内蒙古地区蒙古族ADAM33 基因多态性与COPD 易感性的研究

目的:了解内蒙古地区蒙古族人类解整连蛋白和金属蛋白( A disintegrin and metalloproteinase 33,ADAM33)
基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病( COPD) 的相关性。方法:采用引物序列特异性聚合酶链反应—
限制性片段长度多态性( PCR － RFLP) 方法,分别对内蒙古地区184 名蒙古族COPD 病人和203 名蒙古族健康对照
组的ADAM33 基因的Q － 1、T + 1、T 2、T 1、S 1 五个位点的单核苷酸多态性进行检测,观察两组之间基因型和等位
基因频率的差异。结果: ADAM33 基因的4 个SNPs 与COPD 相关( Q － 1,P ＜ 0． 001; T + 1,P = 0． 020; T 2,P =
0． 018; S 1,P ＜ 0． 001) 。结论: ADAM33 基因的Q － 1、T + 1、T 2、S 1 位点与内蒙古地区蒙古族COPD 具有相关性。     

蒙古族人群载脂蛋白( a) 五核苷酸重复序列基因多态性与冠心病发生的相关性研究

目的:研究载脂蛋白(a)5’调控区(TTTTA)n 五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙
古族健康人群及冠心病(CHD)病人中的分布特点。方法:采用PCR－ 聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测66 例蒙古
族健康人群及71 例蒙古族冠心病病人的apo(a)的PNＲ 基因多态性。结果:冠心病病人血浆Lp( a)、TG 水平高
于正常对照组，而HDL － C 水平则低于正常对照组;冠心病病人组检测出(TTTTA) 序列重复次数为5、8、9 共3
种等位基因，并检测出5 /8、5 /9、8 /8、8 /9、9 /9 共5 种基因型。正常对照组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、7、
8、9 共4 种等位基因，检测出5 /8、5 /5、7 /9、8 /8、8 /9、9 /9 共6 种基因型。两组人群均以重复次数为8 和基因型
8 /8 分布频率最高;冠心病病人与正常对照apo(a)PNR比较发现各等位基因及基因型频率间均无显著性差异;
冠心病病人基因型8 /8 与8 /9 间的血浆脂蛋白(a)水平比较无显著性差异。结论:蒙古族人群apo( a)PNR基因
多态性可能与冠心病发生的不存在直接的相关性。     

脂联素基因多态性与2 型糖尿病及胰岛素抵抗相关因素研究

目的: 研究脂联素基因单核苷酸多态性( SNP 45,SNP 276) 与2 型糖尿病的关系。方法: 用聚合酶链
反应－限制性片段长度多态法( PCR－RFLP) ,检测正常对照者和2 型糖尿病病人SNP 45,SNP 276 多态性,比较
其基因型及等位基因频率,并测定分析其相关生化指标及胰岛素抵抗指数的关系。结果: 脂联素基因SNP 45 在
2 型糖尿病病人组突变纯合子G/G 基因型频率高于正常对照组,正常人SNP 45 和甘油三脂有关,突变杂合子
T/G 基因型者比未突变野生T/T 基因型者有较高的甘油三脂。脂联素基因SNP 276 和2 型糖尿病、胰岛素抵抗
相关因素、HOMEIR 指数无关。结论: 脂联素基因SNP 45 和2 型糖尿病、甘油三脂有关,SNP 276 与2 型糖尿病
及胰岛素抵抗相关因素、胰岛素抵抗指数无关。     

PPARγ2 基因P12A 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病的相关性

目的:探讨PPARγ2 基因P12A 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病的关系。方法: 所选对象根据
WHO 对糖尿病的标准,对照组55 例,2 型糖尿病组97 例。2 型糖尿病组根据每分钟尿蛋白排泄率早期肾病组
59 例和临床肾病组31 例。TaqMan 探针检测PPARγ2 基因Pro12Ala 基因型和等位基因。结果: PPARγ2 基因的
A 等位基因频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组中分别为7． 7%、6． 8%和8． 1%,P12A 基因型及等位基因
的分布频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组之间无显著性差异( P＞0． 05) 。调整病程后,应用logistic 回归分
析PPARγ2 基因Pro12Ala 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病相关性,结果显示OR 值在肾病组的两组间比较
OR= 0． 966,95%IC 为0． 279 ～ 3． 344。在早期肾病组和临床肾病组比较,A 等位基因携带者在空腹胰岛素、胰岛
素抵抗指数、胰岛素敏感指数和尿蛋白排泄率与P 等位基因携带者比较有统计学意义( P＞0． 05) 。结论:
PPARγ2 基因Pro12Ala 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病无明显的相关性。PPARγ2 基因A 等位基因是2 型糖
尿病肾病发生发展的保护基因。     

基质金属蛋白酶⁃9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的：探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMP）?9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与湖南郴州地区某锡矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关系。方法：采用1∶1配对病例?对照研究方法,以确诊的186例矽肺患者为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、同工种、相同累计接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性（PCR?RFLP）方法检测MMP?9基因 rs3918242与rs17576两位点基因型,用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定外周血MMP?9水平。结果：病例组MMP ?9 rs3918242位点C/C、C/T、T/T基因型频率分别为38.7%、34.4%、26.9%,C、T等位基因频率分别为55.9%、44.1%,对照组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为57.5%、25.8%、16.7%,C、T等位基因频率分别为70.4%、29.6%,两组基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义（P < 0.05）,且病例组C/T、T/T基因型以及T等位基因频率均显著高于对照组。rs17576 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P > 0.05）。Ⅱ、Ⅲ期矽肺病例组T等位基因频率显著高于对照组,携带T等位基因群体外周血MMP?9水平显著高于CC基因型群体。结论：MMP ?9 rs 3918242位点基因多态性可能与矽肺发生及其严重程度有关,而rs17576位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

DNA 修复基因多态性与宫颈癌易感性的研究

目的: 通过病例对照研究探讨DNA 损伤修复基因ERCC1( rs11615 和rs3212986) 和ERCC2( rs13181
和rs1799793) 基因多态性与宫颈癌发病风险。方法: 收集95 例经过病理检查确诊的宫颈癌病人作为实验组和
121 例在本院进行健康体检的病人作为对照组。采用美国Sequenom MassARRAY 系统上利用基质辅助激光解吸
电离飞行时间质谱仪( MALDI－TOF) 检测ERCC1( rs11615 和rs3212986) 和ERCC2( rs13181 和rs1799793) 的基因
多态性。结果: 研究发现病例组的初潮年龄和首次性交年龄均低于对照组( P＜0．05) 。通过Logistic 回归分析发
现携带ERCC1 rs 11615 TT 基因型的个体更容易患宫颈癌( OR= 3．60，95%CI = 0．95－16．61) 。然而并未发现ERCC1
rs3212986、ERCC2 rs13181 和rs1799793 基因多态性与宫颈癌发病风险的相关关系。结论: 本研究结果发现
了ERCC1 rs 11615 TT 基因型能够增加患宫颈癌的发病风险。     

蒙古族PCI 病人CYP2C19 基因多态性与氯吡格雷抵抗相关性研究

目的: 研究内蒙古自治区西部蒙古族经皮冠状动脉介入治疗术( percutaneous coronary intervention,
PCI) 病人CYP2C19 基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性,为蒙古族病人临床个体化治疗提供依据。方法: 选取
2013－10～ 2016－09 在内蒙古医科大学附属医院急诊内科接受PCI 治疗的蒙古族冠心病病人83 例进行CYP2C19
基因型检测,并按照基因型进行分组,比较平均血小板聚集率降低情况、氯吡格雷抵抗和随访12mo 不良心血管
事件的再发生情况。结果: ( 1) 入选病人的各基因型分布为快代谢型基因组( * 1 /* 1) 32 例,占总例数38．6%;
中间代谢型基因组( * 1 /* 2、* 1 /* 3) 为35 例,占总例数42．1%; 慢代谢型基因组( * 2 /* 2、* 2 /* 3、* 3 /* 3)
共16 例,占总例数19．2%。( 2) 快代谢型基因型组出现氯吡格雷抵抗率( 15．6%) 明显低于中间代谢型基因组
( 32．4%) 及慢代谢型基因组( 43．8%) ,P＜0．05; 快代谢型基因组平均血小板聚集降低率( 20．76±12．11) %明显高
于中间代谢型基因组( 15．44±9．38) %及慢代谢型基因组的( 13．83±11．43) %,P＜0．05; 快代谢型基因组的心血管
不良事件发生率( 25．0%) 明显少于中间代谢型基因组( 48．6%) 及慢代谢型基因组( 64．2%) ,P＜0．05。结论: 用氯
吡格雷治疗蒙古族PCI 病人过程中CYP2C19 基因多态性对其疗效具有明显影响作用,应根据病人基因型制定
个性化治疗方案。     

蒙古族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的: 探讨蒙古族人群同型半胱氨酸( Hcy) 及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法:
在蒙古族人群中,选择原发性高血压病人165 例( 高血压病组) ,血压正常者150 例( 对照组) ,应用聚合酶链反
应－限制性片断长度多态性方法( PCR－RFLP) ,检测两组甲硫氨酸合酶( MS) A 2756 G 多态位点的基因型; 采用
酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy 的水平。结果: 高血压组与对照组相比,血浆Hcy 水平明显增高; 且在高血压
组和对照组中,血浆Hcy 水平有明显的性别差异,男性明显高于女性( P＜0．05) 。两组间甲硫氨酸合酶( MS) A
2756 G 多态位点的基因型和等位基因频率分布无明显差异( P＞0．05) 。结论: 甲硫氨酸合酶( MS) A 2756 G 位点
的多态性与蒙古族人群原发性高血压的发生无明显的相关性; 血浆Hcy 的水平增高可能是蒙古族人群原发性高
血压发生的危险因素之一。     

福辛普利对压力超负荷性心肌肥厚大鼠左心室心肌细胞bcl－2 及bax 基因表达的影响

目的: 研究福辛普利( fosinopril) 对压力超负荷性心肌肥厚大鼠bcl－2、bax 基因表达的影响。方法:
将36 只Wistar 大鼠随机分为A 组( 假手术组) 、B 组( 腹主动脉缩窄组) 、C 组( 腹主动脉缩窄组+福辛普利给药
组) 。实验中以左心室重量指数( LVW/BW) 作为判断心肌肥厚的指标; 心肌细胞bcl－2、bax 基因表达的变化用
间接免疫荧光标记法比较。心肌细胞bcl－2、bax 基因表达用流式细胞仪( Flow Cytometry FCM) 测试。结果: B 组
与A 组相比,心肌细胞bcl－2 基因表达下降( P＜0． 01) ,bax 基因表达增多( P＜0． 01) ; C 组与B 组相比,bcl－2 基
因表达增多( P＜0． 01) ,bax 基因表达下降( P＜0． 05) 。结论: 福辛普利可促进压力超负荷性心肌肥厚大鼠bcl－2
基因的表达,抑制bax 基因的表达,从而使心肌肥厚发生逆转。     

HTR1A基因-1019C/G 多态性与重性抑郁障碍及氟西汀疗效的关联研究

 目的探讨5羟色胺1A受体（HTR1A）基因多态性与重性抑郁障碍的相关性及与氟西汀治疗疗效之间的关系。方法采用
聚合酶链式反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测重性抑郁障碍患者（病例组,n =142）和正常人
（对照组,n=154）HTR1A 基因-1019C/G 多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗前及治疗6 周末,用17 项汉密尔顿抑郁
量表（HAMD）评价疾病严重程度及其变化,分析疗效与基因型之间的关系。结果HTR1A基因-1019C/G 多态性,病例组G 等
位基因的频率（74.3%）明显高于对照组（65.6%）（ 约0.05）。病例组HAMD 总分各基因型组间总体比较差异有统计学意义（ P<
0.05）,C/C 基因型组高于C/G、G/G 基因型组（ P<0.05）。氟西汀治疗6 周末,各基因型之间疗效比较差异无统计学意义,不同性
别患者各基因型之间疗效比较差异无统计学意义。结论HTR1A基因-1019C/G 多态性与重性抑郁障碍之间存在关联,G 等位
基因可能是抑郁障碍的危险因子;C 等位基因与重性抑郁障碍患者的病情严重程度存在关联,携带C/C 基因型的患者病情可能
较严重;该基因多态性与氟西汀的抗抑郁疗效可能无关。     

基质金属蛋白酶－9基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭的相关性

目的：探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性的方法检测116例CHF患者（ CHF组）和100例健康体检者（对照组）MMP－9基因－1562C＞T（rs3918242）、R279Q（rs17576）、P574R（rs2250889）多态性,根据酶切后的片段数目和大小判读等位基因和基因型;病例对照分析并运用SHEsis软件分析实验数据,判断MMP－9基因上3个SNPs是否与CHF有关。结果 MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因频率两组间差异无统计学意义（ P＞0．05）,携带T等位基因个体患CHF的风险是C等位基因的1．25倍（OR＝1．254）;CHF组MMP－9基因 R279Q的AG基因型频率增加（P＜0．05）。 MMP－9基因P574R位点等位基因及基因型频率在两组间差异无统计学意义（P＞0．05）;MMP－9基因3个SNPs组成的单体型共推断出7种,其中单体型ACT和GCT 频率在CHF组和对照组中差异有统计学意义（P＜0．05）,CHF组和对照组比较,单体型ACT OR＝2．823（95％CI 1．062～7．501）＞1,说明单体型ACT更易增加CHF患病风险。结论在河南汉族人群中,MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因T和R279Q位点AG基因型以及3个SNPs组成的单体型ACT、GCT可能增加CHF患病的风险性,而P574R位点可能与CHF的易感性无关。     

血清白介素－6、白蛋白及C－反应蛋白水平与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的: 探讨血清白介素－ 6 ( Interleukin6,IL － 6) 、白蛋白( Albumin) 及C － 反应蛋白( C －Reactive
Protein,CRP) 水平与慢性阻塞性肺疾病( chronic obstructive pulmonary disease,COPD) 发病的关系。方法: 选取
120 例COPD 病人及60 例健康体检者为研究对象。120 例COPD 病人分为吸烟COPD 组( n = 60) 及吸烟非
COPD 组( n = 60) 。采用酶联免疫吸附法( enzyme linked immunosorbent assay,ELISA) 测定各组人群血清IL－6、白
蛋白及CRP 水平。结果: 三组人群血清IL－6、CRP 水平间差异有统计学意义( P＜0．05) ,而白蛋白水平间差异无
统计学意义( P＞0．05) 。三组人群肺功能测定指标( FEV1 /FVC、FEV1) 水平间差异有统计学意义( P＜0．05) 。极
重度吸烟COPD 病人的血清IL－6 水平较轻度病人增高,差异有统计学意义( P＜0．05) ; 中度、重度及极重度吸烟
COPD 病人的血清CRP 水平较轻度病人增高,差异有统计学意义( P＜0．05) 。而随着COPD 疾病进程,血清白蛋
白水平变化不大。吸烟COPD 病人血清IL－6 水平与FEV1( 病人r = －0．544,P＜0．05) 及FEV1 /FVC( r = －0．688,P
＜0．05) 均呈现负相关。血清CRP 水平FEV1( r = －0．598,P＜0．05) 及FEV1 /FVC( r = －0．632,P＜0．05) 均呈现负相
关。结论: 血清白介素－6 及C－反应蛋白水平可作为评估COPD 病情严重程度的观察指标。     

口腔鳞状细胞癌中Paxillin 和MMP－9 的表达及其临床意义

目的: 探讨口腔鳞状细胞癌中Paxillin 和MMP－9 的表达及其临床意义。方法: 采用免疫组织化学－
SP 法检测55 例口腔鳞状细胞癌组织中Paxillin 和MMP－9 的表达,用Spearman 秩相关分析两者之间的相关,用
χ2 检验分析Paxillin 和MMP－9 表达与临床病理参数的关联。结果: ( 1) 本实验结果显示,Paxillin 表达在癌细胞
质和/或胞膜,呈棕黄色。55 例口腔鳞状细胞癌中阳性率为67． 27%( 37 /55) 。MMP－9 主要表达在癌细胞质内,
少量有细胞膜表达,呈黄色。55 例口腔鳞状细胞癌中阳性率为65． 45% ( 36 /55) 。( 2) Spearman 秩相关分析结
果显示,在口腔鳞状细胞癌中Paxillin 和MMP－9 表达呈正相关,关系系数为: rs = 0． 349,P＜0． 05。( 3) Paxillin 和
MMP－9 表达率均与淋巴结转移有关,Paxillin 表达与肿瘤的分化程度有关,与临床分期、年龄、性别无显著关联。
结论: ( 1) Paxillin 和MMP－9 在淋巴结转移组中的表达率均显著高于无淋巴结转移组,提示Paxillin 和MMP－9
表达可能与口腔癌的侵袭转移生物学行为有关联。( 2) Paxillin 和MMP－9 在口腔癌呈正相关,从该结果可推测
在口腔癌的发生发展过程中二者在某一信号通路上具有协同作用。     

卡维地洛对大鼠颈动脉损伤后MMP－9 和TIMP－1 表达的影响

目的:观察卡维地洛( CAＲ) 对大鼠颈动脉损伤血管组织MMP－9、TIMP－1 表达的影响,探讨卡维地
洛防治再狭窄的机制。方法:雄性Wistar 大鼠90 只,随机分为假手术组、损伤组和CAＲ 组,后两组行颈动脉球
囊损伤术。三组均于术后1 d、3 d、7 d、14 d、28 d 处死大鼠。光镜下观察血管损伤后内膜增生情况,用免疫组化
和ＲT－PCＲ 法检测MMP－9、TIMP－1 在各组术后不同时间点的表达情况。结果: 与损伤组比较,术后14 dCAＲ
组内膜面积、内膜与中膜面积比值显著减少,管腔面积显著扩大( P＜0． 05) ; 与损伤组比较,CAＲ 组术后3 ～ 14
dMMP－9 表达显著减少( P＜0． 05) ,而TIMP－1 表达无显著变化。结论: 卡维地洛有效抑制大鼠颈动脉损伤后
MMP－9 表达,抑制了VSMCs 迁移、增殖,改善了细胞外基质的合成与降解平衡,从而减轻再狭窄。     

中国南方汉族人MMP-9基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨中国南方汉族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测MMP-9启动子基因型在100例COPD患者和98例健康吸烟者中的频率.结果 COPD中同源野生型(C/C)、杂合型(C/T)频率分别是86%、14%,健康人的频率分别是98%、2%,两组基因频率分布差异具有显著性(P＜0.01).等位基因C频率分别是93%比99%,等位基因T频率分别是7%比1%,两组等位基因的分布差异也具有显著性(P＜0.05).结论 MMP-9启动子-1562位的多态性可能与中国南方汉族人群COPD易感性相关.     

中国南方汉族人MMP-9基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨中国南方汉族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测MMP-9启动子基因型在100例COPD患者和98例健康吸烟者中的频率.结果 COPD中同源野生型(C/C)、杂合型(C/T)频率分别是86%、14%,健康人的频率分别是98%、2%,两组基因频率分布差异具有显著性(P＜0.01).等位基因C频率分别是93%比99%,等位基因T频率分别是7%比1%,两组等位基因的分布差异也具有显著性(P＜0.05).结论 MMP-9启动子-1562位的多态性可能与中国南方汉族人群COPD易感性相关.     

内蒙古地区ＲASSF 1A、P16、DAPK、ＲUNX3 基因甲基化在非小细胞肺癌中的研究

目的: 探讨内蒙古地区RASSF 1A、P16、DAPK、
RUNX 3 基因甲基化在非小细胞肺癌( nonsmall cell
lung cancer,NSCLC) 早期诊断及判断预后之间的关系。方法: 应用甲基化特异性PCR( ( methlation specific PCRMSP) 方法检测50 例NSCLC 病人和50 例健康人群外周血、30 例NSCLC 癌组织和30 例癌旁正常组织中RASSF
1A、P16、DAPK、RUNX 3 基因启动子区的甲基化率,分析NSCLC 病人与健康人群甲基化水平的差异,癌组织、癌
旁组织及外周血中各基因甲基化水平的差异,并分析年龄、性别、吸烟史、组织学类型及临床分期对基因启动子
区甲基化率的影响。结果: 肺癌组织中RASSF 1A、P16、DAPK 和RUNX 3 基因启动子区甲基化检出率分别为
66． 67%( 20 /30) 、56． 67%( 17 /30) 、63． 33%( 19 /30) 和56． 67%( 17 /30) ; 其对应的血浆标本中这4 个基因的甲基
化检出率分别为60． 00%( 30 /50) 、44． 00% ( 22 /50) 、60． 00% ( 30 /50) 和42． 00% ( 21 /50) ,两组标本甲基化检出
率存在着较好的一致性( P ＞ 0． 05) 。30 例癌旁正常组织标本和50 例健康人群血浆标本均未检测出基因甲基
化,与肺癌组比较差异有统计学意义( P ＜ 0． 05) 。RASSFIA 基因启动子区甲基化检出率与病人分化程度、淋巴
结转移有关( P ＜ 0． 05) ; P16 基因启动子区甲基化检出率与病人临床分期有关( P ＜ 0． 05) ;RUNX 3 基因启动子
甲基化与病人临床分期、分化程度、淋巴结转移有关( P ＜ 0． 05) 。结论: RASSF 1A、P16、DAPK、RUNX 3 基因启动
子区的甲基化与NSCLC 有关,检测外周血中RASSF 1A、P16、DAPK、RUNX 3 基因启动子区甲基化水平可能有助
于NSCLC 的早期预警、早期诊断与判断预后。     

血脂联合高敏C 反应蛋白对急性心肌梗死近期预后的价值

目的:将hs－CＲP 与总胆固醇( TC) 和高密度脂蛋白胆固醇( HDL－C) 的比值( TC/HDL－C) 联合检
测，评估其用于预测急性心肌梗死( AMI) 近期恶性心脏事件( MACE) 的价值。方法: 跟踪住院及近期( 2mo) AMI
病人104 例，依据恶性心脏事件的发生与否，分成事件组( n= 38) 与对照组( n= 64) 。1． 比较两者在两组的差异。
2． 再分别对hs－CPＲ 与TC/HDL－C 使用三分位数法进行高中低分层比较。3． 最后两者联合分层分析。结果: 1．
事件组与对照组hs－CＲP，TC，TG，LDL－C，HDL－C 及TC/HDL－C 有统计学差异。2． hs－CＲP 组各层之间有统计
学差异。3． 联合分层能找出差异或部分差异。结论: hs－CＲP 对急性心肌梗死预后有独立的预测价值，对于hs－
CＲP 低危组与TC/HDL－C 联合分层，可预测急性心肌梗死近期预后。     

内蒙古地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１基因多态性与支气管哮喘的相关
性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对５０例汉族哮喘病人与５０例汉族健康者进行人
类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因频率高于汉族
健康对照组（Ｐ＜０．０１,ＯＲ＝６．１６３）。结论：ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的
易感基因。     

干扰素-γ＋874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的：研究IFN-γ＋874位点基因多态性在内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺病（COPD）患者中的频率分布,并分析其与COPD发病的相互关系。方法：采用病例对照研究方法进行相关资料的问卷调查,PCR-SSP法检测IFN-γ＋874位点在病例组与对照组中的各种基因型频率与等位基因频率。结果：COPD组IFN-γ＋874位点AA、AT、TT基因型的频率分别为82.8%、17.2%和0.0%;对照组AA、AT、TT基因型的频率分别为63.4%、33.3%、3.1%;COPD组IFN-γ位点＋874位点A、T等位基因频率分别为91.4%、8.6%,对照组中为80.3%、19.7%;COPD组IFN-γ＋874位点AA基因型频率及A等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（P＆lt;0.05）。结论：IFN-γ＋874位点基因多态性与内蒙古地区汉族人群COPD的发病有关。