常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

目的探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁,症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁,血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。     

原发性视网膜色素变性的治疗新进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,其发病率约为1：3500～1：4500。RP有三种遗传方式：常染色体隐性遗传(ARRP),约占60％;常染色体显性遗传(ADRP),约占10％～25％;X-连锁遗传,约占5％～8％。此外,尚有一些孤立散发。     

万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。     

重视遗传性耳聋的基因诊断

聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因。据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失。我国听力言语残疾人口已达到2000余万,居各种残疾之首。新生儿中极重度聋的发病率约为1／1000,其中半数以上与遗传因素相关。据报道平均每8个人中,就有1人携带隐性耳聋基因。在这些有遗传倾向的耳聋患者中,1％属性连锁遗传,9％属常染色体显性遗传,90％属常染色体隐性遗传。非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型,大约占遗传性耳聋的80％,综合征性耳聋占20％-30％。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,到目前为止,己定位的耳聋相关基因位点有100多个,其中超过70个耳聋相关基因己被克隆,有超过400种综合征与耳聋相关。估计人类全部基因中有1％的基因参与听力的形成,换言之,这些基因都有可能成为耳聋的致病基因。     

遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病，按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)，其中，AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体，而与染色体2p相关的HSP发病率最高，研究最多。本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述。     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

成人型多囊肾家系调查

多囊肾(polycystickidneydiseaSe)是泌尿系统较常见遗传性疾病。以往把该病分为成人型与婴JL(或儿童)型多囊性肾病两类。现知两者的区别在于遗传方式的不同，成人型多囊肾为常染色体显性遗传的常染色体显性多囊肾病(ADP．KD)，而婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传的常染色体隐性多囊肾病(MRRKD)。其中ADPYd)为世界性疾病，患病率为11200-111000。本病主要特征是肾脏发生囊肿，且渐增大增多，常伴有肾外器官如肝、脾、胰、卵巢等多囊性病变。本文仅对一典型成人型多囊肾家系进行分析。     

手汗症家系的遗传方式研究

目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9．80％（40／408）,其中一级亲属为30．21％（29／96）,二级亲属为3．53％（11／312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。     

报告两个不同遗传方式成骨不全症回族家系

报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。     

慢性扁桃体炎遗传规律及基因频率研究

通过对慢性扁桃体炎的抽样调查,发现该病与遗传有关。共调查人数2478人.患病74人,44个完整家系。群体患病率为2.98％,Ⅰ级亲患病率为24.7％,两者有高度显著性差异(p<0.01)。基因颇率为0.173。并通过家系分析和等位基因频率测验法,证明该病为常染色体隐性遗传,并可受环境等因素影响而表现度减弱或外显不全。     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.     

浅谈遗传系谱分析中的判别方法

人类单基因遗传是指某种遗传性状受1对等位基因控制的遗传，共有5种遗传方式，即常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X-连锁显性遗传(XD)、X-连锁隐性遗传(XR)和Y-连锁遗传。系谱的遗传方式判别是对遗传系谱进行分析判断，更是医学遗传学教学中的一个较难逾越的瓶颈，学生对此常常感到茫然不知所措，授课教师也常受其累。笔者在     

万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。支气管哮喘病因复杂,至今仍不清楚。近年许多报道说明该病与遗传因素有关,但遗传方式说法不一。schwartz认为是常传色体显性遗传,Brostoff等认为是常染色体     

特发性Q-T延长综合征4例报告

Q-T延长综合征(LQTS)可分为特发性(先天性)与获得性两类。特发性者可遗传,伴耳聋者为常染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nilsen综合征;     

江苏省某县方氏遗传性聋大家系的调查研究

1984～1988年期间南京医学院生物学教研室与第一附属医院耳鼻咽喉科对我省某县某地区(该地区包括六个乡,178000多人口)方氏大家系遗传性聋进行了现场调查研究。确证方氏家系在该地已衍生六代,其中一、二代均死,第三代仅少数人存活,而四、五、六代人口代代增多,目前人数已达683人(血缘关系508人,配偶175人),80％以上均生活在当地。确定该家属中遗传性聋患者137例,发病年龄分布在0～53岁。患者均为单纯性聋,具有早发倾向。遗传方式为常染色体显性遗传,但为不规则显性遗传,外显率为79.10％。已完成科研总结报告,内容包括:一、绪言;二、遗传性研究报告:(一)家谱分析,(二)皮纹学研究,(三)染色体及姐妹染色单体交换的观察分析,(四)ABO血型鉴定;三、基因分析和听力学调     

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。1临床资料     

多囊肾病的诊断和治疗

多囊肾病系双侧肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传(成人型)和常染色体隐性遗传(婴儿型),其遗传性质、表现、病程及预后均截然不同.以前者多见.     

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点。方法 采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果 ①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50％发病,女儿50％为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50％。家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1：1,属常染色体湿性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中,我们首次按照各家的表现不同,又分为X连锁隐性遗传I型（眼睛型）和Ⅱ型（牙齿型）,其中家系I和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传I型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力障碍,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天性缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为沂腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失。④EDA患者染色体核型均正常,为46XY。结论 EDA患者的遗传类型和临床表现多种多样,分析其部分遗传类型和临床特点,可为EDA的发病机制提供线索,更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础。     

遗传性耳聋的基因研究进展

聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综合征型耳聋是指听力障碍只是全身多处临床症状之一的遗传综合征,因此通过耳聋基因检测可为我国40%的聋病患者明确遗传学诊断,该文就遗传性耳聋基因研究的进展予以综述。     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。