利用荧光定量PCR研究载脂蛋白C Ⅲ基因多态性与冠心病的相关性

目的分析探讨人载脂蛋白CⅢ（ApoCⅢ）基因多态性与脂代谢异常和冠心病的相关性。方法以400名健康献血者和360例冠心病患者为研究对象,经静脉采血后进行血生化检测和提取全血DNA,通过荧光实时定量PCR（FQ—PCR）,同时分析载脂蛋白CⅢ-625和-455位点变异与冠心病、血脂的关系。结果冠心病组载脂蛋白CⅢ-455C纯合子基因型（101例,70．1％）,明显高于对照组（85例,53．1％）,-625del-455c基因型（49．3％）显著高于对照组（41例,25．6％）。单纯高脂血症组和高脂血症并发冠心病组,载脂蛋白CⅢ-455C基因表达比较高。单纯冠心病组的载脂蛋白CⅢ-455c基因表达与正常组间差异无统计学意义。结论载脂蛋白CⅢ-455C基因与冠心病风险呈正相关,-455C纯合子基因型携带者具有冠心病的高风险。载脂蛋白CⅢ-625（del）与-455（C）有协同增加冠心病风险的作用。     

贵州省汉族、苗族及布依族人群载脂蛋白M基因多态性与血脂的相关性

目的:探讨载脂蛋白M(apo M)基因启动子区多态性在贵州省汉族、苗族及布依族人群之间的差异,并分析单核苷酸多态性对apo M水平及血脂水平的影响.方法:奥林巴斯AU5400全自动生化分析仪测定血清甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),应用聚合酶链反应-限...     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81．8％，GA＋AA基因型频率为18．2％，G等位基因频率为88．0％，A等位基因频率为12．0％，与对照组比较差异无显著性（X^2=2．147、1．454，P〉0．05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74．5％，GC基因型频率为25．5％，G等位基因频率为87．0％，C等位基因频率为13．0％，与对照组比较，冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高（X^2=7．742、3．907，P〈0．05）。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性；Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠心病是临床多发疾病,主要病理基础是冠状动脉粥样硬化,发病机制至今尚未完全清楚,可能与血脂紊乱、高同型半胱氨酸代谢酶基因多态性、炎症反应等有关。载脂蛋白E(apoE)影响着人体脂质代谢的各个环节,因此,apoE基因的突变将对apoE的数量、质量以及表型产生一定的影响,进而影响冠心病的发生发展。apoE启动子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病发生密切相关,但不同的研究结果不同,这可能与不同地区、民族、种族等的人群apoE基因SNPs存在差异有关。     

皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的研究安徽地区汉族健康人群中SNP3（ApoA5-1131T〉C）基因型及等位基因频率分布特征并探讨ApoA5基因多态性与血脂水平的相关性。方法选择156例安徽地区无血缘关系健康汉族人群。采用PCR-RFLP方法检测其基因型,同时检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）水平。结果安徽地区健康人群ApoA5各基因型频率分别为：TT53.21%,TC30.12%,CC16.67%,各等位基因频率分别为：T68%,C32%,与中国其他地区及日本人群频率分布相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。TT、TC、CC三种基因型中,TC型与CC型的血TG水平明显高于TT型,CC型的血TG水平最高,但与TC型差异无统计学意义。C等位基因携带者（TC＋CC）较非C等位基因携带者（TT）的血TG水平明显增高。女性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者明显增高,而两组的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平则差异无统计学意义。男性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者增高,但差异无统计学意义。结论①安徽地区汉族健康人群SNP3等位基因频率分布与中国其他地区人群及日本人群相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。②SNP3基因多态性与血TG水平升高有相关性,而与TC、LDL、VLDL、HDL-C水平无相关。     

特发性癫痫与载脂蛋白E启动子基因多态性的相关性研究

【摘要】 目的 本研究从载脂蛋白E（APOE）启动子基因多态性的角度探索特发性癫痫可能的发病机制。方法 纳入122例特发性癫痫患者,其中78例为局灶性癫痫患者,44例为全面性癫痫患者,使用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR RFLP）技术检测APOE启动子基因型,运用检验和Logistic回归分析来检测其相关性。结果 发现携带有-427T的癫痫患者中,其局灶性发作的比例显著高于携带-427C的患者,且单因素和多因素回归分析提示-427T是局灶性发作的危险因素。结论 特发性癫痫患者中的局灶性癫痫发作可能与患者携带有APOE启动子-427T相关。     

早发冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性的研究

目的:研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5) -1131T/C多态性与早发冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)技术检测了140例经冠状动脉造影明确诊断的早发冠心病患者和156例健康对照者APOA5-1131T/C多态性基因型和等位基因的分布,同时检测了研究对象的血脂水平.结果:早发冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组(43.2% vs 33.0%,P=0.011) .CC纯合子患早发冠心病的风险是TT纯合子的2.809倍(95% CI 1.331～5.927),且通过Logistic回归分析发现该相关性独立于性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、吸烟史及血清胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平;早发冠心病组CC纯合子的甘油三酯(triglyceride,TG)水平明显高于TC杂合子及TT纯合子.结论:APOA5-1131T/C基因多态性对人群血清TG水平有影响,APOA5-1131C等位基因可能与我国北方汉族人早发冠心病的发生相关联.     

MIF基因启动子区-173多态性与冠心病相关性研究

目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子（MIF）基因启动子区-173微卫星多态性与冠心病的相关性。方法 根据冠脉造影结果,将347例住院患者分为对照组229例和冠心病组118例,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清MIF浓度,应用聚合酶链反应（PCR）技术及DNA测序技术分析基因。结果 （1）173C等位基因在冠心病组中频率较高。（2）173C等位基因的血清MIF浓度较173G等位基因高,173C/C基因型的血清MIF浓度较173C/G和173G/G基因型高。结论 本研究发现MIF-173G/C基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病的发展有关。     

血浆载脂蛋白与冠心病的相关性研究

目的探讨apoB100/apoA1水平升高与冠心病的相关性。方法入选2007年1月～2009年7月因胸痛入院的患者,其中经冠脉造影确诊为冠心病的患者208例,设为冠心病组;非冠心病患者152例,为对照组。以免疫透射比浊法测定Lp（a）、载脂蛋白A1、载脂蛋白B100。以氧化酶法测甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。计算apoB100/apoA1比值,LDL-C/HDL-C比值,进行相关分析。结果 （1）冠心病组的LP（a）、TC、TG、LDL-C、HDL-C、ApoA1、ApoB100、LDL-C/HDL-C、apoB100/apoA1比值分别为（261.85±187.29）mg/L、（4.28±0.87）mmol/L、（1.61±1.03）mmol/L、（2.40±0.60）mmol/L、（1.17±0.26）mmol/L、（1.09±0.28）mmol/L、（0.77±0.24）mmol/L、2.12±0.59、0.75±0.32,而对照组相应值分别为（244.43±166.13）mg/L、（4.29±0.84）mmol/L、（1.65±0.99）mmol/L、（2.37±0.56）mmol/L、（1.19±0.26）mmol/L、（1.19±0.70）mmol/L、（0.73±0.25）mmol/L、（2.08±0.65）、（0.68±0.31）。冠心病组apoB100/apoA1比值高于对照组（P〈0.05）。（2）相关分析显示apoB100/apoA1比值升高与诊断冠心病有明显的相关性（r=0.157,P=0.029）。结论 apoB100/apoA1是诊断冠心病最显著的独立危险因素。     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

早发冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的:探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与早发冠心病患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。方法:选择68例年龄≤55岁的冠心病患者(CHD_1)、136例年龄≥65岁的冠心病患者(CHD_2)及136例健康对照患者,测定空腹血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平;应用PCR,HhaI内切酶消化及PAGE的方法确定apoE基因 多态性。结果:apoE3/4基因型频率和E_4等位基因频率在CHD_1组明显高于CHD_2组和健康对照组,CHD_2组和健康对照组无差别。CHD_1与对照组血脂水平无差别,而CHD_2组的TC、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于CHD_1组和健康组。不同的apoE基因型TC、LDL-C的浓度存在显著性差异,按E_2(E2/2+E2/3)相似文献   

冠心病患者血浆纤维蛋白原β-148C/T 基因多态性的研究

为研究β纤维蛋白原基因启动子区 Hind β多态性和血浆纤维蛋白原浓度与冠心病之间的关系。对确诊的冠心病患者 5 6例 ,健康对照组 4 4例 ,采用酚 /氯仿抽提方法从白细胞中提取人基因组 DNA ,经多聚酶链式反应(PCR)加 Hind 内切酶技术检测目的基因片段 ,采用自动化检测系统求出血浆纤维蛋白原 (Fg)浓度。结果发现 :冠心病患者βHind 多态性与血浆纤维蛋白原浓度间存在显著正相关 (r=0 .7,P<0 .0 0 1) ,以非βHind 酶切位点缺失的CT、 CC基因型血浆纤维蛋白原浓度明显增高 (P<0 .0 1)。提示 :β Hind 多态性可能是冠心病患者动脉血栓形成的主要原因之一     

cyclophilin A 基因多态性及其促炎活性在冠心病中的作用

目的探讨cyclophilin A基因多态性与冠心病的相关性及cyclophilin A的促炎活性在冠心病中的作用。方法抽取冠心病患者200例,正常体检者200例作为对照组。采用硫化修饰引物结合Pfu聚合酶荧光定量PCR的方法检侧各组cyclophilin A 1 460位点的等位基因及基因型频率。酶联免疫吸附法测定各组血浆cy-clophilin A、IL-6、TNF-α和IL-10的水平。结果 cyclophilin A 1 460位点上有3种基因型,即AT,AA和TT型。冠心病组AA基因型频率显著高于对照组,且冠心病组A等位基因频率高于对照组。冠心病组血浆cyclophilin A水平明显高于正常对照组,炎症因子IL-6和TNF-α水平也高于对照组,抗炎因子IL-10低于对照组。冠心病患者经PCI手术后血浆cyclophilin A水平及血浆TNF-α和IL-6水平均逐渐降低,而IL-10则逐渐回升。结论 cyclo-philin A 1 460位点A等位基因可能是冠心病发病的危险因素;cyclophilin A血浆水平可间接反映机体的炎症状态,用于冠心病的病情监侧。     

早发冠心病患者的临床和冠状动脉病变特点的研究

目的：探讨早发冠心病患者的心血管病危险因素和冠状动脉病变特点。方法：采用Judins法对176例胸痛患者行冠状动脉造影。将108例确诊为早发冠心病患者与68例对照者比较，将早发冠心病组按年龄分为不同亚组，探讨早发冠心病组的心血管病危险因素和冠状动脉病变特点。结果：早发冠心病组血浆胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和脂蛋白(a）水平较对照组明显升高，而高密度脂蛋白胆固醇水平降低，高血压、吸烟史和心血管病家族史高于对照组，男性更容易患早发冠心病（P＜0．05）。两组空腹血糖和甘油三酯水平没有差异，早发冠心病组发病时越年轻，病变发生在左前隆支的比例越高，40岁以下组单支血管病变比例明显高于40－55岁组（P＜0．05）。随着年龄增加，回旋支和右冠状动脉发生病变的比例增加，两支以上血管病变比例明显增加（P＜0．05）。结论：早发冠心病患者的心血管病危险因素较多，发病时越年轻、单支血管病变（左前降支）比例越高，预防冠心病应从尽早积极控制心血管病危险因素开发。     

冠心病患者手部皮纹学特征分析

目的 研究冠心病患者皮纹学特征.方法 采用体质测量法,计数分析宁夏汉族男性258例(冠心病组129例,正常对照组129例)双手指纹指标1项,掌纹指标3项,并比较其均值的差异性.结果 冠心病组与正常对照组的皮纹类型和双手atd角的分布比较差异有统计学意义(P＜0.01);患者组右手a-b嵴线数及a-b间距高于正常对照组(P＜0.05).结论 冠心病患者手部皮纹学主要特征为斗型纹出现频率高,atd角、右手a-b嵴线数及a-b间距增大.     

肝脂酶基因多态性与冠心病关系初探

目的:探讨中国人群肝脂酶(HL)基因多态性与冠心病发病的关系。方法:对冠心病组132例,正常对照组84例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结合的方法来研究两组HL基因各多态位点基因型与等位基因分布情况。结果:冠心病组HL–514C/T位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HL–514C/T多态位点基因变异与冠心病患者发病可能有相关。     

载脂蛋白B信号肽基因与冠心病关系研究

利用聚合酶链反应技术对１５０名正常人及４３例冠心病患者的载脂蛋白Ｂ５’端信号肽插入／缺失基因多态性研究，结果表明：①中国湖北人插入等位基因相关频率是０７３；②冠心病组与正常对照组间两种等位基因相对频率分布差异无显著性；③正常对照组内，缺失纯合子基因型者血浆甘油三脂水平明显低于插入纯合子基因型的水平（Ｐ＜００５）。     

肺心病合并冠心病86例临床分析

目的 探讨肺心病合并冠心病的诊断依据和处理特点。方法 总结86例肺心病合并冠心病的临床表现、心电图、X线摄片、超声心动图以及治疗资料并进行分析。结果 肺心病出现典型心绞痛、心肌梗死，心电图左心导联动态缺血性改变、左前半或完全性左束支传导阻滞，反复出现左心衰竭伴有左心扩大，应考虑合并冠心病，处理时要在常规治疗的基础上区别对待。结论 肺心病合并冠心病预后不好，鉴别诊断和不同的治疗重点非常重要。     

高尿酸血症与冠心病关系的研究

目的探讨高尿酸血症与冠心病的关系。方法检测经冠脉造影确诊的冠心病患者75例与67例健康体检者的血尿酸(UA)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、血肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,并将冠心病患者按两种方式分组:按稳定型心绞痛(SAP,n=24)、不稳定型心绞痛(UAP,n=29)、急性心肌梗死(AMI,n=22)分为三组;依据冠脉造影分为单支冠脉狭窄(Ⅰ组,n=25)、双支冠脉狭窄(Ⅱ组,n=26)、三支冠脉狭窄(Ⅲ组,n=24)三组,两种分组方式均就上述观察指标进行相关的统计学分析。结果冠心病组血尿酸水平显著高于对照组(P<0.01)。其它生化指标TC、TG、HDL-C、LDL-C、BUN、Cr与对照组比较差异也有显著性(P<0.01)。SAP、UAP、AMI三组间血尿酸比较差异有显著性(P<0.01);SAP组BUN水平显著低于UAP、AMI组(P<0.05);SAP组Cr水平显著低于AMI组(P<0.05),与UAP组比较无显著性差异(P>0.05);三组间其它指标TC、TG、HDL-C、LDL-C比较差异无显著性(P>0.05)。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组间UA比较差异有显著性(P<0.01);Ⅱ、Ⅲ组的BUN水平显著高于Ⅰ组(P<0.05);Ⅲ组的Cr水平显著高于Ⅰ组(P<0.05);三组间TC、TG、HDL-C、LDL-C比较差异无显著性(P>0.05)。结论高尿酸血症是冠心病发病的一个重要危险因素,血尿酸水平升高预示着冠心病病情加重。     

冠心病患者血脂、脂蛋白和载脂蛋白的测定及临床意义

探讨血脂水平与冠心病之间的关系 ;采用了 10 2例冠心病患者血清作免疫透射比浊法测定 Apo A I、Apo B、L p(a) ;酶法测定 TC、TG、HDL - c;L DL - c含量由 Friedwald公式计算 :L DL - c=TC- (HDL - c+TG/ 2 .2 )。结果显示 :动脉粥样硬化组、心绞痛组及急性心肌梗塞组与正常对照组比较均有显著性差异 (P<0 .0 1,P<0 .0 5 ) ,表明血脂、脂蛋白及载脂蛋白同时测定分析 ,以提高冠心病的诊断价值 ;Apo A I和 Apo B的比值作为良好的心血管疾病的危险性指标 ,对防治冠心病具有一定的的重要价值