大庆地区2004-2008年度遗传咨询者的细胞遗传学调查分析

目的通过来我室进行遗传咨询的患者的外周血进行淋巴细胞染色体核型分析,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系及大庆地区遗传咨询者染色体疾病的发病率。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果在817例受检者中,发现异常核型89例,占受检者10.9%。其中常染色体数目异常25例,占异常核型28.0%,常染色体结构异常19例,占21.3%,性染色体数目异常13例,占14.6%,性染色体结构异常9例,占10.1%,染色体多态性变异23例,占25.8%。结论染色体异常是导致自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。大庆地区遗传咨询人群中的染色体病发病率为10.9%,处于国内所见报道地区的中等偏上水平。     

新疆地区720例遗传咨询者细胞遗传学分析研究

目的通过对新疆地区720例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经等的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法、常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型147例,染色体异常检出率为20.4%。其中,常染色体数目异常29例,常染色体结构异常37例,性染色体异常11例,染色体多态性变异71例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 通过7925例遗传咨询者的染色体检查和分析，说明染色体异常对流产、智力低下、原发闭经等的影响。方法 对待检者进行外周血培养、染色体G显带分析。 结果 共检出染色体异常核型221例，异常率2.78%。其中常染色体异常172例，占2.17%；性染色体异常49例，占0.62%；经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。 结论 染色体异常是引起自然流产、畸胎、智力低下、女性原发闭经的重要原因。     

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对2960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型237例,异常核型检出率8．01％,其中常染色体数目异常55例占23．20％,常染色体结构异常87例占36．71％,性染色体数目异常40例占16．88％,性染色体结构异常21例占8．86％,嵌合体核型24例占10．13％,性别表型异常10例占4．22％。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数（54．80％）,其后依次为原发、继发性闭经（15．17％）,智力低下、发育异常（13．92％）,不孕症（6．39％）,其它原因（6．39％）。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。     

不同类型染色体变异与生育能力的关系

目的分析不同类型染色体变异对人类生育能力的影响。方法对10554例不孕不育的患者进行G显带核型分析。结果共发现1468例染色体变异,异常率为13.9%。其中,常染色体数目异常占2.9%(43/1468);常染色体结构异常占30.0%(438/1468);性染色体数目异常占24.5%(361/1468);性染色体结构异常例占42.6%(626/1468)。结论染色体变异对生育能力有重要影响。对于原发不育、睾丸发育不良、畸形精子多、少精、无精、其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性以及原发不孕、内外生殖器发育不良、闭经、月经不调、有反复流产史、死胎史和畸胎史的女性,应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

1784例患者外周血染色体核型分析（附4例世界首报核型）

目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。     

154对不孕不育和流产患者染色体异常的临床分析

目的本文主要探讨具有不良孕产史患者与细胞遗传学的关系。方法对154对不孕不育和流产患者进行外周血染色体的核型分析,并对原发不孕和流产的次数与染色体异常的关系进行统计学分析。结果308例病例中有61例染色体核型异常,异常检出率为19.8%。其中：常染色体数目异常4例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常30例,性染色体结构异常33例。流产的次数与染色体异常无显著性差异。结论对上述病例进行染色体检查,可以为临床分析原发不孕、不育、流产的原因提供有效的临床诊断依据。     

大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y96例,小Y3例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

济南地区237例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与流产、死胎、不孕不育、畸胎以及智力低下的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 237例病例中31例染色体核型异常,异常检出率为13.08%。其中,数目异常者8例;结构异常者16例;形态异常者7例,分别为遗传咨询者的3.38%、6.75%和2.95%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对657例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析。方法抽取抗凝静脉血0.3ml～0.5ml进行培养,常规方法细胞培养、制片、G显带核型分析。结果受检的657例遗传咨询中,检出异常染色体核型47例,异常率为7.1%,其中,性染色体异常19例,占40.4%,常染色体异常28例,占59.4%,染色体数目异常18例,占38.3%,染色体结构异常29例,占61.7%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发性闭经、无精子症、性发育异常有关。     

晋中地区302例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型在遗传咨询者中的发生情况。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 302例病例中智力低下,发育迟缓异常核型40例,检出率43.01%,不良孕产史异常核型9例,检出率7.89%。不孕不育异常核型4例,检出率5.88%。原发或继发闭经异常核型3例,检出率27.27%。生殖系统发育异常核型3例,检出率33.33%.两性畸形异常核型2例,检出率28.57%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011年到2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

800例不孕不育患者的染色体观察——附其538例配偶染色体检查

目的 从遗传与优生学角度出发,探讨了不明原因的胚胎早期停止发育、反复自然流产或原发不孕不育(包括原发、继发闭经和严重少精子、无精子症)与染色体异常的关系.方法 对800例不孕不育患者及其中538例流产患者的配偶进行了染色体核型分析.结果 1338例中发现异常核型84例,异常率占6.28%.其中平衡易位携带者14例,染色体数目异常39例,结构异常31例.结论 染色体异常可导致不孕不育.提示不孕不育与遗传因素密切相关.     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

临沂地区2368例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果2368例遗传咨询患者,就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型65种类型,196例,检出率为8.28%(196/2368),世界首报核型9例。常染色体结构和数目异常131例,占异常核型的66.84%(131/196),性染色体结构和数目异常65例,占33.16%(65/196),异常的染色体共涉及除1、12、19外的21条染色体,占染色体数目的45.65%(21/46)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。     

101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。