138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

78209名新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查概况

先天性甲状腺功能低下 (CH)由于体内缺乏甲状腺激素 ,引起机体生长发育及神经系统发育的障碍 ,出现不可逆转的智力低下 (呆小症 )。此病可以早期发现 ,早期治疗。目前 ,新生儿疾病筛查是早期诊断 ,早期治疗的最佳方法 ,可有效防呆小症的发生。现将我省对 782 0 9名新生儿行先天性甲状腺功能低下的筛查情况报告如下。1　资料与方法1 1　对象自 1999- 0 7～ 2 0 0 3- 0 1在省新生儿疾病筛查中心共筛查了 782 0 9名新生儿。1 2　标本采集新生儿出生后 72h ,取其足根部针刺采血 ,自然滴到筛查专用滤纸片上 ,按常规采血保存、递送至省新生儿疾病…     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果.方法所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测.结果2000～2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平.PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致.结论继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率.     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析北京市丰台区2000-2006年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2000-2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平。PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。     

9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的:总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况和临床体会。方法:选择2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房(NICU)住院的9654例新生儿为研究对象,进行新生儿疾病筛查。CH采用时间分辨免疫荧光法检测,PKU采用Guthrie细菌抑制法检测。结果:共筛查新生儿9654例,确诊CH 9例,发病率0.932‰;确诊PKU 2例,发病率0.207‰。结论:认识和了解CH及PKU的发病机理和诊疗要求,重视NICU患儿是CH和PKU的高发群体,开展新生儿疾病筛查,早期发现,早期诊断,可有效地提高出生人口素质。     

9265例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析商丘市妇幼保健院2006～2009年新生儿疾病筛查结果。方法：所有在商丘市妇幼保健院出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送河南省新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2006—2009年出生新生儿9467例,筛查8饧例。筛查率86．88％,共检出CH4例,PKU 1例。均得到有效治疗。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

2007～2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析

目的了解南宁市2007～2008年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性耳聋和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查状况,探讨南宁市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,用化学法检测G-6-PD活性,采用美国产GSI70新生儿听力筛查仪检测听力。结果2007～2000年南宁市活产新生儿185 216例,共筛查新生儿血样本100 023份,筛查覆盖率为54.00%。检出CH40例,PKU35例,G-6-PD缺乏症3 351例,发病率分别为1.31‰、1.22‰、42.22‰。听力筛查39 990例,确诊579例,确诊率为1.48‰。结论通过新生儿疾病筛查可有效地对CH、PKU和G-6-PD缺乏症进行早期诊断和早期干预,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。南宁市新生儿疾病筛查覆盖率未能达到卫生部要求,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析

目的2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析。方法全市九家具有接生资格的接产医院，非选择性新生儿8322例。结果2004年10月～2005年9月乐清市总共筛查8322例，活产数13266人，筛查率62．73％，其中确诊CH3例，发病率为0．36‰，确诊PKU1例，发病率为0．12‰。结论乐清市的CH发病率低于全省。主要分布在市区。PKU乐清市2005年确诊1例，故在发病率上明显高于全省。     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

新生儿机械通气治疗的临床探讨

随着新生儿监护中心机械通气技术的应用 ,新生儿的死亡率大幅度下降。我院自1 999年 2月至 1 999年 1 1月使用的 1 2例呼吸机治疗病例 ,现总结分析如下。1　资料及方法1 1　对象　 1 2例中男 9例 ,女 3例 ,<32周 4例 ;～ 37周 2例 ,>37周 6例 ;分娩方式 4例自娩 ,1例产钳 ,7例剖腹产 ;出生Ａｐｇａｒ评分≤ 3分 3例 ,4～ 7分 4例 ,>7分 5例 ;出生体重≤ 1 0 0 0ｇ 2例 ,～ 1 5 0 0ｇ 1例 ,～ 2 5 0 0ｇ 3例 ,>2 5 0 0ｇ 6例。1 2　原发病 ,胎粪吸入综合征 5例 ,肺透明膜病 3例 ,感染性肺炎 2例 ,颅内出血 1例。1 3　诊断　诊断标准根据《…     

21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

新生儿疾病筛查45846例检测结果分析

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遣传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育.2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730.     

盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症（PKU）24例,发病率为1：8317（％）,先天性甲状腺功能减低症（CH）121例,发病率为1：1650（％）,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例,发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

立止血治疗新生儿上消化道出血临床观察

新生儿上消化道出血是新生儿危重急症之一 ,可因出血量过大而危及生命。我院对 1 999年 7月至2 0 0 2年 2月收治的 1 8例新生儿上消化道出血病例 ,在常规治疗基础上加用立止血治疗 ,取得显著疗效 ,现报告如下。1　资料及方法1 .1　临床资料　 1 999年 7月至 2 0 0 2年 2月共收治新生儿上消化道出血 38例 ,全部病例均有呕血、黑便、大便潜血阳性 ,其中 2 8例出现贫血 ,轻度贫血1 6例 ,中度贫血 7例 ,重度贫血 5例 ;临床检验排除其他出血性疾病。 38例中男 2 6例 ,女 1 2例 ,日龄 1～ 3天 2 2例 ,～ 7天 1 3例 ,>7天 3例。足月儿 2 8例 ,早产…     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.