AFP、HCG、uE3联合检测在胎儿唐氏综合征筛查中的应用

资料与方法 2006年12月～2009年8月收治孕妇1502例，其中均为16～20周±3的中期妊娠产妇，单胎产妇1490例，双胎产妇11例，多胎产妇（3胎）1例，年龄〈30周岁1188例，〉35周岁314例，其中1例有胰岛素依赖性糖尿病，另有5例空腹血糖偏高，另有1例患者有长期吸烟嗜好。     

血清AFP、uE_3、β-HCG联检孕中期妇女筛查胎儿先天性缺陷分析

目的通过血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）联检孕中期妇女,筛查胎儿发生染色体异常及神经管缺陷等先天性缺陷病的概率,为优生优育提供可靠的鉴别手段。方法采用全自动化学发光仪检测中期孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3的含量,用该仪器配套的唐氏筛查软件系统计算出胎儿患唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（NTDS）、18三体综合征（trisomy18）的风险,并对高危孕妇做羊水细胞染色体分析及B超检查给予确诊。结果筛查8021例孕妇中,高风险孕妇DS阳性277例,阳性率为3.5%;NTDS阳性20例,阳性率为0.25%;trisomy18阳性3例,阳性率为0.04%。30岁以上孕妇组胎儿异常发生率明显高于30以下组（P〈0.01）。结论孕中期孕妇血清AFP、uE3、β-HCG的联合检查对预防DS、NTDS、trisomy18胎儿的出生具有重要意义。     

孕中期血清标志物AFP、F-βhCG在唐氏综合征和神经管缺陷筛查中的意义

目的 探讨孕中期唐氏综合征和神经管缺陷筛查方法在本地区运用的有效性，建立本实验室中位数的参考值，提高筛查效率。方法 用ELISA法检测孕中期孕妇血清中的AFP和F-βhCG值，通过筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于1/275判为高危妊娠。结果 358例孕妇中唐氏综合征高危15例，神经管缺陷高危20例，其阳性率分别为4.19%和5.59%，经羊水穿刺染色体分析，诊断21三体分离型1例，易位型1例。结论 用孕娠中期孕母血清中的AFP和F-βhCG值可有效地筛查出唐氏综合征高危产妇，预防病残儿的出生。正常孕中期孕母血中的AFP、F-βhCG的中位数值与孕周分别呈正相关和负相关关系。     

孕中期AFP,UE_3,β-HCG联合筛查唐氏综合征临床分析

[背景]探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的方法及影响其风险值的主要因素.[病例报告]采用全自动化学发光免疫分析仪检测950例孕14～20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(UE3)及人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-HCG)值,应用美国贝可蔓公司提供的软件对AFP,UE3,β-HCG值进行风险分析,以风险比1∶380为切割点,判断950例孕中期胎儿的风险情况.风险比高于1∶380以上者为10例,其中5例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊1例,待分娩后确诊其余胎儿均为阴性,在高危孕妇中阳性率为10.0%.[讨论]上述3个指标联合筛查为较理想的产前唐氏综合征筛查模式.     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

产前筛查对出生缺陷的预防

目的分析马鞍山市区4893例孕中期先天愚型儿产前筛查情况。方法对孕中期（14—21周）4893例孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离一HCG（free—B—HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有出生缺陷的风险。结果筛查例中期孕妇4893例,筛查21-3体高危个体184例,阳性率为3.76%,比全国统计结果略高。21-3体阳性率3.76%,18-3体18例,阳性率0.37%,NTD高风险48例,阳性率0.98%,与全国统计结果相近。结论在中孕期间检测AFP和B一HCG筛查DS及神经管畸形胎儿,对避免新生儿的出生缺陷起到较好的预防作用,同时为马鞍山地区人群提供了自己的检测软件系统。     

孕妇血清AFP、uE3和β-hCG水平与严重胎儿缺陷的关系

①目的 探讨孕中期血清甲胎球蛋白（AFP），游离雌三醇（uF3)和β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平与严重胎儿缺陷的关系。②方法 用ELISA方法对832例16-21周妊娠妇女血清AFP、UE3和β-hCG进行检测，以筛查阳性病人。③结果 14例胎儿被确诊为异常，其中唐氏综征2例，无脑儿3例，脊柱裂3例，唇腭裂1例，腹裂肠外翻1例，孕中期自然流产2例，死胎1例，葡萄胎1例，总检出率为1.68%，假阳性15例，占被检人数的1.80%。④结论 以上3种生化指标联合检测可作为产前诊断严重胎儿缺陷的有效方法。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征的临床意义

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β- HCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值. 方法 采用酶联免疫吸附法对孕14-20+6周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查.每例筛查孕妇追踪到出生.结果 2500例孕妇中,筛查出高危孕妇138例,在阳性孕妇中发现DS 7例.本方法的灵敏度100.0%(7/7),特异度为94.7%(2362/2493),假阳性率5.3 %(131/2493)、假阴性率为0(0/7),阳性预测值5.3%(7/131)、阴性预测值为100.0%(2362/2362).结论 孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值.     

中孕期产前筛查1269例结果分析

目的:探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法:对1269例孕14²0+6周的单胎妊娠孕妇,应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度,通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险值,设定每种疾病的风险截断值,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情选择后行产前诊断。结果:1269例孕妇中筛查出42例高危,占3.31%,其中包括DS高危35例,ES高危3例,NTD高危4例,最后确诊了DS 4例,ES 0例,NTD 2例。结论:中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。     

超声omniview技术联合血清AFP、ApPrx2诊断胎儿神经管缺陷的价值及临床意义

目的 探讨超声自由解剖平面（omniview）技术联合血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）、过氧化物氧化还原酶2（peroxiredoxin-2,ApPrx2）诊断胎儿神经管缺陷（neural tube defects,NTD）的价值及临床意义。 方法 选取在我院接受规律产检的孕妇3 107例,其中30例胎儿NTD（观察组）,3 077例非胎儿NTD（对照组）,统计超声omniview技术检出胎儿NTD情况,比较两组一般资料、血清AFP、ApPrx2 mRNA,采用Logistic回归方程分析胎儿NTD的相关影响因素,采用受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线及ROC下面积（ area under ROC,AUC）分析血清AFP、ApPrx2诊断胎儿NTD的价值。 结果 以临床随访结果为“金标准”,超声omniview技术诊断胎儿NTD的敏感度为90.00%（27/30）,特异度为100.00%（3 077/3 077）,准确率为99.90%（3 104/3 107）;观察组血清AFP、ApPrx2 mRNA较对照组显著升高（P＜0.05）;Logistic回归方程分析显示,超声omniview结果异常者胎儿NTD的风险可能是正常者的4.230倍,有放射线接触史者胎儿NTD的风险可能是无接触史者的2.897倍,AFP≥103.96 μg/L者胎儿NTD的风险可能是＜103.96 μg/L者的2.148倍,ApPrx2 mRNA≥1.03者胎儿NTD的风险可能＜1.03者的1.731倍（P＜0.05）;血清AFP、ApPrx2 mRNA诊断胎儿NTD的AUC分别为0.863、0.900。 结论 超声omniview技术、血清AFP、ApPrx2 mRNA均对胎儿NTD有一定诊断价值,三者联合有望提高诊断效能,对提升出生人口质量具有重要价值。     

孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对孕妇甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素的影响

目的探讨孕中期孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对血清筛查Down's综合征的影响.方法应用ELISA法、使用甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)定量法检测5274例孕中期(14～20周)孕妇血清中AFP和β-HCG的浓度,综合分析孕妇年龄、孕周、体重因素对孕妇血清AFP和β-HCG的影响.结果①筛查的阳性率为7.2%,灵敏度(真阳性率)为83.3%,特异度(真阴性率)为93.0%,假阴性率为16.7%,假阳性率为7.0%.②血清AFP值在＜30岁的孕妇,随年龄增加有增加趋势,而在≥30岁的孕妇,则随年龄增加有降低趋势;血清β-HCG浓度均值在＜29岁的孕妇,随年龄增加而增加,≥29岁的孕妇,则随年龄增加而降低;③血清β-HCG浓度均值在＜80kg孕妇组各体重段的β-HCG值(MoM)与体重呈线性负相关;在≥80kg孕妇组MoM值不进一步降低,反而升高.④吸烟组血清AFP值、β-HCG值有增加趋势,并随产次增加有下降趋势.结论①孕妇血清中AFP和β-HCG值与孕妇年龄、体重、孕周密切相关,因此在血清筛查Down's综合征时,要求准确相对上述各因素.②≥35岁组比＜35岁组MoM值减少8.5%,会造成筛查假阴性率增加,建议≥35岁高龄孕妇直接行羊水染色体检查.③吸烟史、既往产史与血清AFP MoM值及β-HCG MoM均值虽存在变化趋势,但无显著性差异.     

B超测NT联合母体血清AFP、F-β-HCG筛查胎儿唐氏综合征的临床价值分析

目的探讨B超测胎儿颈部软组织厚度联合母体血清标记物在筛查胎儿发育异常的临床应用价值。方法收集300例孕11～14周超声测定胎儿颈部软组织(nuchal translucency,NT)厚度;600例孕14～21周测定母体二联血清标记物(AFP+Free--βHCG);300例在孕11～14周既超声测定胎儿颈部软组织又于孕14～21周测定母体二联血清标记物的参加者。对其胎儿结局进行追踪。结果胎儿NT测定和母体血清标记物用于筛查胎儿发育异常的敏感度分别为75%和90.9%,特异度分别为99.3%和92.6%。胎儿NT测定联合母体血清标记物用于筛查胎儿发育异常的敏感度为100%,特异度为85.1%。结论胎儿NT和母体血清标记(AFP+Free-β-HCG)筛查胎儿发育异常具有较高的敏感性。两者联合敏感度更加显著。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

妊娠中期联合检测母血清AFP,β—HCG和uE3筛查胎儿异常的…

用放射免疫法对妊娠１６－２８周１７９例孕妇血清、羊水及胎血进行甲胎蛋白（ＡＦＰ）、人绒毛膜促性激素β亚基（β－ＨＣＧ）及游离雌三醇（ｕＥ３）的联合检测发现：正常孕妇血清和羊水、肥儿血清中ＡＦＰ、β－ＨＣＧ和ｕＥ３均呈正相关。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

孕妇血清AFP、uE3和β-hCG水平与严重胎儿缺陷的关系

①目的探讨孕中期血清甲胎球蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与严重胎儿缺陷的关系.②方法用ELISA方法对832例1 6～21周妊娠妇女血清AFP、uE3和β-hCG进行检测,以筛查阳性病人.③结果14例胎儿被确诊为异常,其中唐氏综合征2例,无脑儿3例,脊柱裂3例,唇腭裂1例,腹裂肠外翻1例,孕中期自然流产2例,死胎1例,葡萄胎1例.总检出率为1.68%.假阳性15例,占被检人数的1.80%.④结论以上3种生化指标联合检测可作为产前诊断严重胎儿缺陷的有效方法.     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

孕妇体重，孕周因素对产前筛查血清学指标的影响

目的探讨孕妇体重,孕周对孕中期唐氏综合征（DS）产前筛查血清学指标的影响。方法对2371例孕中期（15～22周）孕妇血清进行3项指标检测,利用统计软件CurveExpert1．3拟合出随着不同体重,孕周3项指标中位数变化的曲线。结果AFP,FE3随着孕周升高,ThCG随着孕周降低,3条曲线的相关系数,分别为0．998,0．999,0．990。AFP,ThCG随体重上升而下降,曲线的相关系数分别为0．995,0．930。FE3在体重组之间无差别,方差分析P〉0.05。结论不同体重,孕周3项指标中位数变化的曲线,对唐氏筛查高风险的统计具有一定的影响因素。     

918例产前筛查结果分析及其追踪观察

目的评估湖南中医药大学第一附属医院产前筛查实施结果的可靠性,为正确指导孕妇妊娠方面提供参考。方法对2011年7月至2012年12月期间在该院行产前筛查的孕妇共918例的产前筛查结果进行分析及产后电话随访,并对产前筛查为高风险孕妇组与全体产前筛查孕妇组的预产年龄进行比较分析。结果唐氏综合征(DS)和开放型神经管缺陷(ONTD)的筛查阳性率分别为8.9%和0.9%;高风险孕妇其平均预产年龄(30.2±6.0)岁,高于整体孕妇的平均预产年龄(28.1±4.5)岁,差异有统计学意义(P<0.01)。可以追踪到妊娠结局的初筛阳性者共51例,其中,有29例孕妇做了产前诊断,确诊3例。因某些原因未行产前诊断的22例孕妇中,有1例孕妇产下DS患儿。结论 DS和ONTD的产前筛查阳性率随着预产年龄的增加而增加;产前筛查高风险者进行产前诊断,可有效降低DS和ONTD患儿的出生。     

检测孕妇血清AFP、F-E3、HCG含量对妊娠中期产前诊断的价值

目的:探讨血清中甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(Free estriol,F-E3)、绒毛膜促性腺激素(Human chorionic gonaclotropin,HCG)含量对正常妊娠中期孕妇的临床价值。方法:采用电化学发光法测定456例妊娠中期的妇女血清AFP、F-E3、HCG含量变化。结果:AFP、F-E3在妊娠中期呈逐步增高的趋势,HCG在妊娠13周后逐渐下降,18周后相对稳定。结论:联合检测妊娠中期AFP、F-E3、HCG含量为产前诊断提供了依据,对妇女和胎儿的优生优育起到了积极的作用,具有临床价值。