NIPT 联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

目的 探讨无创产前检测（NIPT）联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征（DS）筛查的研究价值。方法 选取本院2017 年1 月至2018 年12 月期间12 719 例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT 筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT 筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT 结果为最终筛查结果。结果 孕中期血清学筛查的DS 高风险率为3.24%（412/12 719）,假阳性率为3.20%（407/12 719）,阳性预测值为1.21%。NIPT 筛查的DS 高风险率为0.36%（18/5016）,假阳性率为0.06%（3/5016）,阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS 高风险率为0.31%（3/957）,假阳性率为0,阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS 假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查（χ2=31.56,P=0.000）,阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查（χ2=153.74,P=0.000）。结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担。     

超声结合母体血清联合筛查孕早、中期胎儿神经管畸形的研究

目的探讨超声结合母体血清联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值.方法对孕10～17周及18～22周的孕妇进行血清及超声检查,可疑者进行染色体核型分析.结果 159例孕妇中共检出胎儿畸形26例,检出率为16.35%,其中,神经管畸形22例,检出率为13.83%,149例做了母体血清筛查,胎儿神经管畸形高风险36例,筛查阳性率为24.16%,经超声及产后随访证实有12例神经管畸形,其敏感性为92.30%,特异性为82.35%.超声共检出胎儿神经管畸形22例(9例未做母血筛查),其对神经管畸形的敏感性和特异性100%.结论超声结合母体血清联合筛查是诊断胎儿神经管畸形的首选方法,通过产前筛查,可及早发现胎儿神经管畸形,降低畸形儿的出生.     

超声联合血清学标记物筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷

目的根据本文选取的资料综合分析超声联合血清,检测产前筛选唐氏综合症的神经管缺陷的意义。方法选取我院2009年11月-2011年11月间收治的220例高危孕妇作为研究对象。孕妇在孕早期以及孕中期接收超声联合母体血清检测,以此来测定并筛选唐氏综合征以及神经管缺陷。为孕妇建立详细的资料。根据资料分析不同孕期采用联合筛查与单一筛查的结果。结果 220例孕妇接受两种方式合并两个孕期总共4次筛查,60例接受羊膜穿刺,3例引产儿,2例唐氏综合症患儿,出现开放性的神经管缺陷的婴儿有3例,其他先天异常的患儿有5例。经过4次筛查以上的出现3项次阳性,或在中孕期接受超声诊断确诊胎儿异常发育属于双孕期两种方式联合筛查为阳性,婴儿的缺陷检测率为100%。这种检测方法的假阳性率为0.68%,准确性以及精确性明显优于单孕期或者是单方式的检查方法。结论超声联合血清多次检测,孕早期以及孕中期联合筛查可以提高检查的准确性和精确性。     

孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值

目的观察孕妇孕中期行单独血清唐氏筛查、单独超声筛查及二者联合进行筛查的临床价值。方法对胎儿行NT值检查,结合孕妇的一般情况计算相关风险值,>1/250即判断为阳性,建议血清学筛查后行羊水穿刺。结果单独血清学筛查组、单独超声筛查组的假阳性率均明显高于超声联合血清学筛查(P<0.05)。26例NTD阳性的孕妇中,无脑儿、无脑儿合并脊柱裂均占7.69%,单纯性脊柱裂占15.38%。结论超声联合血清筛查唐氏综合征的阳性率较高,但对NTD临床价值较小,在实际临床工作中,应以血清检查为筛查标准,超声筛查为确诊标准。     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征

目的 探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用.方法 对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11～14周进行超声测定NT,NT≥3 mm为高危;孕15～21周进行母亲血清标志物AFP和free-ββ-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危.对筛查出的NT和(或)DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查.对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较.结果 单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义(P=0.541);而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义(P=0.04).结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性.     

广西全州县17561例孕中期血清学筛查结果分析

目的:探讨广西全州县17 561例孕中期血清学筛查状况及筛查结果。方法:回顾性分析全州县17 561例孕中期血清学筛查及染色体核型分析的结果。结果:本研究17561例孕妇进行血清学筛查,提示高风险者共599例,高风险率为3.41%。≤35岁年龄段孕妇筛查高风险者412例,高风险率为2.72%;>35岁年龄段孕妇筛查高风险者187例,高风险率为7.61%,差异具有统计学意义(P<0.05)。273例接受羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行染色体核型分析,结果核型分析确诊异常者5例,超声影像学检查确诊ONTD者2例,另外检出染色体数目异常者3例。随访中高风险者不良妊娠结局率为3.04%,低风险者为0.17%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:孕中期血清学筛查是预测胎儿发育情况、预防缺陷儿出生的有效方法,能有效减少出生缺陷、提高人口质量。     

孕中期血清学唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值

目的探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其在产前诊断中的意义。方法对19 813例15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,并随访所有唐氏筛查孕妇的妊娠结局。结果唐氏筛查孕妇19 813例,检出高风险孕妇1 092例,筛查阳性率为5.51%,其中高龄高风险孕妇289例,筛查阳性率31.41%,高龄孕妇筛查阳性率明显高于适龄孕妇。随访妊娠结局,诊断唐氏儿16例,其中高龄孕妇9例(唐氏筛查结果均为高风险)。结论高龄孕妇行血清学唐氏筛查,根据筛查结果进行产前诊断,可以减少介入性产前诊断手术,减轻孕妇的紧张焦虑心理。     

早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用

目的 探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用效果.方法 回顾性分析2019年5月至2020年12月期间在渭南市妇幼保健院产科进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查的400例孕妇的检查情况.同时分析随访后出生为缺陷儿的孕妇检查...     

胎儿畸形孕中期产前四维超声筛查结果及原因分析

目的探讨产前超声在孕中期筛查胎儿畸形的意义及其母亲因素对胎儿畸形发生的影响。方法选取2010年1月~2016年8月来我院进行孕中期产前筛查的孕妇43 560例为研究对象,所有孕产妇均进行四维彩超规范化检查,将超声检查结果与引产或妊娠结果进行比较,并分析母体妊娠期因素与胎儿畸形的关系。结果43 560例孕妇中检出胎儿畸形622例,检出率为14.28‰;检出率居前5位的依次是心血管系统(25.40%)、中枢神经系统(16.40%)、泌尿系统(13.50%)、前腹壁(10.77%)、颜面部(10.45%)。四维彩超的诊断结果与引产结果比较,漏诊率为1.74%。与胎儿健康组比较,孕妇年龄≥35岁、不良生育史、无叶酸服用史、被动吸烟史、孕期服药史、孕妇吸烟、孕妇饮酒、有发热史的孕妇胎儿畸形的检出率增高,差异具有统计学意义(P0.01)。结论孕中期产前四维超声筛查胎儿畸形准确率较高,母体不良是影响胎儿畸形发生的主要因素。     

三维超声在中孕期胎儿筛查中的临床应用

目的探讨三维超声在中孕期胎儿畸形产前筛查中的临床应用价值。方法对2009年9月至2011年9月期间产前中孕期接受三维超声筛查并分娩的2 455例孕妇资料进行回顾性分析。结果 2 455例产妇分娩畸形胎儿44例,其中32例产前经超声筛查出畸形,超声诊断与产后诊断符合率100%。漏诊12例,漏诊率27%,主要集中在心脏先天性畸形。结论三维超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值。     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。     

妊娠中期母血清唐氏综合征三联筛查4 680例与不良妊娠结果分析

Currentlythetriplemarkerscreenoffetoprotein(AFP),unconjugatedestriol(uE3)andhumanchori onicgonadotropin(hCG)testcandetectapproximately60%(58%-82%)ofthepregnanciesaffectedbytri somy21,withafalsepositiverateofabout5%-10%[1].Currentlyprenatalscreeningforfeta…     

产前超声筛查在中晚孕期胎儿畸形诊断中的应用

目的探讨产前胎儿畸形筛查的重要意义以及彩超在中晚孕胎儿畸形筛查中的作用。方法对2010年7月～2012年7月,孕龄13～39周的3988例孕妇,应用麦迪逊V10彩色多普勒超声进行常规胎儿畸形筛查,并对其诊断准确率及漏诊率进行统计。结果本组3988例孕妇中检出胎儿畸形58例,其中彩超诊断56例,漏诊2例,胎儿畸形检出率0.14%,超声诊断与引产或分娩后超声诊断符合率96%。结论彩色多普勒超声综合筛查法是产前诊断胎儿先天性发育畸形的最有效方法之一。     

彩色多普勒超声筛查中孕期胎儿心脏畸形的临床价值

目的 探讨彩色多普勒超声筛查中孕期胎儿心脏畸形的临床价值.方法 应用彩色多普勒超声对3 210例18～24周的胎儿心脏进行筛查,分别观察四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面,检出心脏畸形时加上主动脉弓切面、导管弓切面及腹部横切面.结果 共筛查出胎儿心脏畸形30例,其中室间隔缺损10例,法洛四联症5例,左心发育不良5例,右心发育不良2例,单心房1例,心内膜垫缺损3例,主动脉缩窄1例,主动脉弓离断1例,三尖瓣下移畸形1例,右室双出口1例,所有畸形均经引产尸检或产后超声检查证实.结论 应用彩色多普勒超声,采用四腔心切面联合左右室流出道切面、三血管气管切面可以筛查大部分中孕期胎儿心脏畸形,对降低新生儿死亡率提高新生儿生存质量有重要临床价值 .     

中孕期彩超筛查对诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨彩超筛查在产前诊断胎儿畸形中的价值.方法 2007年1月～2009年8月间在该院做彩超筛查(只对胎龄18～28周检查)共8018人,其中住院分娩或引产确诊畸形194例,现对确诊畸形的194例新生儿和引产儿进行统计总结.结果 194例胎儿畸形中被彩超筛查检出且准确者153例,诊断符合率78.9%;彩超检查出但不符合5例,误诊率2.6%;未被彩超筛查出36例,漏诊率18.5%.结论 中孕期彩超筛查在产前诊断胎儿畸形中起着重要作用,可以大大降低出生缺陷率.     

二维超声和三维超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值分析

目的 探讨二维超声和三维超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值.方法 回顾性分析48例接受二维和三维超声产前检查并经引产或随访证实有胎儿畸形的孕妇52处胎儿畸形情况,比较二维超声和三维超声的检查结果.结果 52处畸形中,颈、胸、腹部畸形构成比最高(50.0%,26/52),其次是脊柱、四肢体表(26.9%,14/52),颅、面部畸形率略低(23.1%,12/52).三维超声在颈、胸、腹部畸形以及脊柱、四肢和体表畸形的发现方面明显较二维超声好,差异有统计学意义(P<0.05).结论 三维超声联合二维超声筛查胎儿畸形能够弥补二维超声的不足,提高畸形检出率.