冠心病患者肿瘤坏死因子β基因多态性研究

目的 :研究肿瘤坏死因子 - β(TNF- β)基因多态性与冠心病的关系。方法 :聚合酶链反应扩增 TNF-β第一内含子含有 10 6 9位核苷酸 A→ G多态位点的基因片段 ,Nco I内切酶进行限制性酶切反应。结果 :6 3例冠心病患者及 90例正常对照 TNF- β基因型及等位基因频率均无显著性差异 ,冠心病患者 *2 / 2基因型年龄低于 *1/ 2与*1/ 1基因型。结论 :TNF-β基因多态性与冠心病无关联 ,但不同 TNF-β基因型冠心病患者年龄存在差异     

肿瘤坏死因子β基因多态性与慢性肾功能衰竭的关联性研究

目的:探讨内蒙古包头地区汉族、蒙族人群中肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor beta,TNFβ)1 069位点等位基因多态性与慢性肾功能衰竭的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对慢性肾功能衰竭患者58例及正常对照85例TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析.结果:慢性肾功能衰竭患者的TNFβ*2等位基因频率(71.6%)较正常人(55.8%)明显升高(RR=0.504,P＜ 0.01).结论:TNFβ*2等位基因频率与慢性肾功能衰竭发病易患性相关.     

膀胱移行细胞癌组织中MAGE-A基因的表达

目的:研究膀胱移行细胞癌中黑色素瘤抗原(MAGE)基因mRNA的表达及其临床意义。方法:采用逆转录聚合酶链反应技术检测35例膀胱移行细胞癌患者癌组织(新鲜标本)MAGE-A1、MAGE-A3及MAGE-A12基因mRNA表达。结果:35例膀胱膀胱移行细胞癌组织中全部(100%)至少表达1种MAGE-A基因,21例MAGE-A1阳性,19例MAGE-A3阳性,24例MAGE-A12阳性,三者均阳性17例。结论:MAGE基因在膀胱膀胱移行细胞癌中有较高表达,可望成为膀胱移行细胞癌免疫治疗的靶基因。     

E2F3在膀胱移行细胞癌中的表达及意义

目的:通过检测E2F3 mRNA在膀胱移行细胞癌组织及正常膀胱移行上皮组织中的表达,探讨其与膀胱移行细胞癌发生发展的关系.方法:通过RT-PCR方法检测34例膀胱移行细胞癌组织及19例正常膀胱移行上皮组织中E2F3 mRNA的表达情况.结果:E2F3 mRNA在膀胱移行细胞癌及正常膀胱移行上皮组织中的阳性表达率分别为47.1%(16/34)和0%(0/19).膀胱移行细胞癌组织中E2F3 mRNA的表达率明显高于正常膀胱移行上皮组织(P＜0.005).其中膀胱移行细胞癌组织中E2F3 mRNA的表达率随肿瘤分级、分期增高而相应增高(P＜0.05).结论:E2F3基因可能通过参与细胞周期调控,在膀胱移行细胞癌的发生发展中起到促进作用.     

冠心病患者肿瘤坏死因子β基因多态性的研究

目的：研究肿瘤坏死因子-β（TNF-β）基因多态性与冠心病的关系。方法：聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G等多态位点的基因片段，NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果：63例冠心病患者及90例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异，冠心病患者*2/2基因型年龄低于*1/2与*1/1基因型。结论：TNF-β基因多态性与冠心病无关联，但不同TNF-β基因型冠心病患者年龄存在差异。     

错配修复基因hMSH2在膀胱移行细胞癌中的表达及意义

目的 通过观察错配修复基因hMSH2在膀胱移行细胞癌中的表达,探讨hMSH2与膀胱移行细胞癌的关系.方法 通过免疫组化方法测定hMSH2在80例膀胱移行细胞癌中及20例正常膀胱组织中的表达.结果 hMSH2在膀胱移行细胞癌中的低表达率(26.25%)明显高于在正常膀胱组织中的低表达率(0),有统计学意义(P<0.05),且hMSH2在膀胱移行细胞癌中的低表达与肿瘤的分期分级有关(P<0.05).结论 hMSH2的低表达与膀胱移行细胞癌的发生有关,与肿瘤的高分期和高分级有关,hMSH2的低表达在浸润性及分化差的膀胱移行细胞癌多见.     

NF-κB1基因启动子区插入/缺失(ATTG)多态性与膀胱移行细胞癌易感性的关系

目的 了解核因子-κB1(NF-κB1)基因启动子区插入/缺失(ATTG)多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳检测207例膀胱移行细胞癌患者(膀胱癌组)和228例健康者(对照组)的NF-κB1基因型,并进行对比分析.结果 膀胱癌组的ATTG2等位基因频率(65.2%)明显高于...     

FHIT基因在膀胱移行细胞癌组织中的表达

目的:探讨FHIT基因蛋白在膀胱移行细胞中的表达特点及其与临床病理参数的关系。方法:用免疫组化S-P法检测62例膀胱移行细胞癌和10例正常膀胱组织中的FHIT蛋白表达。结果:FHIT蛋白在正常膀胱组织均为阳性;FHIT蛋白在膀胱移行细胞癌中阳性表达率为46.77%(29/62),肿瘤不同分级中随恶性程度的增高,表达减少,Ⅰ级与Ⅲ级比较,差异有显著性意义(P<0.05),不同临床分期中随分期的增高,表达减少,Tis~T1与T2~T4比较,差异无显著性意义(P>0.05)。结论:FHIT基因与膀胱移行细胞癌的发生发展有关,FHIT蛋白异常表达可作为膀胱移行细胞癌肿瘤标志物。     

热休克蛋白在膀胱移行细胞癌中的表达及其意义

目的 :研究热休克蛋白在膀胱移行细胞癌中的表达与膀胱移行细胞癌临床及病理的关系。方法 :采用免疫组织化学技术检测HSP70、HSP90在 30例膀胱移行细胞癌和 15例膀胱良性病变或正常组织中的表达情况。结果 :HSP70和HSP90在膀胱移行细胞癌中阳性表达率分别为 10 0 % (30 /30 )和 96 .7% (2 9/30 )。HSPs在膀胱移行细胞癌中的阳性表达率显著高于良性病变或正常组织 (P <0 .0 1) ,而且HSP70和HSP90在膀胱移行细胞癌中的表达阳性强度随肿瘤分化程度的降低而升高 (P <0 .0 1)。结论 :不同类型的HSPs表达阳性强度与膀胱移行细胞癌的分化程度密切相关。测定HSPs在膀胱移行细胞癌中的表达 ,可以判定其分化程度 ,为临床判断预后及疗效 ,制定治疗方案提供了重要参考指标。     

膀胱移行细胞癌的E-cadherin基因突变

目的为了探讨膀胱移行细胞癌中E cadherin基因突变情况及其与膀胱移行细胞癌的生物学行为关系。方法采用逆转录聚合酶链反应单链构象多态性 (RT PCR SSCP)检测 2 6例膀胱移行细胞癌组织和 9例正常膀胱粘膜的E -cadherin基因突变。结果在 2 6例膀胱移行细胞癌组织中检测到 3例E cadherin基因突变 ,突变率 11.5 % ,病理分级G1 G2 者突变率 7.1% ,G36 .7% ,TNM分期T1 T2 突变率 10 .5 % ,T3 T414 .3% ,随着病理分级和临床分期的增高 ,E cadherin基因突变率有上升趋势 ,但其差异无显著性。 9例正常膀胱粘膜中未检测到E cadherin基因突变。结论本实验结果显示在膀胱移行细胞癌中存在E cad herin基因突变 ,突变与病理分级和临床分期不相关。     

肿瘤坏死因子的基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析

目的明确我国汉族人群中系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）病人与肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）的基因多态性之间的关系,探讨ＳＬＥ的发病机制。方法采用聚合酶链－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、限制性片段长度多态性分析（ＲＦＬＰ）的方法对正常人群与ＳＬＥ病人的ＴＮＦα和ＴＮＦβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果ＴＮＦα的两个等位基因频率在正常人群中的分布与ＳＬＥ病人相似（Ｐ＞０．５）,而ＳＬＥ病人的ＴＮＦβ＊２基因频率较正常人群明显升高（ＳＬＥ病人６５．７％,正常人５４．５％,Ｐ＜０．０５）。结论ＴＮＦα的基因多态性与ＳＬＥ的发病无关,ＴＮＦβ＊２等位基因与ＳＬＥ发病的易感性相关     

维生素D受体基因多态性与膀胱移行上皮细胞癌的关系

目的探讨维生素D受体（VDR）等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。方法37例膀胱移行上皮细胞癌患者、40例正常对照。采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Taql、Apal、Fokl等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。结果膀胱癌组与对照组比较，VDR的Fokl启动子等位基因多态性分布存在的差异有显著性（P〈0．05）；膀胱癌组的ff基因型概率高于对照组。结论VDR的启动子FoH基因多态性可能与膀胱癌有关。     

膀胱移行细胞癌组织中MMP-2、MMP-9和CD147表达及相互关系

目的：探讨膀胱移行细胞癌组织基质金属蛋白酶-2、9（MMP-2、MMP-9）和细胞外基质金属蛋白酶诱导因子（CD147）的表达和相互关系。方法：采用免疫组织化学sP法检测48例膀胱移行细胞癌组织及16例正常膀胱黏膜组织MMP-2、MMP-9和CD147的表达情况,比较不同临床、病理特征膀胱移行细胞癌患者CD147和MMP-2、MMP-9的表达及其相关性。结果：膀胱移行细胞癌组织中MMP-2、MMP-9和CD147的阳性表达率分别100％、95．8％、95．8％,均明显高于正常膀胱黏膜组织（P均〈0．05）;其阳性表达与肿瘤的病理分级、临床分期呈正相关（P〈0．05）,与临床预后无显著相关（P〉0．05）;膀胱移行细胞癌组织CD147与MMP-2、MMP-9多同时表达,呈现出显著正相关,相关系数分别为0．784、0．853（P〈0．001）。结论：MMP-2、MMP-9、CD147在膀胱移行细胞癌发展中可能起着重要的作用。MMP-2和MMP-9的分泌增加可能与CD147的诱导促进作用有关系。     

子宫内膜异位症患者与肿瘤坏死因子基因多态性的相关性

目的 明确我国汉族人群中子宫内膜异位症(EMS)患者与肿瘤坏死因子(TNF)的基因多态性之间的关系,探讨子宫内膜异位症的发病机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对87例正常人群(对照组)与76例EMS患者的TNFα和TNFβ基因的单核苷酸多态性进行了分析.结果 EMS组和对照组中,TNFα基因的野生型等位基因频率分别为0.9474和0.9253,突变型等位基因的频率(%)分别为0.0526和0.0747;TNFβ基因的野生型等位基因频率(%)分别为0.4605和0.5115,突变型等位基因的频率(%)分别为0.5395和0.4885.对各等位基因频率分别进行卡方检验,均P＞0.05.结论 TNF的基因多态性可能不是中国妇女内异症发病的危险因素.TNF的等位基因频率可能存在人种差异.     

汉族人群p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌发生关系的研究

目的探讨p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测90例膀胱癌患者和110例健康对照个体外周血DNA p21codon31单核苷酸多态性的分布情况。结果膀胱癌与对照组p21codon31的A（arginine）、C（serine）等位基因频率分别为73.89%、22.21%及56.82%、43.18%,两组比较差异有显著性（P〈0.05）;携带突变（Ser/Arg和Arg/Arg）基因型与野生（Ser/Ser）基因型两组比较,膀胱癌患病风险明显增加（OR,3.375;95%CI,1.553-7.336）;膀胱癌按WHO病理分级比较,G1-G2级与G3级比较差异无显著性（P〉0.05）,按临床分期比较,浅表性癌与浸润性癌突变比较差异也无显著性（P〉0.05）;G1-G2级膀胱癌OR,2.625（95%CI,1.071-6.432）;G2级OR,3.875（95%CI,1.102-13.627）;浅表性癌OR,2.688（95%CI,1.038-6.961）;浸润性癌OR,3.469（95%CI,1.139-10.564）。结论 p21codon31单核苷酸多态性与中原地区汉族人群膀胱癌的发病风险存在相关性,可能是膀胱癌患病的易感基因。     

MICA基因多态性及单倍型多样性与卵巢癌的易感关联性研究

探讨中国南方汉族人群MICA等位基因多态性和卵巢癌发生之间的关联。方法采用PCRSSP及PCR-SBT方法对外周血标本的目的基因进行检测。结果中国南方汉族卵巢癌组患者外周血标本中检测到11 种MICA等位基因;和对照组相比较, MICA*010 等位基因在卵巢癌组患者中分布频率升高。卵巢癌患者组中检测到5种MICA-STR 等位基因,但其与对照组比较,差异无统计学意义;卵巢癌患者组MICA* 010/010纯合子出现率增加,提示其对卵巢癌可能易感（OR=14.82,95%CI：1.89,115.94,p <0.05）。结论MICA等位基因多态性与中国南方汉族卵巢癌的发生有相关性。     

尖锐湿疣患者HLA-DM基因多态性研究

目的探讨尖锐湿疣（CA）患者的HLA-DM基因的多态性，寻找可能的易感基因。方法运用PCR-RFLP方法确定98例CA患者和93例正常人群中HLA-DM的基因型。分析DM与CA的关联性。结果检测到7种DMA与DMB等位基因，HLADMA＊0101和DMB＊0101等位基因在汉族CA患者中的频率显著性增高（P〈0．05和P〈0．01），而DMA＊0102等位基因在CA患者中的频率显著性降低（P〈0．01）。DMA和DMB基因型在CA与正常对照之间无显著性差别。结论HLADMA＊0101和DMB＊0101等位基因可能是汉族人CA的易感基因或与易感基因连锁。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与肺结核性慢性阻塞性肺病的关系研究

目的探讨肿瘤坏死因子α（TNFα）基因-308G→A多态性与中国汉族人肺结核性慢性阻塞性肺病（COPD）的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP技术,检测患有肺结核及合并COPD患者106例和健康对照者108例TNFα基因启动子-308G→A多态性,对其易感性进行分析,同时检测血清TNFα含量。结果肺结核组及合并COPD组TNFα基因GA杂合子共29人,基因型频率分别为22.7%、30.6%,分别与对照组（11.1%）相比明显升高。肺结核组及COPD组TNFαA等位基因频率分别为0.114、0.153,显著高于对照组（0.056）,差异有显著性（χ2=4.82,P〈0.05及χ2=6.78,P〈0.01）。携带TNFαA等位基因的COPD个体比不携带此等位基因的COPD个体发生COPD的危险性增加近5倍,RR=5.96（95%CI 0.95,～7.85）。在肺结核性合并COPD患者,治疗前TNF浕含量明显高于治疗后,携带TNFαA等位基因者比非携带TNFαA等位基因者TNF浕含量明显升高,有差异极显著性（P〈0.01）。结论TNFα基因-308G→A多态性与COPD的易感性相关,携带TNFαA等位基因者,可增加肺结核感染者发生COPD的危险性。     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。