小分子RNA在先天性心脏病中的作用及应用前景

先天性心脏病(CHD)是一种常见的出生缺陷,主要表现为不同程度的心脏结构及功能异常.全世界大概每年有135万个先天性心脏病患儿出生,其发生率占活产儿的8‰和自然流产的10％.在国内自2005年起,CHD跃居我国出生缺陷首位,占所有出生缺陷检测病例的28％,每年新增CHD患者将超过13万例.CHD畸形的种类很多,从小的室...     

室间隔缺损血清标志蛋白质筛查和鉴定

室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是一种最常见的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),其发病率约为0.4%[1-2].近年来,中国CHD发生率呈上升趋势,已位居先天畸形第3位,在新生儿非感染性死亡中占首位[3-4].VSD病因及致病机制研究对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义.本研究从蛋白质组学角度出发,应用表面增强激光解析及电离飞行时间质谱(surface-enhanced laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,SELDITOF-MS)检测VSD患者和健康对照人群血清蛋白表达谱并分析差异表达的标志蛋白,聚丙烯酰胺凝胶电泳(ployacrylamide gel electrophoresis,PAGE)分离标志蛋白,液相色谱串联质谱(liquid chromatograph/mass spectrometer,LC-MS)进一步分离和鉴定,生信息学分析标志蛋白与VSD关系.     

江苏省26803例围生儿出生缺陷监测

目的分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型,为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法对2002年6月-2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿（包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡）26803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。结果人群出生缺陷总发生率为134．31／万（360／26803）;360例出生缺陷中,71．67％（258／360）为产前诊断发现的,28．33％（102／360）为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示,面颈部畸形发生率最高,占3．21‰（86／26803）,其次为神经系统畸形,占2．72‰（73／26803）,循环系统和呼吸系统畸形占1．98‰（53／26803）,苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以降低围生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。     

江苏省26 803例围生儿出生缺陷监测

目的分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型,为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法对2002年6月-2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿（包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡）26803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。结果人群出生缺陷总发生率为134．31／万（360／26803）;360例出生缺陷中,71．67％（258／360）为产前诊断发现的,28．33％（102／360）为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示,面颈部畸形发生率最高,占3．21‰（86／26803）,其次为神经系统畸形,占2．72‰（73／26803）,循环系统和呼吸系统畸形占1．98‰（53／26803）,苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以降低围生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。     

先天性心脏病合并重度肺动脉高压的外科治疗

目的探讨先天性心脏病（CHD）合并重度肺动脉高压（PH）的外科治疗及效果。方法65例CHD合并PH者,房间隔缺损（ASD）27例,室间隔缺损（VSD）34例,动脉导管未闭（PDA）5例（3例为合并病例）,部分心内膜垫缺损（PASD）2例。术前心脏超声检查在缺损处呈双向分流病理改变。手术治疗的指征是心脏超声检查左向右分流时相≥70％心动周期,股动脉血氧饱和度（SaO2）≥0．94。ASD,VSD均采用涤纶片修补,1例VSD在补片上缝成0．4cm右向左单向活瓣;PDA在并行循环下切开肺动脉补片缝合。术后继续吸氧,扩血管,强心,利尿治疗。结果术后早期因肺动脉高压危象,右心衰死亡2例。余随访12～60（32．30±15．24）个月,心功能Ⅰ-Ⅱ级,心彩超估测肺动脉平均压25—38mmHg,胸片示肺动脉段凸出明显减小,恢复良好。结论经吸氧、扩血管治疗、抗肺部感染、在心功能及肺动脉高压有所改善后,结合超声对分流定性及血气分析判断手术适应证,可使部分CHD合并重度PH患者获得较满意的手术效果。     

唐氏综合征与先天性心脏病的关系

目的对唐氏综合征（DS）中先天性心脏病（CHD）相关情况进行监测分析,探讨DS和CHD的关系。方法回顾性分析2002年1月-2014年12月在该院诊断的203例DS患儿的临床资料,根据患儿是否合并CHD分为DS不合并CHD组（122例）和DS合并CHD组（81例）,比较两组孕妇和患儿的基本情况,分析DS合并CHD的患病率、类型与CHD类型之间的关系等。结果两组孕妇年龄、孕次构成情况差异无统计学意义（P〉0．05）,学历构成比情况差异有统计学意义（P〈0．05）。两组DS患儿的性别构成情况差异无统计学意义（P〉0．05）,两组胎龄、转归、确诊时间、检查方法差异均有统计学意义（P〈0．001）。81例（39．90％）DS合并CHD患儿中间隔类缺损43例（53．09％）,包括室间隔缺损20例（24．69％）,房间隔缺损14例（17．28％）,房室间隔缺损4例（4．94％）,复合间隔类缺损5例（6．17％）;非间隔缺损类CHD（包括动脉导管未闭、法洛氏四联症、右心室双出口、肺动脉闭锁等）38例（46．91％）。年龄≥35岁患者的CHD类型以间隔缺损类为主,年龄〈35岁组患者的CHD类型以非间隔缺损类为主,不同年龄CHD类型构成比差异有统计学意义（x^2=12．908,P=0．045）。DS不同核型与CHD类型差异无统计学意义（x^2=3．511,P=0．991）。18例合并其他畸形,如消化道畸形、骨骼系统畸形等。结论DS与CHD的发生密切相关。Ds合并CHD的类型以间隔类缺损为主,最常见的CHD类型为动脉导管未闭,其次为室间隔缺损。DS染色体核型与CHD类型无关。     

十万例围产儿出生缺陷监测结果统计分析

目的了解出生缺陷相关因素，探讨有效的干预措施，降低出生缺陷的发生率。方法采用回顾性调查方法，以三级妇幼保健网为依托，对我市2003～2005年三年间出生的104527例胎龄满28周至出生后7天内的围产儿进行出生缺陷监测。结果出生缺陷461例，发生率为4．41‰，出生缺陷儿中单发缺陷434例，占94．1％，多发缺陷27例，占5．9％。出生缺陷无季节性变化（Χ^2=6．2，P〉0．05）；城镇高于乡村（Χ^2=18．7，P〈0．01）；男性畸形显著多于女性畸形（Χ^2=21．3，P〈0．01）；双（多）胎儿发生畸形的概率显著高于单胎儿（Χ^2=19．8，P〈0．01）；母亲年龄35～组分别与25～组、20～组比较有显著差异（Χ^2=9．3，8．1，P〈0．01），而与〈20组和30～组比较无差异性（Χ^2=0.2，3．6，P〉0．05）。结论全面建立和启动“出生缺陷干预工程”，依靠科技力量，做好出生缺陷的三级预防工作，提高产前诊断水平，于孕28周前即有效地控制出生缺陷儿的孕育，可显著降低孕28周后出生缺陷的发生率。     

综合护理干预在负压封闭引流治疗骨折合并软组织缺损中的应用

目的探讨综合护理干预在负压封闭引流（VSD）治疗骨折合并软组织缺损中的应用效果。方法将住院治疗的135例骨折合并软组织缺损患者随机分为对照组67例,治疗组68例,2组创面均采用常规VSD治疗,治疗组在常规护理的基础上给予心理护理、健康教育及VSD护理等综合护理干预措施,将2组患者在治疗依从性、并发症的发生情况及VSD维持时间、敷料更换次数、创面闭合时间等方面进行统计比较。结果对照组患者治疗依从性为86．57％,VSD术后并发症发生率为40．30％,VSD敷料持续时间为（5．3±0．6）d,VSD敷料更换次数为（3．7±0．1）次,创面闭合时间为（21．3±4．3）d;治疗组患者治疗依从性为98．53％,VSD术后并发症发生率为4．41％,VSD敷料持续时间为（10．1±0．2）d,VSD敷料更换次数为（1．1±0．2）次,创面闭合时间为（12．5±2．7）d。2组之间比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论有效的综合护理干预可减少VSD术后并发症的发生,提高患者治疗的依从性,节约治疗成本,减少护士工作量,缩短创面闭合的时间。     

如皋市出生缺陷病因与死亡原因分析

目的评估如皋市现阶段出生缺陷主要病因及死亡原因。方法对如皋市2007年至2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析与阶段性比较。结果2007年至2012年出生缺陷发生率为6．04％。年平均下降0．21‰。出生缺陷前10位病因为唇裂和腭裂、多指及并指（趾）、心间隔先天畸形、马蹄内翻足、大肠先天性缺如闭锁和狭窄、先天性（外）耳道缺如闭锁和狭窄、小耳、先天性脑积水、尿道下裂、脊柱裂等,占出生缺陷总数的79．14％,其中以肌肉骨骼系统和消化系统的体表缺陷为主。出生缺陷前10位死亡原因为心间隔先天畸形、唇裂和腭裂、心脏的其他先天畸形、先天性脑积水、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄、脑及其他短缺畸形、先天性膈疝、先天性肾盂积水、腹裂、脊柱裂等,占出生缺陷死亡数的76．58％,占出生缺陷总数的20．38％,其中以循环系统和神经系统疾病为主。出生缺陷围产期死亡率为1．45‰,婴儿期死亡率为0．74‰。叶酸增补项目对如皋市神经管畸形发生率下降作用并不明显（χ2=0．21,P〉0．05）。男孩出生缺陷发生率高于女孩（χ2=6．12,P〈0．05）,孕母年龄≥30岁出生缺陷发生率较高（χ2=6．87,P〈0．05）。结论出生缺陷发生率逐年增长的现象得到纠正,综合干预措施发挥了一定作用。建议推广应用神经系统和循环系统出生缺陷监测的方法,探索当地孕母叶酸水平等影响因素与出生缺陷的关系,并进一步落实出生缺陷三级干预措施。     

生殖异常者染色体分析

目的：探讨造成流产，死胎，不孕（不育），闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法：对我院1999年6月－2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果：染色体异常占受检人数的4．5％（35／780）（男性25例，女性患者10例），染色体异态，占受检人数的9．6％（75／780），染色体异常和异态患者中患有反复自发流产，死胎等不良妊娠者为16．4％（71／432），不孕不育为50．0％（29／58），闭经患者为9．7％（3／31），在染色体异常核型中，数目异常占57．1％（20／35），染色体结构异常占37．2％（13／35），嵌合体占5．7％（2／35），结论：生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系。     

泽州县1997～2005年出生缺陷监测

目的 探讨泽州县1997～2005年出生缺陷发生率的动态变化及人群分布特征，为制定干预措施提供科学依据。方法 按照山西省实施控制新生儿出生缺陷“削峰工程”的要求，我县自1997年回顾性调查后，对全县的围生儿进行了出生缺陷动态监测。结果 泽州县1997～2005年出生缺陷总发生率为155．04／万（825／53212）；1997～2005年出生缺陷发生率呈逐年下降趋势；发生率较高的前5位出生缺陷类型是脊柱裂、无脑儿、先天性脑积水、唇裂合并腭裂和脑膨出。农村出生缺陷发生率165．40／万（687／41536）明显高于城镇发生率118．19／万（138／11676），男性出生缺陷构成占52．48％（433／808）；出生缺陷儿死亡占围生儿死亡的58．59％，居围生儿死亡之首。结论 泽州县出生缺陷率高于全国水平，出生缺陷发生与围生儿性别、城乡分布有着一定关系。     

城市优生促进工程工作服务模式探索

在我国,早产、低出生体重以及出生缺陷是最主要的不良妊娠结局,早产占我国分娩总数的5％～15％,低出生体重发生率达4％～7％,而出生缺陷占我国每年出生人口总数的4％～6％。     

小剂量叶酸预防出生缺陷的效果分析

目的：探讨孕前3月（至少1月）至孕早期3月服用小剂量叶酸预防出生缺陷的效果。方法回顾性分析1181例产妇（包括＜20周因出生缺陷而终止妊娠者）临床资料,其中服用过叶酸的625例为观察组,未服用过叶酸的556例为对照组,对出生缺陷情况进行统计。结果两组共发生出生缺陷31例,其中观察组5例（0．80％）,对照组26例（4．68％）,两组比较差异显著（χ2＝17．30,P＜0．05）;两组共发生神经管畸形6例,均发生在对照组,发生率为1．08％,显著高于观察组（χ2＝4．81,P＜0．05）。结论孕前3月（至少1月）至孕早期3月服用小剂量叶酸能有效预防出生缺陷尤其是神经管畸形的发生。     

宁波市镇海区围产儿先天性心脏病发生情况分析

先天性心脏病（CHD）是最常见的先天性缺陷,目前在我国呈上升趋势。为了解镇海区围产期CHD的发生情况,有针对性地做好CHD的防制工作,我们对2004年1月－2008年12月本区出生缺陷监测收集的CHD围产儿资料进行回顾分析。现报道如下。     

深圳市136902围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素，为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法按深圳市统一的监测方案，对2007年深圳市所有医院孕20周至产后7天内（包括活产、死胎、死产、引产及产后七天内死亡）分娩的围产儿进行出生缺陷监测。结果136,902例围产儿出生缺陷发生率为15．99‰（2189／136902）。活产畸形率为13．16‰（1790／135937）．流动人口占缺陷比例69．99%（1532／2189）．但出生缺陷的发生率以常住人口为高18．59‰。经检验P〈0．005，差异有显著性。产母文化程度低缺陷儿发生比例高。产母年龄〉35岁发病率15．70‰明显高于其他年龄组，经检验P〈0．025，差异有显著性。足月分娩的缺陷为71．45％（1564／2189）。先心＋重大体表缺陷发生率为9．85％o（1349／136902）占缺陷的61．62％（1349／2189）．缺陷儿存活占81．77％（1790／2189）。结论非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需要重点加强。急需建立胎儿、新生儿内．外专科而不是一味的引产。普及孕期健康教育、开展孕前保健服务，选择最佳生育年龄妊娠、分娩，更是预防其发生的关键。     

胰岛素抵抗与非胰岛素依赖型糖尿病继发冠心病关系的研究

为研究非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）继发冠心病（CHD）的危险因素,进行多个配比病例对照研究。通过条件Logistic回归分析;发现胰岛素抵抗及高血糖症是NIDDM继发CHD的危险因素OR分别为2．56（95％CI1．27～5．26）、4．32（95％CI2．56～7．28）,高胰岛素血症增加NIDDM继发CHD的危险性,OR为1．60（95％CI1．03～2．47）。     

热休克蛋白60抗体与冠心病的关系研究

[目的]探讨热休克蛋白60（HSP60）抗体水平与冠心病（CHD）的关系。[方法]采用病例．对照研究方法,选取未治疗过的CHD患者615例为病例组,以同性别、年龄（土1岁）进行1：1匹配,共选取615例无CHD且无重要脏器疾病者为对照组。采用间接酶联免疫吸附法测定血浆HSP60抗体水平,Logistic回归分析HSP60抗体与CHD的关系。[结果]CHD组的HSP60抗体水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P=0．000）。在校正了传统的危险因素后,与下四分位数HSP60抗体组相比,上四分位数HSP60抗体组发生CHD的危险度是其2.48（95％CI：1．78～3．46）倍;多支病变的危险度是其3．60（95％CI：1．32．9．83）倍,差异有统计学意义。[结论]HSP60抗体与CHD的发病风险及其严重程度相关,提示HSP60抗体在CHD的发生发展中可能发挥某些作用。     

早发冠心病患者危险因素和冠状动脉病变的性别差异

目的探讨女性早发冠心病（CHD）患者的心血管危险因素和冠状动脉病变特征。方法纳入753例经冠状动脉造影确诊为早发CHD患者，分为男性组507例和女性组246例。对两组3个常见心血管危险因素（糖尿病、血脂异常和高血压）和冠状动脉病变特征进行对比分析。结果早发CHD男性组和女性组平均年龄相近；女性组糖尿病患者比例（33．74％）高于男性组（19．13％），差别有统计学意义（P〈0．01）。高血压、血脂异常患者比例在性别间差别无统计学意义（P〉0．05）。心肌梗死多见于女性（37．40％）。早发CHD单支病变占49．14％，部位以前降支为主（70．65％），两组冠状动脉造影结果比较，狭窄程度、狭窄支数和累及分支血管比例差别均无统计学意义（P〉0．05）。结论女性早发CHD患者糖尿病比例高于男性；冠状动脉病变严重程度和男性相当。     

社区早孕妇女预防出生缺陷相关知识调查与对策

目的了解社区早孕妇女预防出生缺陷相关知识知晓情况，以更好地做好社区出生缺陷的一级预防工作。方法对早孕门诊中234名早孕妇女进行预防出生缺陷相关知识的问卷调查。结果本组调查对象中，28．2％（66／234）的早孕妇女知晓出生缺陷相关知识。其中，本市户籍知晓率为31．6％，显著高于非本市户籍的13．6％（P〈0．05）。大专及以上文化程度知晓率为38．2％，显著大于大专以下的9．8％（P〈0．01）。各年龄组间，出生缺陷知识知晓率的差异无统计学意义（P〉0．05）。所有孕妇对神经管畸形（NTDS）的预防知晓率最低，为53．0％。结论社区应宣传、普及孕前、孕期保健知识，做好出生缺陷的一级预防。     

478例出生缺陷儿分析

目的掌握平定县出生缺陷发生情况,有效预防及减少出生缺陷儿的发生。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对平定县2003～2008年的出生缺陷进行监测,分析其动态变化趋势及出生缺陷发生顺位的变化。结果监测围生儿21471例,出生缺陷儿478例（包括28周前引产出生缺陷儿176例和28周后出生缺陷儿302例）,出生缺陷患病率22．3‰。农村出生缺陷患病率26．0‰（396／15250）高于城镇,差异有统计学意义。神经管畸形263例,历年均居首位,占出生缺陷儿的55．0％。结论平定县出生缺陷患病率高于全国平均水平,农村出生缺陷患病率高于城镇,神经管畸形患病率最高。