家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

家族性结肠息肉病的外科治疗附6例报告

<正> 家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传病,有高度的外显率。只要父母中有一人患有此病,其子女中有一半也会得病。息肉好发于直肠及乙状结肠或全部结肠。息肉数目多在100个以上。此病是一种癌前期病变,如果不予治疗,在一定时间内几乎都会转变成腺癌。在出现息肉症状的患者     

家族性多发性肺癌伴家族性多发恶性肿瘤调查

现已证明许多人体恶性肿瘤有家族聚集现象，其发生、发展与遗传和环境因素的相互作用密切相关。肺癌是临床最常见的恶性肿瘤之一，对于高发的家族性肺癌家系的遗传学研究，将为防治肿瘤和筛查高危人群提供重要线索。我们调查了1例高发的肺癌伴家族性多发肿瘤家系，相关的国内文献鲜见报道，现将结果报道如下。     

家族性结肠息肉病21个家族74例报告

目的：探讨家族性结肠息肉病的临床表现规律，为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法：总结21个家族74例家族性结肠息肉病患者的临床资料，结合文献，对其病因、癌变、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果：家族性结肠息肉病是由于基因突变所致，突变谱的不同决定了其临床表现的多样性；家族性结肠息肉病是一种癌前期病变，具有较高的癌变率；纤维结肠镜检查是家族性结肠息肉病早期诊断的一种行之有效的方法；合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论：家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，癌变率较高，早期诊断、合理治疗可以取得满意的疗效。     

家族性t（5；11）细胞遗传学分析

目的染色体平衡易位是导致妊娠妇女习惯性流产、早产、新生儿早天的重要原因之一。通过对一连续３代出现ｔ（５；１１）家系的分析，为习惯性流产病因病理学提供新的资料。方法全血微量培养法培养外周血淋巴细胞，染色体行Ｇ、Ｃ式显带分析，调查研究先证者家系系谱。结果先证者２次培养、制作，全部核型均为４６，ｘｘ，ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３）（５ｑｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｐｔｅｒ；５ｐｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｑｔｅｒ），先证者父亲、祖父的全部核型均携带有与先证者相同之衍生染色体。结论先证者及其父亲、祖父均为ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３），十分罕见。由于携带者遗传物质丢失较少，故其表型及智力不受影响，但其生育方面的影响是明显的。先证者的表型与染色体无直接关系，唯一可疑的致畸因素是其母孕早期成病性地连续服用果导片。     

家族性结肠息肉病的组织化学及免疫组化研究

采用5例家族性结肠息肉病(FPC)经手术切除之全结肠标本,用组织化学及免疫组化进行研究,并以正常结肠,结肠腺癌及其癌旁组织同时进行染色对比观察,以探讨FPC的病变上皮内的粘液物质和癌胚抗原的改变及其与癌变的关系。结果发现FPC之病变上皮细胞内粘液物质明显异常。     

家族性腺瘤性息肉病家系成员APC基因胚系突变分析

目的分析家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis pedigree,FAP)一家系成员结肠腺瘤性息肉病(aenomatous polyposis coli,APC)基因突变类型。方法对本区一家系3代9人抽取静脉血试剂盒提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)方法扩增APC全基因,制备DNA测序的模板,用DNA自动测序仪进行测序,并利用生物信息学方法进行分析。结果9名家族性腺瘤性息肉病家系成员结果一致,共检出2类APC基因突变类型,无意义突变:1493(ACG>ACA)、1756(TCT>TCG)和错义突变:1822(GTC>GAC)。结论9名家系成员具有一致的APC基因突变类型组合,这种组合可能是引起该家系临床表型的原因。     

家族性腺瘤性息肉病的手术治疗分析

目的：分析家族性腺瘤性息肉病的手术方式。方法：对1994～2003年收治的12例病人的术式选择进行回顾分析讨论。结果：结直肠切除、永久性回肠造瘘2例，全结肠切除、回一直肠吻合术6例，全结肠切除、直肠粘膜剥除、回肠贮袋一肛管吻合术4例。结论：家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，大肠上长有几百上千个息肉，这些瘤性息肉在50岁以前几乎无一例外地发生癌变，因此预防性的手术切除是病人最好的选择。治疗家族性腺瘤性息肉病随病情不同可选择结肠全切除、回一直肠吻合术和全结肠切除、直肠粘膜剥除、回肠贮袋一肛管吻合术。应尽量避免选择永久性回肠造瘘。     

家族性结肠息肉病病人保留全直肠肌鞘的意义与旋转剥离直肠粘膜的技巧

目的 家族性结肠息肉病(FPC)病人一般年轻,术后须保持正常的大、小便功能与性功能,才能有高质量的生存,这就依赖于全直肠肌鞘的保留.在本文中,我们将探讨FPC病人保留全直肠肌鞘的意义与旋转剥离直肠粘膜的技巧.方法 复习我们所作过的"旋转剥离直肠粘膜"并保留全直肠肌鞘的手术,探讨这类改进手术在治疗FPC病人中的效果,特别是提高术后年轻病人的生活质量方面所起的重要作用.结果 完整剥离直肠粘膜,直肠肌鞘内不遗留残膜,不会产生"粘膜分泌"、造成的近期感染以致手术失败,也不会在远期造成直肠息肉复发及癌变.结论 保留全直肠肌鞘,就保存了储便排便的肌性器官,同时也保存了附着的骶神经丛,使术后大便正常,小便及性动能亦未损伤.     

Significance of Reserving Whole Rectus Muscle Sheath and Technique of Rotationally-Striping Rectum Mucous Membrane in Treatment of Familial Polyposis Coli

Objective To explore the significance of reserving the whole rectus muscle sheath and the technique of rotationally-striping the rectum mucous membrane in treatment of familial polyposis coli (FPC) for retaining the FPC patients’ urinating, defecating, and sexual functions to improve the life quality of the postoperative patients.Methods We reviewed the related operations performed by us for the FPC patients using the technique of rotationally-stripping the rectum mucous membrane to reserve the whole rectus muscle sheath in treatment of FPC. We evaluated the effectiveness of this kind of operation and the its effects on improving the patients’ life quality, especially on the young patients.Results After the rectum mucous membrane was completely stripped, the whole rectus muscle sheath had no residual membrane tissues left within the sheath; thus, the membrane secretion would not develop and the postoperative infection would not occur; therefore, the operation was successful. In addition, the long-term operative effect was good as proctopolypus and canceration would not take place. Conclusion The reservation of the whole rectus muscle sheath and the rotationally-striping method for the rectum mucous membrane in treatment of FPC can retain the postoperative FPC patient’s urinating, defecating, and sexual functions and can improve the patient’s life quality, especially the young patient’s life quality.     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，     

家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤病

硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长.FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关.50％的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿块.临床表现包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等.肠系膜DT可导致肠梗阻、肠缺血、肾盂积水和瘘管.可活检或CT检查明确诊断.对于腹壁DT建议手术切除,而肠系膜DT的首选药物治疗,手术应慎重.     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测

[目的]探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变.[方法]34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定.[结果]家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变.[结论]两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因.