脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph 病ICARS与SARA评分相关因素分析

目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病患者的相关因素.方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关...     

遗传性共济失调（二）

2 遗传性共济失调的临床特点 2.1 临床表现 2.1.1 Friedteich型共济失调因发病年轻(25岁以前,或8岁～15岁,或5岁～18岁),脊髓的受累比脑干和小脑更明显,而名为少年脊髓型共济失调.遗传方式为AR.     

脊髓小脑性共济失调3型的诊疗研究进展

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状.目前对SCA3疾病尚无有效治疗手段,本文就SCA3的临床特点、辅助检查及治疗等方面的研究进展进行综述.     

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系健康个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。     

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关小脑共济失调临床特征与预后分析

回顾北京协和医院2015年至2021年11月收治的10例抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关小脑共济失调患者的临床资料、诊疗方案和预后。女性8例, 中位年龄55岁, 主要表现为行走不稳(10/10), 头晕(8/10), 复视(6/10), 构音障碍(5/10)。4例患者合并其他自身免疫性疾病, 包括白癜风(3/4)、桥本甲状腺炎(1/4)、血小板减低症(1/4), 1例患者合并小细胞肺癌。所有患者均接受免疫治疗, 6例临床症状改善, 5例功能预后良好。抗GAD抗体相关小脑共济失调可合并其他自身免疫性疾病, 仅少数患者合并肿瘤。半数以上患者对免疫治疗有效, 功能预后良好。     

脊髓小脑共济失调7型患者桥脑萎缩先于小脑变性:MRI容量分析

背景和目的:脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是以小脑性共济失调和视力丧失为主要特征的疾病。本研究旨在阐明SCA7型患者的MRI特点。方法:对20例SCA患者(SCA3型8例,SCA6型3例和SCA7型9例)和20例对照行MRI容量分析。结果:SCA7型患者桥脑体积较其他类型的SCA患者减小更明显(P<0.01),而小脑体积无显著差异(P>0.05)。尽管患者小脑萎缩程度、病情严重程度或病程存在差异,但所有SCA7患者均存在桥脑萎缩。病程较短或轻度共济失调患者未发现小脑萎缩,但随着病程延长和病情加重,小脑萎缩逐渐明显。结论:研究表明SCA7型患者的神经变性呈进…     

1H-MRS对SCA3/MJD的诊断价值及与临床病程的关系

目的：探讨氢质子波谱(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)在脊髓小脑型共济失调3型/马查 多–约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxias 3 and Machado-Joseph,SCA3/MJD)诊断中的价值,同时探讨其与临床病程 评分之间的联系。方法：SCA3/MJD起病患者、SCA3/MJD未起病患者及年龄匹配健康志愿者进行1H-MRS检查,经 数据后处理获得N–乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA),肌酸(creatine,Cr),胆碱(choline-containing compounds, Cho),肌醇(myo-inositol,mI)值及NAA/Cr,Cho/Cr,mI/Cr比值。将以上数据进行对比研究;同时对于SCA3/MJD起 病患者进行国际协作共济失调评估量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale,ICARS)及共济失调等级量表(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia,SARA)评估,计算NAA/Cr,Cho/Cr,mI/Cr比值与临床评分之间的相关性。 结果：SCA3/MJD起病患者在桥脑及齿状核的NAA/Cr值较正常对照组明显减低。SCA3/MJD起病患者小脑齿状核 NAA/Cr值与ICARS评分有明显相关性。结论：SCA3/MJD的病变主要位于小脑及脑干,ICARS评分与小脑病变的程度 有相关性,能较好地反映临床表现的轻重程度。1H-MRS 对于SCA3/MJD 的诊断有一定的应用前景。     

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。     

65例儿童小脑星形细胞瘤显微外科治疗临床分析

目的 探讨儿童小脑星形细胞瘤的诊疗、并发症及预后.方法 回顾性分析65例病理诊断为小脑星形细胞瘤年龄18岁以下患者的病历资料.结果 手术全切60例,次全切5例;术后主要并发症共济失调15例(23.1％),脑积水6例(9.2％),小脑缄默5例(7.7％),无菌性脑炎4例(6.2％).假性脑膜膨出3例(4.6％),声音...     

GENE DIAGNOSIS AND CLINICAL CHARACTERISTIC ANALYSIS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3/MACHADO-JOSEPH DISEASE IN GUANGXI REGION

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病 (SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测.结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P＜0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P＜0.05).结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义.     

广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测。结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P<0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P<0.05)。结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。     

重庆地区脊髓小脑共济失调的临床特征分析与分子遗传学研究

目的 研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现.方法 应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术,分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失调家系及9例散发小脑性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubralpallidoluysian atrophy,DRPLA)的致病基因,并结合临床资料进行分析.结果 其中8个家系分子遗传学检测明确为SCA3型,另外2个家系及散发患者均未明确其遗传学亚型.8个SCA3家系中,通过基因诊断确诊患者15例,CAG重复58 ～71次,症状前患者7例,CAG重复56 ～71次.SCA3临床表现以小脑共济失调及构音障碍为主,有典型的遗传早现现象,影像学表现为幕下脑萎缩.结论 SCA3是重庆地区最常见的脊髓小脑共济失调类型,主要表现为小脑共济失调、构音障碍及幕下脑萎缩.家族性SCA患者脑萎缩程度较散发患者轻,患者脑干萎缩程度与病程相关,病程越长,脑干萎缩越严重.     

对患小脑发育不全相关的先天性非进行性共济失调的3个家族患儿的研究

目的:小脑发育不全引发的非进行性共济失调是遗传性小脑性共济失调的一种罕见的明确的异族群体。方法:回顾研究来自3个存在此情况家庭的3对孪生同胞,并讨论鉴别诊断情况。结果:其中的两个家庭内的双亲有相同的血缘关系。他们的所有子女的行走能力发育延迟。躯干和四肢的共济失调相继被发现。1例患儿共济失调严重,另2例为中等程度,其余3例较轻微。神经系统检查发现,患儿除患有躯干和四肢共济失调外,还存在如下情况:维持水平能力异常,水平旋转异常和(或)垂直性眼球震颤,程度不等的智力发育障碍以及锥体束征。利用M RI检查所有病例的小脑半球…     

抗癫痫药诱发共济失调4例

苯妥英钠(phenytoin,PTH)、卡马西平(carbamazepine,CBZ)均为治疗癫痫和神经痛的常用药物之一[1],这2种药物在临床上均可诱发共济失调,现将作者遇到的4例病例报告如下。1病例介绍例1.患者,女性,68岁。因头痛数日服用CBZ(0.2g/片),第1天0.2g bid,头痛未缓解,翌日0.4g bid,第3天晨因头晕、走路不稳来诊(未再服药)。神经系统查体:神清,语缓,双眼水平眼震,四肢共济运动欠灵活、准确,睁闭眼站立试验( ),余无阳性所见。头部CT未见异常。考虑头晕、共济失调为CBZ所致,即停止用药。停药后第2天症状明显好转,第3天完全消失。例2.患者,男性,75岁…     

信息

中日友好医院神经遗传研究室简介中日友好医院神经遗传研究室自1988年从事遗传性脊髓小脑共济失调的研究至今已10余年,曾首次在国内报道Machado-Joseph病(脊髓小脑共济失调3型,SCA3)并对其进行了深入的临床、病理和分子生物学研究,相关成果荣获1998年卫生部科技进步一等奖和1999年国家科技进步二等奖,得到国内同行的一致认可。之后又对SCA1、SCA2和SCA7,遗传性帕金森病,多发性硬化和线粒体肌脑病等进行了深入的临床和分子生物学研究,获得多次国家自然科学基金和卫生部基金资助(详见下文),目前在神经遗传病的临床和基因学研究方面处于…     

Joseph病研究的新进展

一、Joseph病家系的分布与临床表现 Joseph病为罕见的常染色体显性遗传神经系统疾病。据Boutte报道,此病最早可追溯至上一世纪中期,在葡萄牙亚速尔群岛(Azores Islands)一些家系中出现遗传性共济失调疾病,当地人称之为蹒跚病(Stumbling disease)。对Joseph病有正式的医学文献记载则始于1972年。1972年Nakano等首次报道移居美国马萨诸塞州东南部的葡萄牙族移民中有一个遗传性共济失调的家系,其临     

脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析

目的分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)对12例不明原因共济失调患者SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内CAG三核苷酸重复片段进行扩增,PCR产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,从而对临床确诊患者进行基因分型。结果 12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调,其中SCA3型4例,SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠,主要表现为行走不稳、言语不清。结论 SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型,其次为SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。     

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响

目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在探讨...     

慢性汞中毒致共济失调6例临床分析

目的分析慢性汞中毒患者共济失调的临床表现和原因。方法分析2002年1月—2013年12月首都医科大学宣武医院神经内科收治的以共济失调为主要表现的慢性汞中毒6例患者的临床资料。结果6例患者中汞接触史5例,小脑性共济失调5例,深感觉受累引起的共济失调1例。脑电图轻度异常3例,头质MR示小脑、脑干萎缩3例,双侧额顶叶萎缩1例。住院行二巯基丙磺钠驱汞治疗4例均有好转。结论慢性汞中毒可引起共济失调的表现,包括小脑性或深感觉性共济失调。     

三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致。