MDS转化为ANLL-M_4并恶性淋巴瘤1例

1　病例报告患者,女,5 4岁,自1999年10月出现乏力、面色苍白1个月余就诊。血常规:白细胞6.3×10 9/L ,中性粒细胞0 .60 ,淋巴细胞0 .3 1,单核细胞0 .0 6,中性中幼粒细胞0 .0 1,中性晚幼粒细胞0 .0 2 ,血红蛋白5 5 g/L ,血小板14 9×10 9/L。两次骨髓穿刺结果类似:骨髓增生明显活跃,原始粒细胞0 .0 15 ,早幼粒细胞0 .0 6,可见多分叶、环形核及双核杆状粒细胞,晚幼杆状粒细胞巨幼样改变。红系可检见巨型中、晚幼红细胞,偶见双核红细胞,部分晚幼红细胞可见核固缩,核迟缓现象。全片约检见巨核细胞2 18个,幼巨核细胞0 .0 6、颗粒型巨核细胞0 .7…     

MDS向急性白血病转化的相关因素

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,高风险向急性白血病(AL)转化(转白)。本文综述了细胞形态学异常、染色体核型异常、CD34抗原异常表达、细胞培养及凋亡异常、某些癌基因异常、端粒与微卫星的不稳定性、血清胸苷激酶水平同MDS转白的关系。     

MDS向急性白血病转化的相关因素

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干／祖细胞的克隆性疾病,高风险向急性白血病（AL）转化（转白）。本文综述了细胞形态学异常、染色体核型异常、CD34抗原异常表达、细胞培养及调亡异常、某些癌基因异常、端粒与微卫星的不稳定性、血清胸苷激酶水平同MDS转白的关系。     

重叠综合征合并MDS1例

患者女性,53岁,农民。10年前双手指关节肿胀疼痛,逐渐延及双膝、双肘关节.疼痛时轻时重.仍能坚持劳动。半年前左膝关节肿痛加重.后串至右膝、双肘及双手指关节伴晨僵,于当地卫生所服中药治疗无效。2个月前出现全身乏力、出汗、睡眠不佳,眼及口腔于     

纯红细胞再生障碍性贫血经治疗好转后并发MDS转化为急性白血症1例

纯红细胞再生障碍性贫血经治疗好转后并发ＭＤＳ转化为急性白血症１例徐功敕羊裔明吴谨绪华西医科大学附属第一医院血液科纯红细胞再生障碍性贫血（ＰＲＣＡ）是一种少见血液疾病，我院２２年间收治了ＰＲＣＡ４５例，用泼尼松加康力龙治疗１６例，其中１例经泼尼松加康力...     

骨髓增生异常综合征转化为急性淋巴细胞性白血病3例

例1 男,68岁.因诉苍白、疲乏3年余,发热10天于1995年9月13日入院.3年前因苍白疲乏,外周全血细胞减少,检查骨髓像示:有核细胞增生明显活跃,原粒0.05,早幼粒0.03,粒系核浆发育不平衡,可见假Pelger-Huět畸形,幼红细胞明显巨幼样变,巨核细胞增多,易见淋巴样小巨核细胞,铁染色环形铁粒幼红细胞43%,诊断为NIDS-RAS型,予大剂量VitB_6、维甲酸、康力龙等治疗,症状有所好转.10天前贫血突然加重,出现高热、咳嗽.查体:重度贫血貌,皮肤散在出血点、浅表淋巴结不     

AML/MDS中复杂异常核型的研究进展

复杂异常核型AML/MDS因其较高的发生率和恶劣的预后越来越引起人们的重视.应用多色荧光原位杂交/光谱核型分析和比较基因组杂交等分子遗传学技术揭示了其细胞遗传学特征:在各种染色体异常中,不平衡易位较平衡易位多见,结构异常较数目异常多见,尤以不平衡易位导致染色体物质的缺失为主,增加次之.5q、7q和17p为最常涉及的缺失区域,其次为18q、12p和16q的缺失.11q、1p、8q和21q等为最常见的增加区域.数目异常中染色体三体较单体多见.分子水平研究表明,复杂异常核型AML有着独特的基因表达谱,并受基因剂量的影响.因此,该类白血病有着独特的生物学特性,已成为白血病中的一个特殊亚群.本文就近年来AML/MDS中复杂异常核型的研究进展作一综述.     

HAG方案治疗MDS/AML疗效分析

目的：观察小剂量HAG方案治疗骨髓增生异常综合征转化的急性髓性白血病（MDS／AML）的临床效果。方法：采用LD-HA＋G-CSF方案治疗17例MDS／AML患者。结果：6例（35．3％）完全缓解，4例（23.5％）部分缓解，有效率为58.8％，无一例早期死亡。结论：HAG方案对MDS／AML疗效较好，不良反应小。     

染色体t(8;21)急性髓系白血病cCD79a/cCD22的异常表达

目的报道新发现的4例cCD79a／cCD22异常表达的t（8；21）急性髓系白血病（AML）。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床特征。结果伴cCD79a／cCD22表达的t（8；21）（q22；q22）的AML特点：①无显著的性别差异；②发病年龄较轻；③可有髓外浸润；④外周血白细胞计数不增高；⑤骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病，且原始细胞显著增多；⑥免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达，CD34表达阳性，且为高表达；⑦染色体改变除t（8；21）（q22；q22）外，亦常见性染色体缺失及复杂染色体改变；⑧AML1／ETO融合基因检测均阳性；⑨对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好。结论t（8；21）AML患者易伴有B细胞表型共表达。     

CD45在白血病表型分析中应用价值的探讨

目的 探讨流式细胞术ＣＤ４５辅助设门在白血病表型分析中的应用。方法 根据ＣＤ４５在所有白细胞上都有表达,但在不同系成熟细胞或同系不同发育阶段细胞表达量不同的特点,在流式细胞仪上采用对数ＣＤ４５－线性侧向角光散射（ＳＳＣ）图设门及前向角光散射（ＦＳＣ）－侧向角光散射（ＳＳＣ）图设门进行免疫表型分析。结果 用ＦＳＣ－ＳＳＣ表示则白血病细胞群与正常淋巴细胞群分布领域的境界不清,而用ＣＤ－４５ＳＳＣ图表示     

CD117在白血病免疫分型中的意义

目的 观察细胞表面分化抗原（ＣＤ）１１７在各型白血病中的表达及其意义。方法 采用单标或双标直接免疫荧光标记法标记２０种细胞表面分化抗原,经流式细胞仪测定。对１８５例白血病患者骨髓或外血白血病细胞的免疫分型及ＣＤ１１７的表达进行分析。结果 ＣＤ１１７在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中表达率极低,仅占１．５％,ＣＤ１１７在急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）＿ＭＯ,Ｍ１,Ｍ２中表达率较高;ＡＭＬ－Ｍ３患者,表达率     

112例成人急性白血病免疫分型

目的 探讨成人急性白血病（AL）免疫分型标准及其意义,了解成人AL抗原表达规律和免疫亚型分布情况。方法 细胞膜抗原采用单克隆抗体双色直接免疫荧光标记法,胞浆内抗原采用单色直接免疫荧光标记法及流式细胞术,分型标准试用抗体积分系统。结果 （1）未分化型占0.9%;单纯型占51.8%,其中急性髓系白血病（AML）占34.8%,B淋巴细胞白血病（B-ALL）占13.4%,T淋巴细胞白血病（T-ALL）占3.6%;变异型占38.4%,其中髓系占27.7%,淋巴细胞系占10.7%;混合型占8.9%。（2）AL患者CD34阳性占50%,M3患者HLA-DR均为阴性,AML变异型伴CD7阳性最常见,然后依次为CD10阳性,CD19阳性、CD20阳性,B-ALL变异型依次为CD13阳性,CD33阳性,CD7阳性,T-ALL变异型依次为CD33阳性,CD10阳性,CD19阳性,混合型以B淋巴细胞和随细胞系共同表达最多（70%）,其次为T、B、髓细胞系共表达（20%）及T细胞系和髓细胞系共表达（10%）。结论 本方法直接准确地反映成人AL免疫分型特点,特别是采用数字化分型指标。简洁、客观、易于掌握。     

双表型急性白血病临床研究

目的 分析双表型急性白血病的生物学特点、临床疗效及预后。方法 采用间接免疫荧乐法分析急性白血病的免疫表型,根据ＥＧＩＬ标准诊断双表型急性白现。结果 ①双表型急性白血病的构成比为３．４％,其中Ｂ系、髓系抗原共同表达的占６８．４％,Ｔ系、髓系共同表达的占２１．１％,Ｔ系、Ｂ系、髓系均表达的占１０．５％。②其ＣＤ３４阳性率为４３．８％。③正常核型占４１．７％,异常核型占５８．３％（核型异常涉及９,２１,     

成人急性淋巴细胞白血病的分型探讨

目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(ALL)生物学特征,分析WHO 2008年ALL分类的变化.方法 应用流式细胞术、R显带常规核型分析法、RT-PCR技术对初诊成人ALL患者进行免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测.结果 ①共412例初诊成人ALL患者,男性239例,女性173例.免疫表型可分析病例410例,B系357例...     

混合表型急性白血病32例临床研究

目的 分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床、生物学特征和预后.方法 总结2003年1月至2009年6月收治的32例MPAL患者资料,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫表型、细胞遗传学和分子生物学特点.32例患者采用了兼顾髓系、淋系的联合化疗方案治疗,2例在缓解期进行了异基因造血干细胞移植(allo-HSCT).对患者进行疗效和生存分析.结果 ①MPAL在急性白血病中的发生率为2.6%,32例MPAL患者中髓系和B系(M/B)表型16例(50.0%),髓系和T系(M/T)表型14例(43.8%),髓系、B、T三系(M/B/T)表型和B/T系表型各1例(3.1%).②CD34和HLA-DR阳性率分别为87.5%和62.5%.③异常核型发生率为70.0%(30例中21例),涉及Ph、11q23和复杂核型在内的结构重排和(或)数目异常.④32例MPAL患者总完全缓解(CR)率75.0%,2年总生存(OS)率和无病生存(DFS)率分别为14.8%和14.2%.M/B和M/T表型CR率分别为75.0%和71.4%.M/B和M/T表型患者的OS和DFS率比较差异无统计学意义.2例allo-HSCT患者均未复发,生存期延长.结论 MPAL是一类异质性的急性白血病亚型,其不良预后可能与染色体异常发生率高、CD34高表达和易于髓外浸润等因素有关.兼顾髓系、淋系的联合化疗和包括HSCT的强烈治疗可能有助于提高疗效.

Abstract：

Objective To investigate the clinical and biological characteristics and prognosis of mixed phenotype acute leukemia (MPAL). Methods Thirty two patients were diagnosed as MPAL by bone marrow examination, immunophenotyping, cytogenetic and molecular assay and were treated with combined chemotherapy regimens for both acute lymphoblastic and acute myeloid leukemia. Two cases were received allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). Results ① The incidence of MPAL in acute leukemias was 2. 6%. There were 16 cases ( 50. 0% ) of mixed myeloid and B-lymphoid ( M/B), 14(43.8%) myeloid and T-lympboid ( M/T), one each (3.1%) of trilineage (M/B/T) and B- and T-lymphoid (B/T) phenotype. ② The positive rates of CD34 and HLA-DR were 87.5% and 62.5%, respectively.③Abnormal karyotypes were detected in 70.0% of 30 MPAL patients, which were structural and numerical abnormalities including t(9;22), 11q23 and complex karyotypes. ④ The total complete remission (CR) rate was 75.0% and the overall survival (OS) and disease-free survival (DES) at 2 years were 14. 8% and 14.2% respectively. The CR rates for M/B and M/T cases were 75.0% and 71.4% respectively. No statistical difference was observed in OS and DFS between M/B and M/T cases. Conclusions MPAL is a rare type of acute leukemia with a high heterogeneity. The unfavorable indicators of MPAL may be factors such as abnormal karyotypes, high expression of CD34 and extramedullary infiltration. Combined regimens and more intensive therapy including allo-HSCT might contribute to improving survival.     

典型与不典型免疫表型慢性淋巴细胞白血病的预后相关因素分析

目的 探讨典型免疫表型慢性淋巴细胞白血病(CLL)与不典型CLL在临床特征、Binet分期、淋巴细胞绝对计数(ALC)、ZAP-70蛋白表达、CD38表达、IgVH突变和遗传学特性等预后因素上的差异.方法 参照英国CLL临床指南诊断评分系统,77例患者中积分5分的有61例,为典型CLL,积分为4分或3分的有16例,为不典型CLL.采用多参数流式细胞术(FCM)对77例CLL患者的外周血或骨髓标本进行免疫表型检测,包括CD5、CD19、CD23、FMC7、slg(κ和λ)、CD20、CD79b,并检测预后相关因素ZAP-70和CD38的表达水平;采用多重RT-PCR检测IgVH基因突变状态;组合探针荧光原位杂交(FISH)技术检测分子遗传学异常.结果 典型CLL与不典型CLL两组患者在性别、年龄、IgVH基因突变率、ZAP70表达上的差异均无统计学意义(P值分别为0.398、0.189、0.268和0.131);不典型CLL组中ALC≥50×109/L、Binet B+C期和CD38 阳性率≥30%所占比例(分别为43.8%、87.5%、43.8%)明显高于典型CLL组(分别为16.4%、36.1%、16.4%)(P=0.026、P<0.01和P=0.026);典型与不典型CLL组的分子遗传学结果也有显著差异,典型CLL组中单独伴有del(13q14)异常的比例(26.8%)大于不典型组(7.6%),而del(17p13)或del(11q22)异常的比例(12.2%)小于不典型组(46.2%)(P=0.022).结论 典型免疫表型CLL与不典型CLL在Binet分期、ALC、CD38表达和遗传学特性上有显著差异.     

急性白血病跨系列抗原表达特点分析

目的探讨急性白血病跨系抗原表达的特点和临床意义。方法采用三色流式细胞术和CD45/SSC双参数散点图设门方法,对临床初诊的白血病患者幼稚细胞分化抗原进行分析,用EGIL（白血病分型欧洲协作组）积分系统,以得分〉和≤2进行分组,对病人的分型特征和临床特征进行分析。结果在99例具有淋系和髓系抗原表达的白血病中,髓系优势组占53.5%,淋系优势占11.1%,双高表达组占15.2%,双低表达组占20.2%。淋系优势和髓系优势组免疫分型与FAB分型基本一致,而免疫分型双高组和双低组的FAB细胞形态分布各有特点;跨系列抗原表达可见T与髓系、B与髓系、T B髓三系共表达的形式,以B与髓系共表达为多见,未见T与B共表达的形式;CD7、CD19、CD33是跨系列白血病常表达的抗原;CD7阳性在髓系优势组具有较高的表达率;双低下组外周血白细胞计数值和外周血计数〉50×109/L的发生率均高于其他组。结论髓系优势为跨系列白血病的主要构成;免疫分型较FAB分型更客观和详细的反映了白血病细胞的分化状态;髓系优势组中CD7阳性可能是干细胞的一个标志;淋髓双低表达组的病人幼稚细胞数高,其恶性程度可能高。     

CD45RA和CD45RO抗原在白血病细胞上的表达及意义

探讨ＣＤ４５ＲＡ和ＣＤ４５ＲＯ抗原在白血病及其亚型中的表达和分布及其在白血病鉴别诊断中的应用价值。