大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响

目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率。结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766)。检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等。两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P<0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组。结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

大Y、小Y染色体对IVF/ICSI助孕效果的影响

目的 探讨大Y、小Y染色体与精液质量及体外受精/卵泡浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕效果之间的关系.方法 回顾638对夫妇行IVF/ICSI助孕治疗的不孕不育或不良孕产史夫妇的染色体核型,对比分析染色体核型正常组与大Y组、小Y组之间IVF/ICSI助孕后受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、出生率、流产率等.结果 638对夫妇行IVF/ICSI助孕患者中双方染色体核型均正常者共518对,男方染色体为大Y女方染色体核型正常者52对,男方染色体为小Y女方染色体核型正常者17对.大Y、小Y染色体检出率分别为8.15%(52/638)、2.66%(17/638).大Y/小Y染色体与精液参数的关系显示轻中度少弱精组小Y的检出率6.1%高于正常精液组的1.6%(P＜0.05);重度、极重度少弱精组的大Y的检出率17.0%高于正常精液组的6.4%(P＜0.05);无精子组小Y检出率6.1%亦高于正常精液组(P＜0.05).结论 大Y 和小Y染色体可引起男性少弱精、无精,对IVF/ICSI助孕效果有影响.     

大Y染色体与不良孕产关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术和C显带技术,对患者进行细胞遗传学检查,着重对大Y染色体检查。结果发现43例大Y染色体核型的患者,临床主要表现为19例其妻有习惯性流产,占44．18％;死胎史5例,占11．63％;畸形儿生育史8例,占18．61％;生育智力低下儿5例,占11．63％;其妻有早产史4例,占9．3％;不育2例,占4．65％。结论大Y染色体核型具有一定的临床意义。     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

性发育异常病人染色体异常的检出率分析

目的: 通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析,探讨染色体异常与性发育异常之间的
关系。方法: 通过常规外周血染色体制备法,对纳入研究的720 例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果:
720 例纳入研究对象中,共检出染色体异常者85 例,总检出率为11．80%,其中染色体数目异常者56 例( 7．78%) ,
染色体结构异常者19 例( 2．64%) ,性反转8 例( 1．15%) 。结论: 性发育异常病人染色体异常检出率显著增加,可
以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素; 应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断,以有助于病因
诊断及临床处理。     

Y染色体异态与生育异常临床研究

目的探讨大Y染色体核型与临床生育异常的关系。方法因自然流产史、早期妊娠胎停育、不良分娩史等168例咨询者行血染色体检查,常规方法制备染色体,行染色体核型分析。结果发现Y染色体形态异常增大,共有47例,发生率28．69％。其中精子异常大Y发生率40．46％;配偶自然流产中大Y发生率29．03％。结论显示Y染色体形态异常与精子异常、配偶自然流产有关。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析。结果在确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。结论大Y染色体核型具有一定的遗传效应,对精子的生成和配偶孕早期胚胎停止发育有关。     

染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

反复流产夫妇染色体分析

汇总分析2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％;平衡易位159例,占3.43％。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现流产;染色体不平衡程度大,流产次数多。     

台山地区2 260例妊娠中期唐氏筛查及产前诊断的结果分析

目的:探讨本地区孕中期唐氏筛查结果对胎儿染色体异常及不良妊娠结局的影响。方法:对2018年1月-2019年6月2 260例来本院做产前检查的孕中期妇女(15～20~(+6)周)进行唐氏筛查,并对筛查结果高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析。观察不同年龄段孕妇检查结果以及羊水细胞异常染色体核型分布情况,并跟踪随访妊娠结局。结果:在受检的2 260例孕中期妇女中,高风险检出161例(7.12%),且21-三体综合征高风险检出率随着年龄的增加升高(字~2=34.364,P=0.000)。参与羊水细胞染色体核型分析检查的孕妇共171例,共检出异常染色体核型39例,检出率为22.81%。高风险组孕妇不良妊娠结局的发生率为16.77%,高于低风险组的1.19%,差异有统计学意义(字~2=15.629,P=0.000)。结论:唐氏筛查作为一种无创性的产前诊断方法,对异常染色体核型和不良妊娠结局的预估具有重要的作用。     

染色体多态性与不良妊娠的关系及其核型分析

目的:探讨染色体多态性与不良妊娠的关系。方法:对1 086例有不良妊娠史的患者按常规技术方法制备外周血染色体,G显带,并对染色体核型进行分析。结果:有198例染色体核型异常,异常检出率为18.23%。其中,多态性变异59例,占异常核型的19.8%,包括次缢痕增长27例,9号染色体倒位9例,D/G组随体变异7例,Y染色体变异16例。结论:染色体多态性与不良妊娠存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。