儿童哮喘与ORMDL3基因多态性关系的研究

目的探讨儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法选取2005年10月至2009年3月解放军总医院以及解放军总医院附属医院的哮喘病儿童178例(分轻症组和重症组),同期健康体检或外科非炎症儿童患者129例作为对照组。抽取静脉血3 ml,采用PCR及限制性酶切方法对ORMDL3基因的rs7216389位点的基因型进行测定。结果3组基因型(CC＼TC＼TT)分布频率比较有显著性差异(P<0-05)。对于TT型,轻症组与对照组相比无显著性差异(P>0-05),重症组的比率高于轻症组和对照组(P<0-05)。哮喘儿童T等位基因频率高于对照组。结论儿童哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性。     

DENND1B基因多态性与儿童哮喘关系的研究

目的探讨DENND1B基因多态性在儿童哮喘患者中的分布及其与患者血清IgE水平的关系。方法选取哮喘儿童296例(哮喘组),同期健康体检儿童225例(健康对照组),同时提取外周血基因组DNA,通过高温连接酶检测法(PCR-LDR)检测DENND1B基因rs1747815、rs1775444、rs1775456位点的基因型。采用免疫散射比浊法检测样本血清总IgE水平。结果 rs1747815位点3组基因型(GG/GA/AA)及rs1775456位点3组基因型(AA/GA/GG)在健康对照组与哮喘组分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs1775444位点3组基因型(CC/TC/TT)在健康对照组与哮喘组分布频率差异有统计学意义(P<0.05),其中,哮喘组3种基因型患者中血清IgE水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 DENND1B基因多态性与儿童哮喘有一定相关性,但与哮喘患者血清IgE水平无相关性。     

ORMDL3基因rs7216389多态性与中国人哮喘易感性的Meta分析

目的系统评价中国人ORMDL3基因rs72l6389多态性与哮喘易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、The Cochrane Library(2014年第8期)、CBM、CNKI、VIP和Wan Fang Data,查找国内外关于ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘相关性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2014年8月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析,并采用Stata 11.0进行发表偏倚评估。结果共纳入7个病例-对照研究,合计1 711例哮喘患者和1 763例对照。Meta分析结果显示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘易感性具有相关性[OR=0.71,95%CI(0.62,0.81),P<0.000 01]。按年龄进行亚组分析结果提示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与成人哮喘[OR=0.71,95%CI(0.61,0.83),P<0.000 1]和儿童哮喘[OR=0.69,95%CI(0.52,0.90),P=0.006]发病具有相关性。结论ORMDL3基因rs72l6389多态性是中国人成人和儿童哮喘发病的危险因素。     

ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘的关联分析

目的探讨ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘(简称哮喘)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对93例维吾尔族哮喘患者及100例体检健康者ORMDL3基因10个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与维吾尔族哮喘发病的风险关系。结果健康人与哮喘患者ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的基因型与等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05)。ORMDL3基因的SNP位点的检测数据均符合Hardy-Weiberg定律(P 0.05)。结论 ORMDL3基因多态性与维吾尔族哮喘患者发病有直接的风险关系,且ORMDL3基因ss7216389和rs12603332位点可能是维吾尔族人群支气管哮喘的易感位点。     

vWF基因单核苷酸多态性与血栓性疾病发病的关系

最近发现,不仅血管性血友病因子(vWF)减少会造成血管性血友病,而且vWF水平增加也会造成各种血栓性疾病。vWF水平受遗传因素的影响,不同单核苷酸多态性(SNP)基因型的人群对疾病的易感性不尽相同;不同血型的个体vWF表达水平也不同。环境因素也可影响血浆vWF水平。了解vWF基因的启动子、外显子和内含子区域多态性与血栓性疾病的关系有助于临床疾病的预防与治疗。本综述讨论vWF基因的启动子、外显子和内合子区域SNP与血栓性疾病关系的研究进展。     

SMPD1基因多态性与帕金森病发病关系的研究

目的分析SMPD1基因多态性与帕金森病(PD)发病的关系,为PD患者的治疗提供新的靶点。方法收集2017年6月至2019年1月该院神经内科收治的216例PD患者(PD组)和同期在本院体检的216名健康者(健康组)作为研究对象,参照SMPD1基因序列及相关文献设计引物序列,采用PCR和限制性内切酶酶切技术检测两组SMPD1基因多态性。结果 PD组rs1050228位点TT、CT、CC基因频率、等位基因T、C频率(分别为73.15%、5.56%、21.30%、76.07%、23.93%)与健康组(分别为72.22%、6.02%、21.76%、78.03%、21.97%)相比较差异均无统计学意义(P0.05);rs7951904位点的CC、CT基因频率、等位基因C、T频率(分别为99.07%、0.93%、99.64%、0.36%)与健康组(分别为99.54%、0.46%、99.81%、0.19%)相比较,差异均无统计学意义(P0.05);rs202081954位点的CC、CG基因频率、等位基因C、G频率(分别为99.07%、0.93%、99.64%、0.36%)与健康组(分别为99.54%、0.46%、99.81%、0.19%)相比较,差异均无统计学意义(P0.05);rs1050239位点的等位基因G、A频率(分别为81.43%、18.57%)与健康组(分别为91.62%、8.38%)相比较差异有统计学意义(P0.05);PD组和健康组均发现缬氨酸重复次数的多态,且PD组缬氨酸重复次数分布概率与健康组相比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 SMPD1基因突变型p.G508R及缬氨酸7个重复多态在PD的诊断或预防中可提供有用参考信息。     

儿童哮喘与白三烯受体1及C4合成酶基因多态性的关系

目的探讨白三烯受体1(CYSLTR1)和白三烯C4合成酶(LTC4S)基因多态性与上海儿童哮喘及其严重程度之间的关系。方法 2006年9月至2009年8月本院儿科住院及门诊儿童哮喘患者72例,男39例,女33例,平均年龄(5.1 1.6)岁。根据哮喘发作程度分为间歇和轻度发作组44例、中重度发作组28例。健康对照组成人95例,男50例,女45例。应用连接酶检测反应(LDR)技术,对CYSLTR1的927T/C位点和LTC4S的444A/C位点基因多态性进行分析。结果①哮喘组和对照组927T/C位点基因型、等位基因频率比较(χ2=0.178,0.04,P(0.05)、444A/C位点基因型、等位基因频率比较(χ2=1.14,1.065,P(0.05)差异均无统计学意义。②927T/C和444A/C位点基因型频率在哮喘各组中的分布比较(χ2=0.927,1.138,P(0.05)差异均无统计学意义。结论在上海哮喘儿童中,CYSLTR1的927T/C位点和LTC4S的444A/C位点基因多态性可能不是其发病和严重程度的主要基因危险因素。     

P21^WAF1基因多态性与乳腺癌发病的关系

目的：探讨P21^WAF1基因多态性在乳腺癌发生、发展中的作用。方法：实验在中山大学附属第三医院病理科实验室完成。收集中山大学附属第三医院2002=01／12及江门市人民医院1995-01／2000-12病理存档蜡块120块，收集同期50块乳腺良性病变标本作对照。采用聚合酶链-单链构象多态性分析法检测120例乳腺癌组织和50例乳腺良性组织P21^WAF1基因的多态性。结果：①聚合酶链反应扩增结果：聚合酶链反应产物在琼脂糖凝胶电泳中分别显示为536bp和300bp。②聚合酶链反应单链构象多态性检测结果：120例乳腺癌和50例良性乳腺组织P21^WAF1基因多态性分别为24．2％（29／120）和6．0％（3／50），乳腺癌组织高于良性乳腺组织，两组间差异有显著性（P〈0．05）。结论：乳腺癌组织存在P21^WAF1基因多态性，P21^WAF1基因多态性与乳腺癌发生有关。     

探讨MTHFR基因多态性与新疆地区人群唇腭裂发病的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例（维吾尔族12例,汉族32例）;对照组为非唇腭裂患儿62例（维吾尔族26例,汉族36例）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（x2=0.07,P ＞0.05;X2 =0.30,P＞0.05）;维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（X2=0.12,P ＞0.05）,而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义（X2=8.90,P ＜0.01）.结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.     

P21WAF1基因多态性与乳腺癌发病的关系

目的探讨P21WAF1基因多态性在乳腺癌发生、发展中的作用.方法实验在中山大学附属第三医院病理科实验室完成.收集中山大学附属第三医院2002-01/12及江门市人民医院1995-01/2000-12病理存档蜡块120块,收集同期50块乳腺良性病变标本作对照.采用聚合酶链-单链构象多态性分析法检测120例乳腺癌组织和50例乳腺良性组织P21WAF1基因的多态性.结果①聚合酶链反应扩增结果聚合酶链反应产物在琼脂糖凝胶电泳中分别显示为536 bp和300 bp.②聚合酶链反应单链构象多态性检测结果120例乳腺癌和50例良性乳腺组织P21WAF1基因多态性分别为24.2%(29/120)和6.0%(3/50),乳腺癌组织高于良性乳腺组织,两组间差异有显著性(P＜0.05).结论乳腺癌组织存在P21WAF1基因多态性,P21WAF1基因多态性与乳腺癌发生有关.     

HLA基因多态性与哮喘的发病

目前认为哮喘是一种以气道超敏反应性、气道水肿伴有粘液产生及炎症反应为特征的疾病。哮喘的发病机制复杂 ,环境和遗传因素共同作用。随着分子生物学技术的发展 ,人们越来越多地重视哮喘的分子遗传性研究。近些年来多数研究表明哮喘是一种具有遗传易感性的疾病 ,而HLA具有高度多态性 ,在免疫反应中起着重要的作用。因此HLA各个位点上的不同基因型可能与哮喘发病的易感性存在着相关性 ,目前研究认为关系密切的主要是HLA -Ⅱ类基因 --一组免疫应答基因 ,HLA -Ⅱ类基因上的易感等位基因对许多有免疫倾向的疾病存在易感性。[1] 现综合近期…     

FCER1A 启动子区基因多态性与儿童哮喘

目的 探讨FCER1A 启动子区基因多态性与儿童哮喘和血清总IgE 水平的关系.方法 基因组DNA 提取自286 例哮喘儿童和212 例健康体检并排除过敏性疾病史儿童血液标本,采用高温连接酶(LDR)反应检测FCER1A 启动子区位点rs2427827 和rs2251746 基因变异,分析两组样本基因型与等位基因分布状况,与GenBank 公布的FCER1A 基因序列(NT＿ 004487.19 GI:224514980 )比较.同时,检测病例组样本血清总IgE 水平,观察其在不同基因型患者中的分布差异.结果 FC-ER1A 启动子区位点rs2427827 和rs2251746 呈多态性,与儿童哮喘无显著关联(P ＝0.524,P ＝0.813 ),儿童哮喘组rs2251746 基因突变与血清总IgE 水平关系密切(P ＝0.041 ).结论 rs2251746 TC 基因型与血清总IgE 水平增高显著相关,可能增加患哮喘发生的风险.     

IL-6基因多态性与COPD发病风险关系的Meta分析

目的系统评价白细胞介素6(IL-6)基因-174G/C多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data、CBM和VIP数据库有关IL-6基因-174G/C多态性与COPD发病风险的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年6月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果最终纳入5个研究,共计487例COPD患者和786例对照。Meta分析结果显示IL-6基因-174G/C多态性和COPD发病风险无相关性:GC+CC vs.GG:OR=1.01,95%CI(0.76,1.34),P=0.95;CC vs.GC+GG:OR=1.04,95%CI(0.70,1.54),P=0.85;CC vs.GG:OR=1.05,95%CI(0.69,1.61),P=0.81;GC vs.GG:OR=1.00,95%CI(0.74,1.35),P=0.99;C vs.G:OR=1.02,95%CI(0.83,1.24),P=0.88。结论 IL-6基因-174G/C多态性可能不是COPD发病风险的危险因素。     

组织蛋白酶B基因启动子多态性与急性心肌梗死发病的关系

目的探讨急性心肌梗死(AMI)与组织蛋白酶B(CTSB)基因启动区rs1293312 T/C位点单核苷酸多态性(SNP)之间的关系及其相关危险因素。 方法采用病例-对照研究方法,选择2021年1月至12月于济宁医学院附属医院心内科住院的201例AMI患者(AMI组)和同期体检中心健康体检者204例(对照组);应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ²检验进行相关分析;利用多因素Logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用SNPinfo数据库预测该SNP位点所影响的转录因子结合位点。 结果两组rs1293312 T/C位点SNP位点分别检测出3种基因型为CC、TC和TT,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ²＝0.57,1.68;均P>0.05)。CC、TC、TT基因型在AMI组[34(16.92%)、91(45.27%)、76(37.81%)]和对照组[37(18.14%)、89(43.63%)、78(38.23%)]间,以及C、T等位基因在AMI组[159(39.55%)、243(60.45%)]和对照组[163(39.95%)、245(60.05%)]间比较,均差异无统计学意义(χ²＝0.15,0.01;均P>0.05)。在5种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,该SNP位点与AMI发病无关联性(均P>0.05)。 结论CTSB基因启动区rs1293312 T/C与AMI发病无关,但提供了CTSB基因启动区多态性的群体遗传学资料。     

SR-BⅠ基因多态性与高密度脂蛋白代谢和冠心病发病关系的研究进展

正有研究结果显示,高密度脂蛋白(HDL)升高是心血管疾病的保护性因子,但通过药物干预的方式提高HDL的水平并不能明显降低心血管疾病患者的病死率~([1]),且临床上也经常出现高HDL伴发心血管疾病这种难以解释的现象。造成这种现象的原因可能与HDL受体、HDL颗粒大小等有关。B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)是第一个在分子水平确证并具有生     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病发病的关系

目的:探讨同型半胱氨酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与冠心病发病的关系。方法:①选择2001-07/2003-12泰山医学院附属医院心内科住院患者138例,男82例,女56例。设其中无冠状动脉病变患者33例为对照组。设冠心病患者105例为冠心病组。均对实验目的均知情同意。②采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T基因型。③计量资料差异比较采用t检验;对照组和冠心病组间不同基因型所占比例比较采用2×3行列表进行χ2检验;两组间总突变率采用四格表χ2检验;基因突变与冠心病发病关系用相对危险度表示。结果:无冠状动脉病变患者33例和冠心病患者105例均进入结果分析。①对照组患者纯合子突变型(TT型)占18.2%(6/33),杂合子突变型(CT型)占36.4%(12/33),总突变率54.6%;冠心病组患者纯合子突变型(TT)占25.7%(27/105),杂合子突变型(CT)占57.1%(60/105),总突变率82.8%。两组3种基因型所占比例差异明显(χ2=7.19,P<0.05)。②冠心病组T等位基因频率明显高于对照组[36.4%(24/66),54.3%(114/210),χ2=6.45,P<0.05],T等位基因对冠心病的比值比(OR值)为2.08(95%CI:1.18～3.68,P<0.05)。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变表型(C667T)是冠心病发病的独立危险因素。     

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

目的 探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法 采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果 对于XRCCIArg194Trp和Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞0 05).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％ 、36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％ 、38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、16 5个月;HR=2.27,95％CI:1.22～ 4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个月;HR2.86,95 ％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论 XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的发病风险、临床分期、分级和预后相关.     

fas基因启动子区多态性与乳腺癌发病风险关系的Meta分析

目的系统评价fas基因启动子区-1377G/A和-670A/G多态性与乳腺癌发病风险的相关性。方法检索电子数据库PubMed、Embase、Web of Science、CNKI、Wanfang Data和CBM,截止日期为2017年2月10日,按纳入与排除标准筛选文献。采用Stata13.0软件进行Meta分析,评估发表偏倚并进行敏感度分析。结果共纳入11篇研究,合并结果显示:未发现fas基因启动子区-1377G/A和-670A/G多态性与乳腺癌发病风险有关联;Egger′s线性回归分析显示不存在发表偏倚(P0.05);逐个剔除研究后,发现Meta分析结果受单个研究的影响较小。结论 fas基因启动子区-1377G/A和-670A/G多态性可能与乳腺癌的发病风险无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与某些疾病发病的关系

肾素-血管紧张素系统（RAS）与机体心血管系统的调节、水盐平衡、以及内环境自稳态的维持有关。在血管、心、脑、肾等组织器官均存在局部RAS。它们在这些组织器官中发挥重要的自分泌、旁分泌以及细胞内分泌的作用。RAS中的血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）能将血管紧张素Ⅰ（AngⅠ）转化成血管紧张素Ⅱ（AngⅡ），同时降解缓激肽使其失活，它们共同调节血管张力及血管平滑肌细胞增殖，血浆ACE浓度与ACE基因多态性相关。