320例遗传咨询者细胞遗传学分析

对320例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常核型25例,占受检人数的7.81%。其中：常染色体数目及结构异常11例,占445;性染色体数目及结构异常12例,占48％;性反转2例,占8％;结合病例资料对异常核型作了详细的分析。     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

131例遗传咨询者细胞遗传学分析

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的学者对染色体异常引起的习惯性流产、原发闭经、不孕不育症、智力低下、外生殖器异常等进行了广泛的研究,为我国优生优育、提高人口素质等提供了可靠的科学依据.我们对近两年来遗传咨询中疑有染色体异常的各类患者共131例作细胞遗传学检查,发现染色体异常者12例.现总结分析如下.     

贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%（74/1388）。其中：智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%（31/74）,不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%（29/74）,习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%（11/74）,其他异常核型3例,占4.05%（3/74）.结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.     

临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例（29种核型）,检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。     

371例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的与方法采用外周静脉血淋巴细胞培养染色体制备技术,对有病史记录的371例对象进行细胞遗传学分析.结果检出染色体异常者106例,检出率为25.8%,其中性染色体异常87例(22.9%),常染色体异常19例 (5.0%),涉及染色体的数目、结构及有关异常.结论本文对遗传咨询中常见的不良孕产、性腺发育不良、出生缺陷等方面作了相关的分析和讨论.     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型     

洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法 对洛阳地区2065例遗传咨询者，取外周血淋巴细胞培养，常规割片G显带，进行染色体核型分析。结果 染色体核型正常1851例，发现异常核型214例，异常检出率为10.36％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。异常核型中，不良孕产史为89例，智力低下91例，原发闭经14例，性征发育异常及其他为30例。结论 染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者，应行产前诊断，避免患儿出生。     

2643例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要的进行C带检查,显微镜下进行核型分析.结果2643例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型77种类型,189例,检出率为7.15%(189/2643),世界首报3例.常染色体结构和数目异常103例,占异常核型的54.50%(103/189),性染色体结构和数目异常86例,占45.50%(86/189),异常的染色体共涉及除10、19外各条染色体.务染色体,占染色体数目的45.65%(21/46).携带者57例,检出率2.16%(57/2643),占异常核型总数的30.16%(57/189),其中罗伯逊易住21例,检出率为0.79%(21/2643),平衡易位19例,检出率为0.72%(19/2643),平衡易位型涉及臂间倒位17例,检出率为0.64%(17/2643).结论染色体异常是导致不良孕产史,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的,临床医生应对这类患者进行生育指导.     

东莞地区1019例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析1019例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体,发现异常核型66例,占6.48%。其中,常染色体数目异常37例,占56.06%;常染色体结构异常18例,占27.28%。性染色体数目异常7例,占10.60%;性别异常4例,占6.06%。     

武汉地区1000例遗传咨询者细胞遗传学分析

自 1998年 9月至 2 0 0 2年 9月 ,我室对 10 0 0例流产或死胎、不孕不育、性别异常、智力障碍及身体发育异常患者进行了染色体分析 ,检出异常 5 1例 ,染色体异常率达 5 .1% (5 1/10 0 0 ) ,报告如下。对象与方法1 对象 :　 10 0 0例标本中 4 72例来自妇产科因两次以上自发流产或死胎 ;116例来自妇科因不孕不育 ;因第二性征异常 ,来源于妇科 15 8例 ,来源于泌尿外科 90例 ;12 6例来自小儿科因智力障碍 ;另 38例年龄从 2岁到 38岁因身体发育异常要求做染色体检查。2 方法 :　在询问病史 ,家族史 ,体格检查的基础上 ,按本室外周血染色体常规制…     

泸州地区570例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的讨论染色体异常与不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的关系.方法常规取外用血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果泸州地区570例遗传咨询者中共检出异常核型70例,检出率为12.28%,涉及4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22、X等染色体.结论染色体异常是不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的重要病因之一.对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,并及时作出遗传指导.     

1000例遗传咨询者的细胞遗传学检查分析

198 0年至今 ,我室对智力低下、原发闭经、自然流产及两性畸形等遗传咨询的患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 96例 ,其中 ,4例染色体核型经国家遗传中心鉴定为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法病例均为门诊进行遗传咨询者 ,染色体制备按常规方法 ,Ｇ显带 ,分析     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对2960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型237例,异常核型检出率8．01％,其中常染色体数目异常55例占23．20％,常染色体结构异常87例占36．71％,性染色体数目异常40例占16．88％,性染色体结构异常21例占8．86％,嵌合体核型24例占10．13％,性别表型异常10例占4．22％。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数（54．80％）,其后依次为原发、继发性闭经（15．17％）,智力低下、发育异常（13．92％）,不孕症（6．39％）,其它原因（6．39％）。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。     

5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

198 2年 7月至 2 0 0 0年 10月对 5 0 38例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查 ,现报告如下。1　资料来源　　病例来自本院遗传咨询门诊及儿科病房。染色体检查按照常规技术方法。2　结果5 0 38例经外周血染色体检查 ,发现异常核型 799例(15 .85 % )。异常核型涉及除 16号以外的所有染色体。其中常染色体数目、结构异常分别为 77.0 0 % (6 2 0 / 799)和 15 .6 4%(12 5 / 799) (表 1、2 )。性染色体数目、结构异常分别占 5 .5 9%(4 5 / 799)和 1.41% (9/ 799) (表 3、4)。表 1　 6 2 0例常染色体数目…     

870例遗传咨询者细胞遗传学分析

细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质（染色体）,其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查,共检出71例染色体异常核型,检出率为8.16%。现报告如下。     

南阳地区1278例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法常规外周血染色体核型分析。结果1278例病人共检出染色体异常150例,异常检出率11.74%。其中不良孕产及不孕不育染色体异常检出率2.90%(31/1068);原发闭经及性发育不良染色体异常检出率34.21%(13/38),智力低下及先天畸形染色体异常检出率56.06%(97/173)。结论染色体异常是不良孕产、不孕不育、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的重要病因之一。对这类患者进行染色体检查很有必要。     

菏泽地区680例遗传咨询者的细胞遗传学分析

随着计划生育、优生优育工作的深入开展,人们对优生的认识愈加深刻.遗传咨询工作也日益被重视.为探讨病因,更好的指导生育,达到优生的目的,本文对680名遗传咨询者进行了细胞遗传学分析,其结果报告如下.