遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

常见遗传性肾小球疾病的研究进展

遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。     

凝血与抗凝血功能在肾脏病中的应用价值

肾小球疾病的发展过程与血液的凝血与抗凝过程密切相关，并越来越被临床医师所重视。我们结合临床，观察了肾脏病患儿的凝血功能及抗凝血酶Ⅲ的变化，供临床参考。     

代谢综合征与慢性肾脏疾病

慢性肾脏疾病是终末期肾脏疾病、心血管疾病和成年前死亡的主要影响因素。诊治慢性肾脏疾病有助于防止其不良后果的发生。根据K／DOQI（Kidney Disease Outcomes Quality Initiative）指南。将慢性肾脏疾病定义为：有肾脏损害（肾脏结构或功能异常）和／或肾小球滤过率〈60ml／min／1．73m^2达到或超过3个月。     

遗传性皮肤病进展

皮肤病学是一门以形态学为主的科学,因为皮肤是人体最大的器官,位于体表,表型多样,易于观察和取材,而且多种遗传病可累及皮肤,因此皮肤遗传病学一直是医学遗传学中非常重要的一部分。遗传性皮肤病包括近1000种表型各异的疾病,一直是皮肤科研究领域的难点和热点。近年来随着分子     

MDRD公式为何高估了慢性肾脏病的患病率

肾小球滤过率（GFR）是公认的评价肾功能的重要指标,是慢性肾脏病（CKD）诊断及分期的重要依据,对临床决定肾功能不全患者的用药剂量、监测肾脏疾病的疗效、判断疾病进展以及适时选择肾脏替代治疗等方面具有重要意义。     

终末期肾脏病甲状腺功能异常与甲状腺功能正常患者相关指标比较

目的 比较甲状腺功能异常的终末期肾脏病（ESRD）与甲状腺功能正常的ESRD患者体内的炎症因子、同型半胱氨酸（Hcy）水平差异,并分析研究其体内炎症因子、Hcy与心脏结构的相关性。方法 选择2014年1月至2015年1月合肥市第二人民医院收治的病情稳定的ESRD患者,根据甲状腺功能检测结果,分为亚临床甲状腺功能异常组（42例）与甲状腺功能正常组（53例）,收集患者临床资料和相关生化指标,应用心脏超声测定患者左房内径（LAD）、左室舒张末内径（LVEDd）、左室收缩末内径（LVEDs）、左室后壁厚度（LVPWT）、室间隔厚度（IVST）、左心室质量指数（LVMI）、左室射血分数（LVEF）等,比较分析两组患者的炎症因子水平及心脏结构情况。结果 亚临床甲状腺功能异常组患者LAD、LVEDd、LVEDs、LVPWT、IVST、LVMI高于甲状腺功能正常组,而LVEF低于甲状腺功能正常组,差异有统计学意义（P<0.05）。亚临床甲状腺功能异常组患者hs-CRP、IL-6、Hcy分别与LAD、LVEDd、LVEDs、LVPWT、IVST、LVMI呈正相关,与LVEF呈负相关,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 甲状腺功能异常的ESRD患者心脏结构异常发生率高于甲状腺功能正常组,考虑与其体内炎症因子、Hcy水平密切相关。     

遗传性脑白质病

遗传性脑白质病(Leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变     

肾脏超声检查对慢性肾脏病的诊断价值

目的 探讨肾脏超声检查对慢性肾脏病(CKD)的诊断价值.方法 选择2019年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的97例CKD患者为研究对象,依据肾脏病预后质量倡议(K/DOQI)中关于CKD的分期标准将患者分为CKD-1组(n=21)、CKD-2组(n=21)、CKD-3组(n=15)、CKD-4组(n=1...     

1例由p.Arg35Cys引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究

目的 分析武鸣壮族地区1例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型,探讨其发病机制。方法 对先证者家系三代5人进行外周血采集,使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目,FIB采用PT演算法和Clauss法检测;采用DETA抗凝管收集全血,通过NGS筛选,用Sanger测序验证FGA、FGB、FGG基因编码区突变。结果 先证者及其父亲表现出FIB-Clauss法水平降低和凝血酶时间延长,而其妹妹和两个女儿均正常。高通量基因测序显示先证者及其父亲检测到FGA c.103C>T杂合错义突变,而先证者的妹妹和两个女儿未检测到该突变。结论 导致该家系成员遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA c.103C>T杂合错义突变,该突变导致蛋白质中第35位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg35Cys),从而导致遗传性异常纤维蛋白原血症。     

中医药治疗家族性遗传性肾小球疾病8例

目的对肾穿刺组织病理检验，结合相关资料，明确诊断的八例家族性遗传性肾小球疾病患者进行中医药治疗，观察其疗效，供一法床参改。方法均采用中医辨证论治，以中药汤荆为主，随证灵活化裁，疗程5个月至4年5个月不等：结果八例患者中三例显效，五例有效．结论中医药对部分家族性遗传性肾小球疾病有一定的疗效，且可维护肾脏病损，避免过早发展至肾衰。     

遗传性心率失常的最新治疗进展

遗传性心率失常主要包括长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺能性多形性室性心动过速和Brugada综合征.这些罕见的疾病通常是年轻人猝死的主要原因,他们主要是由编码离子通道的基因或编码参与其调控蛋白的基因突变引起的.遗传缺陷导致心脏动作电位期间离子电流发生改变,患有这些疾病的个体经常出现晕厥或危及生命的心律失常发作.该类...     

遗传性对称性色素异常症一家系基因突变分析

目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检测致病基因的方法,分析基因的突变位点.结果 该家系患者DSRAD基因12号外显子发生基因突变,表现为第2887位G缺失.结论 该遗传性对称性色素异常症家系患者中存在致病基因突变,表现为碱基缺失.     

一个纤维蛋白原α链Arg19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原（Fbg）活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间（aPTT）、凝血酶原时间（PT）正常,凝血酶时间（TT）为28．10S,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲F魄、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgd链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。     

遗传性对称性色素异常症1例

患者,女性,20岁.因双手足背出现散在淡白色斑15年,加重5年于2008年10月16 日就诊.15年前,患者在双手、双足出现冻疮样改变后,手、足背出现散在白色斑点,以后随年龄增长,皮损渐增多、白斑扩大,但白斑增加与冻疮关系不大.近5年患者自觉皮损加重,并逐渐波及腕侧及踝周小腿伸侧.皮损夏季明显,冬季减轻.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例

1 临床资料 患儿男,28 d.因反复出血27 d入院.患儿为G4P3孕38+1周剖宫产娩出,出生体重2 900 g,Apgar评分均为 10分,生后30 h因面色苍白入住当地新生儿科,诊为"新生儿消化道出血",予止血、输血等治疗后好转出院.     

云端管理系统对慢性肾脏病患者生化指标及不良肾脏结局的影响

目的 探讨云端管理系统对慢性肾脏病患者生化指标及不良肾脏结局的影响.方法 选取2018年1-12月于该中心肾内科住院的未行肾脏替代治疗的慢性肾脏病4～5期患者为研究对象,分为研究组98例,对照组94例.对照组采取传统管理模式,研究组采取云端管理模式.对比两组患者1年后生化指标达标率、不良肾脏结局发生率、健康知识掌握及生活方式情况.结果 两组患者全因死亡比较无差异(P>0.05),研究组患者不良肾脏结局发生率明显低于对照组(P<0.05).研究组患者血钙、血磷、ipth、清蛋白、血压、身体质量指数达标率明显高于对照组(P<0.05);对高磷食物品种、去磷烹饪技巧、高蛋白低磷食物品种、低嘌呤食物品种、高脂饮食种类的掌握情况均明显高于对照组(P<0.05);吸烟率、饮酒率明显低于对照组,运动率明显高于对照组(P<0.05).两组患者三酰甘油水平、血红蛋白达标率比较无差异(P>0.05).结论 云端管理模式能降低慢性肾脏病4～5期患者不良肾脏结局发生率,提高临床生化指标的达标率、健康知识掌握率及健康生活方式的采用率.     

遗传性对称性色素异常症一家系3例

先证者 ,女性 ,14岁。 3岁时双手背、足背出现雀斑样色素沉着及色素减退斑 ,左右对称 ,皮损逐年加重 ,渐向手足背部上方发展 ,夏重冬轻 ,日晒后加重 ,无自觉症状 ,未曾诊治。其家族三代中祖母、父亲有同样皮损。查体 :一般情况良好 ,营养中等 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :双手背、足背部可见针尖至黄豆大小的黄褐至黑褐色斑疹 ,间杂以色素减退的斑点 ,呈网眼状 ,对称分布于四肢末端 ,掌跖无皮疹。血、尿、便常规、肝肾功能、X线检查、心电图均未见异常。其祖母自幼患病 ,皮损满布双手、足背 ,延及前臂及小腿 ,呈网状 ,同时额、鼻、颊部…     

遗传性异常纤维蛋白原血症的临床诊断与治疗进展

遗传性异常纤维蛋白原血症是一种常染色体显性遗传的遗传性出凝血异常疾病,由编码纤维蛋白原的Aα、Bβ和γ链的基因突变所致。该病以纤维蛋白原活性明显降低而含量正常为特征,发病率约1%,然而目前很多临床医生对其认识不足,导致大量患者误诊或漏诊,给患者造成不良影响。异常纤维蛋白原血症根据纤维蛋白原活性和抗原水平比值≤0.7而诊断。患者的临床表现具有异质性,部分患者没有症状,部分患者有出血或血栓表现。一般情况下不需要治疗,当遇到外伤、手术、妊娠等止血挑战时应根据个人和家族史以及基因突变类型进行个体化治疗,降低出血和血栓形成的风险。临床表型与基因型有一定关联,因此对基因型和表型关系的深入研究有助于指导临床诊治。