特发性扩张型心肌病的猝死

特发性扩张型心肌病（ＩＤＣＭ）年发病率达７．５／１０万，预后不良，年死亡率２５％～４５％，猝死发生率约３０％，本文综述了ＩＤＣＭ病人中猝死的发病机制，危险性评价及室性心律失常处理方面近年的观点。     

扩张型心肌病猝死高危因素分析

收治１２２例扩张型心肌病（ＤＣＭ），其中１２例住院期间发生猝死（猝死组），１１０例存活（存活组）。结果发现，持续性室速（ＳＶＴ）的猝死率为５２．９％，非持续性室速（ＮＳＶＴ）为８．１％；心室晚电位（ＶＬＰ）阳性者猝死率为３０％，阴性者为１１％；猝死组生前平均ＱＴ离散度（ＱＴｄ）、右室流出道分别为９６．２２±２２．２３ｍｓ、３．５４±０．１８ｃｍ，存活组分别为５４．２０±１２．１１ｍｓ、２．８８±０．２８ｃｍ。提示ＳＶＴ、ＶＬＰ阳性、ＱＴｄ显著增加、右室流出道扩张为ＤＣＭ的猝死高危因素     

扩张型心肌病患儿线粒体DNA缺失的研究

采用PCR法检测了15例扩张型心肌病（DCM）、13例急性心肌炎（病程＜3个月）患儿和10例正常儿童外周血淋巴细胞中线粒体DNA（mtDNA）的缺失情况,以研究mtDNA突变在DCM发病中的作用。结果显示,被检者线粒体均存在5Kb和7.4Kb的mtDNA缺失,但DCM患儿的缺失率显著高于心肌炎患儿和正常儿童（缺失率分别为7.97±3．51％,2.5±1．64％和2.28±1．76％,P＜0．05）。提示mtDNA缺失与部分DCM的发病有关。     

线粒体DNA点突变与心肌病关系的研究

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和异源双链（ＨＥＴ）凝胶电泳检测了１５例原发性扩张型心肌病（ＤＣＭ）、１３例急性心肌炎患儿及１个肥厚型心肌病（ＨＣＭ）家系中１７例成员 的外周血线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）点突变。结果显示，ＤＣＭ患儿中，６例在ｍｔＤＮＡ保守区３１０８￣３７１７位存在点突变，其中１例家族性ＤＣＭ患儿及其母亲均检出点突变，提示ｍｔＤＮＡ点突变在ＤＣＭ发病中起一定作用；１３例急性心肌炎患儿中有１例     

病毒性心肌炎与扩张型心肌病心肌线粒体DNA缺失的定量分析

目的对比研究病毒性心肌炎(VMC)与扩张型心肌病(DCM)患者活检心肌组织线粒体DNA(mtDNA)缺失突变情况及其与外周淋巴细胞mtDNA缺失程度的相关性.方法用定量PCR法检测20例VMC患者、12例DCM患者心肌细胞及其外周血淋巴细胞mtDNA4977碱基对(mtDNA4977)和mtDNA7436碱基对(mtDNA)缺失率.取12例健康意外死亡者心肌和23例献血员外周血淋巴细胞作正常对照.结果正常对照者、VMC和DCM患者心肌细胞均存在mtDNA4977及mtDNA7436缺失,合计缺失率分别为0.175%、0.385%和3.004%;外周淋巴细胞mtDNA缺失程度与心肌细胞呈一致性改变,且有良好的相关性(r=0.960,P＜0.001).结论mtDNA缺失可能是VMC发病及其向DCM演变的一个重要心肌损伤机制;外周淋巴细胞在研究心肌细胞mtDNA缺失中的作用值得进一步探讨.     

线粒体DNA与心肌病的关系

人类线粒体DNA（mtDNA）是细胞内唯一存在于细胞核外的遗传物质,参与了转录、编码2个rRNA,22个tRNA及线粒体呼吸链中的13种蛋白多肽亚单位。人类某些疾病与线粒体DNA缺陷有关。心肌病是一类原因不明的伴随心脏功能障碍的心肌疾病。研究显示,线粒体产生的大量活性氧可导致mtDNA缺失或突变,tRNA基因保守序列突变影响肌肉收缩蛋白合成,造成氧化磷酸化缺陷,影响能量代谢。因此,线粒体的功能缺陷可能在心肌病的发生发展中起一定的作用。本文探讨了mtDNA突变与心肌病的关系,对mtDNA的深入研究将为临床寻找病因以及预防、诊断、治疗心肌病提供新思路。     

扩张型心肌病活检心肌穿孔素表达及其与心肌病变的关系

目的　研究扩张型心肌病 (DCM)患者心内膜活检心肌中穿孔素 (PFP)表达水平及与心肌病变的关系。方法　 19例DCM患者均行心内膜心肌活检留取心肌 ,10例意外死亡之非心脏病人心肌作为正常对照。利用原位杂交方法检测心肌浸润细胞PFPmRNA表达水平并与苏木精和伊红(HE)染色心肌病理积分进行比较。结果　与正常对照心肌相比 ,DCM患者心肌中有炎性细胞浸润 ,每高倍镜视野大于 5个白细胞的浸润灶明显增多。 19例DCM中 ,15例可见PFPmRNA阳性的浸润细胞 ,每高倍镜视野平均 1 91± 0 72个细胞。而 10例正常对照中未见PFPmRNA阳性的细胞。PFPmRNA表达水平与心肌病理积分正相关 ,r =0 82 ,P <0 0 5。结论　PFPmRNA表达水平与心肌病变的程度密切相关 ,提示PFP介导的细胞毒作用可能为DCM中心肌损害的重要机制之一     

QT,JT离散度对扩张型心肌病患者猝死的预测价值

测定了３１例扩张型心肌病患者（下称患者组）与２０例健康者（下称对照组）体表１２导联心电图的ＱＴ离散度（ＱＴｄ）和ＪＴ离散度（ＪＴｄ），并随访１２￣２０个月。结果显示，猝死心肌病患者（１１例）的ＱＴｄ、ＪＴｄ明显高于心衰死亡者、存活者及对照组（Ｐ均〈０．０１）。因心衰死亡者的ＱＴｄ、ＪＴｄ明显高于对照组（Ｐ均〈０．０１），与存活患者无明显差异（Ｐ均〉０．０５）。ＪＴｄ〈６０ｍｓ、６０ｍｓ〈ＪＴｄ〈１     

心率减速力对扩张型心肌病心力衰竭患者的猝死预警研究

目的 探讨心率减速力值对扩张型心肌病心力衰竭患者的猝死预警作用.方法 应用24h动态心电图连续记录35例扩张型心肌病（DCM）心力衰竭患者和40名健康者（对照组）的心率减速力（DC）值和心率加速力值,并进行1年内的猝死预警分析.结果 35例DCM心力衰竭患者DC值≥4.5 ms,1年内死亡率为5.71％,DC值2.6～4.4 ms死亡率为20.00％,DC值≤2.5 ms死亡率为34.28％,DC值≥4.5 ms的患者与DC值2.6～4.4 ms和≤2.5 ms者比较差异有统计学意义（P＜0.01）;40名健康人（对照组）心率减速力各值中无死亡病例.心率加速力值≤-7.0 ms,除扩张型心肌病心力衰竭组1年死亡率为2.85％外,余均无死亡.结论 心率减速力值测定能定量、单独分析和测定迷走神经作用的强度,对扩张型心肌病心力衰竭高危人群筛选与猝死预警具有较强的实用价值.     

28例扩张型心肌病临床诊疗分析

目的 探讨扩张型心肌病(DCM)的患病因素、临床表现特点和治疗方法.方法 对2006年-2008年在我院住院的28例患者临床资料进行回顾性分析.结果 病毒性心肌炎与DCM的发生密切相关,体液、细胞免疫反应所致心肌炎亦可导致和诱发扩张型心肌病.此外,遗传、代谢异常、中毒、药物等亦可引起本病.28例DCM临床均表现为心脏扩大、心律失常和发生充血性心力衰竭,3例发生猝死.联合应用胸部X线、心电图、超声心动图有助于诊断,首选超声心动图检查.结论 DCM近年发病率呈增加趋势,治疗上应减轻心脏负荷,预防和控制充血性心力衰竭,纠正各种心律失常和减少栓塞等并发症.     

Hypertrophic cardiomyopathy and sudden cardiac death

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common genetic cardiovascular disease that affects the left ventricle. HCM can appear at any age, with the majority of the patients remaining clinically stable. When patients complain of symptoms, these include: dyspnea, dizziness, syncope and angina. HCM can lead to sudden cardiac death (SCD), mainly due to ventricular tachyarrhythmia or ventricular tachycardia. High-risk patients benefit from implantable cardioverter-defibrillators. Left ventricular outflow tract obstruction is not a rare feature in HCM, especially in symptomatic patients, and procedures that abolish that obstruction provide positive and consistent results that can improve long-term survival. HCM is the most common cause of sudden death in young competitive athletes and preparticipation screening programs have to be implemented to avoid these tragic fatalities. The structure of these programs is a matter of large debate. Worldwide registries are necessary to identify the full extent of HCM-related SCD.     

肿瘤坏死因子与云南省地方性猝死关系的研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumornecrosisfactor-α,TNF-α)与云南省地方性猝死的关系。方法用ELISA法检测新发病区和非病区人群血浆TNF-α水平,其中猝死病例17份、病区内对照33份、非病区外对照24份。结果新发病区中急性期病例血浆TNF-α水平明显高于病区内对照、非病区外对照及恢复期病例(P<0.05);恢复期病例血浆TNF-α与病区内对照和非病区外对照无差别(P>0.05);病区内对照在病例急性期和恢复期的TNF-α水平相对非病区外对照未出现变化(P>0.05)。结论提示TNF-α作为炎症因子参与云南省地方性猝死心肌缺血损伤后的炎症反应。     

Evolving concepts in dilated cardiomyopathy

Dilated cardiomyopathy (DCM) represents a particular aetiology of systolic heart failure that frequently has a genetic background and usually affects young patients with few co‐morbidities. The prognosis of DCM has improved substantially during the last decades due to more accurate aetiological characterization, the red‐flag integrated approach to the disease, early diagnosis through systematic familial screening, and the concept of DCM as a dynamic disease requiring constant optimization of medical and non‐pharmacological evidence‐based treatments. However, some important issues in clinical management remain unresolved, including the role of cardiac magnetic resonance for diagnosis and risk categorization and the interaction between genotype and clinical phenotype, and arrhythmic risk stratification. This review offers a comprehensive survey of these and other emerging issues in the clinical management of DCM, providing where possible practical recommendations.     

扩张型心肌病患者窦性心率震荡现象的临床研究

目的探讨心电学指标-窦性心率震荡（HRT）在扩张型心肌病（DCM）患者中的变化,以及与心率变异性时阈指标（SDNN）、左室射血分数（LVEF）、左室舒张末期内径（LVEDD）的关系,从而探讨其对心源性猝死的预测价值。方法选择扩张型心肌病患者22例,正常健康体检者（对照组）22例,根据24小时动态心电图（Holter）记录资料,计算HRT的两个参数：震荡初始（TO）和震荡斜率（TS）,比较两组间的差异,并计算TO、TS与SDNN、LVEF、LVEDD之间的相关性。结果DCM组TO值显著高于对照组（3．384±5．45）％VS（-6．08±3．76）％,P〈0．05;DCM组TS值显著低于对照组（5．76±5．33）ms／RR间期VS（12．68±5．84）ms／RR间期,P〈0．05。DCM患者中TO与SDNN、LVEF、LVEDD间有明显相关性。结论DCM患者室性早搏后的HRT现象减弱,HRT可能成为评价DCM患者自主神经功能状态的一个新指标,可用来预测DCM患者心源性猝死的风险。