家族性肥厚性心肌病与遗传

肥厚性心肌病病人中55％以上呈现明显的家族聚集性，称为家族性肥厚性心肌病(FHC)。遗传学研究证实FHC为常染色体显性单基因遗传病，具有高度的遗传异质性。迄今为止已发现9个致病基因见表1。包括B肌球蛋白重链基因(MYHC7)、肌球蛋白必需轻链基因(MYL3)、肌球蛋白调节轻链基因(MYL2)、c肌钙蛋白T、I基因(TNNT2、     

家族性心尖肥厚型心肌病1例

心尖肥厚型心肌病(AHCM)是肥厚型心肌病的一个典型,以日本多见,家族性心尖肥厚型心肌病我国较为少见,缺乏体征,临床容易漏诊、误诊。现将我们所见到的一家族兄妹3人同患此病报道如下。     

浅谈42例扩张性心肌病的护理体会

世界卫生组织/国际心脏病学联合协会（WHO/ISFC）将心肌病分为三种：①扩张型心肌病（DCM）;②肥厚型心肌病（HCM）;③限制型心肌病（RCM）。其中DCM是最常见类型,占心肌病的绝大多数。其特点是心室扩大、收缩功能减弱,表现为充血性心力衰竭的症状。本病发展一般缓慢,常反复发作心力衰竭、心律失常,可出现血栓栓塞,偶有猝死发生。患者住院时间均较长,思想负担重。为了提高病人的生活质量,做好DCM病人的护理十分必要。现将我院收治的42例扩张性心肌病的护理体会报告如下。     

家族性扩张型心肌病2例

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一种以心腔（左心室和／或右心室）扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病，临床常表现为充血性心力衰竭（CHF）、心律失常、血栓栓塞甚至猝死。其病因和发病机制至今尚不十分清楚，可能与特发、病毒感染、家族遗传、酒精或中毒等相关。家族性扩张型心肌病（familial DCM，FDCM）占所有扩张型心肌病的20％-48％，如果DCM患者同一家系的血亲中有两名或以上的成员患病，则可诊断为FDCM。     

家族性扩张型心肌病──家系4代4例报告

家族性扩张型心肌病──家系４代４例报告首都医学院宣武医院心血管内科华琦，师树英扩张型心肌病的临床表现是心室增大、充血性心力衰竭、心律失常及动脉栓塞等。其病因和发病机制迄今尚不完全清楚，可能与遗传因素、病毒感染因素等有关，且发病率似有增加趋势［１］。现...     

扩张性低收缩性状态——肥厚型心肌病的特殊演变

目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)演变为呈扩张型低动力状态的扩张期肥厚型心肌病(dilated-phase hypertrophic cardiomyopathy,DPHCM)的发生率、预测因素、临床及病理表现、治疗与预后。方法对186例确诊的HCM前瞻性随访研究(10±4)年。结果共有10例HCM演变为DPH-CM,发生率为4.7%。从典型HCM演变为DPHCM的时间为(9±2)年,其中80%(8例)为男性。60%(6例)有HCM家族史(60%vs32%,P<0.05);诊断有HCM时年龄较轻[(31±15)岁vs(41±18)岁,P<0.05];左室壁最大厚度[(22±4)mmvs(19±5)mm,P<0.05]及左室后壁厚度均较未出现DPHCM者为厚[(15±3)mmvs(13±5)mm,P<0.05],室内传导阻滞发生率高(40%vs7%,P<0.05),演变为DPHCM后1~2年内,5例因心力衰竭死亡(50%vs1%,P<0.05),1例接受心脏移植。结论从典型HCM演变为DPHCM的发生率很低,但一旦演变则预后极差。危险因素有年轻时被诊断有HCM、有HCM家族史、左室壁明显增厚、伴有室内传导阻滞。     

家族性腺瘤性结肠息肉病2例报告

家族性腺瘤性息肉病为恶性倾向的常染色体显性遗传疾病。我院于１９９７年１月和２月分别收治２例，现报告如下。１临床资料２例为姐弟俩，年龄分别为３０岁和２６岁。主要症状为近２年经常性下腹部不适，隐痛，血便伴里急后重，乏力贫血。直肠指诊：直肠内触及多发性质软...     

扩张性心肌病合并播散性单纯苔藓1例报告

扩张性心肌病合并皮疹相当少见，笔者曾遇1例扩张性心肌病合并播散性单纯苔藓患者，现报告如下。     

家族性淀粉样变心肌病2例

淀粉样变性是一种少见的浸润性代谢性疾病,近期我科发现家族性淀粉样心肌病2例,现报告如下.     

扩张性肥厚型心肌病1例

1病案举例 患者，女，54岁，以活动后胸闷、心慌、气短1年余，加重伴咳嗽、咳痰、腹胀、少尿1周入院。患着1年前自觉胸闷、心慌、气短，活动后加重。曾在当地医院间断治疗（用药不详），病情时轻时重。1月前，做心电图提示：心肌缺血。     

17例原发性心肌病的病理形态学分析

17例尸检原发性心肌病,其中肥厚型3例,扩张型12例,限制型2例。4例电镜检查,6例按Lev法取材检查传导系统。作者认为肥厚型心肌病室间隔心肌纤维结构紊乱,对确诊本病有重要意义,6例心律紊乱病例的传导系统病变:左束枝前、后分支及未梢部均有不同程度器质性改变,这些改变是导致房宣传导阻滞及频发阿斯综合征、猝死的病理基础。     

家族性扩张型心肌病3例并文献复习

家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者,或者先证者家系中有小于35岁的一级亲属猝死史。由于FDCM具有遗传多样性、遗传异质性、不完全外显率或年龄相关外显率的特征,导致临床医师经常忽视FDCM的诊断。本文详细介绍了一个家系中Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-7成员在临床随访过程中先后出现气促症状,完善心脏彩超、冠状动脉造影后,被确诊为FDCM的过程,并对FDCM的诊治进行系统性文献复习,希望广大医师提高对FDCM的认识。     

家族性先天性心肌病2例

家族性心肌病多见于青少年,先天性发生者非常少见。我们遇见一家二例先天性患者,现报告如下: 例1.女婴(第二胎),生后13小时死亡。患儿为足月产。生后清理口腔,拍打足心后有较宏亮哭声,面色、口唇、指甲无明显紫绀。心率164次,律整。生后6小时,突发呼吸浅表加快,鼻翼扇动,面色、口唇发绀。心率200次以上,心音     

孪生兄妹同患扩张型心肌病1例

1临床资料 例1.患儿男,4岁,因"腹痛伴腹部膨隆7d,浮肿、尿少3d"于2003年9月24日入院.患儿于7d前无诱因出现上腹痛,呈阵发性,无呕吐腹泻.伴咳嗽、气喘,无发热.同时发现腹部逐渐隆起.3d前出现眼睑及下肢浮肿,渐加重,伴尿量减少.在外未予治疗遂收入院.出生史:G1P2,因其母患妊高征,双胞胎,孕8月剖宫产,无窒息缺氧史.     

家族性扩张型心肌病3例

家族性心肌病一般认为以心肌肥厚引起心室流出道阻塞者居多。我在临床工作中遇到一家3例，均表现为扩张型心肌病，现报告如下。     

家族性扩张型心肌病常见突变的研究进展

扩张型心肌病(DCM)患者预后差,5年存活率约为45%,是引起慢性心力衰竭的第三大病因和心脏移植的最常见原因。现缺乏特异性治疗方法,多为对症治疗。近年来,基因突变成为DCM的研究热点,不断发现的致病基因使家族性DCM的早期诊治和改善预后成为可能。目前,已发现的可导致家族性DCM的突变基因超过60个,这些突变基因的研究将有助于进一步揭示DCM的致病机制。