小脑性共济失调13例病例报道

目的:探讨以进行性小脑性共济失调为主要临床症状的疾病诊断。方法:回顾性分析13例以慢性进行性小脑共济失调为主要临床表现患者的临床资料、实验室、影像学和基因检查结果。结果:13例患者中,脊髓小脑性共济失调3例,多系统萎缩-小脑型6例,小脑肿瘤1例,桥小脑结合臂脓肿1例,小脑梗死后遗症2例。结论:对于以进行性小脑共济失调为主要体征的患者,临床上首先要排除占位性病变,其次多系统萎缩和脊髓小脑性共济失调为主要的遗传变性病因。     

丁螺环酮治疗小脑性共济失调

目的 :探讨 5 HT1A受体激动剂丁螺环酮改善共济失调症状的作用。方法 :应用评分计分法观察丁螺环酮治疗 2 4例共济失调患者 3个月。结果 :治疗前后共济失调评分 ,包括稳定性、协调性、构音、眼球运动各方面的差异均有显著意义 (P <0 0 0 1) ;焦虑评分在治疗前后的差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :丁螺环酮短期内可以有效地改善患者小脑性共济失调的症状     

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断

目的 对1个常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)家系进行基因诊断.方法 采用PCR技术,对一汉族SCA家系(包括3例患者及3位无症状成员)及50名正常对照者的SCA1 ～3基因进行检测,通过琼脂糖凝胶电泳和产物直接测序法计数等位基因内CAG三核苷酸重复次数.结果 该家系中所有成员SCA1、SCA2基因CAG三核苷酸重复次数在正常范围;3例患者SCA3 CAG重复次数分别为67、68和66次,1位无症状成员为71次.结论 该家系为SCA3,基因检测诊断出1例症状前患者.     

原发性自身免疫性小脑性共济失调的临床分析

目的 分析原发性自身免疫性小脑性共济失调（PACA）的临床特征,为对该类疾病的诊断及治疗提供经验。方法 收集2018年1月至2023年1月中南大学湘雅三医院收治的PACA患者,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像学资料等。结果 共纳入6例患者,其中男3例,女3例;中位年龄54岁。6例患者急性或亚急性起病,以步态不稳为主要症状,无前驱感染史;脑脊液常规、生化、细胞学和颅脑磁共振成像（MRI）检查基本正常;脑脊液自身免疫性小脑性共济失调抗体和血副肿瘤综合征抗体均为阴性;4例结缔组织病相关指标异常。6例患者中,4例患者接受免疫球蛋白治疗,其中2例合并激素治疗,1例合并激素及环磷酰胺治疗。6例患者经治疗后,步态不稳均有不同程度缓解,接受免疫或激素治疗患者的症状缓解明显。结论 PACA是一种免疫介导的,但未发现明确病因或特定神经元抗体的自身免疫性疾病;临床表现以共济失调为主;脑脊液及影像学检查大致正常;免疫治疗对多数患者是有效的。     

流行性腮腺炎并发急性小脑性共济失调30例临床分析

报告流行性腮腺炎并发急性小脑共济失调３０例。年龄４～１４岁。多于发热、腮腺肿大后７～１０ｄ出现共济失调症状，主要表现为嗜睡、烦躁、头晕，走路不稳及步态蹒跚，眼球震颤，发音不清，意向震颤。脑脊液外观无色透明，细胞数（３０～８００）×１０６／Ｌ，淋巴细胞０．７～０．８，蛋白０．４ｇ～０．８９ｇ／Ｌ，糖均正常，分离出腮腺炎病毒者７例。脑电图：大部分表现为慢波。头部ＣＴ均正常。全部病例经抗病毒及激素治疗，于２～３周治愈出院，随访１年无１例留有后遗症。此外，本文就急性小脑共济失调病因、发病机理，治疗及预后进行深入探讨。     

小脑炎致急性小脑性共济失调45例临床分析

目的：探讨小脑炎致急性小脑性共济失调的诊断及预后。方法：对４５例患者临床表现、治疗、转归进行分析。结果：小脑炎致急性小脑性共济失调多发生于５０岁以下,以小脑性共济失调及眼球震颤为主征。结论：提出本病的诊断要点,治疗以皮质激素为主,必要时并用抗生素,大多预后良好。     

阿米替林改善小脑性共济失调2例报告

本文应用阿咪替林治疗小脑性共济失调2例,发现该药能明显缓解临床症状,报道如下。 例1 侯某,男,25岁,因头晕、走路不稳4年,于1987年11月11日入院。查体:一般情况可,意识清,话较多,呈爆发性言语。有时见眼球震颤,视力正常,眼底正常。四肢肌力、肌张力正常,共济运动不协调,指鼻不准,轮替试验( ),辨距过度,直线运动不能,Romberg's     

小脑炎致急性小脑性共济失调45例临床分析

目的：探讨小脑炎致急性小脑性共济失调的诊断及预后。方法：对45例患者临床表现,治疗,转归进行分析。结果：小脑炎致急性小脑性共济失调多发生于50岁以下,以小脑性共济失调及眼球震颤为主征。结论：,提出本病的诊断要点,治疗以皮质激素为主,必要时并用抗生素,大多预后良好。     

枸橼酸坦度螺酮改善小脑性共济失调临床研究

目的观察枸橼酸坦度螺酮对改善小脑性共济失调症状的临床疗效。方法选取有小脑性共济失调症状的患者35例口服枸橼酸坦度螺酮治疗,治疗前后分别用共济失调量表及汉密尔顿焦虑量表进行评定。结果治疗后患者姿势和步态障碍、动态功能较治疗前有明显改善(P<0.01),语言障碍和眼球运动障碍较治疗前无明显改善(P>0.05),轻中度患者治疗前后焦虑评分无明显差异,重度患者治疗后焦虑评分明显降低(P<0.01)。结论枸橼酸坦度螺酮短期内可有效改善患者小脑性共济失调症状。     

康复综合疗法治疗小脑共济失调一例

正患者女性,29岁。主因言语不清、双侧肢体活动失衡3月余,于2014年10月10日入天津市环湖医院就诊。患者入院前4个月顺产一女婴,产褥期第10天出现发热,体温37.3~38.6℃,伴乏力,经当地医院退热处理后体温降至37.3~37.6℃,乏力症状稍有缓解;产褥期第14天体温突然升至41℃,伴寒战和意识不清,遂入外院急救中心重症监护病房(ICU)抢救。考虑为中暑,并可疑颅内感染、缺氧缺血性脑病(HIE)、代谢性脑病;脓毒血症;肺炎;双     

小脑共济失调的过去、现在和未来

回顾小脑性共济失调的研究历史、分类,介绍脊髓小脑共济失调的病因机制和治疗方法。     

急性小脑共济失调症1例报告

急性小脑共济失调症１例报告乔春茹，石炳华患者，男，１８岁。６个月前上呼吸道感染后出现眩晕、呕吐，言语不清，走路不稳。在当地医院用激素及神经营养药物治疗１月后，上述症状减轻。入院查体：暴发性语言，颅神经未见异常。四肢肌张力低，肌力正常，双侧指鼻及跟膝胫...     

脊髓小脑性共济失调1家系5代6例报告

1 病例报告 先证者(Ⅲ2),男,51岁,工人.因"步态不稳10年",于2012-07-25以"脑梗死后遗症"收住作者医院.患者10年前无明显原因出现步态不稳,4年前出现左下肢无力,易跌倒.2006年开始就医,曾在外院多次以"脑梗死"治疗无效,且逐渐加重.患者无意识及大小便障碍.既往有高血压病史8年,未规律治疗.2008年因跌倒致左胫骨下段骨折,行切开复位内固定治疗,已愈.入院检查:体温36.2℃,心率74次/min,呼吸18次/min,血压150/94mmHg.意识清楚,语言欠清晰,心肺检查未见异常.     

甲状腺功能减退致小脑性共济失调1例

甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)发病隐匿,病程较长,不少患者缺乏特异症状和体征。典型患者可有面色苍白、表情淡漠、非凹陷性水肿、便秘、心动过缓等,但很少会出现可逆性小脑性共济失调等神经系统问题。国外已有多个甲状腺功能减退所致小脑性共济失调的相关文献报道,国内尚无此类报道。现报道1例北京友谊医院收治患者的资料,供临床参考。     

小脑型共济失调所致精神障碍1例

1 病例 男性,27岁.因"情绪低落与高涨交替出现3年,失眠、易激惹、乱花钱2个月余伴冲动ld"于2012年5月14日入院.2009年初出现失眠,入睡困难,情绪低落,话少,不想做事,感觉活着没有意义,持续2个月.此后又出现情绪高涨、精力充沛、感觉良好,话多、兴奋、易发脾气,持续1个月.曾就诊于上海多家医院的精神科,诊断不详,先后服丁螺环酮、氟西汀、帕利哌酮、拉莫三嗪等药物,病情好转.2个月前又出现失眠,一晚仅睡4～5h,易激惹,外出乱跑,乱花钱;当日因在邮局办信用卡不成,冲动打坏柜台而被送医.既往史:13岁无诱因逐渐出现双下肢无力、步态不稳、走路困难及构音不清;就诊于上海华山医院,头颅CT示小脑萎缩,诊断小脑型共济失调;高二时因学习困难辍学,生活不能自理.     

脊髓小脑性共济失调6型一家系12例报道

1临床资料1先证者,男,50岁.渐进性走路不稳、饮水呛咳,说话不清8年就诊.8年前患者无明显诱因出现走路不稳,易跌倒,当时院外头颅MRI示"小脑萎缩",诊为"遗传性共济失调",经治疗(具体不详)后症状无缓解,且逐渐加重;4年前患者骑自行车困难;3年前行走不稳加重,并出现双手持物不稳、复视及饮水呛咳;1年余前上述症状进一步加重,生活不能自理.     

遗传性小脑共济失调揿形式诱发电位研究

目的 研究遗传性小脑共济失调的诱发电位变化。方法 采用多种形式诱发电位，对３６例此类疾病的患者进行检测，并与３０－４０名健康者作对比。结果 全部患者至少存在１各皮上的诱发电位异常。磁刺激运行诱发电位（ＭＥＰ）、脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）及胫后神经与正中神经体感诱发电位的异常率分别为８３．３％、８８．９％、８０．０％和６２．５％。不同类型小脑共济失调的诱发电位异常率不同，各型ＢＡＥＰ的异常率普遍较