ERCC基因多态性与骨肉瘤的生存相关性

目的探讨骨肉瘤患者及正常人群 (excision repair cross-complementing, ERCC) 基因ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2Lys751Gln (rs13181) 单核苷酸多态性与骨肉瘤患者对顺铂的反应和生存状况的关系.方法 2011年1月至2015年12月住院收治的骨肉瘤患者161例及正常人群163例, 静脉血2 m L, 用实时逆转录聚合酶链式反应方法 (real time quantitative polymerase chain reaction, RT-PCR) 比较骨肉瘤患者及正常人群ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2 Lys751Gln (rs13181) 基因型及等位基因分布频率.对骨肉瘤患者按不同的临床因素 (年龄、性别、病理类型、肿瘤部位、Enneking外科分期、肿瘤转移及治疗方法) 进行分组, 比较各组基因型频率及等位基因频率, 分析基因多态性与各临床因素的关系.结果 (1) ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2Lys751Gln (rs13181) 基因型有CC、CT、TT型, 骨肉瘤患者及正常人群基因型频率 (CC、CT、TT) 及等位基因频率 (C、T) 比较差异均无统计学意义 (P=0.590, P=0.544) ; (2) 对于ERCC1 Asn118Asn, 与野生型C/C相比, 突变型T/T与较高的无病生存率显著相关, 校正OR值 (95%CI) 0.37 (0.150.85) .ERCC2 751 A/A基因型表现为骨肉瘤患者生存率增加 (HR=0.45, 95%CI 0.110.88) .没有证明ERCC1 Gln504Lys与ERCC2Asp312Asn的多态性和骨肉瘤预后相关.结论 ERCC基因ERCC1 Asn118Asn118T/T和ERCC2 Lys751Gln A/A多态性与骨肉瘤无病生存率 (SFS) 相关, 可以用作顺铂治疗的骨肉瘤患者临床预后的标志物.而ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) 、ERCC2 Asp312Asn与骨肉瘤无病生存率 (SFS) 无相关性.     

MMP－9 基因多态性与内蒙古地区COPD 人群易感性的研究

目的: 探讨MMP－9 基因多态性与内蒙古地区COPD 人群的易感性。方法: 采用病例对照研究，应用
聚合酶链反应－限制性片段长度多态性的方法，对蒙古族186 例COPD 病人和219 例健康对照组的MMP－9 基因
1562( C/T) 位点的多态性进行检测，计算两组基因型频率及等位基因分布等。结果: MMP－91562( C/T) 的基因
型CC、TT、CT 的频率在186 例COPD 病例组中分别是50．00%、42．47%、7．53%; 在219 例健康对照组中的频率分
别是30．59%、34．70%、34．70%，C 等位基因频率在COPD 病例组与健康对照组分别是53．76%和47．95%; T 等位基
因的频率在两组中分别是46．24%和52．05%。结论: MMP－9 基因多态性与内蒙古地区蒙古族COPD 具有易感
性，1562( C/T) 基因型与蒙古族COPD 发病密切相关。     

ERCC1基因多态性与胰腺导管腺癌易感性的Meta分析

目的：探讨切除修复交叉互补基因1（excision repair cross complementing 1,ERCC1）2种最常见的基因多态性（rs3212986、rs11615）与胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC）患病风险的相关性。方法：检索PubMed、EMBASE、Web of Science、中国知网文献数据库,查找国内外关于ERCC1多态性（rs3212986、rs11615）与PDAC易感性关系的病例对照研究。由2名评价者根据纳入标准分别独立筛选文献并提取数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入8项病例对照研究,其中ERCC1 rs3212986纳入4项研究共1 934例患者,rs11615纳入4项研究共2 547例患者。结果显示,ERCC1 rs3212986可显著提高人群PDAC的患病风险（CA vs. AA：OR=1.34,95% CI：1.11~1.63;CC vs. AA：OR=2.33,95% CI：1.73~3.14;AC+CC vs. AA：OR=1.50,95% CI：1.25~1.80;CC vs. CA+AA：OR=1.98,95% CI：1.50~2.62;C vs. A：OR=1.45,95% CI：1.27~1.66）;而ERCC1 rs11615则与PDAC患病风险无关（CT vs. TT：OR=1.02,95% CI：0.87~1.21;CC vs. TT：OR=1.21;95% CI：0.93~1.56;TC+CC vs. TT：OR=1.06,95% CI：0.91~1.24;CC vs. CT+TT：OR=1.20,95% CI：0.94~1.53;C vs. T：OR=1.08,95% CI：0.96~1.21）。结论：ERCC1 rs3212986可明显增加PDAC发病风险,rs11615则与PDAC易感性无关。     

XPD基因多态性与非霍奇金淋巴瘤的相关性

目的 探讨核苷酸剪切修复基因-着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmenting group D,XPD）单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma,NHL）及其亚型发病风险的关系。方法 选取解放军总医院、解放军总医院第一附属医院2011年3月-2013年9月282例NHL患者和231例正常对照者为研究对象,采用SNaPshot方法检测XPD的2个基因rs1799793、rs13181的基因多态性,分析其在NHL组和正常对照组中基因型和等位基因频率分布的差异。采用Logistic回归分析计算各个SNP的等位基因的比值比（odd ratio,OR）和95%置信区间（confidence interval,CI）。结果 XPD rs1799793、rs13181在NHL组和正常对照组中基因型和等位基因频率分布无统计学差异。XPD rs1799793、rs13181组合基因型在对照组和NHL组中无统计学差异。对NHL亚型分析显示,与对照相比较,弥漫大B细胞性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、T细胞性淋巴瘤、其他B细胞性淋巴瘤发病风险无差异。结论 本组人群XPD rs1799793、rs13181基因多态性与NHL组及其亚型的发病无明显相关性。     

脂联素基因多态性与2 型糖尿病及胰岛素抵抗相关因素研究

目的: 研究脂联素基因单核苷酸多态性( SNP 45,SNP 276) 与2 型糖尿病的关系。方法: 用聚合酶链
反应－限制性片段长度多态法( PCR－RFLP) ,检测正常对照者和2 型糖尿病病人SNP 45,SNP 276 多态性,比较
其基因型及等位基因频率,并测定分析其相关生化指标及胰岛素抵抗指数的关系。结果: 脂联素基因SNP 45 在
2 型糖尿病病人组突变纯合子G/G 基因型频率高于正常对照组,正常人SNP 45 和甘油三脂有关,突变杂合子
T/G 基因型者比未突变野生T/T 基因型者有较高的甘油三脂。脂联素基因SNP 276 和2 型糖尿病、胰岛素抵抗
相关因素、HOMEIR 指数无关。结论: 脂联素基因SNP 45 和2 型糖尿病、甘油三脂有关,SNP 276 与2 型糖尿病
及胰岛素抵抗相关因素、胰岛素抵抗指数无关。     

内蒙古地区蒙古族ADAM33 基因多态性与COPD 易感性的研究

目的:了解内蒙古地区蒙古族人类解整连蛋白和金属蛋白( A disintegrin and metalloproteinase 33,ADAM33)
基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病( COPD) 的相关性。方法:采用引物序列特异性聚合酶链反应—
限制性片段长度多态性( PCR － RFLP) 方法,分别对内蒙古地区184 名蒙古族COPD 病人和203 名蒙古族健康对照
组的ADAM33 基因的Q － 1、T + 1、T 2、T 1、S 1 五个位点的单核苷酸多态性进行检测,观察两组之间基因型和等位
基因频率的差异。结果: ADAM33 基因的4 个SNPs 与COPD 相关( Q － 1,P ＜ 0． 001; T + 1,P = 0． 020; T 2,P =
0． 018; S 1,P ＜ 0． 001) 。结论: ADAM33 基因的Q － 1、T + 1、T 2、S 1 位点与内蒙古地区蒙古族COPD 具有相关性。     

PPARγ2 基因P12A 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病的相关性

目的:探讨PPARγ2 基因P12A 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病的关系。方法: 所选对象根据
WHO 对糖尿病的标准,对照组55 例,2 型糖尿病组97 例。2 型糖尿病组根据每分钟尿蛋白排泄率早期肾病组
59 例和临床肾病组31 例。TaqMan 探针检测PPARγ2 基因Pro12Ala 基因型和等位基因。结果: PPARγ2 基因的
A 等位基因频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组中分别为7． 7%、6． 8%和8． 1%,P12A 基因型及等位基因
的分布频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组之间无显著性差异( P＞0． 05) 。调整病程后,应用logistic 回归分
析PPARγ2 基因Pro12Ala 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病相关性,结果显示OR 值在肾病组的两组间比较
OR= 0． 966,95%IC 为0． 279 ～ 3． 344。在早期肾病组和临床肾病组比较,A 等位基因携带者在空腹胰岛素、胰岛
素抵抗指数、胰岛素敏感指数和尿蛋白排泄率与P 等位基因携带者比较有统计学意义( P＞0． 05) 。结论:
PPARγ2 基因Pro12Ala 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病无明显的相关性。PPARγ2 基因A 等位基因是2 型糖
尿病肾病发生发展的保护基因。     

蒙古族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的: 探讨蒙古族人群同型半胱氨酸( Hcy) 及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法:
在蒙古族人群中,选择原发性高血压病人165 例( 高血压病组) ,血压正常者150 例( 对照组) ,应用聚合酶链反
应－限制性片断长度多态性方法( PCR－RFLP) ,检测两组甲硫氨酸合酶( MS) A 2756 G 多态位点的基因型; 采用
酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy 的水平。结果: 高血压组与对照组相比,血浆Hcy 水平明显增高; 且在高血压
组和对照组中,血浆Hcy 水平有明显的性别差异,男性明显高于女性( P＜0．05) 。两组间甲硫氨酸合酶( MS) A
2756 G 多态位点的基因型和等位基因频率分布无明显差异( P＞0．05) 。结论: 甲硫氨酸合酶( MS) A 2756 G 位点
的多态性与蒙古族人群原发性高血压的发生无明显的相关性; 血浆Hcy 的水平增高可能是蒙古族人群原发性高
血压发生的危险因素之一。     

蒙古族人群载脂蛋白( a) 五核苷酸重复序列基因多态性与冠心病发生的相关性研究

目的:研究载脂蛋白(a)5’调控区(TTTTA)n 五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙
古族健康人群及冠心病(CHD)病人中的分布特点。方法:采用PCR－ 聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测66 例蒙古
族健康人群及71 例蒙古族冠心病病人的apo(a)的PNＲ 基因多态性。结果:冠心病病人血浆Lp( a)、TG 水平高
于正常对照组，而HDL － C 水平则低于正常对照组;冠心病病人组检测出(TTTTA) 序列重复次数为5、8、9 共3
种等位基因，并检测出5 /8、5 /9、8 /8、8 /9、9 /9 共5 种基因型。正常对照组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、7、
8、9 共4 种等位基因，检测出5 /8、5 /5、7 /9、8 /8、8 /9、9 /9 共6 种基因型。两组人群均以重复次数为8 和基因型
8 /8 分布频率最高;冠心病病人与正常对照apo(a)PNR比较发现各等位基因及基因型频率间均无显著性差异;
冠心病病人基因型8 /8 与8 /9 间的血浆脂蛋白(a)水平比较无显著性差异。结论:蒙古族人群apo( a)PNR基因
多态性可能与冠心病发生的不存在直接的相关性。     

ERCC1、XPD和BRCA1基因多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物化疗效果的相关性

目的探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性。方法对124例接受含铂类药物化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。采用TaqMan探针法对ERCC1Asn118Asn(rs11615)、XPD Lys751Gln(rs13181)和BRCA1 Ser1613Gly(rs1799966)进行基因型分析。比较不同基因型与铂类药物化疗效果的关系。结果BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与铂类药物化疗临床受益显著相关(P=0.014),携带Gly等位基因的患者临床受益率明显高于野生型患者(P=0.006)。没有发现ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln与临床受益的相关性。这3个基因多态存在一定联合作用,携带变异等位基因(ERCC1 T,XPD Gln和BRCA1 Gly)的数目越多,化疗临床受益率越高(P=0.036)。结论NER系统中的BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与晚期NSCLC患者铂类药...     

蒙古族PCI 病人CYP2C19 基因多态性与氯吡格雷抵抗相关性研究

目的: 研究内蒙古自治区西部蒙古族经皮冠状动脉介入治疗术( percutaneous coronary intervention,
PCI) 病人CYP2C19 基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性,为蒙古族病人临床个体化治疗提供依据。方法: 选取
2013－10～ 2016－09 在内蒙古医科大学附属医院急诊内科接受PCI 治疗的蒙古族冠心病病人83 例进行CYP2C19
基因型检测,并按照基因型进行分组,比较平均血小板聚集率降低情况、氯吡格雷抵抗和随访12mo 不良心血管
事件的再发生情况。结果: ( 1) 入选病人的各基因型分布为快代谢型基因组( * 1 /* 1) 32 例,占总例数38．6%;
中间代谢型基因组( * 1 /* 2、* 1 /* 3) 为35 例,占总例数42．1%; 慢代谢型基因组( * 2 /* 2、* 2 /* 3、* 3 /* 3)
共16 例,占总例数19．2%。( 2) 快代谢型基因型组出现氯吡格雷抵抗率( 15．6%) 明显低于中间代谢型基因组
( 32．4%) 及慢代谢型基因组( 43．8%) ,P＜0．05; 快代谢型基因组平均血小板聚集降低率( 20．76±12．11) %明显高
于中间代谢型基因组( 15．44±9．38) %及慢代谢型基因组的( 13．83±11．43) %,P＜0．05; 快代谢型基因组的心血管
不良事件发生率( 25．0%) 明显少于中间代谢型基因组( 48．6%) 及慢代谢型基因组( 64．2%) ,P＜0．05。结论: 用氯
吡格雷治疗蒙古族PCI 病人过程中CYP2C19 基因多态性对其疗效具有明显影响作用,应根据病人基因型制定
个性化治疗方案。     

DNA修复基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性

目的: 探讨南京地区DNA修复基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1800975?rs11615?rs2228000?rs2228001?rs238406) 与乳腺癌的发病风险?病理特征及激素受体水平的相关性?方法:共纳入乳腺癌病例和健康对照各350例?用MassARRAY时间飞行质谱技术分析5个单核苷酸位点的多态性;免疫组化方法检测雌激素受体(estrogen receptor,ER)?孕激素受体(progesterone receptor,PR)及人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor2,HER-2)表达水平?Logistics回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生?病理特点和相关激素受体(ER?PR?HER-2)水平的关系?结果: rs11615TC/TT和rs2228000TT基因型与乳腺癌发病明显相关,且亚组分析提示rs1800975AA和GA基因型分别与绝经期乳腺癌?ER阴性乳腺癌发病相关?此外,rs2228000T等位基因与PR?乳腺癌HER-2阳性亚型相关,且rs11615与乳腺癌ER?PR阳性均相关?rs2228001与T3期乳腺癌?PR?HER-2阴性均相关?结论: rs2228000TT和rs11615TC/TT可增加乳腺癌患病风险?对于不同基因位点,肿瘤病理特点及ER?PR?HER-2的表达水平与乳腺癌的发生或预防有关?     

CXCR4、VEGF － C 和VEGFR－ 3 在宫颈癌原位灶和淋巴结中的表达及相互关系

目的:探讨CXCR4、血管内皮生长因子－ C(VEGF － C) 及受体VEGFR－ 3 在原位灶及淋巴结组织
中的表达与宫颈癌转移之间的关系。并探讨这几个因子之间的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应技
术(Real Time PCR)，对40 例宫颈癌病人的原位灶组织中的CXCR4 基因和10 例正常宫颈组织中的CXCR4 基
因进行定量检测。用免疫组化方法(SP 法)检测40 例宫颈癌病人的原位灶组织中及淋巴结组织中的VEGF － C
及受体VEGFR－ 3 的表达。结果:CXCR4 基因的表达与分化程度、病理类型、年龄无关，与临床分期、淋巴结转
移有关。VEGF － C 阳性表达率与宫颈癌分期、分化程度、病理类型、年龄无相关。与淋巴结转移有相关，VEGF
－ C 和VEGFR－ 3 表达有显著相关性(P = 0． 022)。但VEGFR－ 3 阳性表达率与淋巴结转移无相关。结论:CXCR
4 基因和VEGF － C、VEGFR－ 3 两种蛋白表达均与宫颈癌的发生发展相关，VEGF － C 和VEGFR－ 3 表达有
显著相关性。     

HOXA10 在宫颈癌中的表达及临床意义

目的: 将HOXA10 蛋白在宫颈癌中的表达情况与临床结合,以探讨HOXA10 蛋白在宫颈癌发生、发
展过程中所起的作用,以及HOXA10 蛋白表达对宫颈癌病人临床预后的影响。方法: 收集2009－03 ～ 2016－03 经
内蒙古医科大学附属医院病理科诊断为宫颈鳞状细胞癌的病人60 例( 以上病例均由两位副主任医师复核后入
组) 。所有入组病人均接受了内蒙古医科大学附属医院放疗科的放射疗法。采用免疫组织化学方法观察入组的
60 例宫颈鳞癌病人放疗前的组织蜡块中HOXA10 蛋白的表达情况,并对60 例宫颈癌病人以电话随访或门诊复
查的方式明确其生存情况。结果: ( 1) 宫颈癌组织中HOXA10 蛋白的表达情况在不同期别和淋巴结转移情况之
间均有显著性差异( χ² = 47．735,P= 0．000; χ² = 51．572,P= 0．000) 。( 2) HOXA10 蛋白表达生存曲线提示HOXA10
蛋白阳性表达与阴性表达组之间生存率存在显著性差异( P = 0．000) 。( 3) 分期,淋巴结转移以及HOXA10 蛋白
表达情况与放疗后宫颈癌病人的生存相关。结论: ( 1) HOXA10 蛋白在宫颈癌组织中的表达情况与分期,淋巴结
转移有关。( 2) HOXA10 蛋白的阳性表达与放疗后宫颈癌病人差的预后相关。     

亚太地区抑癌基因p16 及runx3 甲基化与肝癌易感性关系的Meta 分析

目的: 应用Meta 分析的方法评价亚太地区抑癌基因p16 及runx3 甲基化与肝癌易感性的关系。方
法: 检索1978～ 2014 年在Medline、Pubmed 数据库以及1994～ 2014 年CNKI、中国生物医学文献数据库、万方和维
普数据库收录的所有有关p16 及runx3 甲基化与肝癌研究的文献，并用Review Manager 软件进行统计分析。结
果: 纳入国内外标准的文献共21 篇，研究runx3 基因的有8 篇，研究p16 基因的有13 篇。数据合并结果显示，
p16、runx3 病例组与对照组甲基化的比值比( OR) 分别为17．24和6．33，95%CI 分别为( 7．54 ～ 39．40) 和( 3．79 ～
10．58) ; 经统计学分析差异都具统计学意义( P＜0．05) 。结论: p16 及runx3 甲基化与肝癌发生有密切关系。     

Wnt信号通路基因单核苷酸多态性与中国西部藏族人群结核易感性研究

目的 探讨中国西部地区藏族人群Wnt信号通路相关基因多态性位点与结核病易感性的关系。 方法 采用MassARRAY质谱分析法对488例藏族结核病患者（病例组）和454例藏族健康对照（对照组）进行Wnt信号通路中5个基因单核苷酸多态性(SNP)检测,分别为CTNNB1基因rs4135385位点、DKK1基因rs11001553位点、WIF1基因rs56900803位点、SFRP1基因 rs7832767位点和AXIN2基因rs11079571位点。计算目标SNPs的基因型及等位基因频率的分布,并对差异有统计学意义的突变位点进行遗传模型分析(共显性、显性、隐性模型)。同时,比较目标SNPs在藏族与汉族两个群体中的多态性差异。结果 5个SNPs位点在病例组与对照组的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。SFRP1 rs7832767在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.004,0.002)。相较于野生型等位基因C,突变等位基因T可能增加藏族人群患结核病的风险〔比值比(OR)=1.260, 95%可信区间（95%CI）: 1.086~1.471, P=0.002〕。该位点的共显性遗传模型TT/CC,显性遗传模型TC+TT/CC及隐性遗传模型TT/CC+TT都显示出与高结核病发病风险相关（P值分别为0.004,0.030、0.002,OR值分别为2.31、1.33、2.15）。其余4个SNPs位点的基因型频率与等位基因频率分布在两组中相似,差异无统计学意义(P均 > 0.05)。比较汉族、藏族结核人群发现：CTNNB1基因rs4135385位点的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布不一致,差异有统计学意义(P=0.035, 0.021),其余4个SNPs位点在两民族间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。 结论 Wnt信号通路SFRP1基因多态性与中国西部地区藏族人群结核病的发生相关,SFRP1基因可能属于结核病的易感基因。CTNNB1基因多态性提示藏、汉族人群具有不同的遗传背景。     

节旋藻( Arthrospira) 3 个样品镍铁氢化酶hoxY 基因的克隆与测序

目的:为鄂尔多斯高原碱湖节旋藻的多样性研究提供基础资料和理论依据。方法: 本文对鄂尔多斯
高原碱湖钝顶节旋藻( Arthrospira platensis) 、乍得湖钝顶节旋藻( A． platensis) 及极大节旋藻( A． maxima) 的镍铁
氢化酶小亚基hoxY 基因进行了克隆与测序，并进行同源性及亲缘关系的分析。结果: 3 个节旋藻样品hoxY 基因
部分序列长均为479 bp。鄂尔多斯高原碱湖钝顶节旋藻hoxY 基因与不同来源的钝顶节旋藻的同源性高达
99． 5%，与极大节旋藻的同源性达99． 9%。A． maxima 与非洲乍得湖A． platensis 间的亲缘关系更近，而鄂尔多
斯高原碱湖钝顶节旋藻与乍得湖钝顶节旋藻的亲缘关系相对远。结论: hoxY 基因保守性高，属内不同样品间序
列变化很小。同种不同来源的钝顶节旋藻由于不同环境条件等因素的影响导致基因序列上碱基发生一定的
差异。     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的: 探究胎儿颈项透明层厚度超声( NT) 检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值。方
法: 入选我院2013 － 01 ～ 2015 － 12 产检孕妇1230 例,予以产前胎儿颈项透明层厚度超声( NT) 检测联合孕中期
四维彩超监测与检查,对检查结果进行分析并随访至产后。结果: 孕11 ～ 14wk 1230 例妊娠产检者中,确诊异常
胎儿47 例( 3． 8%) ,NT 检测出异常胎儿45 例( 3． 7%) ,诊断准确率95． 7%,包括淋巴管囊瘤12 例( 胎儿颈项透
明层厚度增厚) ,胎死宫内20 例,胎儿异常发育13 例; 继续妊娠的1230 例孕妇孕22 ～ 28wk 四维彩超检测中,确
诊异常胎儿50 例( 4． 1%) ,四维彩超检测出异常胎儿50 例( 4． 1%) ,诊断准确率100． 0%。结论: 孕11 ～ 14wk 进
行胎儿颈项透明层厚度超声检测有助于评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22 ～ 28wk 进行四维彩超监测有助于发
现胎儿结构异常,二者联合检测,对筛查胎儿先天畸形具有重要的临床意义。     

WIF－1 基因甲基化及Wnt－5a 蛋白在软骨肉瘤病人中表达的临床意义

目的: 研究WIF－1 基因甲基化及Wnt－5a 蛋白在软骨肉瘤病人中的表达情况,探讨二者在软骨肉瘤
病人中的临床意义。方法: 选取我院病理科2008－06 ～ 2012－06 收治的软骨肉瘤病人43 例,另选取软骨瘤病人
43 例作为对照。收集病人的病历资料及临床病理表现,通过甲基化特异性PCR检测法及免疫组织化学方法,监
测两组病人WIF－1 基因和Wnt－5a 蛋白表达情况。结果: 软骨肉瘤WIF－1 基因甲基化阳性率高于软骨瘤,比较
差异具有统计学意义( χ2 = 5． 658,#P= 0． 003) ; 软骨肉瘤Wnt－5a 蛋白表达阳性率高于软骨瘤,比较差异具有统
计学意义( χ2 = 4． 656,* P= 0． 006) 。黏液型软骨肉瘤Wnt－5a 蛋白表达阳性率明显高于普通型软骨肉瘤,差异
具有统计学意义( χ2 = 4． 941,#P= 0． 002) 。发生浸润转移的软骨肉瘤病人Wnt－5a 蛋白表达阳性率高于未发生
浸润转移的病人( χ2 = 4． 681,P= 0． 003) 。结论: WIF－l 基因的甲基化可能导致Wif－l 蛋白表达下降,在软骨肉瘤
早期作用; Wnt－5a 蛋白表达可能使肿瘤更具有侵袭性,二者可能存在协同作用。     

超敏C － 反应蛋白与老年脑血管病变的相关性分析

目的:探讨超敏C －反应蛋白( hs － CRP) 与老年脑血管病的病情严重程度和预后的关系。方法: 采
用免疫比浊法检测50 例老年脑血管病( 观察组) 病人和50 例老年健康体检者( 对照组) 病人血中hs － CRP 水平
比较两者的差异,评价前者与其病情严重程度和预后的相关性。结果: 观察组血清hs － CRP 水平明显高于对照
组( P ＜ 0． 01) ,中、重型病人血清hs － CRP 浓度显著增高,以发病后第1wk 增高最具统计学意义( P ＜ 0． 01) 。观
察组血清hs － CRP 浓度与神经功能缺损程度呈正相关( r = 0． 53,P ＜ 0． 01) 。结论: hs － CRP 测定对早期判断老
年脑血管病变有明确的指导意义,并对病情严重程度和预后的判断有重要的临床价值。