悄然兴起的基因诊断

基因诊断是在分子生物学基础上建立的一种新的诊断技术，可用于多种疾病的诊断。遗传病是指遗传物质（基因）异常所导致的一类疾病。因此遗传病的诊断，最本质和最直接的是检测出异常的基因，即基因诊断。但在分子生物学技术建立之前，我们无法鉴定基因的分子缺陷，只能通...     

现代生物技术进展给核医学的启示

我在美国Ｙａｌｅ大学博士后培训期间 ,初步了解和掌握了一些生物医学技术发展的相关技术。在此将与核医学有关的新技术简要介绍如下 ,期望为我国核医学发展有所帮助。一、转基因技术为疾病的诊断和治疗提供了机遇分子生物学在临床医学中的两个重要应用是基因诊断和基因治疗。ｃＤＮＡ表达文库、ＤＮＡ杂交分子探针筛选文库和ＤＮＡ测序技术的开发应用可谓分子生物学的一场革命。早在 1978年Ｂｒｏｏｍｅ等[1] 就创建了放射性核素标记抗体筛选多种质粒载体中的重组克隆技术。将外源基因导入靶细胞或组织的基因治疗将成为新世纪疾病治疗的主…     

造血与白血病的分子研究

由于分子生物学、细胞遗传学、免疫学和生物化学等基础学科的迅速发展及其与血液病学的相互渗透,近10年来血液病研究取得了较快进展.分子血液学的迅速发展也极大地推动了白血病的分子机制研究以及临床白血病的分子诊断与治疗工作.目前,不少研究者致力于造血与白血病的分子研究,其中造血与分子调控、药物代谢酶基因多态性与急性白血病(acute leukaemia,AL)、免疫与分子靶向治疗、白血病的基因诊断与基因治疗是主要的几个研究领域.     

肺癌细胞分子生物学因素与影像

本文介绍了肺癌的相关细胞分子生物学因素及其预后意义，目前肺癌的主要基因诊断手段和意义，基因治疗的现状和前景，肺癌影像学表现与肺癌细胞分子生物学因素的关系，以及介入医学在基因治疗中的作用和前途。     

分子水平的影像医学

现代分子生物学和分子病理学对疾病的认识已从细胞和大体组织水平深入到分子水平，基因诊断和基因治疗更体现了疾病诊治的标志性进展。依托电子学和计算机等高新技术的飞速发展，影像医学与临床诊治已密不可分。因而，将影像医学与基因诊断和治疗相结合，不仅能促进影像医学向分子水平发展；同时能够为临床诊断、治疗方案选择、疗效判断和预后评估提供更深入、精确和全面的信息。     

以嗜铬细胞瘤为首诊的von Hippel-Lindau综合征患者的临床和分子生物学研究

目的：对1例临床诊断希佩尔-林道（von Hippel-Lindau,VHL）综合征的患者进行临床和分子生物学研究。方法全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料,采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变。结果此患者血浆去甲肾上腺素及24 h尿去甲肾上腺素水平均明显升高,影像学提示右肾上腺占位,胰腺多发囊肿。有阳性家族史。基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变。结论对临床上合并VHL综合征特征性临床表现、家族史明确的嗜铬细胞瘤患者行VHL基因检测有助于VHL综合征的诊治。     

分子遗传学在运动医学中的应用

ＤＮＡ重组技术是分子生物学技术的核心。通过对特异性基因ＤＮＡ或。ＤＮＡ在载体中克隆，探讨生命现象是生理功能的基因型和表型的关系，有可能识别任何与疾病相关的基因，提高人体的运动能力和健康水平，预防运动中心性猝死。把基因诊断和基因治疗运用到运动医学的实践中，可预测运动员的体能和成绩。本文重点综述对引起运动中猝死的主要原因肥大性心肌病的基因发现，通过基因检测，可预防肥大性心肌病患者在运动中的突然死亡。１分子遗传学概念在运动医学中研究分子遗传学的目的有两个，一方面找出运动意外的遗传因素，另一方面找出与运…     

真皮弹性蛋白与胶原纤维的分子生物学特性

本文就真皮弹性蛋白与胶原纤维的分子结构、合成与其基因调控等方面的分子生物学进展加以综述成文，目的是更好地了解皮肤创伤愈合的分子生物学基础。     

志贺菌菌痢疾分子流行病学研究进展

志贺氏菌属的主要毒力因子:侵袭基因、LPS基因和志贺氏毒素的编码基因已先后被克隆出来,一些预防痢疾的菌苗候选株正在进行临床试验和田间试验。质粒图谱、限制性酶切图谱、核酸分子杂交、PCR及多位点酶电泳等分子生物学技术已普遍应用于志贺氏菌属的分子流行病学研究,并取得了可喜的进展。作者回顾了近年来国内外有关志贺氏菌属的分子生物学及分子流行病学研究概况,并就此作一简要地概述。     

家族性多发性内分泌腺瘤2A型的基因诊断

目的：提高对多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia 2, MEN2）的诊断和预测诊断水平。方法对临床已诊断首发症状为嗜铬细胞瘤的一个家族内两姐妹患者进行RET（外显子10～16）、VHL（外显子1～3）、SDHD（外显子1～4）、SDHB（外显子1～8）及SDHC（外显子1～6）基因测序。发现两患者均有RET基因634号核酸发生突变,并对其家族其他成员的RET基因进行测序。结果其家族内共有5例患者均有RET基因634号突变（ TGC突变为CGC）,导致其氨基酸编码由半胱氨酸变为精氨酸。其中2例先为临床诊断然后基因诊断,1例先由基因诊断然后临床诊断,2例（均为儿童,分别为6岁及7岁）为基因诊断,目前尚未发病。其中3例行腹腔镜双侧肾上腺肿瘤切除术,病理确诊为双侧嗜铬细胞瘤;1例行甲状腺切除术,病理诊断为甲状腺髓样癌。结论对于多发性内分泌多发肿瘤2A型患者及其家族成员行基因检查不仅可以作为确诊手段,更可以作为无症状者的预测诊断途径。     

问题1:何为分子生物学(molecular biology)?

解答:分子生物学从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学,其主要研究领域包括蛋白质体系、蛋白质-核酸体系 (中心是分子遗传学)和蛋白质-脂质体系(即生物膜)等. 分子生物学在生物工程技术中也发挥巨大的作用,1973年重组DNA技术的成功,为基因工程的发展铺平了道路.已经采用基因工程技术,把高等动物的一些基因引入单细胞生物,用发酵方法生产干扰素、多种多肽激素和疫苗等.基因工程的进一步发展将为有效地控制和治疗一些人类遗传性疾病提供根本性的解决途径.     

何为分子生物学(molecular biology)?

解答:分子生物学从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学,其主要研究领域包括蛋白质体系、蛋白质-核酸体系 (中心是分子遗传学)和蛋白质-脂质体系(即生物膜)等. 分子生物学在生物工程技术中也发挥巨大的作用,1973年重组DNA技术的成功,为基因工程的发展铺平了道路.已经采用基因工程技术,把高等动物的一些基因引入单细胞生物,用发酵方法生产干扰素、多种多肽激素和疫苗等.基因工程的进一步发展将为有效地控制和治疗一些人类遗传性疾病提供根本性的解决途径.     

肿瘤影像学表现与其分子生物学基础的相关性

影像检查设备和技术的进展,使影像医学在临床诊断和治疗中起着日益重要的作用。现代分子生物学和分子病理学研究,对多种疾病,尤其是恶性肿瘤的认识,已经深入到蛋白质和基因水平。因此,将影像医学与分子生物学、分子病理学相结合,研究影像表现的分子生物学和分子病理学基础,将会促进影像医学的发展,从而为临床诊断、选择治疗方案、判断疗效和评估预后等,提供更多、更有价值的信息。     

分子影像学研究现状及展望

在医学研究领域中,外源基因的表达多是通过体外的实验来检测,比如聚合酶链反应、原位杂交和免疫组织化学染色等。但随着基因诊断和治疗从基础走向临床,这些体外方法显示了较大的缺陷,即在临床试验中不能无创、动态地获知转基因表达的部位、幅度和时间。因此,如何用体外的成像方     

基因芯片诊断病毒性乙型、丙型肝炎

基因芯片 ,又称ＤＮＡ芯片 (ＤＮＡｃｈｉｐ)、ＤＮＡ微阵列 (ｍｉｃｒｏａｒ ｒａｙ)。它是近年出现的ＤＮＡ分析技术 ,在基因治疗、基因诊断、基因克隆、基因表达分析等领域有着极为广泛的应用前景。1　基因芯片技术概述基因芯片技术是一种大规模集成的固相杂交 ,其基本原理是核酸分子杂交 ,即依据ＤＮＡ双链碱基互补配对、变性和复性的原理 ,以大量已知序列的寡核苷酸、ｃＤＮＡ或基因片段作探针 ,检测样品中哪些核酸序列与其互补 ,然后通过定性、定量分析得出待测样品的基因序列及表达的信息。与传统基因诊断技术相比 ,ＤＮＡ芯片技术具…     

基因诊断--优生优育的保证

基因诊断就是通过检查由受精卵分裂发育而来的细胞或者说是胚胎的组织细胞,来了解这个胚胎是否带有致病基因、有无发生宫内感染(如果确认胚胎发生了宫内感染,则可进一步确定感染的病原体)。这对防止有缺陷的胚胎继续发育起着十分关键的作用,是优生优育的重要保证。有习惯性流产或有过畸胎史的孕妇,做基因诊断更有必要。     

多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究

目的 探索建立Duchenne/Becker肌营养不(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考.方法 收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁.抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型.结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失.其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31).缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5'端缺失热区.结论 目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用.探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向.     

癌基因和抑癌基因在辐射致癌中的作用

癌基因和抑癌基因在辐射致癌中的作用赵永良，金璀珍，吴德昌辐射是已知的环境致突、致癌因子之一，它可引起各种基因损伤，包括ＤＮＡ链断裂、缺失、基因重组及点突变等，这些基因损伤对于癌症始动及发展是重要的先决条件，近年来分子生物学技术的应用，特别是癌基因、抑...     

分子成像的研究进展

十几年来，分子生物学及其重大进展对医学各学科的发展产生了重要影响。人类基因组计划部分工作的顺利完成使人类展望到一个基因操纵的未来，影偈学也在经历着向分子生物学的渗透，在基因治疗中监控基因的表达使分子成像这一技术应运而生，它使影像学科和分子生物学之间实现了互动。     

分子成像的研究进展

十几年来，分子生物学及其重大进展对医学各学科的发展产生了重要影响。人类基因组计划部分工作的顺利完成使人类展望到一个基因操纵的未来。影像学也在经历着向分子生物学的渗透，在基因治疗中监控基因的表达使分子成像这一技术应运而生，它使影像学科和分子生物学之间实现了互动。