中剂量阿糖胞苷治疗儿童难治性高危朗格罕细胞组织细胞增生症的效果及安全性分析

目的分析中剂量阿糖胞苷治疗儿童难治性危险器官受累朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的效果、安全性及远期预后。方法回顾性分析2013年1月至2016年12月北京儿童医院血液病中心收治的多系统危险器官受累、一线治疗失败且选用中剂量阿糖胞苷[250 mg/(m2·次), 2次/d]治疗的17例LCH患儿临床资料。患儿共接受2种治疗方案:在长春地辛和地塞米松的基础上, 方案A为中剂量阿糖胞苷联合克拉屈滨, 方案B为单纯中剂量阿糖胞苷。分析两种方案的治疗效果、安全性及预后。结果 17例LCH患儿中男11例、女6例, 诊断年龄2.1(1.6, 2.7)岁。10例患儿接受了方案A治疗, 所有患儿在诱导治疗8个疗程后评估疾病好转, 疾病活动评分(DAS)从治疗前的5.5(3.0, 9.0)分下降至1.0(0, 2.3)分。7例患儿接受了方案B治疗, 6例患儿在诱导治疗8个疗程后评估疾病好转, DAS从治疗前的4.0(2.0, 4.0)分下降至1.0(0, 2.0)分。A组及B组患儿分别随访6.2(4.9, 7.2)年及5.2(3.7, 5.8)年。A组及B组患儿5年总体生存率均为100.0%, 5年无...     

中枢神经系统受累的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症研究进展

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种罕见的以CD1a+/CD207+未成熟树突状细胞增殖为特征的炎性髓系肿瘤。LCH能累及多个系统, 3.4%～57%的患者可出现中枢神经系统受累的LCH(central nerve system involved LCH, CNS-LCH)。CNS-LCH的发病机制尚不明确。CNS-LCH可分为局灶性病变和神经退行性变(neurodegeneration, ND), 因受累部位不同而临床表现各异。CNS-LCH局灶性病变最常累及下丘脑-垂体-肾上腺轴, 临床表现为尿崩症及垂体前叶激素缺乏。LCH-ND是一类罕见的、严重影响患儿生活质量的长期神经系统合并症, 主要表现为神经功能学障碍和(或)特征性MRI改变。CNS-LCH局灶性病变目前的治疗标准是基于组织细胞协会的LCHIII方案, 而LCH-ND的最佳治疗方法尚未明确。该文就CNS-LCH的发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面作一综述, 旨在为临床诊治工作提供参考。     

儿童多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症53例临床分析

目的分析多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症(MS-LCH)患儿的临床特征及远期预后,评价改良DAL-HX83/90方案对MS-LCH患儿的疗效。方法回顾性病例分析。研究对象为2011年1月至2019年5月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的53例MS-LCH患儿,初始化疗采用改良DAL-HX83/90方案,按是否累及危险器官分为无危险器官受累(RO-)组和累及危险器官(RO+)组,RO+组再分为Ⅰ组(仅肺受累)、Ⅱ组(肺外,伴或不伴肺受累),总结临床特征和随访结果,Kaplan-Meier生存分析法计算生存率,Log-Rank检验及Cox比例风险回归模型对年龄、性别、危险器官受累、6周诱导化疗反应进行单因素及多因素预后分析。结果53例MS-LCH患儿中男34例、女19例,发病年龄21月龄(3月龄至13岁),RO-组31例,RO+组22例,其中Ⅰ组12例、Ⅱ组10例。随访时间51(12~144)个月,6周诱导化疗有效率89%(47/53),进展复发率30%(16/53),5年无事件生存率(EFS)为(67±6)%,5年总生存率(OS)为(83±5)%。单因素分析发现6周诱导化疗有效者5年EFS、OS明显高于无效者[(76±6)%比0,(88±4)%比(41±22)%],差异均有统计学意义(χ²=34.743、10.608,均P<0.05)。RO-组5年EFS、OS明显高于RO+组[(80±7)%比(49±10)%,(93±4)%比(70±10)%],差异均有统计学意义(χ²=6.022、4.793,均P<0.05)。Ⅰ组5年EFS明显高于Ⅱ组[(83±10)%比(10±9)%],差异有统计学意义(χ²=9.501,P=0.002),年龄、性别与EFS、OS无明显相关性(均P>0.05)。Cox比例风险回归模型分析发现6周诱导化疗反应是影响EFS(HR=13.114,95%CI 3.759~45.742,P<0.01)、OS(HR=7.748,95%CI 1.542~38.920,P=0.013)的独立危险因素。结论采用改良DAL-HX83/90方案治疗无危险器官受累MS-LCH,患儿多数可获长期生存。但累及肝、脾或造血系统的MS-LCH患儿疾病进展和复发率较高。     

儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征9例分析

目的探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征(DIHS-HLH)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象, 总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果 9例患儿男6例、女3例, 年龄0.8～3.1岁, 均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大, 其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高(8例)、肝功能损伤(7例)、高铁蛋白血症(7例)较为突出, 其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素(IL)5、IL-8、干扰素γ(IFN-γ)升高(分别有6、7、6例)为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗, 其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击, 2例应用依托泊苷, 2例应用环孢素。随访0.2～38.6个月, 7例存活, 1年总生存率为(78±14)%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg...     

儿童原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症基因型与临床表型的相关性

目的探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿基因型与临床特征的相关性。方法回顾性研究。选择2015年11月至2020年10月就诊于北京儿童医院的38例原发性HLH患儿为研究对象,分别将患儿分为破坏性突变组和非破坏性突变组,家族性HLH(FHL)组和非FHL组,细胞脱颗粒功能受损组和非脱颗粒功能受损组,分析不同组间患儿的临床特点及实验室、功能学检查结果的差异。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果 38例患儿男23例、女15例,发病年龄2.5(0.1～13.7)岁。PRF1(13例,34%)和UNC13D(12例,32%)基因突变检出率最高。基因型与临床表型关联性分析结果提示,携带破坏性基因突变的患儿(25例)发病年龄小于非破坏性突变组患儿(13例)[1.0(0.1～9.0)比4.0(0.4～13.4)岁,Z=-2.711,P=0.007]。家族性HLH患儿(26例)的中枢神经系统受累和抽搐发生率高于非家族性HLH患儿(12例)[62%(16/26)比2/12,χ2=6.631,P=0.015;54%(14/26) 比 2/12,χ2=4.656,P=0.040]。脱颗粒通路受...     

单独肺受累的儿童肺郎格罕细胞组织细胞增生症一例报道并文献分析

目的 了解单独肺受累的儿童肺郎格罕细胞组织细胞增多症(PLCH)的临床和实验室特点.方法 回顾性分析南京儿童医院确诊的1例单独肺受累的PLCH的临床资料,并结合文献报道的11例单独肺受累的PLCH进行分析.结果 本组患儿为2岁11个月男童,病程仅1个月,临床表现为咳嗽、活动后气短,胸部CT显示双肺弥漫分布点状、结节状、网状及条索状高密度影.开胸肺活检免疫组化提示病变组织表达S-100散在(+),CD1α,CD68灶性(+),无其他器官系统病变,经泼尼松、VP16、长春地辛化疗后临床症状基本消失,胸部CT病变明显好转.文献报道的11例中起病症状为咳嗽、呼吸困难者10例;胸部CT(8例)表现分别显示间质性病变(5例)、囊样病变(5例)、结节样影(2例)、气胸(2例);9例肺活检病变组织找到郎格罕细胞浸润,部分行免疫组化提示表达CD1α,另2例肺泡灌洗液细胞免疫组化提示表达CD1α及S-100.结论 儿童单独肺受累PLCH临床上以咳嗽、呼吸困难为主要表现,影像学上常见间质性病变、小结节影或囊样病变.肺活检组织常可见郎格罕细胞浸润,病变组织及肺泡灌洗液细胞的免疫组化表达CD1α.     

儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症5例临床分析

目的分析不同病因儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床表现、实验室检查特点及治疗情况, 探讨儿童HLH的分层诊断和治疗, 提高儿科临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在首都医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心诊治的5例继发性HLH患儿的临床资料, 分析HLH原发病的诊断及后续治疗情况。结果 5例患儿中男3例, 女2例;中位发病年龄1.5(0.5～12.7)岁。发病初期均表现为发热伴血细胞减低, 入院后完善相关检查, 诊断为HLH。原发病分别为淋巴瘤、肝炎相关再生障碍性贫血、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、系统性自身炎症性疾病和先天遗传代谢病。治疗上除控制HLH外, 原发病的治疗至关重要。结论儿童HLH是一类综合征, 病因复杂, 可以继发于多种疾病。因此对于儿童HLH, 需注意病因学方面的鉴别诊断, 在发病初期尽可能完善相关检查, 明确病因, 根据病因进行分层治疗。     

儿童中枢神经系统髓鞘发育及相关疾病研究进展

中枢神经系统髓鞘是少突胶质细胞胞膜围绕在轴突外的多层脂质膜。儿童髓鞘的发育遵循相应的时间和空间规律, 这种髓鞘形成的时空发育过程被认为与儿童适当的行为和功能有关。儿童时期中枢神经系统髓鞘发育是一个多步骤极其复杂的过程, 髓鞘的完整性对塑造中枢神经系统功能有着至关重要的作用。目前研究已发现儿童多种神经系统疾病如多发性硬化症、横贯性脊髓炎、小儿视神经炎等均与髓鞘异常密切相关。因此, 该文综述儿童时期髓鞘发育过程及相关疾病的研究进展, 为临床诊治髓鞘异常疾病提供依据。     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

传染性单核细胞增多症270例临床和实验室检查分析

目的总结传染性单核细胞增多症(IM)患儿的临床特点和实验室检查特征。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月中国人民解放军战略支援部队特色医学中心儿科住院收治的270例IM患儿的临床表现及相关实验室检查结果。组间比较采用χ2检验。结果 270例IM患儿年龄5个月～18岁, 3～<6岁(学龄前期)发病率最高(105例, 38.9%), 主要为春季、秋季发病, 其中发热253例(93.7%)、咽扁桃体炎266例(98.5%)、扁桃体伪膜或渗出196例(72.6%)、颈部淋巴结大248例(91.9%)、眼睑水肿92例(34.1%)、鼻塞202例(74.8%)、鼻塞并打鼾124例(45.9%)、皮疹24例(8.9%)、脾大112例(41.5%)。225例(83.3%)患儿有典型三联征(发热、咽扁桃体炎及颈部淋巴结大)。并肺部感染62例, 腹泻3例。同时并肺炎支原体感染79例(29.3%)、并甲型流感或乙型流感34例(12.6%)、并肺炎链球菌感染18例(6.7%)、并腺病毒感染22例(8.1%)、并巨细胞包涵体病毒感染3例(1.11%), 三重及以上感染46例(17.0%)。实验室...     

78例儿童支气管扩张症的临床特征分析

目的总结支气管扩张症患儿的临床特征, 提高诊疗水平, 改善预后。方法回顾性分析2010年1月至2020年1月在青岛大学附属妇女儿童医院诊断治疗的78例支气管扩张症患儿的临床资料, 对其年龄及区域分布、病因、临床表现、肺部高分辨率CT检查结果、肺功能特点、支气管镜检查结果以及治疗预后进行分析。结果 78例支气管扩张症患儿中, 男35例(44.9%), 女43例(55.1%), 中位年龄8.7(6.1, 9.0)岁;农村患儿51例(65.4%), 城市患儿27例(34.6%), 农村儿童发病率高于城市儿童。引起支气管扩张症的前3位病因为:感染后40例(51.3%), 原发性免疫缺陷病9例(11.5%), 吸入因素7例(9.0%)。主要临床表现为湿性咳嗽、咳脓痰、喘息、反复呼吸道感染。肺部高分辨率CT显示弥漫性支气管扩张症36例(46.2%), 局限性支气管扩张37例(47.4%)。49例(62.8%)存在肺通气功能异常。接受支气管镜检查61例(78.2%), 其中49例(80.3%)镜下存在"鱼骨样"改变。经治疗原发病、抗感染、支气管镜检查及肺泡灌洗、祛痰及物理治疗, 67例好转出院并接受...     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

外科治疗儿童支气管扩张症的单中心回顾

目的总结儿童支气管扩张症的外科诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2020年12月于四川大学华西医院小儿外科接受手术治疗的13例支气管扩张症患儿临床资料, 其中男7例, 女6例;年龄1岁3个月至15岁;均经术前高分辨率CT(high-resolution computed tomography, HRCT)及术后肺组织病理结果明确诊断, 收集患儿治疗方法及预后情况。结果 13例术前HRCT均提示局限性肺部支气管明显扩张伴管壁增厚, 9例因异物或反复感染进展为支气管扩张不可逆期。11例行肺叶切除术, 2例行肺段切除术, 均获得满意疗效。术后病理检查结果提示支气管扩张的病因分别为:4例为先天性肺畸形, 5例为异物吸入, 1例为肺部感染, 3例原因不明。术后并发症:皮下气肿4例, 同侧或对侧肺部感染2例, 肺不张1例, 伤口感染1例;均经伤口换药、抗感染、雾化祛痰、翻身拍背及体位引流等治愈。门诊随访1～5年, 患儿临床症状及生活质量均明显改善, 复查胸部CT均恢复良好, 随访过程中无一例复发。结论不同潜在病因所致支气管扩张症应采取不同的诊治策略, 先天性肺畸形、异物吸入及终末期肺部感染是...     

血栓性肺栓塞八例临床特征分析

目的分析儿童血栓性肺栓塞(PTE)临床特征以提高对该病的认识和诊治能力。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2014年3月至2019年3月收治的8例PTE患儿(男4例、女4例)的临床表现、实验室检查、影像学特点和诊治情况。结果 8例PTE患儿年龄9小时龄～14岁10月龄。发热4例、咳嗽加剧4例、气促3例、胸痛2例、腹痛和背痛1例、咯血2例、发绀1例、下肢水肿2例。肺部局部呼吸音降低2例、痰鸣音3例、胸膜摩擦音1例。超声发现胸腔积液5例。6例血浆D-二聚体水平升高(0.66～9.96 mg/L), 5例超敏C反应蛋白升高(10.78～78.00 mg/L)。胸部增强CT提示肺动脉或静脉充盈缺损, 其中肺动脉栓塞7例、肺静脉栓塞1例。原发病包括肺炎支原体肺炎4例、肾炎2例和先天性心脏病术后2例。7例患儿接受抗凝治疗后痊愈, 1例因家长拒绝进一步治疗自动出院。结论对于有肺炎支原体肺炎、免疫紊乱、长期激素治疗、心血管有创操作等高危因素的患儿, 出现发热、咳嗽加重、呼吸急促、胸痛和腹背痛伴胸腔积液等, 要注意PTE可能, 尽早行胸部增强CT检查以确诊。抗凝可以作为儿童PTE首选治疗方法。     

婴儿痉挛症的药物治疗

婴儿痉挛症是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病, 整体预后差, 早期正确的诊断及处理、综合的长期康复管理是治疗原则。药物治疗是婴儿痉挛症首要和主要的治疗措施, 规范的药物选择及使用至关重要。现就婴儿痉挛症的药物治疗相关临床应用及进展进行简要阐述。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

早期诊断Legg-Calvé-Perthes病的影像学新进展

Perthes病是一种原因不明的儿童特发性股骨头坏死,常发生于2～14岁男性患儿。大多数预后良好,但仍有部分患儿成年后可残留股骨头畸形而致患侧髋关节过早发生骨关节炎。因此,临床医生亟需早期评估患儿预后以采取有效治疗方法避免不良结局。本文回顾和总结了X线平片和磁共振成像检查对Perthes病预后评价的价值,为临床早期评价疾病预后提供影像学依据。     

儿童肺炎支原体细支气管炎临床特征分析

目的探讨肺炎支原体(MP)细支气管炎的临床特征, 为临床防治提供参考。方法回顾性研究。收集2019年1月至2020年1月在河北省儿童医院呼吸二科住院确诊为MP细支气管炎患儿的临床资料并进行分析, 随访观察预后。结果共纳入67例患儿。其中男39例, 女28例;年龄5(1～14)岁。患儿均有咳嗽, 其中63例(94.0%)发热, 49例(77.8%)高热(≥39.0 ℃), 总热程中位数为8(1～27) d;10例(14.9%)喘息;5例(7.5%)呼吸困难;3例(4.5%)低氧血症;58例(86.6%)肺部可闻及湿啰音;10例(14.9%)有喘鸣音。48例(71.6%)有家族过敏史或个人过敏史。外周血白细胞计数为(8.6±2.6)×109/L;C-反应蛋白中位数为9.1(0.5～55.6) mg/L, 其中≥30 mg/L者7例(10.4%);乳酸脱氢酶中位数为278(181～590) U/L。胸部高分辨CT均表现为树芽征、小叶中心结节;双侧病变45例(67.2%), 38例(56.7%)累及≥3个肺叶;22例(32.8%)并少量肺实变;19例(28.4%)并少量胸腔积液。35例(52....     

新型冠状病毒感染相关中枢神经系统病变

新型冠状病毒感染相关的神经系统病变临床表现多样, 包括头痛、精神障碍、急性脑(膜)炎、急性播散性脑脊髓膜炎、吉兰-巴雷综合征、急性脑病, 甚至急性(出血性)坏死性脑病等, 可归因于多种潜在的病理生理机制, 以细胞因子风暴、血管内皮损伤(包括血脑屏障)和缺氧缺血性损伤等为主, 其严重程度决定了感染者的预后。治疗以一般支持治疗及免疫调节为主。临床医生需对患儿的脑功能障碍程度和预后进行监测、评估, 并及时干预。