郎格罕组织细胞增生症26例临床分析

目的:郎格罕组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis, LCH),临床表现复杂多样,容易误诊.本研究在于了解其临床特征,提高对该病的认识,减少误诊率.方法:回顾性分析本院2003年1月-2007年7月确诊的26例LCH患者的临床表现、影像、病理资料及治疗方法.结果:LCH侵犯的组织器官有骨骼20例(76.92%)、淋巴结2例(7.69%)、肺、脾、耳、肌肉各2例,肝、胃、垂体、鼻腔、口腔各1例;侵犯1个器官23例(88.46%),侵犯2个器官1例(3.85%),侵犯4个器官1例(3.85%),侵犯6个器官1例(3.85%).临床表现多样化,症状与影像学缺乏特异性表现,确诊依靠病理诊断.单发病灶以手术、放疗为主.局部治疗效果好.结论:LCH临床表现多样,误诊率高.多系统病变采取化疗,单发病灶者手术及放疗疗效好.     

以尿崩症为首发症状的多系统郎格汉斯细胞组织细胞增生症一例并文献复习

目的 探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点、诊断及治疗,进一步提高对LCH的认识.方法 回顾分析1例以中枢性尿崩症为首发症状的多系统LCH患者的临床症状、实验室检查、影像学检查及病理和免疫组织化学结果,并复习相关文献.结果 患者早期以中枢性尿崩症起病8年,数年间逐步发展为肋骨、肢体长骨多发损害,肝、脾、淋巴结侵犯,通过胫骨及淋巴结活组织检查示正常组织结构破坏,具有典型形态学特征的郎格汉斯细胞局灶性增生,该细胞核型不规则,扭曲、分叶,可见特征性的核沟纹（咖啡豆样核）,免疫组织化学示表达S-100、CD1a、Langerin,明确诊断为多系统LCH.结论 LCH临床表现及生物学行为呈明显的异质性,既可以表现为孤立的溶骨性损害（如嗜酸性肉芽肿）,也可表现为白血病样侵袭性的病程.LCH损害可累及全身所有器官,典型的LCH累及骨骼较为多见.以累及垂体前后叶并以中枢性尿崩症起病的多系统LCH症状较为隐匿,容易延误诊断,LCH导致的神经内分泌损害需要终生的激素替代治疗.     

郎格罕组织细胞增生症26例临床分析

目的：郎格罕组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）,临床表现复杂多样,容易误诊。本研究在于了解其临床特征,提高对该病的认识,减少误诊率。方法：回顾性分析本院2003年1月-2007年7月确诊的26例LCH患者的临床表现、影像、病理资料及治疗方法。结果：LCH侵犯的组织器官有骨骼20例（76．92％）、淋巴结2例（7．69％）、肺、脾、耳、肌肉各2例,肝、胃、垂体、鼻腔、口腔各1例;侵犯1个器官23例（88．46％）,侵犯2个器官1例（3．85％）,侵犯4个器官1例（3．85％）,侵犯6个器官1例（3．85％）。临床表现多样化,症状与影像学缺乏特异性表现,确诊依靠病理诊断。单发病灶以手术、放疗为主。局部治疗效果好。结论：LCH临床表现多样,误诊率高。多系统病变采取化疗,单发病灶者手术及放疗疗效好。     

郎格罕细胞组织细胞增多症1例及文献回顾

目的:探讨郎格罕细胞组织细胞增多症(LCH)的临床诊断和治疗情况.方法: 对1例特殊的LCH患者临床及实验室资料进行分析,并对该病的诊断、治疗和新进展作出综述.结果: 该例病人属于LCH中汗-薛-柯氏病(HSCD).以反复的头颅溶骨性改变为主,侵犯脑实质,呈恶性发展过程.结论:LCH诊断主要依据临床表现,影像学检查及病理学资料三方面综合分析.该病介于良、恶性之间,化疗效果好,早期诊断,早期治疗有较好预后.     

骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症25例临床分析

 目的　分析骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点,总结LCH诊断和治疗的方法。方法　回顾性分析2004年2月至2012年2月收治的25例经病理证实的LCH患者的临床资料及随访结果。结果　25例患者中男18例,女7例;中位年龄17岁。单发病灶17例,其中颅骨11例,多发病灶6例。首发症状多为疼痛和局部肿块,全身症状少见。主要症状多为局部疼痛,影像学表现为溶骨性改变,12例伴周围软组织肿胀。病理表现为分化好的组织细胞增生及大量嗜酸性粒细胞浸润,CD1a、S100、Vimentin、CD68免疫组织化学阳性率高。单发病例采用手术治疗为主,辅以放疗或化疗。多发病例以化疗为主,辅以放疗。仅累及骨的患者疗效满意,累及其他脏器的2例患者死亡。结论　骨LCH男性发病明显高于女性,好发于儿童和青少年,以单发病灶为多,颅骨侵犯多见。临床表现主要为局部疼痛和肿块,病理活组织检查是确诊的首选方法,治疗宜采用综合疗法。预后与骨病损范围和病理类型以及其他脏器受累情况,大部分病例预后好。     

成年人朗格汉斯细胞组织细胞增生症21例临床病理特征分析

目的 分析成年人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征、治疗及预后.方法 对2010年3月至2017年3月南京医科大学第一附属医院及南京市第二医院收治的年龄≥18岁的21例成年LCH患者资料进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查结果 、治疗方法和预后.结果21例LCH患者中男性14例,女性7例,中位年龄43岁(22~62岁).4例为单系统、单病灶,5例为单系统、多病灶(Hand-Schuller-Christian病),12例为多系统、多病灶(Letter-Siwe病);其中7例有重要器官受累(肺部3例、骨髓2例、肝脏1例、脾脏1例),为高风险患者.所有患者中位生存时间为36个月(1~89个月),其中9例单系统病变及5例多系统病变伴低风险患者均生存,病情稳定,未出现疾病复发,生存时间为4~89个月;7例多系统病变伴高风险患者中3例生存,病情稳定,未复发,4例死亡.结论 成年人LCH发病率较低,患者中男性居多,与儿童LCH不同,成年人LCH临床多为多病灶、多系统病变.多系统病变伴高风险患者治疗反应差,需探索新型治疗方案.     

郎格罕斯细胞组织细胞增多症临床特点和诊治进展

目的　结合目前郎格罕斯细胞组织细胞增多症(LCH)研究进展,探讨LCH的临床特点、诊断、治疗、复发以及预后。方法　回顾性分析2 4年收治的LCH 5 5例,年龄2～6 7岁,男4 7例,女8例。单器官系统受侵4 0例,多器官系统受侵15例。治疗以手术切除和放疗为主,手术为部分或全部切除病灶,放疗为受累野照射(中位剂量30Gy)。结果　LCH以头颈部软组织受侵多见(占6 3.6 % ) ,骨次之(占2 3.6 % )。骨受侵率在≤15岁组和>15岁组分别为6 6 .7%和11.6 % (P <0 .0 1)。5、10年总生存率均为10 0 % ,无病生存率分别为70 .9%、5 8.4 %。5年无病生存率在≤15岁组和>15岁组分别为5 8.3%和74 .4 % (P =0 .830 ) ,单器官系统受侵组和多器官系统受侵组分别为75 .0 %和6 0 .0 % (P=0 .130 )。总复发率为4 3.6 % ,2 / 3在5年内复发,其中新病灶占75 %。结论　LCH并非儿童特发;头颈部为LCH好发部位;其骨受侵率与年龄相关;复发率较高;但无危险器官受侵的预后良好     

12例多中心型Castleman 病的诊断与治疗

目的:探讨多中心型Castleman病的临床表现、诊断及治疗方法。方法:对2001年10月~2009年5 月中国医科大学附属第一医院收治的12例多中心型Castleman病例的诊疗过程及预后进行了回顾性分析。结果:多中心型Castleman病累及多个器官或系统,临床表现复杂多样,亦无特异性影像学表现或实验室指标,易漏诊、误诊。组织病理学上,Castleman病分为透明血管型、浆细胞型及混合型三种亚型。12例病例均经活检病理确立诊断和组织分型,三种组织病理分型分别占58% 、33% 及8% 。12例多中心型Castleman病,有随访结果的10例,完全缓解2 例（透明血管型）;带病生存5 例（透明血管型3 例,浆细胞型2 例）;死亡3例（浆细胞型2 例,混合型1 例）。 中位生存时间为17个月。结论:多中心型Castleman病早期诊断是关键,确诊主要依靠病理。活检时注意选择不同部位、表现典型的淋巴结手术切取,必要时多次送检。治疗上以系统治疗为主,疗效不确切,个体差异大,预后不佳。尚在探究中的新型制剂也许会为多中心型Castleman病的治疗带来希望。      

成年人骨朗格汉斯组织细胞增生症一例并文献复习

目的 探讨成年人骨朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）的临床特点、治疗和预后,进一步提高对成年人骨LCH的认识.方法 回顾性分析1例成年骨LCH患者的临床资料并复习相关文献.结果 1例多发骨破坏患者经病理活组织检查证实为成年人骨LCH,排除转移癌及骨髓瘤,分型为单系统多部位,需要全身治疗.结论 成年人骨LCH罕见,临床表现多样,易误诊、漏诊,需病理证实,确诊后要进行病情评估及分型,再进行个体化治疗.     

朗格汉斯细胞肿瘤4例临床报道并文献复习

目的:探讨朗格汉斯细胞肿瘤临床表现、病理特点、治疗和预后。方法:描述一组成人朗格汉斯细胞肿瘤[包括3例朗格汉斯细胞增多症(LCH)和1例朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)]患者的临床、病理表现、治疗情况等,并复习相关文献。结果:3例LCH患者分别为29岁女性、20岁男性以及35岁男性,临床受累脏器包括骨(2/3)、肝(2/3)、下丘脑-垂体(尿崩症)(2/3)、皮肤(1/3),淋巴结(1/3),甲状腺(1/3)、肺(1/3)。免疫组化为CD1 a(+)、S-100(+),2例患者经4个疗程化疗,1例达到部分缓解,另1例无效。1例LCS患者为77岁女性,以颈部淋巴结肿大起病,淋巴结病理诊断为LCS,病情进展迅速,多脏器受累,死于多脏器功能衰竭。结论:成人LCH少见,临床表现不特异,容易误诊、漏诊,治疗需个体化。LCS临床罕见,侵袭性强,进展快,预后差。     

Maxillofacial manifestations of Langerhans cell histiocytosis: a clinical and therapeutic analysis of 10 patients

The definition of Langerhans cell histiocytosis (formerly known as histiocytosis X) includes the clinical syndromes Hand-Schueller-Christian syndrome, Abt-Letterer-Siwe syndrome, and eosinophilic granuloma. The paper gives an overview of current diagnostic and treatment strategies of LCH. Furthermore, records and clinical data of 10 patients with LCH were evaluated retrospectively. Patients' age ranged from 13 years to 42 years. The mandible was more frequently involved than the maxilla. Three patients (30%) had systemic manifestations of LCH in addition to their oral lesions. The longest follow-up period was 12 years. During follow-up six patients (60%) developed recurrent LCH and received adjuvant chemo- or radiation therapy. For solitary bone lesions, surgical curettage is the recommended treatment. Those patients with multi-organ involvement or recurrent LCH should be included into clinical trials initiated by the Histiocyte Society.     

放射治疗头面部朗罕斯细胞组织细胞增生症9例疗效分析

背景与目的:朗罕斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosiS,LCH)是一种罕见的网状内皮组织疾病,常累及头面部.治疗手段尚无统一标准,但认为放射治疗可用于治疗局限性病灶.本研究旨在探讨放射治疗LCH的疗效.方法:对2000年7月-2007年5月期间本院放疗科收治的经病理证实的8例嗜酸性肉芽肿和1例韩-薛-柯病进行临床回顾性分析.结果:嗜酸性肉芽肿5例患者行肿块部分切除和放射治疗,3例活检后单纯放射治疗,韩-薛-柯病1例进行手术、化疗、再程放疗和内分泌治疗,所有病例随访1.5～8年,总有效率为89%.结论:朗罕斯细胞组织细胞增生症采用放射治疗具有良好的治疗效果,但放射剂量尚需进一步研究.     

郎格罕细胞组织细胞增生症的临床特征与诊断

背景与目的：郎格罕细胞组织细胞增生症（Langerhams cell hyperplasia,LCH）发病逐步增多,临床表现多样化而易误诊。本研究在于了解其临床特征,有利于早期诊断与治疗,评价预后。方法：将近10年来中山大学附属第一医院诊断的44例LCH作回顾性分析。结果：LCH主要发生于小儿,占72．7％（32／44）。成人占27．3％（12／44）,2岁以下小儿占小儿发病的46．9％（15／32）。侵犯的组织器官常见有骨骼20例（45．5％）,淋巴结20例（45．5％）,皮肤16例（36．4％）,肝脾16例（36．4％）,肺14例（31．8％）,骨髓6例（13．6％）,耳4例（9．1％）,眼2例（4．5％）,垂体2例,胸腺1例。其中1个脏器受损10例,2个脏器受损11例,3个脏器受损9例,4个脏器受损7例,5个以上脏器受损7例,肝、肺、骨髓等多功能受损中,小儿22例,成人4例．表现多样化。误诊26例（59．1％）,其中误诊皮肤病6例,其它血液病7例,骨骼及骨髓疾病7例、肺结核2例、尿崩症2例、耳及眼疾病各1例,小儿病例并发支气管肺炎6例,致败血症4例;死f6例,其中2岁以下小儿5例。结论：LCH临床易于误诊,2岁以下小儿多脏器功能衰竭及并发支气管肺炎常见,且死亡率高。作相关组织细胞病理检查有助鉴别,有利早期诊断,早治疗,防止严重并发症。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中,男女比例为1．7∶1,82．9％侵及骨组织,97．1％是单系统 LCH（single system LCH,SS －LCH）,2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH,MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％,MAP2K1基因突变率为14．3％,MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性;免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％）,其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）;BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K;BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同,可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用;另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。     

Histiocytosis and the nervous system: from diagnosis to targeted therapies

Histiocytoses are heterogeneous hematopoietic diseases characterized by the accumulation of CD68(+) cells with various admixed inflammatory infiltrates. The identification of the pivotal role of the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway has opened new avenues of research and therapeutic approaches. We review the neurologic manifestations of 3 histiocytic disorders with frequent involvement of the brain and spine: Langerhans cell histiocytosis (LCH), Erdheim-Chester disease (ECD), and Rosai-Dorfman-Destombes disease (RDD). Central nervous system (CNS) manifestations occur in 10%-25% of LCH cases, with both tumorous or neurodegenerative forms. These subtypes differ by clinical and radiological presentation, pathogenesis, and prognosis. Tumorous or degenerative neurologic involvement occurs in 30%-40% of ECD patients and affects the hypothalamic-pituitary axis, meninges, and brain parenchyma. RDD lesions are typically tumorous with meningeal or parenchymal masses with strong contrast enhancement. Unlike LCH and ECD, neurodegenerative lesions or syndromes have not been described with RDD. Familiarity with principles of evaluation and treatment both shared among and distinct to each of these 3 diseases is critical for effective management. Refractory or disabling neurohistiocytic involvement should prompt the consideration for use of targeted kinase inhibitor therapies.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床分析(附12例)北大核心

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5例,体检发现肾脏占位2例,血尿伴腹痛1例,血尿伴腰痛1例,腹部疼痛1例,病程为5天~8年。术后病理均诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;肿瘤直径范围2.0~12.0 cm,镜下见大量透明细胞呈乳头状、腺泡样分布,可伴砂粒体形成;12例免疫组织化学检查均为TFE3阳性,CD10阳性率为91.7%(11/12),Vimentin阳性率为66.7%(8/12),P504S阳性率为66.7%(8/12),EMA、CK7、CK8呈不同程度阳性表达。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青年,临床表现主要为肉眼血尿和腰部疼痛,影像学检查有助于其术前诊断及鉴别诊断,目前临床诊断主要依靠免疫组化检测TFE3表达水平。