Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征是一种以面部毛细血管畸形、软脑膜血管瘤和眼血管畸形为特征的神经皮肤综合征.鲜红斑痣皮损累及整个三叉神经眼支或双侧分布提示合并潜在的神经系统及眼的损害.增强核磁共振成像是诊断Sturge-Weber综合征最敏感的方法.治疗上,鲜红斑痣采用脉冲染料激光治疗,癫痫和青光眼采用药物或手术控制.     

儿童Sturge-Weber综合征27例临床及影像学特征分析

【摘要】 目的 分析儿童Sturge-Weber 综合征的临床及影像学特征。方法 回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber 综合征患者的临床资料。结果 27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论 Sturge-Weber 综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。     

儿童Sturge-Weber综合征皮疹分布的临床意义探讨

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料,探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中,男10例,女1...     

Marshall—White综合征2例

Marshall—White综合征是一种临床比较少见的疾病，现将近期我科所见2例报道如下。     

Kasabach—Merritt综合征1例

Kasabach-Merritt综合征（K—M综合征）即血管瘤并发血小板减少．1940年，首次由Kasabach和Merritt报道，故被称为卡-梅综合征。国外文献统计本病发生率占血管瘤的比例在1％左右，国内报道占住院血管瘤的3．13％，并非少见疾病。因其早期临床丧现类似小儿血管瘤而常被误诊误治，现遇到1例报道如下．     

Sturge-Weber综合征1例

Sturge-Weber综合征(即脑-三叉神经血管瘤,简称SWS)是临床较为罕见的以颜面和颅内血管瘤为主要特征的先天性神经皮肤综合征.本病可引起多系统病变,临床上易漏诊,现报道1例.临床资料患者男,9岁.因颜面红斑伴癫痫发作9年就诊.患者出生后即发现右侧面颊部长有红色斑疹, 无自觉症状,红斑渐扩大至右侧额头鼻梁上唇部,颜色加深,未予特殊治疗,1岁后患儿不明原因出现抽搐,每次发作约持续3～5 min,在外院诊断为癫痫,给予抗癫痫药物(具体不详)治疗后,仍时有发作.     

Sturge-Weber综合征1例

Sturge-Weber综合征又名脑三叉神经血管瘤病,我们近期在门诊发现1例,报道如下.临床资料 患者男,42岁.左额、面部红斑伴发作性意识丧失40余年入院.患者足月顺产,出生时即见左侧眼睑和上额部暗紫红色斑片,红斑缓慢增大、颜色变深.患者8个月大时出现抽搐伴意识丧失,数分钟后可自行缓解,此后每年发作3～4次.     

Marshall-White综合征1例

<正>1临床资料患者男,29岁。站立、上肢下垂后双上、下肢出现白斑3年。3年前患者无明显诱因站立后出现双小腿豆大、圆形或类圆形淡白斑,境界清,密集分布,不融合,逐渐增多,双前臂出现同样皮疹,平卧或双上肢抬高后白斑消失(图1～2),无任何自觉症状。患者既往体检,于4年前查出乙肝,家族中无遗传性疾病史及类     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征1例报告

患者女 ,5 6岁。左面部血管瘤 5 6年。出生后即发现左侧面部有一血管瘤 ,面积约 2ｃｍ× 2ｃｍ ,未治疗。 2 0岁后 ,皮损逐渐增大 ,延至左侧躯干及上下肢 ,肢体增粗、增长、多汗 ,出现跛行。家族中无类似病患者。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :左侧头面部、胸、腰、腹部及上下肢见大片紫红色扁平斑块 ,边界清 ,触之有海绵感 (图 1)。患侧大腿较对侧粗 6.5ｃｍ ,伴多条静脉曲张 ,无破溃。患侧下肢比对侧长 7.0ｃｍ ,上肢长2 .0ｃｍ (图 2 )。实验室检查 :血常规、肝肾功能、心电图及胸片均无异常改变。Ｘ光摄片提示 :左股骨、髌骨、胫…     

卡萨巴奇-梅里特综合征1例

 报告卡萨巴奇-梅里特综合征(KMS)1例。患儿男，2月龄。腰腹背部青紫色肿物1月余。血常规示：血小板10×109/L,红细胞、白细胞、血红蛋白均偏低。凝血四项/D-二聚体：凝血酶原时间稍微延长、凝血酶原活度降低、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。腹部皮损组织病理示：真皮小血管及内皮细胞增多，成团。真皮和皮下组织中血管内皮细胞和外膜细胞聚集成的孤立分布的小簇或小叶。免疫组化示：CD34、CD31、D2-40、SMA阳性，Ki-67少许阳性，FVⅢ、HHV8阴性。结合临床表现及实验室检查诊断为卡萨巴奇 梅里特综合征。予甲强龙及静注人免疫球蛋白提升血小板，输血浆及冷沉淀改善凝血功能、输血纠正贫血等对症支持治疗。治疗后患儿腹壁、后背部血管瘤大部分消退， 皮肤硬肿及硬结明显变软，血小板恢复正常。目前患儿随访中。     

先天性厚甲综合征I型1例

1病历摘要患者女,17岁。因指、趾甲增厚、变形15年,于2004年5月就诊于我院。患者于2岁开始双手指甲及双足趾甲逐渐增厚、变形,颜色变黄。7岁时掌跖部皮肤开始增厚,呈盔甲样改变,尤以足跟部及足跖外侧为著,并不断有大片皮屑脱落,周而复始。冬季掌跖皮肤增厚更为明显,同时伴有掌跖皮肤皲裂。自10岁开始足部反复出现大的水疱,以趾间及足外缘为主。初起水疱疱液清,逐渐增大后疱液变浑浊,摩擦后破裂、脱屑伴有疼痛,能自行愈合。患者平素手足多汗。13岁时曾在外院就诊,足部皮损诊断为“脓疱性银屑病”,给予芥子气软膏外用,经口服维生素A治疗,皮损…     

先天性厚甲综合征Ⅰ型1例

患者女,17岁,因指、趾甲增厚,变形15年,于2004年5月就诊于我院,患者于2岁开始双手指甲及双足趾甲逐渐增厚,变形,颜色变黄,7岁时掌跖部皮肤开始增厚,呈盔甲样改变,尤以足跟部及足跖外侧为著,并不断有大片皮屑脱落,周而复始。冬季掌跖皮肤增厚更为明显,同时伴有掌跖皮肤皲裂,自10岁开始足部反复出现大的水疱,以趾间及足外缘为主。     

先天性厚甲综合征1例

患者女,１８岁,反复２０个指／趾甲增厚、脱落１８年,伴掌跖受压部位皮肤变黄、增厚１６年,脚底与脚缘起痛性大疱６年。其母、兄患同样疾病。     

先天性环状缩窄带综合征1例

患者女,20岁。因左拇指第1指节,左小腿下段环状凹陷20年,于2004年8月6日来我院就诊。患者出生时左拇指第1指节及左小腿下段分别被脐带缠绕,剪除缠绕的脐带后局部出现环状凹陷。随着年龄增长,凹陷愈加明显。患处肢体功能无异常。患者系足月顺产,体格、智力发育无异常。父母非近亲结婚,其姐发育正常,无类似病史。     

先天性厚甲综合征1例报告

患者 ,女 ,2 4岁 ,未婚 ,江西南康市人。因指趾甲增厚 2 0年就诊。患者 4岁时发现指趾甲增厚 ,发硬、变黄 ,随着年龄增长 ,甲肥厚加重 ,有过黄、红、绿等颜色的变化 ,16岁后为褐色 ,远端翘起 ,曾有甲沟红肿痛现象多次。自 6岁开始 ,双足跟部反复发生疼痛性大疱 ,大疱消退后皮肤增厚 ,尤以春夏季为甚。无手足多汗现象。父母非近亲结婚。家中无类似病人。体检　发育良好 ,智力正常。系统检查未见异常。皮肤科情况 :口腔、舌前端可见白色角化斑。四肢伸侧可见散在分布针头至米粒大小毛囊性角化性丘疹 ,肘、膝部相对密集。对手足指趾甲均见角化…     

羊膜带综合征1例

报道1例羊膜带综合征,患儿女,10岁,自幼腹部有一横沟,7岁时因食后横沟处有胀 痛,曾行缩窄带部分切除术。术后3年又感饮食后腹部束 缚及疼痛。皮肤科检查可见脐下3cm处有一环形深约0.5cm,宽约1cm的条索状凹陷,色泽正常,并可门及一绳索状质较韧的带状物。左足趾缺如,双眼视物不清,智力正常。入院行手术治疗,将缩窄带部分间断切除,残端移位缝合。     

Kindler's综合征1例

患者女,26岁。全身反复发生水疱、色素异常伴皮肤萎缩26年。双手足皮肤萎缩变薄,全身皮肤弥漫性色素沉着及部分色素脱失,以面部最重,日晒或受热后加重,无明显自觉症状。结合组织病理诊断为Kindler’s综合征。给予多种维生素及防光剂等治疗,在随访中。     

色素沉着-息肉综合征1例

<正>临床资料患者,男,35岁。面部、口周、手指、足趾黑褐色斑点30余年。患者3岁时口唇出现黑褐色斑点,无自觉症状,斑点逐渐增多,发展至眉部、手足,未在意。6年前患者饮酒后出现呕血、黑便,胃镜示:食道黏膜光滑,粉红色,血管纹理清晰,舒缩好,距门齿40 cm达贲门,黏膜光滑,无狭窄,黏液湖胆染,量中等。胃底、体散在多发息肉,质软,胃角呈弧形,黏膜光滑,胃窦黏膜光滑,轮缩好,十二指肠球部黏膜     

青霉素引致斯蒂芬--约翰逊综合征1例

斯蒂芬———约翰逊综合征临床上较少见 ,现将我科发现1例报告如下 :1　病例　患者 ,女性 ,2 6岁 ,2 0 0 0年 2月 18日因口腔糜烂而入本院口腔科。患者 2月 15日因口腔糜烂当地应用青霉素 80 0万ｕ静脉点滴 ,16日即感面部潮红 ,灼热。 17日病情逐渐加重出现丘疹、斑丘疹、小水疱伴瘙痒、发热 ,体温达3 9 5℃而就诊 ,门诊以“口腔糜烂”收入口腔科 ,入院后给予补液、皮质激素、对症等处理。病情难以控制且逐渐加重 ,躯干、四肢、面部出现松驰性大疱 ,尼氏征 (一 ) ,外生殖器无糜烂。经我科会诊 ,除外白塞氏病和天疱疮 ,考虑 :重症药疹、恶性…