广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查

目的了解广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,为优生优育、提高出生人口素质提供数据。方法取柳江县妇幼保健院6 152对(12 304例)婚检育龄男女做血常规检查,一旦发现其平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度下降、红细胞分布宽度正常或稍低者,均进一步做红细胞孵育渗透脆性试验和血红蛋白电泳分析。结果 6 152对(12 304例)婚检育龄男女中,珠蛋白生成障碍性贫血高风险者2 744例,检出率为22.30%,其中β珠蛋白生成障碍性贫血897例,占7.29%;α珠蛋白生成障碍性贫血1 766例,占14.35%;异常血红蛋白病81例,占0.66%。结论柳江县是广西省珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,也是柳州地区珠蛋白生成障碍性贫血的高发区。因此,应加强珠蛋白生成障碍性贫血的检测及宣传力度,对育龄男女进行产前筛查、产前诊断和遗传病学咨询,降低中、重型珠蛋白生成障碍性贫血新生儿的出生率,提高人口素质。     

重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析

目的 分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法 采用多聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果 566例贫血儿童中,检出珠蛋白生成障碍性贫血289例(51.06%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例(33.91%),β-珠蛋白生成障碍性贫血189例(65.40%),复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.69%)。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例(89.80%),缺失类型主要为--^SEA/αα 64例(65.31%),-α^3.7/αα 16例(16.33%),-α^3.7/--^SEA6例(6.12%),-α^3.7/-α^4.22例(2.04%)。非缺失型6例(6.12%),其中αα^CS/αα 3例(3.06%),αα^QS/αα 2例(2.04%),αα^WS/αα 1例(1.02%)。缺失突变复合型4例(4.08%),其中αα^CS/--^SEA2例(2.04%),αα^QS/-α^3.72例(2.04%)。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为CD41-42(-TCTT)基因型68例(35.98%),CD17(A→T)63例(33.33%),IVS-2-654(C→T)30例(15.87%)。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--^SEA/αα/CD17,-α^3.7/αα/CD41-42各1例。结论 重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高,应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略,减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。     

海南省三亚地区珠蛋白生成障碍性贫血的基因分型研究

目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中。地贫344例(29.55%),β地贫92例(7.90%),αβ复合型地贫10例(0.86%)。地贫阳性率为38.3%。α地贫前4位的基因型及基因构成比分别是:-α~(3.7)/αα(128例)37.20%、-α~(4.2)/αα(82例)23.84%、——~(SEA)/αα(50例)14.53%、-α~(3.7)/-α~(4.2)(38例)11.05%;β地贫前4位的突变位点名称分别是:CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例)。结论三亚地区地贫以α地贫为主,具有区域性的特点,且发生率较高,加强对育龄人群的地贫全面筛查及基因诊断。     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％;a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.     

深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的流行病学研究

目的探讨深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的发病率以及主要突变基因类型。方法从本地居民和外来人群中随机抽取各300名一般资料相匹配的健康人群作为研究对象,年龄15～50岁,评估两组人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病率,以及主要突变基因类型。结果 (1)本地区居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于β-珠蛋白生成障碍性贫血,而外来人群两种类型珠蛋白生成障碍性贫血发病率无明显差别;同时,深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于外来人群,差异有统计学意义(P<0.05);(2)深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血基因类型主要为--SEA/αα和--α4.2/αα,而外来人群α-珠蛋白生成障碍性贫血突变基因类型则均匀分布;(3)深圳市龙岗区大鹏地区本地居民β-珠蛋白生成障碍性贫血基因类型主要为CD41-42和CD17,而外来人群β-珠蛋白生成障碍性贫血突变基因类型也均匀分布。结论深圳市龙岗区大鹏地区原居民与外来人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率,以及所携带主要突变基因类型间差异有统计学意义。     

中重度珠蛋白生成障碍性贫血的治疗进展

珠蛋白生成障碍性贫血是中国南方最常见的遗传性疾病之一,对已出生的珠蛋白生成障碍性贫血患儿,积极救治是提高患儿生存质量、挽救患儿生命的重要措施。珠蛋白生成障碍性贫血的治疗包括内科治疗、外科治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。内科治疗是目前珠蛋白生成障碍性贫血最重要的治疗手段之一,而基因治疗是近年发展起来的、最具有前景的治疗手段。     

深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-~(SEA)/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β~(41-42)/β~N(37.93%)和β~(654)/β~N(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);β~+/β~N型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 5例,MCH27.00pg且MCV80.00 fL例,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 11例,以-~(SEA)/αα、β~(41-42)/β~N、β~(654)/p~N、β~(17)/β~N型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。     

桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布

目的调查桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因携带率、基因型及其分布特征。方法回顾性分析2012~2013年桂西地区的右江民族医学院附属医院、百色市人民医院、百色市妇幼保健院共三家医院的以产前筛查为目的的育龄人群地贫检查相关数据,包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检查等。结果收集到1 718例(即859对)夫妇的地贫筛查的相关数据,得出育龄人群中地贫基因携带者651例,地贫总发生率为37.90%,其中α-地贫347例,发生率为20.20%,β-地贫304例,发生率为17.70%,α-地贫复合β-地贫54例,发生率为3.14%。共检出携带有相同α或β-地贫基因型的高风险夫妇53对,占参检夫妇对数的6.17%。结论桂西地区产前筛查育龄人群地贫基因携带率近40%,其中α-地贫基因型以αα/--SEA和αα/-α3.7为主;β-地贫基因型以β17M/N和β41-42M/N为主;此数据可为该地区育龄人群的地贫防控提供支持。     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测

目的研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况。方法应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)。结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%。其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%)。检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVSⅡ654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43(G→T)及IVS1-1(G→T)。结论采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。     

莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例,其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例,β珠蛋白生成障碍性贫血74例,αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2,突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N,突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况,为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。     

红细胞分析参数辅助诊断珠蛋白生成障碍性贫血亚型的研究

目的 分析鄂东南地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型分布情况,研究红细胞分析参数与地贫亚型之间的相关性,辅助诊断地贫亚型.方法 使用亚能生物YN-H 96型全自动核酸分子杂交仪及亚能地贫基因检测试剂盒检测地贫患者各基因型.希森美康XN-9000全自动血细胞仪及其配套试剂分析患者红细胞各相关参数,使用SPSS19....     

284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

目的 对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析.方法 缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测.产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访.结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,...     

四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的 了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷.方法 选取2018年3月～2020年5月来医院就诊的2704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR结合导流杂交法进行基因确诊.结果 在2704例受检者中,共检测出534例珠蛋白生成障碍性贫血患者...     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的：探讨珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为 A 组;缺失2个基因者为 B 组;缺失3个基因者为 C 组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为 CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞（RBC）参数,采用方差分析及 SNK 检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与 RBC 及红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）呈正相关（r ＝0．872,0．561;P＜0．05）;与血红蛋白（Hb）,平均红细胞体积（MCV ）,平均血红蛋白含量（MCH ）,平均血红蛋白浓度（MCHC ）呈负相关（r ＝-0．708,-0．901,-0．826,-0．735,P ＜0．05）。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC 、MCHC 、RDW-CV 在各组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;而 Hb 、MCV 、MCH 在各组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。     

广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的　了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探 讨。方法　选取2018 年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12 572 对,进行血红 蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。结果　①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携 带者10 209 例,其中α- 为7 026 例,β- 为2 805 例,αβ 复合型为378 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺 失型为主,基因型以--SEA/αα 为主,占64.59％,β- 珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N 为主,占38.97％。 ③在αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46 种基因型,以--SEA/αα 和CD41-42/N 双重杂合子最常见, 占19.84％。④ 478 个高风险家庭中已孕197 个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42 例,均知情选择终止妊娠。 结论　广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查, 可更有效预防 重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。     

β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。     

德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血发生率调查

目的了解德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的发生率。方法运用美国海伦公司生产的全自动血红蛋白电泳仪对德阳市人民医院2010年5月至2012年5月所有送检的1～20d的700例新生儿血红蛋白成分进行分析。结果德阳地区新生儿的α地贫40例,发生率为5.71%。其中静止型15例,占2.14%;标准型25例,占3.57%;未检测有Hb-Bart′s胎儿水肿综合征和其他血红蛋白病。结论德阳地区新生儿α地贫的发生率较高,应密切加强监测,以便于及时治疗,做好遗传病的监测和管理。