苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生的相关性.方法应用PCR技术结合TaqⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳,研究了苏州地区汉族正常人与脑梗死患者血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性特点.结果正常对照组TaqⅠ等位基因的频率分别为C 53.8%、A 46.2%. 脑梗死组TaqⅠ等位基因频率分别为C 50.6%、A 49.4%.脑梗死组和对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生无关.     

血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与脑梗死的关系

①目的　探讨GPⅠb基因VNTR多态性等位基因和基因型在中国青岛地区汉族人群中的分布规律 ,并深入研究这种多态性与脑梗死的关系。②方法　采用病例对照研究 ,选择 10 5例经脑CT或MRI确诊的脑梗死病人作为脑梗死组 ,10 0例健康者作为对照组 ,用PCR法对全部受试者进行GPⅠb基因VNTR多态性检测。③结果　脑梗死组B等位基因频率和BC基因型频率均明显高于对照组 (χ2 =5 .16 2、4 .386 ,P <0 .0 5 )。Logistic回归分析结果显示B等位基因与脑梗死有相关性 (OR =5 .10 ,P =0 .0 4 6 ,95 %CI为 0 .96～ 2 7.15 )。④结论　血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与缺血性脑血管病有相关性 ,B等位基因和BC基因型可能是脑梗死的致病危险因素。     

维生素D受体TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性与昆明汉族2型糖尿病肾病的相关性研究

目的研究云南昆明地区汉族2型糖尿病患者维生素D受体基因TaqⅠ(rs731236)、ApaⅠ(rs7975232)与2型糖尿病肾病(DN)发病的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对昆明汉族108例DN及180例糖尿病不伴肾病(NDN)患者的维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性进行检测,分析并比较其临床资料、基因型频率、等位基因频率等。结果 NDN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T88.89%、T/t+t/t 11.11%,等位基因频率分别为T 93.33%、t 6.67%,DN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T94.44%、T/t+t/t 5.6%,等位基因频率分别为T 97.22%、t 2.78%;NDN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别为a/a45.60%、A/A+A/a 54.40%,等位基因频率分别为A 32.22%、a 67.78%,DN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别a/a51.85%、A/A+A/a 48.15%,等位基因频率分别为A 25.00%、a 75.00%。两组患者ApaⅠ、TaqⅠ位点的基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。2ApaⅠ位点的aa和Aa基因型是DN发生的危险因素(OR=6.313、5.525,P=0.018、0.034)。结论 aa和Aa基因型是DN发生的危险因素。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险     

阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析

目的　探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果　NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论　NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。     

血小板膜糖蛋白Ⅰa C807T基因多态性与脑梗死急性期血小板功能的关系

目的探讨血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰa C807T基因多态性与脑梗死急性期血小板功能的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测147例脑梗死病人及120名正常对照者（对照组）的GPⅠa C807T基因型;体外应用Ⅰ型胶原诱导,比浊法检测血小板聚集;采用流式细胞仪测定外周血活化血小板分子标记物颗粒蛋白（GMP）CD62p、CD63表达.结果脑梗死组GPⅠa T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（χ2=3.85,P〈0.05）.对照组与脑梗死组T等位基因携带者加入胶原90 s时血小板聚集率较CC基因型者显著增高（t=7.4～9.9, P〈0.05）,而两者最大血小板聚集率无显著性差异（t=1.19～1.30, P〉0.05）.脑梗死组T等位基因携带者CD62p、CD63阳性率明显高于CC基因型者（t=10.3～17.8,P〈0.05）.结论血小板膜GPⅠa T807等位基因可能是脑梗死的遗传危险因素,血小板功能增强可能是T等位基因促进脑梗死发病的机制之一.     

桂西壮族人群PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增生激活型受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人PPARγC161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布.结果 PPARγC161→T基因型分别为CC,CT和TT型.其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%,20.17%,3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组(P<0.05).结论 PPARγC161→T基因多态性与脑梗死有关,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少.     

脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性研究

目的:分析脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T多态性,探讨MTHFR基因多态性与脑血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR -RFLP)检测87例脑血栓形成患者和80例对照者MTHFR基因型。结果:脑血栓形成组的CC、CT、TT基因型频率分别为6 3.2 2 %、32 .18%、4 .6 0 % ,C、T等位基因频率分别为79.13%、2 0 .6 9% ,对照组分别为6 6 .2 5 %、30 .0 0 %、3.75 %和81.2 5%、78.75 % ;脑血栓形成组的TT基因型及T等位基因频率与对照组差异无显著性。结论:单纯的MTHFR基因C6 77T突变并非脑梗死的独立危险因素。     

桂西壮族人群PPARγC161-T基因多态性与脑梗死的相关性研究*

[摘要] 目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增殖物激活受体（PPARγ）C161-T基因多态性与脑梗死的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人 PPARγ C161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布。结果 PPARγC161-T基因基因型分别为CC,CT和TT型。其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%、20.17%、 3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组（P<0.05）。结论 PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死有重要的关联性,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少。     

载脂蛋白H基因多态性与脑卒中的相关性研究

目的　探讨载脂蛋白H(apoH)基因多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系。方法　采用PCR 单链构象多态技术和DNA序列测定法检测长沙地区汉族 2 6 0例脑卒中患者、2 0个脑卒中家系成员和 10 0例健康对照者的apoH基因 3号外显子的多态性。结果　长沙地区汉族人apoH基因 3号外显子存在G341A(Ser88Asn)多态 ,在脑出血 (CH)组 ,G341A (Ser88Asn)多态A等位基因频率(0 12 7)明显高于对照组 (0 0 5 5 ) (P <0 0 5 )。有高血压的CH组A等位基因频率 (0 15 1)明显高于对照组 (0 0 5 5 )及无高血压的CH组 (0 0 78) (P <0 0 5 ) ,而后两者比较无统计学意义 (P >0 0 5 )。有家族史的CH患者A等位基因频率 (0 15 0 )明显高于对照组 (0 0 5 5 ) (P <0 0 5 ) ,以CH为主的家系中患病组与未患病组A等位基因 (0 16 0 ,0 12 8)频率均明显高于对照组 (0 0 5 5 ) (P <0 0 5 )。apoH基因G341A(Ser88Asn)多态性与脑梗死无关。结论　G341A(Ser88Asn)多态A等位基因可能是长沙地区汉族人CH ,特别是高血压性CH及有家族史的CH患者的遗传危险因素。     

安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究

目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白(GP)Ia-807基因多态性,探讨该多态性与脑梗死发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测128例脑梗死及128例正常人的GP Ia C807T基因型.结果 在安徽地区汉族人群中,脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组(χ2=4..34,P＜0.05).结论 在安徽汉族人中,血小板膜GP Ia T807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素.     

哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性分布状况

目的 旨在研究哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性的等位基因及基因型的分布状况.方法 选择哈尔滨地区汉族人300例(男142人,女158人),抽提外周血单个核细胞中的DNA,经PCR扩增,判断VNTR的等位基因及基因型.结果 实验中观察到3种等位基因:B、C、D,未见A出现.C等位基因出现频率最高(69.5%),其次是D等位基因(29.83%).基因型只出现5种,CC所占比例最大(49.33%),其次是CD(39.67%)和DD(9.67%).结论 哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性分布以等位基因C、D为主,基因型以CC和CD多见.     

血小板膜糖蛋白Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(platelet membrane glycoprotein，GP) Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性。方法选取316例经CT/MRI证实的脑梗死患者做病例组，209例与病例组年龄、性别相匹配的无脑血管病人群做对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测人类血小板抗原-2（human platelet antigen-2，HPA-2）及Kozak序列多态性在两组中的分布频率。结果病例组GPIbα基因HPA-2等位基因频率、基因型与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）。病例组Kozak序列C等位基因频率为25.95%，对照组C等位基因频率为18.18%，两组间差异具有统计学意义（χ2=8.1323, P＜0.01）。结论GPIbα基因HPA-2序列多态性与脑梗死无相关性；Kozak序列多态性可能是脑梗死的遗传易感因素。     

过氧化小体增殖物激活受体γ C161T基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨过氧化小体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 筛选168例ACI患者及165名健康人群为研究对象.采用聚合酶链式限制性片段长度多态性方法检测PPARγ基因C161T位点多态性.结果 PPAγC161T基因型CC、CT和TT在脑梗死患者组的分布频率分别为76.2%、21.4%和和2.4%,C等位基因频率为86.9%,T等位基因频率为13.1%;CC、CT和TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为60.6%、36.4%和3.0%,C等位基因频率为78.8%,T等住基因频率为21.2%,除TT基因型外(例数少未统计分析),两组间其他各基因型频率及等位基因频率差异有显著性,正常时照组T等位基因携带者基因型(CT+TT)频率(39.4%)明显高于脑梗死组(23.8%),CC型明显低于脑梗死组.结论 PPARγC161T基因多态性与脑梗死的发病有关,T等住基因携带者可能发生脑梗死的风险低.     

E-选择素第4外显子A561C的基因多态性与心绞痛的相关性

目的　探讨E -选择素 (E -selection)第 4外显子A5 6 1C基因多态性在广西壮族人群中的分布及其与心绞痛 (anginapectoris)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 15 5例心绞痛患者和 16 0例正常对照者E -selectin基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果　E -selectin基因型AA ,AC频率在心绞痛组和对照组分别为 85 2 % ,14 8%和 93 1% ,6 9% ;等位基因A ,C频率在心绞痛组和对照组分别为92 6 % ,7 4 %和 96 6 % ,3 4 %。其基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组比较差异均有显著性 (P <0 0 5 )。基因型频率的相对风险分析 ,AC基因型患心绞痛的风险是AA基因型 2 36 0倍 (OR =2 36 0 ,95 %CI:1 10 9～ 5 0 2 5 )。结论　E -selectin第 4外显子A5 6 1C基因多态性与心绞痛的发病有相关性 ,C等位基因可能是心绞痛发病的危险因素之一。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的观察分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对67例脑梗死患者和81例正常对照组脂蛋白脂酶基因第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 （1）正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋63％、P-37％;脑梗死组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋60．5％、P-39．5％;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑梗死组与正常对照组之间的差异无统计学意义;（2）与正常对照组相比,脑梗死患者组血清TG、CHO、LDL-c水平较对照组升高（P〈0．05）;脑梗死患者组血清apoAⅠ水平较对照组降低（P〈0．05）。结论 脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑梗塞发病无明显关联。     

血小板膜糖蛋白Ia C807T基因多态性与脑血管疾病易感性的关系研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ia C807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIa C807T基因型,比浊法检测血小板聚集率.结果年龄≤60岁的脑梗死患者和高危脑梗死患者的T807等位基因频率与正常对照者相比差别有显著性意义(P＜0.05).脑出血组患者C807等位基因频率与正常对照者相比差别无显著性意义(P＞0.05).在对照组与脑梗死组,GPIa 基因T等位基因携带者加入胶原90 s时血小板聚集率较非T等位基因携带者显著增高(P＜0.05),而两者最大血小板聚集率间差别无显著性意义 (P＞0.05).结论血小板膜GPIa T807等位基因可能是年轻脑梗死患者和高危脑梗死患者的遗传危险因素,其作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关.     

中国南方汉族人β-defensin-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的　探讨中国南方汉族人 β- defensin- 1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法　采用限制性片段长度多态性 (RFLP)技术检测 β defensin -1外显子 2基因型在 12 0例COPD吸烟患者和10 8例非COPD吸烟者中的频率。结果　COPD组同源野生型 (G/G)、杂合型 (G/A)和同源突变型 (A/A)频率分别为 82 .5 0 %、10 .83%和 6 .6 7% ,非COPD组的频率分别为 95 .37%、3.70 %和 0 .93% ,两组基因频率分布的差异有显著性 (P <0 .0 1)。两组等位基因的分布差异也有显著性 (等位基因G频率分别为 87.92 %∶97.2 2 % ;等位基因A频率分别为 12 .0 8%∶2 .78% ;P <0 .0 1) ;G→A的突变率随COPD病情的严重度增加而上升。结论　β defensin 1基因外显子 2的 16 5 4位多态性与中国南方汉族人群COPD易感性可能有关 ,而且可能还影响COPD的进展。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目 的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα可变数目串联重复序列（VNTR）基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性.方法 选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断V NTR基因多态性.观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异.结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组（χ2=10.059,P =0.002）,基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组（χ2=12.208,P=0.001）.Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素（P＜0.05）.结论 血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素.     

β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性与脑梗死的关系

①目的　研究 β 纤维蛋白原基因启动子区域 - 4 5 5G/A基因变异与血浆纤维蛋白原水平及脑梗死的相关性。②方法　随机抽取住院高血压脑梗死病人 86例 (脑梗死组 ) ,高血压非脑梗死病人 85例 (高血压组 ) ,门诊健康查体者 90例 (对照组 ) ,用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测 β 纤维蛋白原基因启动子区域 - 4 5 5G/A的多态性。③结果　脑梗死组A-455等位基因的分布频率明显高于高血压组及对照组 (χ2 =7.0 1、4 .4 0 ,P <0 .0 1、0 .0 5 )。④结论　血浆中纤维蛋白原水平受 β 纤维蛋白原基因 - 4 5 5G/A多态性的影响 ,A-455等位基因是脑梗死的一个相对独立的危险因素。