福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因，方法：对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果：发现染色体异常18例，异常检出率为4．19％，较普通人群的异常率0．5％显著性增高，结论：对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨优生遗传咨询者染色体检查的临床意义。方法 对763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 763例优生遗传咨询者中染色体异常核型47例（6．2％）;其中不良孕产史咨询者572例,异常核型28例（4．9％）;男性不育咨询者94例,异常核型11例（11．7％）;原发不明原因不孕不育咨询者97例,异常核型8例（8．2％）。结论 优生遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

兰州地区782例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行核型分析。结果对782例有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查,共检出异常核型42例,异常检出率为5.37%,其中相互易位17例(40.48%),倒位5例(11.90%),罗伯逊易位8例(19.05%),多态性12例(28.57%)。结论对不良孕产史的夫妇进行染色体验查十分必要,这不仅有助于病因的诊断与分析,而且也有助于临床处理和指导。     

不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良妊娠夫妇与染色体异常的关系。方法：对570例（285对）有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：570例遗传咨询者中染色体核型异常38例,异常率达6．67％,显著高于普通人群。结论：染色体异常是导致不良孕产的重要影响因素,对不良妊娠夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质,降低出生缺陷有十分重要的指导意义。     

潍坊地区1269例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 为了解染色体异常在潍坊地区的发病情况。方法 对1269例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养，G显带分析。结果 1269例咨询者中，发现异常核型101例，异常率为7．96％。其中常染色体数目异常31例(30．69％)，性染色体数目异常16例(15．84％)，性染色体结构异常6例(5．94％)，嵌合体2例(1．98％)，性别异常5例(4．95％)。结论 通过染色体检查可为临床疾病诊断提供依据。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

359例不良孕产史夫妇染色体分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对359例不良孕产史夫妇常规染色体G显带分析。结果359例中染色体异常35例(9.7%),其中习惯性流产夫妇染色体异常发生率为5.3%,生育异常夫妇染色体异常发生率为2.2%,原发性不孕夫妇染色体异常发生率为2.2%。结论染色体结构异常为不良孕产史的重要原因,性染色体异常是导致原发性不孕的重要因素。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

广西地区1783例遗传疾病咨询者的染色体分析

目的：探讨染色体核型与遗传疾病的关系。方法：采集1783例遗传疾病咨询者的外周血，对其外周血淋巴细胞行培养制片，胰酶消化，作G带显色分析，对异常核型行电脑摄像及染色体分析。结果：染色体G带显色分析表明异常核型232例，为受检人数的13．0％，其中常染色体数目、结构异常145例，占62．5％，性染色体数目、结构异常87例，占37．5％。结论：染色体数目、结构出现核型异常与常见的染色体疾病有直接的关系。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。