低促性腺激素型性腺功能减退症（附3例报告）

目的 提高男性性腺功能低下的诊断和治疗水平.方法 对3 例男性低促性腺激素型性腺功能低下症病人的临床资料进行回顾分析.结果 3例病人的性腺发育缓慢或停滞,睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素水平低下;垂体磁共振检查结果无异常;染色体核型无异常.给予人绒毛膜促性腺激素2 000 U每周2次肌肉注射,口服十一酸睾丸酮治疗,病人性征较前明显且性腺发育.结论 早期诊断并及时给予性激素替代治疗,可使低促性腺激素型性腺功能低下症病人恢复性腺功能,部分病人可恢复生育力.     

32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析

目的探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治。方法回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料。结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6~33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊。平均身高(144.54±13.90)cm,多伴有特纳综合征典型体征。患者中27例(84.38%)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5%)腋毛稀疏或无、26例(81.25%)阴毛稀疏或无、18例(56.25%)外阴发育幼稚、5例(15.63%)阴蒂增大。卵泡刺激素平均为(78.56±35.62)m IU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)m IU/ml,雌二醇为(9.94±8.21)pg/ml,睾酮为(0.24±0.18)ng/ml。所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤。结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险。     

单纯性XY性腺发育不全

本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征为女性表现型,原发闭经,无青春期变化。所有患者均有幼稚子宫、正常输卵管、条索状性腺和女性外生殖器。2例有性母细胞瘤。讨论了发病机理、性腺肿瘤和处理等问题。     

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法 .方法 对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析.结果 2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高.原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可.病人均有阴道, 行人工周期月经治疗有效.2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块.手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤.结论 对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量.     

育龄期女性性腺功能减低60例临床分析

目的探讨育龄期女性性腺功能减低的临床特征。方法对2011年5月-2012年4月收治的60例育龄期女性性腺功能减低患者的临床资料进行回顾性分析。结果 60例女性性腺功能减低患者中,多囊卵巢综合征(PCOS)33例(55.0%),卵巢早衰(POF)10例(16.7%),原发性甲状腺功能减退症(含亚临床甲状腺功能减退症)6例(10.0%),泌乳素瘤5例(8.3%),其他6例(10.0%)。PCOS患者中超质量27例(81.8%);POF患者中FSH40～129.3(83.4±23.3)U/L,E_2 2.1～52.2(26.0±16.2)pmol/L;原发性甲状腺功能减退患者TSH均>100mIU/L,伴T_4、FT_4降低,亚临床甲状腺功能减退患者TSH>5 mIU/L,平均(12.8±2.0)mIU/L;泌乳素瘤患者PRL为89.5～126.9(105.3±12.6)ng/ml。结论育龄期女性性腺功能减低常见原因依次为:PCOS、POF、原发性甲状腺功能减退(含亚临床甲状腺功能减退)、泌乳素瘤等。故在女性性腺功能减低患者中应常规行内分泌检查,提高确诊率。     

性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析

目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。方法选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发育不良患者作为研究对象,采用外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型分析,检测其染色体核型。结果 240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另152例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现。结论染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。     

遗传性性腺功能减退症19例报告

医学遗传学的发展使性腺功能减退症的原因日趋明确,而染色体畸变或基因突变为性腺功能减退的重要原因。报导19例性腺功能减退症均为遗传因素所致。     

特发性促性腺激素型性腺功能减退(IHH)1例

~~特发性促性腺激素型性腺功能减退(IHH)1例@魏勤$吉安县人民医院!江西吉安343100~~     

腮腺Warthin瘤与腮腺多形性腺瘤的超声对照分析

目的 探讨腮腺Warthin瘤与腮腺多形性腺瘤的超声鉴别要点.方法 对20例腮腺Warthin瘤和24例腮腺多形性腺瘤在超声特征方面进行总结分析.结果 20例腮腺Warthin瘤肿瘤个数共24个,2例双侧单发,1例一侧多发,一侧单发,包膜均完整;18例位于腮腺后下极,15例呈弱低回声;实质性回声6例,混合性回声14例.24例腮腺多形性腺瘤均单侧单发,15例位于腮腺浅叶,9例位于腮腺深叶;包膜完整20例,不完整4例;9例呈分叶状,实性均匀低回声6例,实性不均匀低回声12例,混合性回声6例.彩色多普勒示腮腺Warthin瘤较多形性腺瘤血供丰富.结论 腮腺Warthin瘤与多形性腺瘤在超声特征方面有各自的规律,根据它们的规律性并与临床特点相结合,可以帮助鉴别这两种腮腺肿瘤.     

156例男性性腺功能低下症的诊治

目的提高男性性腺功能低下症的诊断和治疗水平.方法回顾分析156例男性性腺功能低下症的诊治经验.结果 156例中原发性性腺功能低下症85例(54.5%),其中Klinefelter综合征71例(83.5%);继发性性腺功能低下症71例(45.5%),其中不明原因41例(57.8%),Kallman综合征25例(35.2%), 有鞍区占位者5例,占7%.原发性男性性腺功能低下症主要给予雄激素替代治疗,患者性功能和第二性征有明显改善;继发性男性性腺功能低下症采用促性腺激素治疗或雄激素替代治疗,患者性功能和第二性征有明显改善,部分患者精液改善,且有4例成功生育.结论引起性腺功能低下的原因很多,临床上应注意睾丸、精液、染色体、性激素、嗅觉以及鞍区影像学检查,以明确病因.通过治疗可使大多数患者第二性征和性功能改善,部分患者可恢复生育能力.     

Carcinoma of the breast in a male with hypogonadotropic hypogonadism.

There is an increased risk of development of carcinoma of the breast in males with hypogonadism due to Klinefelter''s syndrome. A patient with isolated hypogonadotropic hypogonadism and gynaecomastia developed an intraduct carcinoma of the breast. This is believed to be the first reported case of this association.     

代谢综合征合并功能性下丘脑性闭经的诊断:附病例报告

目的 探讨代谢综合征合并闭经的诊断思路.方法 对一例代谢综合征合并闭经患者的临床资料及实验室检查结果进行分析,并复习相关文献,总结该病的诊断方法.结果 该代谢综合征患者存在无排卵,超声检查发现卵巢多囊样改变,但性激素检查发现可被促性腺激素释放激素(GnRH)所兴奋的低促性腺性性功能减退.结论 对于符合鹿特丹标准的闭经患者,在排除其他高雄激素病因同时,亦应注意排除其他引起排卵障碍的疾病.     

Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）、成纤维细胞生长因子8（FGF8）、前动力蛋白受体2基因（PROKR2）、前动力蛋白2基因（PROK2）和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.     

Osteopenia and bone fractures in a man with anorexia nervosa and hypogonadism

Women with anorexia nervosa have reduced skeletal mass. Both anorexia and osteopenia are less common in men. We describe a 22-year-old man with anorexia nervosa and severe osteopenia involving both cortical and trabecular bone who developed a pelvic fracture and multiple vertebral compression fractures. He was found to have secondary hypogonadotropic hypogonadism that was reversible with weight gain. This case illustrates the need to consider osteopenia as a potential complication of anorexia nervosa in males as well as females.     

Role of Gonadotropin-releasing Hormone Stimulation Test in Diagnosing Gonadotropin Deficiency in Both Males and Females with Delayed Puberty

Background:

Delayed puberty can result either from constitutional delay of growth and puberty (CDP) or idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test has been generally accepted as a current method for diagnosing delayed puberty. The objective of this research was to assess the cut-off values and the efficacy of GnRH stimulation test in the diagnosis of delayed puberty in both males and females.

Methods:

A study of 91 IHH, 27 CDP patients, 6 prepubertal children, and 20 pubertal adults was undertaken. Blood samples were obtained at 0, 30, 60, and 120 min after GnRH administration and the levels of luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH) were measured. For each parameter, the sensitivities and specificities were estimated, and the receiver operating characteristic (ROC) curves were constructed.

Results:

The ROC curves indicated that a serum basal LH <0.6 IU/L or peak LH <9.74 IU/L resulted in moderate sensitivity (73.8% or 80.0%) and specificity (90.9% or 86.4%) in the diagnosis of HH in males. Serum basal LH <0.85 IU/L or basal FSH <2.43 IU/L resulted in moderate sensitivity (80.0% or 100.0%) and specificity (75.0% or 50.0%) in the diagnosis of HH in females.

Conclusions:

Our data suggest that isolated use of the gonadorelin stimulation test is almost sufficient to discriminate between HH and CDP in males, but unnecessary in females. The most useful predictor is serum basal or peak LH to differentiate these two disorders in males, but serum basal LH or FSH in females.     

单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

目的 探讨单次和两次黄体生成素释放激素( LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用.方法 对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24 ～ 48个月直至确诊.其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化.通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用.结果 单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2) U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L (P＜0.01).有75例(87.2％) IHH患者,LH峰值＜4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3％)LH峰值＜4 U/L.以曲普瑞林兴奋试验LH峰值＜4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2％、特异性为95.7％、阳性预测值为97.4％.随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3) U/L (P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7) U/L (P＜0.05).结论 单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2％的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断.对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据.     

Sex, smell and vasculitis: Henoch-Schönlein purpura in Kallmann's syndrome

Kallmann's syndrome (KS) is the most common cause of isolated hypogonadotropic hypogonadism. An increased prevalence of rheumatic and autoimmune diseases has been noted in patients with hypogonadism including Kallmann's syndrome. Both in vitro and in vivo studies indicate that testosterone deficiency may promote inflammatory response such as vasculitis by altering inmmunoglobulin and cytokines profiles. We report the novel occurrence of Henoch-Sch?nlein purpura in a patient with markedly low testosterone level due to Kallmann's syndrome. We discuss the potential mechanisms by which hypoandrogenism may lead to vasculitis.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的 分析比较女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)与垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)临床特征,以增进对于两疾病的认识.方法 对我科收治的10例女性IHH和5例女性PSIS患者临床特征进行回顾性分析.结果 女性IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,均可合并先天发育缺陷,不同点主要包括:①女性PSIS多有异常生产或难产史;②女性IHH较PSIS有较高的身高、指间距(P<0.05);③女性PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;④女性PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大约一半的女性IHH患者仅垂体体积变小.结论 女性IHH与PSIS为临床少见疾病,对于以性不发育就诊的女性患者,详细的病史询问和查体、行内分泌功能试验及垂体MRI可以有效地鉴别两疾病.     

All that is hypogonadal in haemochromatosis is not due to iron deposition

Background  

Hereditary haemochromatosis (HH) is an autosomal recessive condition resulting in excessive gastrointestinal absorption of iron, which may be deposited in various organs. Apart from diabetes, hypogonadism is the most common endocrinopathy associated with HH and is usually secondary to excess iron deposition in the anterior pituitary gland.