遗传性对称性色素异常症一家系基因突变分析

目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检测致病基因的方法,分析基因的突变位点.结果 该家系患者DSRAD基因12号外显子发生基因突变,表现为第2887位G缺失.结论 该遗传性对称性色素异常症家系患者中存在致病基因突变,表现为碱基缺失.     

对称性遗传性色素异常病:中国家系的DSRAD基因异常变异

对称性遗传性色素异常病(DSH)是一种色素性遗传性皮肤病,以常染色体显性遗传为特征,表现为手足背侧的色素沉着及色素减退斑,由RNA特定阿糖腺苷脱氨基酶基因变异引起。作者鉴定了一中国DSH家系中3代人,结果显示其DSRAD发生了酪氨酸取代变异,即DSRAD基因第10外显子第2879位的A被G取代。对称性遗传性色素异常病:中国家系的DSRAD基因异常变异@马慧群     

遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析

目的研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异。结果在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374。结论 ADAR基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生。     

遗传性对称性色素异常病患者的双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因:2个新突变和1个先前报道的突变

背景:遗传性对称性色素异常病(DSH,M IM127400)是常染色体显性色素异常遗传性皮肤病。最近已证实致病突变位于编码1个R NA合成酶的双链R N A特异性腺苷脱氨酶(D SR AD)基因。目的:明确中国DSH患者D SR AD的基因突变位点。方法:对3例无亲缘关系的中国DSH患者的DSR A D基因进行突变检测。其中2例患者有家族史。扩增所有的编码外显子及其侧翼序列并测序。结果:3例患者均为D SR AD杂合子突变,包括1个无义突变、1个移码突变和1个错义突变。结论:在这些中国D SH患者的DSRA D基因上发现2个新突变c.3169delC(L1057fs)和C.3247C…     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性肢端色素异常症(Dysch-romatosis Symetmrica Hereditaris)是一种比较少见的显性遗传性皮肤病,国内自1959年后有零星报道,最近笔者在门诊中遇到一家系四代五人发病,现报告如下。     

遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析

目的对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测,以期寻找到新的致病突变。方法收集一患有遗传性对称性色素异常症家系,该家系除了有典型的皮疹外,身体发育、智力均正常,五官科及内科检查正常,无明显的系统症状,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,找出可疑的位点,并通过单链构象技术对新突变进行验证。结果该家族DSRAD基因序列的测定结果证实患者染色体中存在碱基替换的情况,患者碱基由Q389Q替换为A1167G,患者编码氨基酸并没有发生改变,仍然为谷氨基酸,属于同义突变。患者DNA经单链构象分析证实为同一家族的基因,在家族健康人及非血缘关系的人群中未发现编码基因。结论患者皮肤色素出现异常的改变可能与患者基因出现同义突变有关,但目前该突变机制的研究还有待进一步深入分析。     

基因靶点筛查快速确诊遗传性对称性红斑角化症的研究

目的 建立一套快速准确确诊遗传性对称性红斑角化症的方法，为备孕家庭提供指导性意见。方法 对35例患有遗传性对称性红斑角化症的新生儿的皮肤组织进行基因序列分析，筛查出导致遗传性对称性红斑角化症的突变点位，针对这些靶点基因设计对应的引物和基因探针，确立PCR的扩增条件，建立一整套快速准确筛查遗传性对称性红斑角化症的方法。结果 35例遗传性对称性红斑角化症DNA对比分析发现KRT-XY区域存在点位异常。建立PCR基因靶点筛查系统，PCR基因靶点筛查遗传性对称性红斑角化症实验的阳性对照及样板参照结果均与预期一致。结论 以DNA靶点为基础设计的引物、基因探针作为遗传性对称性红斑角化症基因靶点筛查具有极高的准确率，是快速筛查遗传性对称性红斑角化症的理想检测方法之一。     

遗传性对称性色素异常症二例

目的：报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史。方法 ：通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来。结果：病例1中患者双手背白斑,面部雀斑样皮损,无家族遗传史。病例2中患者手背、上肢、颈部散在色素脱失斑和雀斑样色素沉着斑,有家族遗传史。结论：考虑诊断为遗传性对称性色素异常症。     

一家四代同患遗传性对称性色素异常症5例

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica of hereditaria,DSH)又称对称性肢端色素异常症(Symmet ric dyschromatosis of the ext remities)或Dohi肢端色素沉着,典型的表现为四肢末端及手足背由色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。现报道如下。     

遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变

目的 研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法 调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点.同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性.结果 该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563).结论 该家系发病是由ADAR基因c.1642 delC突变所致.     

遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

目的 了解中国人遗传性对称性色素异常症（DSH）的临床表现和遗传特点。方法 对1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果 ①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑,对称分布,小部分患者面部有雀斑样损害,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论 DSH为常染色体显性遗传病,有高度外显率,在中国人中并非罕见,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主。     

贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因

目的 研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法 本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果 3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体微缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点,可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论 贵州苗族男性Y染色体微缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点,在男性不育研究及临床中应引起关注。     

遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析

目的:通过对一遗传性对称性色素异常症家系的致病基因DSRAD进行检测,以期寻找到新的致病突变.方法:采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,然后克隆至pTA2 vector,经阳性克隆筛选后进行基因序列测定,通过BLAST程序网上比对找出可能突变位点,再采用单链构象多态性技术进行新突变验证.结果:对该家系DSRAD基因测序发现患者存在碱基替换A1167G(Q389Q),由于编码的氨基酸未改变,均为谷氨酰胺,为一种同义突变.经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系健康人和100名无亲缘关系对照者.结论:该同义突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究.     

3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变

目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无关正常人作对照.结果:PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常:家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系B与家系C中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了G→T的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.     

2例中国人遗传性泛发性色素异常症报道

本文报道2例在同一家庭的中国人共患遗传性泛发性色素异常症(DUH)。患者之一为62岁妇女,自8岁开始全身皮肤出现进行性色素沉着和色素脱失改变,其兄弟在相同年纪也出现类似色素性皮损,皮损组织病理学及超微结构发现表皮角质形成细胞内黑色素增多,但黑色素细胞的数量或形态无改变。虽然遗传缺陷可能会影响黑素生成,导致色素异常,但DUH的发生机制仍不清楚。2例中国人遗传性泛发性色素异常症报道@崔荣     

遗传性对称性色素异常症的特异性RNA腺苷脱氨酶基因的2个移码突变

目的:报道和分析2个遗传性对称性色素异常症(DSH)中国家系的双链特异性RNA腺苷脱氨酶基因的突变。方案设计:家系研究。研究单位:中国安徽省。对象:2个中国家系,包括家系1的19人和家系2的5人。方法:作者对2个DSH中国家系直接测序检测D SRAD基因突变。聚合酶链反应扩增DSRA D的全部编码区,扩增产物直接测序分析。主要检测结果:DSRAD基因移码突变。结果:家系1的全部患者都存在3513insC(精氨酸11T1fs)突变,而家系中正常人无此改变。家系2中的2个患者存在C3220-3224缺失GCA TC(甘氨酸1073fs)突变,家系中正常人无此突变。96个无关正…     

湖北省黄冈地区遗传性肌萎缩的流行病学调查

在湖北省黄冈地区选取平原、丘陵和山区三种类型的农村地区,共调查21939人。查出进行性近端脊肌萎缩症患者8例,患病率为36.49/10万,属于PSMA-Ⅱ型,为常染色体隐性遗传,估算致病基因频率为1.9%;同时查出遗传性运动神经和感觉神经病6例,患病率为27.34/10万,属于 HMSN-Ⅱ型,除1例遗传方式不明外,其他为常染色体显性遗传。两种遗传性肌萎缩症均群集于丘陵地带,说明在这个地区开展遗传性肌萎缩的优生防治是必要的。     

皮肤病学研究文献

孟鲁司特对抗组胺药耐药性慢性荨麻疹的疗效；在一遗传性对称性色素异常症（DSH）中国家系中鉴定出1个新的ADAR突变；雄激素性脱发毛囊中β-连环蛋白、p63和CD34的表达；表皮鳞屑和附属物的结构改变作为TGM1活性缺失的标志；[编者按]     

常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究

目的：探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因。方法：对可追溯5代32人，具有一级表兄妹婚配共济失调的W家系进行详细的神经系统临床和辅助检查，通过OMIM数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因。结果：W家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调，通过2种方法排除了已知基因致病可能。结论：W家系发病为未知致病基因的突变引起，本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础。     

胎膜早破情况下的新生儿色素失禁症1例

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传性皮肤疾病.该病呈特征性的皮肤改变,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷等异常.目前已证实该病的致病基因定位于Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起.近年研究表明,位于Xq28染色体的NF-kappa B essential modulator(NEMO)或称IKk基因突变是引起该病的主要原因[1],因此临床上多为女性患儿.作者将本院诊治的1例在母体胎膜早破情况下的新生儿IP的诊治情况报道如下.