梧州地区HKαα珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断及临床表型分析

目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法。方法对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析。结果 18 096例受检者中,检出HKαα地贫病例11例,检出率为0.06%,其中包括HKαα/αα2例;—~(SEA)/HKαα3例;α~(CS)α/HKαα1例;α~(QS)α/HKαα1例;HKαα/αα合并β~(-28M)/β~N2例;HKαα/αα合并β~(41-42M)/β~N1例;αα/ααα~(anti4.2)合并β~(41-42M)/β~N1例。1个家庭进行产前诊断,检出HKαα/αα胎儿1例。结论产前诊断地贫筛查中,应严格遵循血液学表型与地贫基因型相结合的分析原则,可以减少HKαα地贫的漏诊或误诊,对遗传咨询提供重要的指导意义。     

α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析

目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H（Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。     

284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

目的 对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析.方法 缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测.产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访.结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,...     

α地中海贫血HKαα/——SEA杂合型的产前诊断及其家系分析

目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian deletion,-SEA)的胎儿及其家系进行分析,探讨其基因变异的来源.方法 1例24周龄的胎儿脐血 DNA采用gap-PCR检测,采用巢式及单重PCR对胎儿及其父母、祖父母、外祖父母进行α地巾海贫血基因型分析,并进行红细胞参数分析、血红蛋白检测,反向斑点杂交技术诊断α地中海贫血点突变及β地中海贫血点突变,同时比较分析胎儿基因变异与家系关系.结果 血液学表型分析显示,胎儿血红蛋白γ链的四聚体(Hb Bait's)含量为7.6%、母亲、外祖父均为典型的α地中海贫血.胎儿的父亲、祖父母、外祖母4人红细胞指数和血红蛋白无异常改变.胎儿为HKαα和东南亚缺失型杂合子,其父亲、祖父均为HKαα;其母亲、外祖父为东南亚杂合子;祖母、外祖母均未发现α地中海贫血基因缺失.通过遗传咨询孕妇选择了保留胎儿.结论 发现1例罕见的HKαα和-SEA的混合杂合子(HKαα/-SEA),成功保住胎儿.     

广西壮族地区β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断分析

目的：预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β-珠蛋白基因检测。结果1068例胎儿中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿253例,携带者500例,正常胎儿315例。所有β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿均终止妊娠。结论在组织培养和血液学指标检测的基础上,基因检测能准确地对所有β-珠蛋白基因突变进行产前诊断,有效地避免了β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。     

重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析

目的 分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法 采用多聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果 566例贫血儿童中,检出珠蛋白生成障碍性贫血289例(51.06%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例(33.91%),β-珠蛋白生成障碍性贫血189例(65.40%),复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.69%)。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例(89.80%),缺失类型主要为--^SEA/αα 64例(65.31%),-α^3.7/αα 16例(16.33%),-α^3.7/--^SEA6例(6.12%),-α^3.7/-α^4.22例(2.04%)。非缺失型6例(6.12%),其中αα^CS/αα 3例(3.06%),αα^QS/αα 2例(2.04%),αα^WS/αα 1例(1.02%)。缺失突变复合型4例(4.08%),其中αα^CS/--^SEA2例(2.04%),αα^QS/-α^3.72例(2.04%)。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为CD41-42(-TCTT)基因型68例(35.98%),CD17(A→T)63例(33.33%),IVS-2-654(C→T)30例(15.87%)。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--^SEA/αα/CD17,-α^3.7/αα/CD41-42各1例。结论 重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高,应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略,减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的 分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标.结果 1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、α...     

1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1].在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3 种点突变分别为αCS、αQS、αWS.根据表型特征α-地贫大致可以分为以下 4 种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα),轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT),血红蛋白(H b )H 病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT),巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)[2].目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道.本文首次报道了在泉州地区发现的 1 例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI )的巴氏胎儿水肿综合征.     

新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有92例,携带率为3．88％;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA／69例占79．3％,-α3.7／12例占13．8％,-α4.2／6例占6．9％;检出异常血红蛋白病11例占0．46％。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart’s带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。     

1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1].在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3 种点突变分别为αCS、αQS、αWS.根据表型特征α-地贫大致可以分为以下 4 种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα),轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT),血红蛋白(H b )H 病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT),巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)[2].目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道.本文首次报道了在泉州地区发现的 1 例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI )的巴氏胎儿水肿综合征.     

德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血发生率调查

目的了解德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的发生率。方法运用美国海伦公司生产的全自动血红蛋白电泳仪对德阳市人民医院2010年5月至2012年5月所有送检的1～20d的700例新生儿血红蛋白成分进行分析。结果德阳地区新生儿的α地贫40例,发生率为5.71%。其中静止型15例,占2.14%;标准型25例,占3.57%;未检测有Hb-Bart′s胎儿水肿综合征和其他血红蛋白病。结论德阳地区新生儿α地贫的发生率较高,应密切加强监测,以便于及时治疗,做好遗传病的监测和管理。     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血中的应用——附102例分析

目的:探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)中的应用价值.方法:选择102对夫妇双方均为α珠贫基因携带者的孕16～34周的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞用PCR方法进行α珠蛋白基因分析.结果:羊膜腔穿刺术一针成功率为100%.标本送检成功率99%,1例因羊水标本有母血污染,未能送检.101例孕妇的胎儿共检出血红蛋白 Bart 胎儿水肿综合征6例,血红蛋白 H 病 2 例,东南亚缺失型α珠1杂合子16例,α珠2杂合子13例.结论:B超引导下羊膜腔穿刺术适用于妊娠中、晚期孕妇的胎儿α珠贫的产前诊断,操作简便、安全,标本送检成功率高.     

MLPA技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血罕见基因型患者及家系分析中的应用

目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助.方法 采用血细胞分析仪和血红蛋白电泳技术对患者进行地贫表型分析,运用PCR-反向斑点杂交技术进行常规α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因检测,采用ML-PA技术对α-珠蛋白基因进行检测...     

1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析

正珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα)、3种点突变(α~(CS)α/αα,α~(QS)α/αα,α~(WS)α/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32、CD14-15、CD17、CD26(βE)、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVS-Ⅰ-1、IVS-     

28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

目的 了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法 于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果 28 439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21 989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为：--^SEA/αα、--^SEA/--^SEA、-α^3.7/αα、--^SEA/-α^3.7、α^CSα/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为：β^CD41-42/β^N、β^...     

广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查

目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果9047例受检者中共检出非缺失型α地贫256例,包括12种基因型,非缺失型α地贫基因携带率为2.83%;α^WSα、α^CSα、α^QSα等位基因构成比依次为48.84%、30.62%、20.54%。结论该研究初步阐明了广东清远地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。     

单管多重聚合酶链反应对缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因分析

α 珠蛋白生成障碍性贫血 (a地贫 )是热带及亚热带常见的单基因遗传病 ,超过 95%的α地贫位于 16p13 3 [1]上 ,α珠蛋白基因缺失是导致α地贫的主要原因 ,即含有 1条或 2条α 珠蛋白缺失。传统的缺失型α地贫的常用基因分析方法是Southernblot分析。这种方法存在操作繁琐、实验周期长及使用放射性核素标记等诸多限制 ,不利于临床推广应用。随后建立起来的聚合酶链反应 (PCR )技术也由于各类型的缺失型α地贫在其反应中 ,因所需试剂及热循环要求不同 ,对不同缺失型的α地贫需分别进行检测 ,不能满足临床筛查的需要。为此 ,我们参照国外的…