呆的一个相关基因。     

载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）是一种多态性蛋白,在脂类的运行和代谢过程中起着十分重要的作用,ＡＰＯＥ基因多态性与高脂血症脂质代谢关系的密切,Ｅ２等位基因是Ⅲ型高脂蛋白血症的必要条件,Ｅ３等位基因在正常人分布频率较高,Ｅ４等位基因与高脂血症及冠心病发发生率相关,也是早老性痴呆的一个相关基因。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

为研究载脂蛋白A5基因编码区56C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系．选择468个健康汉族人，应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理，逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现，56C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于1％，提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点，因此也就无法建立这一位点与血脂之间的关系。     

载脂蛋白A-V对血脂的调节作用

载脂蛋白A-V对血浆脂质特别是甘油三酯的代谢有明显的调节作用,载脂蛋白A-V基因的过度表达可引起血浆甘油三酯水平显著下降,同时可能与高密度脂蛋白的增高及极低密度脂蛋白和胆固醇的下降有关.血脂代谢紊乱与冠心病的发生发展密切相关,故对载脂蛋白A-V调脂机制及转录表达的研究有重要的临床意义.     

载脂蛋白B等位基因变异与早发冠心病的关系

目的　研究载脂蛋白 B基因 3 '端 VNTR遗传多态性与早发冠心病之间关系。方法　对 60例早发冠心病患者( CHD)和 5 0例正常对照者 (对照组 )全血 DNA采用聚合酶链反应 ( PCR)法扩增载脂蛋白 B( apolipoprotein B)基因 3 '端可变数目串连重复位点 ( variable num ber tandem ly repeated loci- VNTR)多态性。结果　在 110例中 ,各组的 apo B基因位点呈现了不同的基因带型 ,扩增片段大小为 45 0～ 90 0之间。早发冠心病组发现有 12个等位基因 ,正常人群组有15个等位基因。apo B3 ' 端 VNTR的基因频率分布为 0 .0 0 5～ 0 .3 0 83 ,杂合度为 79.0 %～ 88.8%。早发冠心病组中 ,63 0 bp、660 bp等位基因的频率显著高于正常对照组 ,其血脂水平与对照组有显著性差异 ;不同等位基因组中血脂水平差异无显著性。结论　载脂蛋白 B等位基因 63 0 bp、660 bp可能是早发冠心病的一个危险因子     

载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄的关系

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄程度的关系 ,采用聚合酶链反应—限制片段长度多态性对 95例冠心病患者和 46例正常对照者载脂者蛋白E基因型进行分析 ,同时测定血脂及载脂蛋白B水平。并根据冠状动脉受累支数不同将冠心病患者分为冠状动脉多支病变组和单支病变组。结果显示 ,5 5例冠状动脉病变多支组和 40例冠状动脉单支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率均高于对照组 (P <0 .0 1) ,且多支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率高于单支病变组 (P <0 .0 5 )。与E3/ 3及E2 / 3基因型比较 ,E3/ 4基因型者有较高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平及较低的高密度脂蛋白胆固醇水平。与对照组比较 ,冠心病组E3/ 4基因型升高总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B的作用及降低高密度脂蛋白胆固醇的作用更明显。表明载脂蛋白E基因多态性影响血胆固醇代谢 ,ε4等位基因与冠心病危险性增加有关 ,ε4等位基因频率升高的冠心病者冠状动脉受累支数加重 ,推测ε4等位基因可能与冠状动脉狭窄程度存在内在联系。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

血清载脂蛋白B水平与冠心病的相关性研究

血脂和载脂蛋白异常与动脉粥样硬化（AS）有着密切的关系。近年来研究表明，即使胆固醇尚在合适水平以下，脂蛋白的异常也会显增加冠心病的危险。本研究对冠心病患的载脂蛋白等生化指标进行测定并作比较分析，了解血清载脂蛋白B（ApoB）与冠心病的相关性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平及冠心病的关系研究进展

近年来 ,基因多态性与冠心病易感性的研究已成为探讨冠心病病因的热点。而脂蛋白脂酶作为血浆脂质与脂蛋白代谢过程中的关键酶 ,其基因多态性与高脂血症及冠心病的发生有密切关联。本文作者就脂蛋白脂酶的功能、脂蛋白脂酶基因结构及其多态性 ,以及该基因多态性与血脂水平和冠心病的关系作一综述。