广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究

目的 了解CD14基因启动子-159C／T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等住基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14．9％,54．3％和30．8％;等位基因C及T频率分别为42．1％和57．9％,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性（P〉0．05）。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性（P〈0．05）。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C／T多态性。其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

HLA—G基因14bp插入／缺失多态性与我国汉族类风湿关节炎相关性研究HLA—G基因14bp插入／缺失多态性与我国汉族类风湿关节炎相关性研究

目的探讨HLA—G基因14bp插入／缺失多态性与类风湿关节炎（RA）易感性的相关性,并分析其不同基因型间RA患者临床特点的差异。方法多聚酶链式反应（PCR）检测154例RA患者及367名健康体检者的HLA—G基因14bp插入／缺失多态性,比较不同基因型RA患者间关节肿胀数、关节压痛数、关节晨僵时间、病情活动指数DAS28积分及实验室指标如C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）、类风湿因子（RF）、抗CCP抗体滴度的差异。结果HLA-G 14bp插入／缺失多态性基因型频率分布在正常人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡（正常人组：χ^2=0．095,P=0．953;RA组：χ^2=0．533,P=0．766）;HLA—G1 4bp插入／缺失多态性基因和基因型频率与RA易感性均元显著性的相关性联系;与＋14bp／＋14bp和＋14bp／-14bp基因型RA患者比较,-14bp／-14bp纯合子基因型RA患者的压痛关节数（P=0．049）、肿胀关节数（P=0．004）明显增多,病情活动指数DAS28明显更重（P=0．028）,RF滴度更高（P=0．001）。结论HLA-G基因14bp插入／缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响RA患者的临床表现,HLA-G—14／-14bp纯合子型可能作为预后不良因素参与到RA疾病机制之中。     

TNFRSF1B +676位点基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系

目的：研究TNFRSF1B +676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法：标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B +676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sTNFR II)水平检测采用ELISA方法。结果： 湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B +676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT: 5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B +676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT: 3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B +676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sTNFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61) ng/mL vs (4.32±1.67) ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B +676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清sTNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：在湖南汉族人群中,TNFRSF1B +676基因多态性与RA易感性无明显关联。     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的: 研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子-159C/T,-260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性. 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平. 结果: 冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05). 结论: CD14基因启动子-260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.     

TNF-α 基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系(英文)

目的：研究TNF-α-308基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(RA)风险的影响。方法：标本来源于112例 湖南汉族RA患者以及129例健康献血者。TNF-α-308(rs1800629)基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法 分析。血清TNF-α水平检测采用ELISA方法。结果：湖南汉族人群中RA患者TNF-α-308 A等位基因携带率为3.6%,健康 对照为10.5%(P=0.004);男性RA人群TNF-α-308 A等位基因携带率显著低于男性健康对照(2.8% vs 15.6%,OR=0.179,P= 0.007)。无论男女,同时携带HLA-DRB1*04及TNF-α-308 GG基因型人群RA风险显著增高(OR=6.107),其中女性RA患者 起病更早、血清TNF-α水平更高。结论：湖南汉族人群中,TNF-α-308 G等位基因与RA易感性增高相关,尤其是女性 人群。TNF-α-308 A等位基因可减少男性人群RA风险。     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性研究

【目的】研究我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法进行MxA基因-88位点的基因多态性(SNP)分型。【结果】我国汉族人群MxA基因-88位点的GG、GT、TT基因型构成分别为47.3%、43.5%和9.2%,与越南和日本的基因型构成无差别(χ2=1.56,P=0.816)。同时,该位点的G和T等位基因构成分别为69%和31%,与越南和日本的人群该位点的等位基因构成相近(χ2=0.49,P=0.783)。【结论】我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性与其他民族可能相同。     

山东地区汉族类风湿关节炎与HLA-DR1、DR4、DR10基因的关联性研究

目的:观察山东地区类风湿关节炎(RA)发病及其临床表现与人类白细胞相关抗原(HLA)-DR1,DR4、DR10等位基因频率的关系。方法:特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法分别测定132例RA患者及130例正常人的HLA-DR1,DR4、DR10的基因频率。结果:3种基因在132例RA患者中基因频率分别为9.8%、46.2%、11.4%,而在正常对照组的相应基因频率分别为5.4%、19.2%、6.9%,其中HLA-DR4较正常对照有统计学意义,HLA-DR1,DR10则无统计学意义。结论:山东地区RA易感性与共同表位(SE)有关,其中主要和HLA-DR4关联密切。HLA-DR1,DR10不是RA易感基因。     

SLC11A1、SGPP2基因多态性与山东汉族风湿关节炎的关联性

目的 探讨SLC11 A1和SGPP2基因的单核苷酸多态性(SNPs)与山东汉族人群类风湿关节炎(RA)的关联.方法 采用Real-time PCR法对山东汉族134例RA患者(RA组)和242例健康者(对照组)SLC11A1基因的rs1059823、rs2695343位点和SGPP2的rs13382934、rs2009150位点及进行检测,采用SPSS13.0软件对其分析,数据分析采用x2检验和Fisher确切概率法.结果 RA组SLC11 A1基因的rs1059823、rs2695343位点及SGPP2的rs13382934、rs2009150位点与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SLC11A1和SGPP2基因与山东汉族人群RA的易感性无关.     

IL-1基因的多态性与豫南地区汉族人群类风湿性关节炎的相关性

目的 探讨豫南地区汉族人群白细胞介素-1(IL-1) 基因IL-1α+4845、IL-1β-511、IL-1β+3954和IL-1RA+2018位点单核苷酸多态性(SNP)与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的基因多态性分析方法对来自豫南地区的120例汉族RA患者(RA组)和100名健康人(正常对照组)进行基因多态性检测.结果 在IL-1α+4845、IL-1β-511和IL-1RA+2018位点,等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);但在IL-1β+3954位点,与正常对照组相比,RA组中TT型明显增加(RA组13.3% vs.正常对照组5%,P＜0.05).Logistic回归分析结果显示IL-1β+3954位点TT基因型(OR=3.486,95%可信区间(95% CI)=1.198～10.139,P＜0.05)和T等位基因(OR=1.773,95% CI=1.154～2.722,P＜0.01)对于RA都是危险因素,其余位点的等位基因和基因型与RA的相关性不明显.结论 IL-1β+3954位点与豫南汉族人群的RA发病风险相关,T等位基因可作为诊断豫南地区汉族人群RA的一个潜在标志.     

Association between the eNOS gene polymorphisms and rheumatoid arthritis risk in a northern Chinese population

Background Several genetic polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene are associated with the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA). The objective of the present study was to investigate whether the two SNPs (T-786C and G894T) of the eNOS gene are associated with rheumatoid arthritis risk in a northern Chinese population.

Methods  In this study, the eNOS genes T-786C and G894T were studied in 196 cases with rheumatoid arthritis and 201 healthy controls with gender, age and ethnicity matched. The two SNPs were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The analyses of association were statistically compared using the chi-square test with SPSS software for Windows.

Results  The frequency of the -786C allele was significantly higher in the rheumatoid arthritis patients than in the healthy controls (19.64% vs. 14.18%, P <0.05). However, the 894T allele of the eNOS gene was not increased in the rheumatoid arthritis patients compared to the healthy controls.

Conclusions  Individuals with the -786CC genotype have an increased risk of rheumatoid arthritis. Further study with an increased sample size is necessary for the study of the role of this SNP in rheumatoid arthritis.

     

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。     

PARK18基因多态性与中国汉族人帕金森病的相关性

目的研究PARK18基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)的相关性,旨在探讨PD的发病机制,为PD的风险预测提供新的遗传标记.方法选取224例PD患者(PD组)及同期体检健康者309例(对照组),采用PCR、DNA测序等方法检测比较两组PARK18基因多态性位点,分析rs3129882与PD遗传易感性的相关性.结果两组对象rs3129882基因型频率和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(均P>0.05).rs3129882多态性与PD发生风险的关联性在3种遗传模式下均无统计学意义(均P>0.05).结论本研究暂不支持中国汉族人群中PARKl8区域rs3129882位点单核苷酸多态性与PD的发生有显著关联性.     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

浙江地区汉族人群 IL-27p28基因多态性与克罗恩病的相关性研究

目的探讨IL-27p28基因启动子区g.-964 T＞C、第2外显子区g.2905T＞G和第4外显子区g.4730T＞C 3个位点的多态性与浙江地区人群克罗恩病（CD）的相关性。方法选取75例浙江地区汉族CD患者（病例组）及80例健康体检者（对照组）,采用聚合酶链反应-连接酶检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果对照组的基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律。两组g.-964位点的基因型频率及等位基因频率的差异有统计学意义（P＜0.05）,而g.2905和g.4730位点的基因频率及等位基因频率的差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-27p28基因多态位点g.-964 T＞C可能与浙江地区汉族人群CD易感性有关, g.2905T＞G和g.4730T＞C多态性与浙江地区汉族人群CD无关。     

ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性

目的:研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体(beta-2 adrenergic receptor,ADRB2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/单倍型与哮喘的相关性?方法:采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(-2 387?-47?46?79?491和523位)进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型?结果:-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05),CT?CC + CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义(OR分别为0.685?0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05)?CG?GG + CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义(OR分别为0.685 和0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?-2 387位?46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义(P均>0.05),哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因?-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡(D＇ = 0.987,r2 = 0.974),46位与523位存在较强的连锁不平衡(D＇ = 0.996,r2 = 0.593)?哮喘组单倍型Ⅲ(CCGGC)分布频率在两组间差异有统计学意义(OR = 0.696,95%CI:0.502~0.966,P < 0.05)?结论:ADRB2基因-47位?79位多态性和单倍型Ⅲ(CCGGC)可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关?-2 387?46?491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关?     

甘肃地区汉族人HLA—DR4基因检测与进展性类风湿性关节炎的关系

目的：探讨HLA—DR4基因与进展性类风湿性关节炎（RA）临床特征的关系。方法：记录73例类风湿关节病例的临床资料和相关实验室检查结果及HLA—DR4基因携带情况,并比较HLA—DR4阳性组与阴性组的临床表现、实验室指标、X线表现及功能分级。结果：HLA—DR4阳性27例,基因频率为37％,阴性46例。HLA—DR4阳性组关节肿胀指数、疼痛指数较高,晨僵持续时间较长,关节功能分级为Ⅲ～Ⅳ级的比例较高,出现骨质破坏比例也较高;HLA—DR4阳性组的ESR、CRP和RF,抗CCP抗体值高于阴性组。结论：甘肃地区汉族人RA患者的HLA—DR4阳性率与国内其他地区汉族人RA患者的阳性率较为接近。HLA—DR4阳性组的RA患者的病情相对较HLA—DR4阴性组的RA病例炎症活动严重,且进展较快,应积极联合治疗。