漳州市2731例地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解漳州地区人群地中海贫血基因型分布状况,为该地区制定实施地中海贫血防控措施提供资料.方法 选取2017年8月—2019年10月2731例送检标本,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测,结果可疑病例进一步检测验证,对结果进行分析.结果 2731例中基因检测结果阳性1354例,阳...     

儿童地中海贫血合并缺铁性贫血32例

地中海贫血(以下简称地贫)与缺铁性贫血(以下简称缺铁贫)分别属于遗传性慢性溶血性贫血和营养缺乏性贫血,但均表现为小细胞低色素性贫血,临床上易于误诊.近年来我科收治儿童地贫合并缺铁贫患者32例,现报告如下.     

168例高危地中海贫血儿童基因谱分析

目的应用基因诊断技术探讨高危地中海贫血（地贫）儿童的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区168例高危地贫的儿童样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测（--SEA/,-α3.7/-α4.2）和3种非缺失突变型α地贫（HbCS,HbQS,HbWS）。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型α地贫和β-地贫（检测中国人常见的17种位点）均采用反向斑点杂交法。结果在168例进行地贫基因检查的钦州地区高危地贫儿童中,检出α-地贫49例,占29.17%;其中缺失型α-地贫39例,占α-地贫79.59%,非缺失突变型α地贫10例,占α-地贫20.41%,检出β-地贫27例,占16.07%;其中双重杂合子5例,占2.98%;检出复合αβ-地贫12例,占7.14%;总检出率是55.36%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

目的　探讨 β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系。 方法　应用PCR RDB技术对 5 4例重型 β地中海贫血患儿进行基因诊断。结果　检测出 8种基因突变类型 ,有 13种基因组合形式。结论　βo 纯合子及 βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早 ,βo/β+双重杂合子表现为中间型或重型 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻。     

京族儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解京族儿童地中海贫血基因类型及其分布特点。 方法 设置实验组京族儿童253名（京族组）,对照组为其他民族儿童158名（非京族组）进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进行地中海贫血基因检测,两组进行对比分析。 结果 京族组地中海贫血携带率为20.16%（51/253）;非京族组地中海贫血携带率为26.58% (42/158),两组地贫携带率相似;京族组α地贫基因携带者24例,占47.06%,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和 -α^4.2/αα三种类型为主,β地中海贫血基因携带者25例,占49.02%,基因类型主要为41-42M/N、βEM/N和17M/N,α合并β地中海贫血2例,占3.92%,α地贫与β地贫阳性率之比为0.96∶1;非京族组α地贫基因携带者29例,占69.05%,基因类型主要为--^SEA/αα、-α^3.7/αα和 -α^4.2/αα,β地中海贫血基因携带者12例,占28.57%,基因类型主要是41-42M/N、17M/N、-28M/N。α合并β地中海贫血1例,占2.38%,α地贫与β地贫阳性率之比为2.31∶1。 结论 京族儿童地中海贫血有较高的发生率,在同一地区京族儿童地贫的基因类型及分布特点有其民族特色。     

重庆地区α地中海贫血基因型研究

目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量.方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS).血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析.结果:(1)72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低.TIBC升高,TS降低;(2)92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%);(3)103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);(4)在85例缺失型中,α0.地中海贫血较α+地中海贫血多.结论:(1)重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;(2)α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;(3)基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;(4)为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;(5)α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血合并存在.     

海南省地中海贫血基因频率分析

目的 为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.方法 通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.结果 在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68%,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率为14.53%,CD41~42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型75例,占4.43%.结论 地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生,提高人群素质.     

16111例广西不孕不育患者的地中海贫血筛查及基因检测分析

目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16 111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测。结果在16 111例患者中,共检出地中海贫血3 282例,总检出率为20.37%。共检出α地中海贫血2 322例,检出率为14.41%,常见的基因型为--^SEA/αα、-α^3.7/αα、α^CSα/αα和-α^4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96%,常见的基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN;共检出αβ复合型地贫144例,检出率为0.89%,以--^SEA/αα复合βCD41-42/βN、--^SEA/αα复合βCD17/βN及-α^3.7/αα复合βCDs41-42/βN最为常见。结论广西不孕不育患者地中海贫血检出率较高,常见的α地中海贫血基因型为--^SEA/αα、...     

不同基因型地中海贫血患儿铁负荷情况的分析

目的了解不同基因型地中海贫血(地中海贫血)患儿合并铁缺乏及铁负荷过重的发生率。方法对443例临床诊断为地中海贫血的患儿进行点阵列杂交技术基因分析和铁指标检测。结果443例地中海贫血患儿中合并铁缺乏者108例,占24.4%,铁负荷过重者97例(21.9%)。在57例α地中海贫血患儿中伴铁缺乏者13例(22.8%),386例β地中海贫血中95例(24.6%)伴铁缺乏,两者差异无显著性(P>0.25)。而57例α地中海贫血患儿铁负荷过重8例(14%),386例β地中海贫血患儿铁负荷过重89例(23.1%),β地中海贫血高于α地中海贫血,但差异无显著性。最易发生铁负荷过重的是纯合子β地中海贫血(79.2%),次之为非缺失型HBH(27.3%)。最易合并铁缺乏的是静止型α地(45.5%),次之是杂合子β地中海贫血(30.3%)。结论地中海贫血患儿既可发生铁负荷过重又可合并铁缺乏,因此有必要据其具体情况进行适当治疗。     

重庆地区69例丙型肝炎病毒感染基因分型研究

目的：探讨重庆地区HCV流行的主要基因型。方法：提取69份血清标本的HCV RNA，通过逆转录套式PCR（RTnested-PCR)扩增5'端非编码区（5'NCR)，以4种限制性内切酶BstUⅠ，NciⅠ，HaeⅢ,RsaⅠ对扩增产物进行限制性片段长度多态性分析（RFLP），依据不同的酶切电泳图谱确定HCV基因型。结果：69份HCV感染者血清标本有60份可以通过上述方法进行基因分型，其中主要基因型是1b,2a分别占36．24％和31．88％。结论：HCV－1b,2a仍然是重庆地区主要的基因型，但其所占比例不如中国其它地区高，说明HCV的分布呈地域依赖性。     

儿童过敏性紫癜287例临床分析

目的:探讨儿童过敏性紫癜 (HSP)的临床特征。方法 :对 2 87例过敏性紫癜患儿的发病特点、临床表现及肾损害相关因素等方面进行回顾性分析。 结果 :(1)平均发病年龄 (8.75± 3.0 9)岁 ,以上呼吸道感染为诱因者占4 3.5 5 %。 (2 )紫癜性肾炎的发生率为 35 .5 4 % ,男女之比为 1.4 9∶ 1。皮肤紫癜反复在非肾损组占 2 3.78% ,而在肾损组占 5 5 .88% (P <0 .0 0 1)。皮肤紫癜伴有消化道症状者的肾损害发生率明显高于单纯皮肤紫癜者 (P <0 .0 0 5 )。 (3)血小板计数增高占 4 6 .6 9% ,血沉增快占 2 9.87% ,血浆纤维蛋白原增高占 15 .74 %。 结论:(1) HSP发病诱因以感染占第一位。 (2 )男性更易发生肾损害。皮肤紫癜反复或合并消化道症状明显者肾脏更易受累及。 (3)HSP患儿存在高粘滞血症 ,有必要早期应用改善微循环药物。     

珠蛋白生成障碍性贫血网织红细胞的分群分析

目的探讨网织红细胞低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)三分群参数在珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)中的变化。方法用Sysmex XE-2100全自动血球计数仪检测α珠贫与β珠贫的网织红细胞三参数,进行珠贫与正常对照组比较,不同程度珠贫组间的比较。结果珠贫患者网织红细胞三分群与正常人比较,α珠贫与β珠贫比较,男女β珠贫非贫血组、轻度贫血组与中重度贫血组比较,女性β珠贫非贫血组与轻度贫血组比较,差异有显著性(P<0.05)。结论珠贫患者三分群与贫血程度有关,LFR随珠贫患者贫血程度降低而降低,MFR、HFR随珠贫患者贫血程度降低而增高。故网织红细胞分群三参数应用于珠贫患者检查,观察其造血功能有着重要的临床意义。     

2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb 低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例,占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等,β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。     

重庆地区11284例患者生殖道沙眼衣原体与解脲脲原体检出情况分析

分析近五年重庆地区成年患者生殖道沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)感染情况及特征,为临床防治提供参考依据。方法 选取2017年1月～2021年12月于重庆市妇幼保健院就诊的11284例患者样本,包括生殖道拭子、精液和前列腺液标本,采用实时荧光定量PCR技术同时检测CT、UU两种病原体,并对检测结果进行统计学分析。结果 CT、UU及CT+UU混合感染的总体检出率分别为4.51%（509/11284）、43.31%（4887/11284）、2.75%（310/11284）。UU的检出率显著高于CT(P＜0.001)。女性的各项检出率均显著高于男性（均P＜0.001）。不同年龄段患者中,18~＜30岁低育龄组患者的各项检出率均显著高于30~45岁高育龄组患者（均P＜0.001）。不同类型样本中,男性尿道分泌物CT、UU检出率显著高于精液标本（均P＜0.001）。不同诊断的男性患者中,泌尿生殖道感染患者CT、UU检出率均显著高于健康查体者（均P＜0.05）,而不育症患者UU检出率显著高于健康查体者（P＜0.05）。不同诊断的女性患者中,泌尿生殖道感染患者CT检出率显著高于健康查体者（P＜0.05）,而不孕症患者CT、UU检出率均显著高于健康查体者（均P＜0.05）。此外,重庆地区UU的冬季检出率显著高于夏季（P＜0.05）,而CT的秋季检出率也显著高于夏季（P＜0.05）。结论 近年来重庆地区成年患者生殖道CT、UU感染呈逐年加重趋势,女性感染率显著高于男性;临床上可将CT、UU作为生殖道感染和不孕不育患者的常规筛查指标,同时应重视无症状患者的隐匿感染,加强季节性预防,减少性传播疾病的感染和传播。     

重庆地区HCV基因亚型的分布状态

目的:探讨重庆地区丙型肝炎病毒(HCV)流行的基因亚型分布状态.方法:在77份抗HCV抗体和HCV RNA均阳性的血清标本中,分别提取HCV RNA,通过逆转录巢式PCR(RT nested-PCR)扩增C基因的羧基端至E1基因的氨基端长度为474 bp的片段,测定其核苷酸序列,与GenBank中已知的HCV序列进行系谱分析,确定HCV基因亚型.结果:77份HCV感染者血清标本通过RT-nested PCR检测均获得阳性条带,该方法特异性和敏感性均较好.序列与系谱分析显示1b 29例(38%),2a 10例(13%),3a 12例(16%),3b 11例(14%),6a 15例(19%),未见1a和2b型.结论:重庆地区HCV流行的基因亚型有1b,2a,3a,3b,6a共5种,1b为流行的主要基因亚型.2a,3a,3b和6 a型均占相当比例,初步说明重庆地区HCV流行的基因亚型呈现多样性.     

桂林市75例重型地中海贫血治疗现状

目的了解桂林市重型地中海贫血治疗状况。方法搜集桂林市区7家医院以及所辖12个县人民医院定期输血的重型地中海贫血患者128例中能规范输血且开始去铁治疗的75例患者作为研究对象．对比不同去铁方式患者的左心室射血分数（LVEF）和血清铁蛋白（SF）检测值及不同年龄组患者的SF值。结果本组75例患者规范治疗30例,占40％。其中,足疗程联合组15例,足疗程单用地拉罗司（DFX）组15例。足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组（P〈0．05）。三组LVEF值比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。2～〈6岁组SF浓度为（2678±783）ng／mL,6～〈13岁组SF浓度为（3478±1074）ng／mL,13～28岁组SF浓度为（4391±1165）ng／mL,对各年龄组SF浓度进行分析,结果显示,随着年龄增大,SF值增大,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论桂林市重型地中海贫血患者随着年龄增长,输血量增多,铁过载情况逐渐加重,这些患者采用规范、足疗程去铁治疗能明显降低铁过载。而昂贵的医疗费用使得规范治疗受到一定制约。需政府加强对其的补助。