精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习

目的 报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法 对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化疗后逐渐出现垂体功能减退、重度肝损害、肝脾大,激素替代治疗后引起继发性糖尿病的青少年患者长达4年的病史进行回顾性分析。结果 本例患者为青少年女性,鞍区精原细胞瘤切除术及放化疗后,逐渐出现不同程度血细胞下降、脂代谢异常、肝功能异常、肝脾增大等,行骨髓穿刺,形态学发现2%尼曼-匹克细胞,最终诊断为NPC。经输血、护肝、胰岛素降糖、激素替代等对症治疗后,各项指标较治疗前好转,精神较入院时稍好转,但患者仍存在黄疸、肝脾大,偶有精神异常。目前继续门诊随访,予对症治疗。结论 对于颅内肿瘤术后或放化疗后所致内分泌与代谢相关症状,且同时伴有难以解释的神经、精神、脏器功能异常时,要考虑到NPC的可能性,可通过骨髓穿刺涂片发现尼曼-匹克细胞初步诊断。目前NPC的治疗以对症为主。     

成人非神经型尼曼-匹克病一例

患者,男,45岁,农民,内蒙古巴彦淖尔市乌拉特前旗人。因车祸于2006年7月5日住入我院,入院时生命体征欠佳。呈昏睡状,头面部出血,脑挫裂伤,颅骨骨折。查体:T 36.8℃,R 34次/min,P:160次/min,BP:133/93mm Hg,双侧瞳孔等大,直径1.5 mm,对光反射消失;血象:WBC 5.79×109/L,RBC 3.24×109/L,Hb 97 g/L;尿常规:潜血 3,蛋白定性阳性;RBC:5~10个/高倍视野;肝功:TBIL33.9,DBIL 15.2,IBIL 18.7,ALT 352 mmol/L,γ-GT 120 mmol/L,HBsAg阴性;肾功能:BUN 7.43mmol/L,Cr 60.8 mmol/L,UA 154 mmol/L,GLU5.24 mmol/L,PT 11.6s;浅淋巴…     

尼曼-匹克病1例

患儿男,12岁.两年前体检时发现脾大,曾诊为慢性肝炎,住院保肝治疗1个月未见好转.脾进行性增大,谷丙转氨酶偏高,来诊.查体:神志清,发育正常,营养状态可,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常.     

尼曼-皮克病1例

报告1例尼曼-皮克病如下。1病例介绍患者,男,3岁,儿科住院病人。临床症状:精神状态良好,肝、脾肿大,发育不良,不见长高,肝功检查:ALT 88 u/L,AST68 u/L,CHO 4.2 mmol/L,TG 2.1 mmol/L。血象:WBC 12.6×109/L,中性粒细胞0.37,嗜酸粒细胞0.05,嗜碱粒细胞0.02,淋巴细胞0.51,单核细胞0.05,HGB 126 g/L,PLT 76×109/L。骨髓穿刺显示骨髓增生明显活跃,粒系增生活跃,早幼粒细胞1.6%,中幼粒细胞7.4%,晚幼粒细胞9.6%,杆状核14.4%,分叶核8.0%,嗜酸性晚幼粒0.4%,嗜酸性杆状核1.2%,嗜酸性分叶核3.6%,红系增生活跃,原红细胞0.8%,早幼红细胞1.6…     

尼曼-匹克病合并骨髓转移癌1例并文献复习

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称神经鞘磷脂病,是一种罕见的遗传性糖脂代谢性疾病,以年幼儿童多发。由于鞘磷脂及胆固醇沉积于肝、脾、胰、脑和骨髓等器官,该病患者具有肝脾肿大、眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓中大的泡沫样细胞等主要特征。骨髓转移癌是骨髓外的肿瘤细胞通过血液和体液循环扩散到人体骨髓造血组织而引起的临床血液学改变。患者常表现为贫血、血小板减少等,     

尼曼匹克病2例

尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ -ＰｉｃＫｄｉｓｅａｓｅ)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1:　患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ。实验检查 :ＷＢＣ 5 .0× 10 9/Ｌ、中…     

成人尼曼—匹克病1例报告并文献复习

患者,男,33岁,闪反复肝功能异常1．5年于2007年11月3日入院。于2006年4月、10月,2007年10月3次无明显绣因出现尿黄、皮肤巩膜黄染,至某医院就诊,肝功能：ALT 468U／L,1168U／L,664U／L,AST327U／L、51015／L、31315／L。     

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼－匹克病（ＮＰＤ）的认识。方法：分析１２例儿童ＮＰＤ的特征。结果：具有肝脾肿大并分别伴有淋巴结肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的１２例病人，最终均由骨髓中找到尼曼－匹克细胞而诊断。其中１例在脾切除后脾组织中也找到尼曼－匹克细胞。结论：骨髓组织学检查是常规诊断ＮＰＤ的主要方法之一，反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼－匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善     

儿童尼曼-匹克病1例报告

1病例介绍 患儿,女,1.5岁,因腹胀、脾脏肿大半月于2010年3月转入我院治疗。患儿无发热、呕吐,精神尚可,饮食好,大小便正常。第1胎,足月顺产,出生后母乳喂养。父母不系近亲,否认肝炎史。查体：T 37.2℃,P 100次/分,R 60次/分,W 6.5 kg,     

特殊表现型尼曼─匹克病2例

特殊表现型尼曼─匹克病２例刘晓红，孙培玉，赵辉（临沂地区人民医院）（新泰市人民医院）关键词尼曼─匹克病１临床资料例１患男，１０个月。因间歇发热２月余伴黄疸进行性加重２０余天入院。发热时常伴身体曲，似腹痛。查体；Ｔ３９℃，Ｐ１６０次／分，Ｒ５０次／分，...     

细胞周期依赖性蛋白激酶-5在C型尼曼-皮克病神经元变性中的作用

目的 确定细胞周期依赖性蛋白激酶-5(cyclin dependent kinases-5,cdk5)在C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)神经元变性过程中的作用.为NPC的临床治疗提供可能的药物作用靶点.方法 将针对cdk5基因的siRNA序列克隆入rAAV-2载体,对4周龄npc-/-小鼠进行小脑rAAV-cdk5-siRNA-GFP注射(n=8),以空载体病毒(rAAV-GFP)注射组及非手术的同龄npc小鼠为对照(n=8).在干预后4周连续观察小鼠脑内cdk5水平及小鼠神经生化和病理的改变.结果 注射后1周可见针道附近、小脑深部核团及浦肯野细胞出现绿色荧光蛋白表达.与空载体病毒组相比,注射4周后小鼠脑内cdk5的表达水平降低34.17%(P<0.05,n=6);轴突球状体数量减少30.76%(P<0.05,n=6),存活浦肯野细胞数增加300%(P<0.05,n=8);细胞骨架蛋白磷酸化程度降低16.32%(P<0.05,n=6).结论 rAAV2-cdk5-siRNA小脑注射,能显著减轻npc小鼠神经生化和病理改变.cdk5的激活在NPC神经元变性过程中起到了关键性的作用,有可能成为NPC治疗的新靶标.     

尼曼-匹克病1例报告

尼曼 -匹克病 (Niemann -PickDisease)是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病 ,系常染色体隐性遗传。以年幼儿童多发 ,具有肝、脾肿大 ,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。1　病例摘要某患 ,男 ,1 996年 6月出生 ,江苏省通州市人。97年 7月 5日 (患儿 1 1个月 )无诱因发热伴腹泻入当地医院。查体 :肝于右肋下 7.5cm ,脾于肋下 7cm ,质中等。此后患儿频患上呼吸道感染。于 2 0 0 1年 7月 2 3日患儿腹部肿大明显 ,肝于脐下 3.0cm ,脾达盆腔。 2 0 0 2年 1 2月 5日来协和医院就诊。骨髓穿刺检查 ,涂片…     

尼曼匹克氏病一例报告

患儿男．9个月。腹泻．消瘦，间断发烧二个月．生后六个月开始稀水便，每日7～8次，多达10余次。七个月时出现间断发烧，午后及夜间为重，最高达39℃．无咳嗽。一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便，内含泡沫，每日15次左右。烦躁不安，夜不安眠，腹胀，腹部逐渐增大，曾诊断消化不良，治疗无效且消瘦加重，转入我院。     

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼-匹克病(NPD)的认识。方法：分析12例儿童NPD的特征。结果：具有肝睥肿大并分别伴有淋巴鲒肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的12例病人,最终均由骨髓中找到尼曼-匹克细胞而诊断。其中1例在脾切除后脾组织中也找到尼曼-匹克细胞。结论：骨髓组织学拴查是常规诊断NPB的主要方法之一,反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼-匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善。     

成年型尼曼匹克氏病1例

1病例简介女,37岁,6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血,患者今年7月住院,查体:体温正常,消瘦,颜面及皮肤呈腊黄色,体格智力发育正常,触诊肝脾肿大,无神经系统症状,眼底正常,皮肤正常,无呕吐黑便,无相关疾病家族史,B超示腹盆腔积液,肝脾肿大,肝内回声增粗,X线胸片示贫血性     

B型尼曼-皮克病的临床、病理及影像学特点

0　引　　言Ｂ型尼曼 皮克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ Ｐｉｃｋｄｉｓｅａｓｅ,ＮＰＤ)是一种罕见的遗传性磷脂代谢紊乱疾病 ,因神经鞘磷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂异常沉积在身体各部[1] ,常常表现为肝、脾肿大 ,容易导致临床误诊。作者报告 1例Ｂ型尼曼 皮克病的临床、病理及影像学特点。1　病例报告患者 ,男 ,5 0岁 ,因脾肿大于 2 0 0 1 11 2 8入院。查体 :脾肋下 6ｃｍ ,心血管、呼吸系统和神经系统无异常 ,眼底镜检查正常。实验室检查示外周血白细胞和血小板计数偏低 ,分别为 3.8× 10 9/Ｌ和 83× 10 9/Ｌ ,血清三酰甘油浓度增高 ,达 2 .9ｍｍ…     

C1型尼曼-匹克病小鼠生长繁殖及血液生理生化指标的测定分析

目的 测定SPF级C1型尼曼-匹克病小鼠（Npc1^-/-小鼠）的生长繁殖及血液生理生化指标,为开展NPC1病人的研究提供理论性的基础资料。方法 ①选取0~77日龄Npc1^-/-、Npc1^+/-和Npc1^+/+小鼠雌雄各40只,定期称重并绘制生长曲线;②Npc1^-/-小鼠由Npc1^+/-小鼠交配繁殖产生,统计Npc1^+/-小鼠连续4代的繁殖数据;③检测60日龄Npc1^-/-和Npc1^+/+小鼠的血液生理生化指标。结果 ①Npc1^-/-小鼠的体重在7周前随着日龄的增加而增加,7周后随着日龄的增加而减少,直至11周左右死亡。Npc1^+/+和Npc1^+/-小鼠的体重均随着日龄的增长而逐渐增加,两者之间并没有显著差别。4周后雄性比雌性体重增加明显比雌性小鼠快;②Npc1^+/-小鼠不同代内交配分娩间隔、窝产仔数、离乳仔数、离乳仔数中雌雄数量及阳性数量差异无显著性（P>0.05）,而第2代的离乳率明显大于第1代（P<0.05）;③Npc1^-/-和Npc1^+/+小鼠血液生理指标中平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均过氧化物酶指数（MPXI）差异有显著性（P<0.05）,其余差异无显著性（P>0.05）。生化指标中尿素（UREA）差异有极显著性（P<0.01）,而天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、葡萄糖（GLU）、乳酸脱氢酶（LDH）、钾（K）和铜（Cu）等差异有显著性（P<0.05）,其余差异无显著性（P>0.05）。结论 ①Npc1^-/-、Npc1^+/-和Npc1^+/+小鼠的生长曲线因基因型和性别的不同而存在差异;②Npc1^+/-小鼠不同代的繁殖能力差异无显著性;③Npc1^-/-和Npc1^+/+小鼠的部分血液生理生化指标差异有显著性。     

胞兄弟同患尼曼-匹克病2例

先证者 ,男 ,9岁。广东籍 ,汉族。因智力差 4年 ,抽搐半年 ,于 2 0 0 1年 3月 1 3日入院。患儿足月顺产 ,生后无缺氧等抢救病史。生后 1 0ｄ出现黄疸 ,当地县医院检查 ,诊断为“先天性胆道阻塞” ?黄染消退出院。患儿智力及体格发育与同龄儿相当。 5岁起发现患儿智力减退 ,记忆力进行性下降 ,认知力差 ,语言障碍 ,学习困难 ,感情易变 ,痴呆。当地医院诊断“轻度弱智” ,未检查治疗。患儿半年前无诱因出现癫痫大发作样抽搐 ,予抗癫痫药治疗 ,症状控制不理想 ,反复抽搐。为进一步诊治而入院。体查 :发育正常 ,营养中等 ,自动体位 ,皮肤巩膜无…