吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析

吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6 (vitamin B6,VB6)可控制病情.现已明确醛脱氢酶7家族成员A1 (aldehy...     

卒中后癫痫

目的：通过对脑卒中后癫痫临床特点的分析,初步探讨癫痫发作的机理。方法：对84例脑卒中后癫痫的临床资料进行总结,对癫痫发生率,发作类型,发作时间和癫痫发作与病灶及病变性质之间关系进行统计描述。结果：卒中后癫痫发生率为5．4％－6．8％,以部分性发作多见,部分患者以癫痫为首发症状,早期癫痫多发生在卒中后7天内（88．9％）,以出血性卒中多见,常可自行缓解,迟发性癫痫多在卒中后4－12个月发生（66．7％）,与病变性质无关,癫痫发作与病灶大小无明显相关,但以皮质病变多见。结论：卒中后早期癫痫发作与脑水肿有关,迟发性癫痫患者脑内形成致痫灶,需长期药物治疗。     

卒中后癫痫的临床观察

目的探讨卒中后癫痫的临床特点及发病机制。方法对1998年1月-2004年11月在我院住院的850例卒中病例中78例继发性癫痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果卒中后癫痫的发病率为9.18％，早期癫痫发作6％，晚期癫痫发作318％，以部分性发作最多（61，54％）。卒中后癫痫的发生率与病灶部位（皮质／皮质下）有显著性差异（P〈0.05）。与卒中类型无明显差异（P〉0．05）。结论脑缺血缺氧是早期癫痫发作的重要致病因素。异常斑痕组织的形成等导致晚期癫痫发作。     

脑卒中与癫痫发作的临床探讨

目的 探讨脑卒中与癫痫的发生率、临床特征和预后.方法 对489例确诊为脑卒中患者进行住院调查和出院后随访.结果 脑卒中后癫痫的发生率为12.96%;脑卒中后癫痫发作时间2周内发生率为50.79%,2周～2个月发生率为33.33%,2个月后发生率为15.87%;继发癫痫的各类型脑卒中,以脑出血最多（60.32%）,其次为脑梗塞（34.92%）,蛛网膜下腔出血最少（4.76%）;癫痫发作患者病灶主要位于脑皮质（44.44%）和脑叶（31.13%）.结论 脑卒中后癫痫发生与发病时间和病灶的部位（皮质和脑叶）密切相关（P〈0.01）.抗癫痫药和镇静药对脑卒中后癫痫发作的控制有较好的疗效（90.48%）.脑卒中后早期出现癫痫发作死亡率较高（9.52%）,提示要重视脑卒中早期治疗和及时抗癫痫治疗.     

卒中后继发性癫痫发病规律的研究

卒中后继发性癫痫（以下简称卒中后EP）指继发于脑卒中后因卒中本身导致的癫痫发作,按首次发作时间可分为早期发作和迟发性发作（以下简称早发和迟发）：前者指卒中后两周内出现者,后者指两周后出现者。按照以后是否再次出现癫痫发作可分为继发性癫痫发作（仅发作一次不再发作者）和继发性癫痫（发作后多次发作者）两种。卒中后癫痫发生率国内报道约为5％-15％其中以老年人发病率高。由于脑血管病的发病率逐年增加,研究其发病规律对于预防发作,减少发作时患者本人的损伤及社会的损失具有重要意义。本文从发病的时间、病位、发病形式、脑电图表现及诱因预后等情况论述其规律性从而为进一步深入研究提供基础性资料。     

老年人脑梗死继发癫痫82例临床分析

目的;研究老年人脑梗死继发癫痫的发生率及发作时间、发作类型、癫痫发作与病变部位关系、治疗与转归,并对其发病机理作一探讨。方法：总结分析 ８２例老年人脑梗死继发癫痫的临床、 ＣＴ资料。结果：癫痫的发生率 １１． ３％;分为早期癫痫与迟发性癫痫,而以迟发性癫痫为主计 ５９例（７２． ０％）;发作类型以局限运动性发作为主计 ５２例（６３． ４％）;癫痫发作与病变部位有关,病灶多位于大脑半球各叶（７５．６％）。结论：老年人脑梗死继发癫痫发生率高,经抗癫痫治疗绝大多数能控制。发病机理早期与局部脑组织缺血、缺氧引起脑水肿、脑代谢异常有关,晚期与缺血灶内胶质组织增生有关。     

青少年肌阵挛性癫痫

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，JME）是一种以晨起肌阵挛、全身强直．阵挛发作（GTCS）为临床特征的特发性全身性癫痫综合征，有时伴有失神发作，约占全部癫痫的5％～11％。     

脑卒中后癫痫58例临床分析

目的 通过对脑卒中后癫痫临床特点分析,探讨卒中后癫痫发作的相关因素及发作机制。方法 对58例脑卒中后癫痫发作类型、发作时间与病灶位置、病变性质之间的关系进行分析。结果 卒中后癫痫发作以脑叶为主,早期以出血性卒中为主,后期以缺血性卒中为主。结论 卒中后癫痫发作与卒中类型、部位相关。     

脑静脉窦血栓形成患者早期癫痫发作与血清D-二聚体相关性的研究

目的：探讨脑静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis,CVST）患者早期癫痫发作与血清D-二聚体水平的相关性及对预后的影响。方法：回顾2010年11月至2021年3月在海军军医大学第一附属医院神经内科及脑血管病中心住院的CVST患者,收集患者一般情况、CVST诊疗情况及相关血液学指标等资料。根据患者有无早期癫痫发作将其分为2组,对2组间指标进行差异分析,并通过logistic回归分析研究早期癫痫发作的影响因素;通过改良Rankin量表（modified Rankin scale,mRS）评分将患者分为预后良好组及预后不良组,分析血清D-二聚体水平与CVST患者预后的关系。结果：共纳入CVST患者60例,其中有癫痫发作组22例（36.7%）,无癫痫发作组38例。比较2组患者基线资料及血液学指标情况发现,有癫痫发作组mRS评分和D-二聚体水平明显高于无癫痫发作组;logistic回归分析结果显示血清D-二聚体水平是CVST早期癫痫发作的危险因素（OR=1.513,95%CI=1.022～2.241,P=0.039）;早期癫痫发作与CVST患者预后不良...     

脑卒中后癫痫发作的发生率及其临床特点

目的研究脑卒中后癫痫发作的发生率及其临床特点。方法回顾性分析1224例急性脑卒中患者发病后癫痫发作的发生率、发作类型、病死率、脑电图及癫痫与脑卒中类型、病灶部位的相关性。结果急性脑卒中发病后癫痫发作的发生率为5.56%,其中以蛛网膜下腔出血后癫痫发作的发生率最高（8.06%）;早发性癫痫发作以全身性发作多见,迟发性癫痫发作以部分性发作为主;部分性发作多发生于缺血性卒中,而出血性卒中以全面性癫痫发作好发。无论病变性质如何,皮质损害的患者易导致癫痫发作。结论脑卒中后癫痫发作很常见,其发生率及预后与卒中类型及病变部位性质相关。     

同型半胱氨酸与癫痫关系的研究进展

同型半胱氨酸(Hcy)是甲硫氨酸代谢的中间产物。Hcy不仅是心血管疾病的独立危险因素,还与神经系统疾病如癫痫、中风、认知障碍、帕金森病和阿尔茨海默病有关。癫痫是常见的神经系统疾病之一,具有发作性、短暂性、重复性、刻板性的特点。研究表明,严重高同型半胱氨酸(HHcy)血症可引起癫痫发作并增加癫痫的发作频率。目前关于HHcy血症与癫痫发作国内相关研究罕见。本文主要阐述HHcy血症、NMDA受体与癫痫之间的关系以进一步探讨癫痫的发病机制,以提供新的临床治疗方法。     

Progressive myoclonic epilepsy type Lafora

Lafora's disease is a form of progressive myoclonic epilepsy characterized by seizures, myoclonus and dementia. We present the case of a 12-year-old girl who is complaining of epilepsy and myoclonic jerks starting a year ago, with deterioration of school performance, and abnormal EEG. The axillary skin biopsy showed PAS-positive inclusions in the cells of sweat glands, typical of Lafora's disease.     

视频脑电图诊断儿童癫痫128例

目的 分析视频脑电图（Video-EEG)在小儿癫痫诊断，分类中的应用价值及癫痫发作期的EEG特点。临床诊断的癫痫患儿128（男94，女34）例，1mo-14岁，平均年龄5．4岁，应用伟思VEEG1161B型视频脑电图仪，对患儿进行至少4－6h包括清醒与睡眠期的临床和EEG监测。监测中对各种状态及事件进行标记，结束后将EEG信号与临床录象资料同步回放并逐秒分析。结果 128例癫痫患儿中有54例（42．2％）进一步确定了癫痫综合征的诊断，其中儿童良性癫痫伴中央－颞区棘波25例，儿童失神癫痫3例，少年肌阵挛癫痫1例，额叶癫痫5例，West综合征13例，Lennox-Gastaut综合征7例，有49例（38．3％）可明确其发作类型，其中强直或（和）阵挛发作10例，部分性发作33例，肌阵挛发作5例，失张力发作1例，另外有25例（19．5）尚无法分类。结论 视频脑电图 是诊断癫痫及明确癫分类的可靠检查方法。     

脑血管病继发癫痫98例临床分析

目的探讨急性脑血管病继发癫痫的临床特点。方法对841例经颅脑CT证实的且无癫痫病史的急性脑血管病并发癫痫患者的发生率、发作类型、发作时间及临床疗效进行回顾分析。结果急性脑血管病继发癫痫发生率为11．65％（98／841）,癫痫发作与病变部位有关,累及皮层或邻近皮层者易患发作类型以全身大发作占57．14％（56／98）,发作时间半年内发病率为73．46％（72／98）,本组98例患者中,除3例半年后复发外,其余病人未再出现癫痫发作。结论急性脑血管病是症状性癫痫发作的原因之一,多数于卒中后半年内发生,部分患者以癫痫为首发症状,发作类型以全身大发作为主,临床治疗效果满意。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种新的常见的全面性癫痫综合征，具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS＋的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题，尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病（channelopathy）”有着重要的意义。     

孤独性障碍及其相关的主要遗传综合征:从表型、蛋白到基因

Autisticdisorder[OMIM209850],alsoknowasautism,isaneurodevelopmentaldisordercharacterizedbyimpairmentsinthreeaspects:(1)socialinteraction;(2)language,communi cation,andimaginativeplay;(3)rangeofinterestsandactivi ties[1].Autisticdisorderbelongstoagroupofseveralcloselyre latedpervasivedevelopmentaldisorders(PDD).The5Diagnos ticandStatisticalManualofMentalDisorders(DSMⅣ)PDDsubtypesare(1)autisticdisorder(classicautism),(2)As pergerdisorder(languagedevelopmentattheexpectedage,no mentalretar…     

视频脑电图在癫痫及其他发作性疾病中的诊断价值

目的探讨视频脑电图（VEEG）在癫痫及其他非癫痫发作性疾病中的诊断、鉴别诊断中的应用价值。方法采用意大利EBNeuro智能化脑电图仪,对150例临床确诊为癫痫和疑为癫痫或其他发作性疾病患者进行1-4hVEEG监测,并对其脑电波形及临床发作情况进行分析。并同时对比进行常规脑电图（EEG）检测。结果 150例中,VEEG异常者124例（82.7%）,痫样放电101例（67.3%）;150例中109例行常规EEG检测,异常者30例（27.5%）,痫样放电10例（9.2%）。异常率和痫样放电检出率VEEG监测均明显高于常规EEG检查（P〈0.005）。150例VEEG监测后明确诊断癫痫117例,其他发作性疾病33例。49例癫痫（41.9%）确定了癫痫综合征的诊断;43例（36.8%）明确其发作类型。结论 VEEG对癫痫的诊断具有重要意义,不仅提高了癫痫的临床诊断及分型,而且对非癫痫发作性疾病的鉴别有重要价值。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

Scheffer和Berkovic[1]于1997年对澳大利亚一个包括有热性惊厥表型的癫(癎)大家系进行研究,系统分析了家系中受累成员的临床表型,在国际上首先提出了全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS )的概念.     

肌阵挛失神性癫痫

目的 探讨肌阵挛失神性癫痫的临床表现、脑电图特点、治疗及预后。方法 对1例肌阵挛失神性癫痫患的临床表现、发作间期、发作期及睡眠脑电图监测结果进行研究和随访。结果 患起病年龄为7岁,发作表现为失神伴严重的双侧节律性阵挛,常有强直性收缩。脑电图的特点是总伴随着双侧同步、对称、节律性的3Hz棘慢波发放。患儿起病以后智能逐渐减退,丙戊酸钠加氯硝安定能控制发作。结论 肌阵挛失神性癫痫是一种临床特征明确的癫痫综合征,临床上应重点与儿童失神性癫痫鉴别。     

癫痫伴热性惊厥附加症患儿IMPA2基因单核苷酸多态性相关性研究

目的:对癫痫伴热性惊厥附加症患儿进行IMPA2基因多核苷酸多态性研究,探讨两者关系。方法:根据国际抗癫痫联盟综合征分类中癫痫伴热性惊厥附加症诊断标准,参照IMPA2基因型东亚热性惊厥人群分布特点,收集鄂西北地区36例癫痫伴热性惊厥附加症患儿与53例正常对照组患儿,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),分别选取IMPA2基因热性惊厥两个常见单核苷酸多态性位点:6号外显子位点159T>C和2号外显子位点558C>T进行基因型分析。结果:癫痫伴热性惊厥附加症组与正常对照组在IMPA2基因SNP基因型和单倍体分布上,6号外显子位点159T>C存在统计学差异。结论:鄂IMPA2基因6号外显子位点159T>C可能是鄂西北地区癫痫伴热性惊厥附加症患儿的易感单核苷酸多态性位点。