线粒体脑肌病的临床及病理超微结构观察1例

临床资料患儿 ,男 ,2 .5ａ。因四肢无力伴语言、智力减退 4个月入院。双手握物无力 ,不能上举 ,行走不稳 ,易跌倒 ,下蹲后不能站起 ,卧床后不能翻身起床。伴有智力减退、语言障碍及构音不清。起病同时出现颜面、躯干皮肤色素增深。入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,血压 80 / 5 0ｍｍＨｇ。智力较同龄儿低下 ,构音不清 ,颜面、躯干皮肤色素沉着。心肺腹部检查无异常。四肢肌力Ⅲ级 ,近端重于远端。双膝反射未引出 ,病理征阴性。血钙、磷、碱性磷酸酶 ,肌酸激酶及其同功酶、乳酸脱氢酶及其同功酶、α 羟丁酸酶、肝肾功能均正常。血…     

以睡眠呼吸暂停为突出症状的线粒体脑肌病一例

线粒体病同时累及肌肉和中枢神经系统时，称为线粒体脑肌病。我们收治了１例以睡眠呼吸暂停为突出症状的线粒体脑肌病患儿，报告如下。患儿男，１１岁，因反复夜间睡眠中呼吸困难２周入本院。入院前１０个月，患儿听力下降，双下肢乏力，行走数米即感疲劳。入院前２周患儿...     

新生儿线粒体病

线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病,可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄,并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等,缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Lei...     

新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习

目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。     

小儿线粒体性脑肌病4例报告

目的研究小儿线粒体性脑肌病临床特点及其诊断标准。方法总结临床特点,检测血清乳酸及丙酮酸水平,行肌电图、ＣＴ脑扫描、肌活检组织化学染色及电子显微镜超微结构检查。结果４例患儿表现为肌无力,肌萎缩,眼外肌麻痹,身材矮小,癫痫,进行性智力、听力和视力障碍。实验室检查示血乳酸水平升高。肌电图示肌病特点。脑ＣＴ见脑萎缩及基底节对称性钙化。肌活检改良Ｇｏｍｏｒｉ三色染色可见蓬松红纤维。电子显微镜可见形态结构异常的巨大线粒体,部分线粒体内含结晶样包涵体。本文对临床特点、诊断标准、治疗及预后进行了讨论。结论小儿线粒体脑肌病罕见,临床特点及肌肉病理检查是诊断本病的重要根据。     

以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点

目的探讨线粒体脑肌病合并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)出现癫痫持续状态患儿的临床特点及治疗。方法回顾性分析4例以癫痫持续状态起病并最终确诊为MEILAS患儿的临床、脑电图、影像学及治疗。结果 4例患儿均以癫痫持续状态起病,血清乳酸、血氨、心肌酶升高,血钠降低,伴代谢性酸中毒;发作期及发作间期脑电图均有相应表现;头颅影像学发现基底节钙化、脑萎缩,急性期可见皮层水肿;基因检测提示mtDNA3243位点突变。结论 MELAS的癫痫发作较难控制,应尽早诊断,选择合适的抗癫痫药物及相关对症治疗,以减轻脑损伤。     

儿童脑裂头蚴病MRI诊断

目的：探讨MRI对儿童脑裂头蚴病的诊断价值。方法：搜集经临床确诊的儿童脑裂头蚴病17例,回顾性分析其脑部的MRI表现,部分病例与手术及病理结果对照,同时回顾性分析该病就诊时的诊断符合率及统计两位影像学医生在掌握该病特征性影像学表现前后诊断检出率的变化。结果：增强扫描12例,病灶均显示强化,8例病灶呈环形、串珠状或匐行管状强化。7例MRI复查发现2例病灶强化的位置及形态有改变。病灶匐行管状、串珠状、扭曲条索状强化及随访病例病灶位置及形态的改变是儿童脑裂头蚴病MRI典型征象;17例脑裂头蚴病患儿临床首诊时、行第一次影像学检查后及随访后多次影像学检查后的诊断符合率分别为0%、11.8%和28.6%。两位影像学医生在掌握该病特征性影像学表现后诊断检出率提高到64.7%、70.6%与 85.7%。结论： 儿童脑裂头蚴病的脑部MRI表现具有一定的特征性,正确把握该病典型的影像学表现对减少临床误诊率有很大帮助。     

四例线粒体肌病的临床及病理超微结构观察

四例线粒体肌病的临床及病理超微结构观察周水珍石强孙道开近几年来国外文献对线粒体病病例报道越来越多，人们应用多种方法从临床、组织生化到超微结构检查以及开展遗传分子学技术，提高了对本病的诊断和认识水平。而国内文献报道甚少。我们对２例线粒体肌病、２例线粒体...     

脑性瘫痪儿童的MRI特征

目的 探讨脑性瘫痪(脑瘫)患儿脑MR／的表现及其与出生胎龄和脑瘫类型的关系。方法 回顾性分析104例脑瘫患儿的病史、l临床与MR／表现。结果 早产与足月儿脑瘫类型构成显著不同,早产儿以痉挛性双瘫多见(占66．O％),而足月儿偏瘫和失调型高于早产儿。104例脑瘫患儿MR／异常率为84．7％,早产和足月儿组MHI异常率差异无显著性。痉挛型双瘫、四肢瘫、偏瘫、手足徐动型和失调型脑瘫MR／异常率分别为89．4％、100％、100％、54．5％和90．O％。31／42例痉挛性双瘫表现为脑室周围白质软化症(PVL),而以早产儿双瘫更多见(90％);各类型脑瘫的MR／异常表现不同,双瘫以PVL为主,徐动型表现为基底节病变或．PVL失调型绝大部分存在先天性小脑发育不全,偏瘫型突出表现为单侧脑损伤。出生胎龄与MRI特点有关,早产儿组以PVL为特征,见于除失调型外的其他脑瘫类型;足月儿脑瘫MR／异常表现变化多且病变广泛。结论MR／有助于评价各型脑瘫的病理特点及其与出生胎龄的关系．对脑瘫病因的推测有帮助。     

儿童烟雾病临床及影像学特点

目的 总结儿童烟雾病的临床及影像学特点.方法 对17例烟雾病患儿的临床特点与辅助检查结果进行分析.结果 发病年龄1岁3个月-12岁,其中4-10岁占82.4%.15例临床表现为肢体无力或偏瘫,其中12例以此为首发症状;感觉障碍6例;语言障碍6例;视物不清3例;头痛2例;癫疴发作2例;不自主运动2例;吞咽困难1例;智力倒退1例.5例行头颅CT检查者均显示有缺血性改变.头颅MRI检查12例,11例显示缺血改变,包括梗死灶或软化灶,1例未见异常.17例头颅磁共振血管成像(MRA)检查,16例显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞,脑基底部有异常血管网形成;1例未见脑基底部异常血管网.9例数字减影动脉造影(DSA)检查者中,8例与MRA检查结果一致;1例MRA未发现脑底血管网,DSA检查证实存在血管网异常.结论 儿童烟雾病高发年龄为4-10岁,多表现为短暂性脑缺血发作,临床以肢体无力或偏瘫、感觉障碍、语言障碍为常见症状.MRA与DSA检查是诊断烟雾病的主要方法,两者结果相似,提示头颅MRA可作为儿童烟雾病的首选辅助检查.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征，寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿，行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组），对其家系进行调查，采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查；A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果 研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中，突变均为异胞质性（heteroplasmy），18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%～50.0%，其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变，突变比例为42.4%～64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主，身材矮小和体毛增多为主要体征，13例合并癫，血乳酸均升高，头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准，肌肉病理可见破碎红边纤维，肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查，突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变，突变比例分别为3.0％，5.0%，11.8%，21.3% 和26.9%，同胞兄弟4名检测到A3243G突变，突变比例分别为19.3％、33.3%，37.5％和41.5%，均无临床症状，其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势，与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样，线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变，母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势，与病程未见相关，血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。     

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告

目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症；发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现；基因测序存在mtDNA的A3243G点突变；改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样，血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断，确诊需要肌肉活检或基因检测，皮质激素治疗有效。     

儿童线粒体病心脏损害23例临床分析

目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现。方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查。结果15例线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS综合征)患儿中,9例行心电图检查6例异常;9例行超声心动图检查,1例发现肥厚性心肌病;12例行心肌酶谱检查,6例CK-MB质量升高,1例心肌肌钙蛋白I(cTnI)升高。8例亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)患儿中,5例行心电图检查,4例异常;2例行超声心动图均未发现异常;6例行心肌酶谱检查,3例CK-MB质量增高。13例MELAS综合征患儿行分子遗传学检测,9例发现外周血白细胞线粒体DNA(mtDNA)存在3243位点A→G突变。6例Leigh综合征患儿行分子遗传学检测,2例发现外周血白细胞mtDNA存在8993位点T→C突变。结论线粒体病并心肌损伤常见,且会导致心肌病发生。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展北大核心CSCD

线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病年龄广泛,从新生儿到50岁均可发病,表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述,以提高临床医师对该病的认识。     

线粒体病相关眼科表现及遗传学特点

线粒体病是儿童时期最常见的遗传代谢病之一,可导致多系统损害。能量需求大的器官易受累。常合并眼科症状,甚至为首发表现或惟一表现。该文介绍几种常见以眼科表现为主的线粒体病眼部症状及遗传学表现,并对治疗进行概述。     

小儿烟雾病的早期临床诊断及影像学特点

目的 探讨儿童烟雾病的临床诊断及影像学特征改变.方法 对2004年7月至2007年6月收治的17例烟雾病患儿的临床表现、实验室检查及影像学检查等临床资料进行回顾性分析.结果 临床表现以肢体无力或偏瘫,尤其是反复性肢体无力或偏瘫、抽搐、肢体不自主运动为主.磁共振表现为脑萎缩、多发性脑梗死、基底节区异常的流空信号影;磁共振血管成像(MRA)表现为颈内动脉虹吸部、大脑前、中、后或交通动脉的狭窄或闭塞,脑底部异常血管网形成.结论 对于临床反复性肢体无力或偏瘫的患儿应该尽早进行神经影像学检查,MRA异常表现是早期诊断烟雾病的依据;对首次发病而没有确诊为烟雾病的患儿应进行动态观察,必要时需3～6个月复查MRA,为疾病早期诊断提供依据.     

以胸闷、盗汗、血清肌酸激酶显著增高为特征的线粒体脑肌病一例

患儿，男，12岁，因胸闷、盗汗5d入院。入院前5d出现胸闷、盗汗，伴周身不适，双腿和肩部肌肉酸痛，无明显消瘦，无心前区疼痛，无头晕及晕厥，无咳嗽，无吐泻，病来精神不振，面色潮红，食欲欠佳，二便正常。患儿近两年时有胸闷，10d前患腹泻病。经口服止泻药3d后治愈。平素运动不耐受，活动后疲乏感强。否认遗传病家族史。[第一段]     

儿童烟雾病的临床特点

目的探讨儿童烟雾病的临床特点。方法对儿童烟雾病4例的临床资料结合文献进行分析。结果儿童烟雾病早期表现为一过性短暂性脑缺血发作,多次发作后呈持续性神经损伤征候,主要为偏瘫、肢体感觉障碍、癫发作、言语障碍、不自主运动与精神表现等。磁共振血管成像(MRA)所见与数字减影血管成像(DSA)相似,可显示脑血管狭窄或闭塞及异常血管网等改变,且为无创性检查,可作为儿童烟雾病首选辅助检查。结论儿童烟雾病临床症状不典型,神经症状无特异性,故易误诊,诊断应全面收集病史,详尽的体格检查,恰当选择辅助检查。