婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,容易误诊为肌张力低下型脑瘫,本病无特效治疗方法,预后极差,多因呼吸衰竭或吸人性肺炎而死亡,笔者在临床中遇到1例,现与大家共同分享.1 病例简介患儿,男,3个月,于2010年4月12日因\"四肢肌无力1个月余,咳嗽伴喘息5d\"入院,患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力,仅双侧指趾有轻微动作,不能抓物及在床面移动肢体,进行性加剧至今,吸吮尚有力,奶量正常,无气促、紫绀、呼吸困难,无抽搐、意识障碍,家属未在意,在外未就诊.5d来出现阵发性咳嗽,伴喘息,无紫绀,无呼吸困难,就诊我院.否认既往喘息史;出生史:患儿系G1P1,足月阴道分娩,否认出生时产伤窒息史,否认家族遗传病史.     

进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

我院收治的 3例进行性脊髓性肌萎缩症(ＳＭＡ)患儿 ,现报道如下。1　临床资料例 1 ,女 ,2 71 2 岁 ,因“进行性双下肢肌力减退 1年 ,咳喘 3天”于 1 999年 1 1月入院。患儿系第 1胎足月剖宫产 ,产时无窒息史 ,一般情况良好 ,出生时 3 6千克 ,既往多次患肺炎在我科住院。患儿 1岁内生长发育尚好 ,竖头、翻滚动作如正常儿 ,爬行能力稍差 ,会坐 (后期坐立不稳 ) ,至死亡仍不能站立行走。手能握物但不牢 ,吞咽较困难 ,进食少而慢 ,但语言发育及智力正常。查体 :头颅无畸形 ,表情自如 ,面肌无萎缩 ,吐词清晰 ,存在“鸡胸”。肌张力减退 ,四肢肌肉…     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义.方法 分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症息儿的临床资料.检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测SMN1基因7号外显子纯合缺失.结果 婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪.所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变.肌电图显示神经源性损伤.基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生.     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生。     

脊髓性肌萎缩症研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的遗传性儿童致死疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。其主要由survival motor neuron(SMN)1基因的缺失或突变引起,导致SMN蛋白的缺乏,进而导致运动神经元的退化。根据病情严重程度和起病年龄的早晚,SMA可分为SMAⅠ型(婴儿型)、SMAⅡ型(儿童型)、SMAⅢ型(少年型)和SMAⅣ型(成年型)4个亚型。每个亚型的症状和预后不同,临床表现范围从早期起病、运动能力丧失到轻度肌无力。SMA患者的临床表现、家族史、遗传学检测和分子遗传学分析是SMA诊断的关键,其中,检测SMN1基因的缺失或突变是最常用的方法。诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦是3种经批准用于SMA治疗的基因治疗药物,它们能够增加SMN蛋白的表达。此外,康复治疗、支持性护理、营养支持和呼吸管理等综合管理也对SMA患者的生活质量和预后至关重要。随着治疗策略的改善和综合管理的应用,SMA患者的生存期和生活质量得到了显著改善。近年来,对SMA病因和发病机制的研究取得了显著进展,为该疾病的治疗和管理提供了新的机会。本综述旨在回顾SMA的病因、病理生理特征、临床亚型、诊断方法、...     

胎儿脐带血产前诊断脊髓性肌萎缩症

目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法。方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR鄄RFLP)技术对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测。选择正常人及SMA患者作对照,另外检测了10例无遗传病家族史的胎儿脐带血。结果:2例胎儿,1例检测到SMNt基因纯合缺失,诊断阳性而终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯合缺失视为正常儿予继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。10例胎儿均未检测到SMNt基因纯合缺失。结论:通过脐带血检测SMNt基因缺失可快速、可靠的对SMA进行产前诊断。     

儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台.方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测.结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常.结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法.     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩１例梁秋瑾，曹磊，赵淑珍河北省人民医院（０５００７１）关键词脊髓性，肌萎缩，婴儿型患儿，男，１３天。主因呼吸困难、咳喘５天入院．足月顺产第一胎，家族史无特殊．查体：新生儿外貌，体重３５００ｇ，身长５２ｃｍ，呼吸６４次／分，脉搏...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例附属育英儿童医院（３２５００３）单小鸥，李光乾病理学教研室张海燕患儿，男，４月。因四肢松软、无力４月，发热，咳嗽一周入院。系第２胎，第２产，足顺产，无窒息，哭声响亮。出生体重２５００ｇ。生后即发现四肢少动、无力。Ｉ个月后双下...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下. 1 临床资料 患儿,女,1岁.于生后4个月时始父母发现患儿扶之不能站立,但可坐.坐时上肢前倾,仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲呈蛙腿形,肢体活动渐渐减少,病情呈进行性发展,入院前半个月发现患儿头不能直立、四肢软瘫,遂来我院.即往史:患儿叔爷家曾生三个女儿,均生后即吮吸困难,肢体活动少,以后渐大时扶之不能站立,后均于8个月内死亡.查体:营养发育一般,精神萎靡,欠活泼,舌肌纤维细小震颤,头不能直     

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告Ａｆａｍｉｌｉａｌｒｅｐｏｒｔｏｆａｄｕｌｔｄｉｓｔａｌｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｓｐｉｎａｌｍｙｏｄｙｓｔｒｏｐｈｉａ￥／／李彤,刘平,袁彬关键词进行性脊髓性肌萎缩症;遗传性疾病本病又作Ａｒａｎ—Ｄｕｃｈｅｎｎｅ综...     

婴儿型脊髓性肌萎缩两例尸检报告

婴儿型脊髓性肌萎缩两例尸检报告病理教研室周义芸，冯振卿，印虹，吴树扬第二附属医院儿科何祚光关键词脊髓性肌萎缩．婴儿型；病例报告中图号Ｒ７４４．８；Ｒ７４８婴儿型脊髓性肌萎缩（ｉｏｆａｎｔｉｌｅｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ）是由于脑干或脊...     

SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症1例

<正>患儿,男,18个月,因运动发育落后于2009年11月2日收入院。患儿出生时产程长,轻度窒息。5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;6个月时不能独坐,夜间频发手指震颤。曾在当地医院按"脑发育不良"治疗2个月,无明显疗效。12个月时会讲话,反应正常,仍不能翻身、独坐、竖头不稳。查头颅CT及MR均未见异常,肌酶正常。近6个月来双手持物困难,双上肢抬举无力,坐位时躯干前倾,言语、智能正常。入     

婴儿脊髓性肌萎缩1例

婴儿脊髓性肌萎缩是新生儿期少见病之一,现将我院收治的1例报告如下.     

进行性脊髓肌萎缩症合并抗利尿素分泌不当症一例报告

患者,女,１１岁,因全身肌肉萎缩１１年,反复呕咖啡样物１月余,于１９９８年１２月１１日入院。患儿为足月顺产,第２胎,其姐健康。患儿１岁时仍未能站立,在中山医第一附属医院行肌肉活检,肌电图等检查,确诊为进行性脊髓肌萎缩症。近１月患儿反复呕吐咖啡样物及解...     

婴儿型进行性脊肌萎缩症（附同胞3例报告）

婴儿型进行性脊肌萎缩症（infantileProgrssive叩mdmU。uI。r。t。phy）属神经遗传性疾病．首先由Wernig（1891）和hoffmann（1893）报告,故又称Wer－ning－Hoffmann病（婴儿型SMA）。是一种少见病。我科于1995年诊断3例,系同胞姐弟,现报告如下。1临床资料树1,女,14tr岁。因四肢无力,肌肉萎缩,不能走———”——’～互z—”——————”—”””’”’”“”—’”””‘—”一动14年干1995年12月来院就医。第一胎足月顺产,出生体重旱．skg,哭声大,肢体活动好,母乳喂养一岁。7个月会坐,10个月时出现无明原因坐不稳,四肢…     

GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性

目的 基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系.方法 利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测.根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析.结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2 H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052.结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用.     

特殊类型的婴儿进行性脊肌萎缩症1例报告

患女 ,2月 ,G1P1,足月剖宫产。娩出时脐绕颈 ,哭声低弱 ,Apgar评分不详 ,产前 1周其母自觉胎动减少。生后 1周家长发现患儿四肢松软 ,右腕关节弯曲 ,不能背伸 ,四肢均无屈伸运动 ,手足偶然微动。哭声低弱 ,呈呻吟样单声哭。母乳喂养 ,吸吮力弱 ,易呛奶。生后 1月在外院拍 CT示“外部性脑积水 ,脑沟回增宽 ,缺血缺氧性脑病”。查体 :T36.7℃ ,P1 48次 /min,R48次 /min,体重5 .2 kg,眼神无呆滞 ,逗之可微笑 ,双眼球可追随红球移动但头不能作相应转动。头颅无畸形 ,前囟平软 ,双眼睑无下垂 ,牵拉双臂头后仰。双肺可闻及湿罗音。被动仰卧于…