成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

正常儿童ACE基因多态性与血清ACE活性的关系

目的探讨正常儿童血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与血清ACE活性的关系,并观察血清ACE的活性在不同性别和不同年龄阶段的是否有差异。方法应用PCR方法检测100例正常儿童ACE基因插入/缺失多态性并同时用酶偶联法测定血清ACE活性。结果正常儿童ACE基因型中DD型血清ACE活性最高(68.21±22.54)U/L,显著高于ID型(48.91±19.72)U/L和II型(37.15±16.49)U/L(P均<0.05),ID型虽高于DD型,但两者比较无统计学意义(P>0.05);不同性别和不同年龄阶段间ACE活性均无统计学意义(P均>0.05)。结论正常儿童ACE基因多态性与其血清ACE活性密切相关,性别和年龄不影响其血清ACE活性。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

ACE基因多态性及血清ACE水平与儿童川崎病相关性

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及ACE水平与儿童川崎病(Kawasaki disease,KD)的相关性。方法采用PCR方法对138例KD患儿和98例正常儿童ACE基因多态性进行检测,并用酶动力学法测定血清ACE水平。结果①138例KD患儿中ACE基因型DD型I、D型、Ⅱ型频率分别为43.5%(60/138)、34.1%(47/138)、22.4%(31/138);98例正常儿童ACE基因频率分别为24.5%(24/98)、30.6%(30/98)4、4.9%(44/98)。②KD患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有显著性(χ2=15.089,P<0.05),Ⅱ型基因的发生频率明显低于正常儿童,而DD型与ID型发生频率明显高于正常儿童。③KD患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异有显著性(t=-4.025,P<0.05)。结论KD患儿ACE基因多态性与正常儿童分布有差异,DD型可能与KD的发病有关。KD患儿血清ACE水平低于正常儿童,其血清ACE水平随病情好转逐渐上升到正常水平。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

ACE基因多态性及血清ACE水平与婴幼儿肺炎的相关性

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及ACE水平与婴幼儿肺炎的相关性。方法采用PCR方法对73例儿童肺炎及137例新生儿肺炎和98例正常儿童ACE基因多态性进行检测,并用酶动力学法测定血清ACE水平。结果①73例儿童肺炎及137例新生儿肺炎患儿中ACE基因型DD型、ID型、II型频率分别为24.7%(18/73),11.0%(8/73),64.4%(47/73);35.0%(48/137),14.6%(20/137),50.4%(69/137),98例正常儿童ACE基因频率分别为25.5%(25/98),29.6%(29/98),44.9%(44/98)。②肺炎患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有统计学意义(2=10.309,P=0.006),II型基因的发生频率明显高于正常儿童。③新生儿肺炎患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异有显著性。结论儿童肺炎、新生儿肺炎患儿ACE基因多态性与正常儿童分布有差异,II型基因可能与肺炎的发病有关。新生儿肺炎患儿血清ACE水平低于正常儿童。血清ACE水平与急性肺损伤的严重程度相关,随病情好转逐渐上升到正常水平。     

ACE基因多态性与特发性肺纤维化的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与特发性肺纤维化的相关性;测定血清ACE浓度。方法采用聚合酶链反应技术检测102例特发性肺纤维化患者和107例对照组人群ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定血清ACE的浓度。结果特发性肺纤维化组DD基因型显著高于对照组(P=0.000),ID基因型显著低于对照组(P=0.002),II基因型与对照组比较差异无统计学意义(P=0.278);D等位基因分布频率特发性肺纤维化组明显高于对照组(P=0.000);而ACE浓度特发性肺纤维化组明显低于对照组(P=0.000)。结论 ACE基因的I/D多态性与特发性肺纤维化的发生相关,特发性肺纤维化患者的血清ACE浓度明显降低。     

血管紧张素转换酶基因多态性与相关疾病关系的研究

血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统中的关键酶。近年来的研究发现,ACE不同基因型与心脑血管疾病、血管性痴呆等有关。考虑与ACE基因对血管紧张素Ⅱ形成和缓激肽的灭活产生作用,继而影响机体内钠水平代谢、醛固酮的分泌、血管收缩和血管平滑肌细胞增殖,导致血压容易造成遗传性的病理生理改变有关。就近年来国内外有关ACE及其基因多态性与相关疾病的研究结果予以综述。     

老年人血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及高血压病的关系

为探讨武汉地区汉族老年人血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与血清ACE水平及高血压病的关系,随机选择41例正常老年人,35例老年高血压病患者,应用聚合酶链反应（PCR）技术检测其ACE基因型。同时,用分光光度法测定其中29例老年高血压病患者的血清ACE浓度。结果显示ACE基因I／D多态性与老年人高血压病无相关关系。但血清ACE水平在ACE三种基因型之间有显著差异,DD型者最高［（37．50±1．51）U／ml）,显著高于ID型［（23．11±3．03）／U／ml」和Ⅱ型者［（20．59±2．87）U／ml］。提示在武汉地区汉族老年人群体中,ACE基因I／D多态性不是高血压病发病的遗传标志。但ACE基因缺失型高血压患者的血清ACE水平增高,这可能与该多态性参与介导其他心血管病的发生有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与早发性糖尿病肾病

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入缺失多态性与中国汉族人早发性糖尿痛肾痛之间的关系。方法 应用PCR法检测183例健康对照和132例Ⅱ型糖尿痛伴或不伴肾痛者的ACE基因插入缺失多态性基因型。结果 微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，ACE基因I／D多态性等住基因和基因型频率均未见明显差异，正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间基因型频率无明显差异，等位基因频率有明显差异，而迟发／未发DN组和早发DN组之间基因型频率和等位基因频率均有显著差异。结论 ACE基因插入缺失多态性与早发性糖尿痛肾病有关。     

内蒙古地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法：按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果：正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失（I/D）多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义（χ2=1.15,P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（χ2=0.17,P〉0.05）。结论：血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。     

达斡尔族血管紧张素转换酶基因多态性分布的研究

目的：研究达斡尔族血管紧张素转换酶基因多态性。方法：采集健康达斡尔族成人外周血８４例，提取ＤＮＡ，以聚合酶链反应方法扩增ＡＣＥ基因片段并检测其多态性。结果：达斡尔族ＡＣＥ基因型频率为ＩＤ６０．７％，ＤＤ２６．２％，ＩＩ１３．１％。结论：达斡尔族ＡＣＥ基因多态性与已有报道的汉族ＡＣＥ基因多态性存在明显差异。     

内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的：研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布。方法：采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布。结果：北方汉族人群ID、DDI、I基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DDI、I基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%。结论：北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异（P〈0.05）。     

ACE基因I/D多态性与老年充血性心力衰竭的关系

血管紧张素转换酶（ACE）是肾素-血管紧张素系统（RAS）的关键酶，其基因I／D多态性在不同种族、不同民族等正常人群中分布存在差异，与充血性心力衰竭（CHF）的易感性、严重性、药物的治疗效果及预后相关。现就近年来关于血管紧张素转换酶基因I／D多态性与老年充血性心力衰竭的关系进行综述。     

Polymorphism of ACE gene and its relationship with serum ACE activity in the Hans in Chengdu region]

This study was aimed at the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism distribution in Chinese and its relationship with serum ACE activity(SACE). SACE activity and ACE gene polymorphism in 90 healthy persons in Chengdu region were investigated using a spectrophotometric assay and the PCR technique, respectively. The results showed that, in the Hans, DD genotype of ACE gene was 18%, DI genotype 44%, and II genotype 38%. Allele frequencies were 0.40 for the D allele and 0.60 for the I allele. There were significant relationships between ACE I/D polymorphism and SACE activity. The results suggest that ACE genotype distribution be different between races, that II genotype and I allele be more frequent in Chinese, and that SACE activity be under the influence of a genetic polymorphism of ACE in Chinese.     

ACE基因I/D多态性与老年充血性心力衰竭的关系

血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统(RAS)的关键酶,其基因I/D多态性在不同种族、不同民族等正常人群中分布存在差异,与充血性心力衰竭(CHF)的易感性、严重性、药物的治疗效果及预后相关.现就近年来关于血管紧张素转换酶基因I/D多态性与老年充血性心力衰竭的关系进行综述.     

回、汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与宁夏回、汉族冠心病的相关性。方法运用聚合酶链反应技术对宁夏90例回族(冠心病组、对照组各45例)、80例汉族(冠心病组、对照组各40例)进行血管紧张素转换酶基因多态性检测,并进行分析比较。结果回族冠心病组DD基因型高于回族对照组(P<0.05),汉族冠心病组和对照组ACE基因型分布比较未出现统计学意义(P>0.05)。结论血管紧张素转换酶基因I/D多态性与回族冠心病存在一定关系。