伴冠心病的成人DiGeorge综合征1例并文献复习

内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素D及钙剂后血钙水平升高,手足搐搦明显缓解。提示低钙血症、甲状旁腺激素在正常范围的情况下首先将其考虑为甲状旁腺功能减退症,避免误诊及漏诊;低钙血症伴冠心病、特殊面容等表现的患者需进一步筛查遗传相关原因。     

Sotos综合征1例并文献复习

<正>该文报道了1例具有典型面容、生长过快、学习能力下降等特征,兼具心脏病变、肾脏病变、脑电异常等相关症状,最后依赖基因检测最终确诊其为Sotos综合征的病例。目前国内文献对该病报道较少,笔者参考国内外文献,对该病的临床表现、诊断标准、产前辅助诊断、治疗等方面分析如下。     

梅罗综合征1例并文献复习

梅罗综合征(MRS)又称为复发性唇面肿胀面瘫综合征,为罕见的原因不明的肉芽肿性疾病。1928年Melkersson首次报道了1例35岁女性存在面神经麻痹及唇、面部水肿,在1931年Rosenthal增加了皱裂舌作为MRS综合征的第三个症状。然而,据文献报道,仅有8%～25%患者在发病初期同时出现MRS经典的三联征(面神经麻痹、口面部水肿及皱裂舌)。现     

噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨噬血细胞综合征（HPS）患者的临床特征。方法对我院1例HPS患者的临床资料作回顾性分析并结合文献复习讨论。结果该患者临床表现为感染发热、出现肝功能损害,继而多脏器功能衰竭,病程较长;实验室检查血象呈两系继而三系减少,三酰甘油升高,纤维蛋白原减低,血清铁蛋白极度升高;腹部彩超示肝脾肿大,最终依据2004年国际组织细胞学会诊断标准确诊为噬血细胞综合征。结论 HPS病因复杂,临床表现多样,须完成多项指标检测并应多次复查,以明确诊断,及时采取合适的治疗措施。     

Shprintzen-Goldberg综合征1例报道并文献复习

目的　总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点,提高对此病的认识。方法　总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料,并查阅相关文献。结果　患儿,男,G2P2,足月顺产,无神经系统疾病家族史。孕产期正常,出生后肌张力低,目前运动发育落后,1岁,不会抬头,不会坐,不会爬,无抽搐。查体：特殊面容,长头畸形,前额突出,眼距增宽,浅眼眶,上腭狭窄,高颚弓,小下颌,心肺听诊未见异常,腹部查体未见异常,手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽,略变形,以左侧侧脑室前角较显著,双侧脑室室管膜下囊肿,颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄,椎管前后径约5 mm,颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流,大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变,为错义突变。父母基因正常,为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南,该变异初步判定为致病性变异。查阅文献,患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现,基因相符,突变位点既往未报道过,但该突变位点在基因的功能区,结合蛋白功能预测软件,考虑为致病变异,加上临床表现,考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道,为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常,可合并多系统的损害,表现为智力低下,颅缝早闭,四肢细长为主,类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论　发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能,及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断,早期干预改善预后。     

Phelan-McDermid综合征1例临床表现并文献复习

该文对1例不明原因的全面发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析,为诊断Phelan-McDermid综合征(PMS)提供临床经验。通过收集1例PMS患儿资料,分析其临床表征、基因结果和随访资料等,并进行文献复习。患儿全面性发育迟缓,语言发育障碍,有孤独症样表现。基因检测提示Chr(22)(q13.32q13.33)片段缺失,片段大小2.19 Mb,包括SHANK3基因。PMS临床表现无特异性,可结合SHANK3基因检测结果明确诊断。     

Peutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习

Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道息肉为主要临床表现.该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长子未发现基因突变,但有典型临床表现.     

RS3PE综合征1例报告并文献复习

患者，女。47岁。主因多关节疼痛伴双手、足背凹陷性水肿30d于2004年8月20日入院。患者于入院前30d无明显诱因突发双侧肘关节、肩关节疼痛，伴晨僵，约1h，服非甾类止痛药效果不佳，渐累及双侧腕关节和掌指关节，并出现双侧手、足背凹陷性水肿。无发热、皮疹、光过敏、口腔溃疡、脱发及雷诺现象；无口干、眼干；无腰痛、眼炎及足跟痛。查体：浅表淋巴结未触及肿大，双侧手背、足背凹陷性肿胀、活动受限。     

1例噬血细胞综合征报道并文献复习

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）是一种单核巨噬细胞系统反应性增生．以过度炎症反应为特征的疾病．亦称噬血细胞性淋巴组织细月包增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）,又称噬血细胞性质网状细胞增生症（hemophagocytic reticulosis）,反应性组织细胞增多症（reactive herr ophagocytic,RH）。     

妊娠导致原发性肾病综合征1例并文献复习

患者,女,23岁,初产妇,因"停经38+1周,下腹痛5h"于2018年8月18日就诊我院.患者既往体健,无高血压病、糖尿病及肾病等疾病史.平素月经规则,末次月经2017年11月24日,预产期2018年8月31日,孕早期无感冒、发热等症状.孕18周于当地社区卫生服务中心建卡产检结果示,尿蛋白((卅)),血白蛋白20.11...     

肺隔离症尸检1例报告并文献复习

目的 对1例经尸检证实的肺隔离症病例分析,并进行文献复习.方法 对1例经尸检证实为肺隔离症患者的临床及病理资料进行分析,结合文献讨论本病279例的临床特点、诊断方法和治疗措施.结果 叶内型219例(78.5%),叶外型37例(13.3%).未报道23例(8.2%).临床多有反复肺部感染.误诊率72.8%.选择性动脉造影或增强CT确诊率100%.结论 肺隔离症者应尽早行增强CT或血管造影确诊和手术.     

妊娠继发嗜血细胞综合征1例并文献复习

嗜血细胞综合征在临床中为少见病,多继发于病毒感染,继发于妊娠的少见。本研究报道了1例妊娠继发嗜血细胞综合征,在发病初期以粒细胞缺乏、骨髓感染为主要表现,之后逐渐出现三系全血细胞减少、甘油三酯升高、纤维蛋白原下降、血清铁蛋白升高、NK细胞缺乏;骨髓嗜血细胞现象。目前该病在临床工作中的诊断还存在一定的难度,而且本病进展迅速,病情凶险,病死率高,又无特效治疗,因此临床医生应提高对该病的认识,以尽早诊断,改善预后。     

Meigs综合征2例报道并文献复习

<正>Meigs综合征是指卵巢原发良性肿瘤合并胸腹水,肿瘤切除后胸腹水消失不再复发的一组临床综合征,此综合征因Meigs于1937年首次正式描述而得名。此病在临床较少见,发生率为     

抗精神病药物致恶性综合征1例并文献复习

目的 探讨抗精神病药物致恶性综合征的临床特征,以提高对综合征的认识,降低误诊率及病死率。方法 回顾性分析1例抗精神病药物致恶性综合征患者的临床资料并检索、复习相关文献。结果 该例患者长期服用氯丙嗪、碳酸锂、氯氮平等抗精神病药物,疗效不佳,入院时肌注氟哌啶醇、加服阿立哌唑5 d后出现高热、意识障碍、四肢肌张力高、进食困难及自主神经功能紊乱,排除性诊断后予以综合治疗有效,患者病情逐渐好转。结论 恶性综合征是抗精神病药物所致严重不良反应,在临床上较为罕见,病死率可高达20%~30%,尽早诊断及早期治疗同时,应注意防治横纹肌溶解症等并发症。     

美多巴停用致恶性综合征1例并文献复习

目的探讨恶性综合征的临床表现,了解导致恶性综合征的诱因。方法报道1例帕金森患者停用美多巴导致的恶性综合征,并复习相关文献。结果长时间服用美多巴突然停药可导致恶性综合征,感染和低钠血症会诱发和加重恶性综合征的发生。结论恶性综合征是帕金森患者较重的急症,神经内科医师应高度重视。     

老年SAPHO综合征四例并文献复习

例1患者女,67岁,主因掌趾脓疱伴双侧腹股沟区疼痛4年,左下肢疼痛1年入院。患者人院前4年无明显诱因双手、双足掌趾脓疱,同时伴有双侧腹股沟区疼痛,无腰痛、足跟痛等,无银屑病以及脊柱关节病家族史。人院后查体：手掌以及足底散在数个脓疱,为粟粒大小,内有淡黄色脓液,脓疱破溃后可自行愈合。脊柱活动正常,双侧骶髂关节无压痛,双侧4字试验阴性。化验检查：人类白细胞表面抗原（HLA—B27）阴性,血常规、红细胞沉降率、C反应蛋白（CRP）均正常,手足脓疱分泌物培养为阴性。骶髂关节CT示：骶髂关节间隙变窄、关节面硬化以及破坏。     

Goodpasture综合征一例

男，20岁。因胸痛、咳嗽10天入院。入院前10天，无明显诱因渐感全胸痛，以下胸部为甚，伴咳嗽，咳暗红色血块痰。在医务室治疗2天无效转入我院。查体：体温36．9℃，脉搏82／min，呼吸20／min，血压120／75mmHg。胸廓无畸形，双肺呼吸音粗糙，未闻及明显干、湿性啰音。心律齐，心音钝。腹部未见异常。医技检查：尿镜检下白细胞(2 )．     

Goodpasture综合征一例

[病例]男,20岁.因胸痛、咳嗽l0天入院.入院前10天,无明显诱因渐感全胸痛,以下胸部为甚,伴咳嗽,咳暗红色血块痰.在医务室治疗2天无效转入我院.查体:体温36.9℃,脉搏82/min,呼吸20/min,血压120/75 mmHg.胸廓无畸形,双肺呼吸音粗糙,未闻及明显干、湿性啰音.心律齐,心音钝.腹部未见异常.医技检查i尿镜检下白细胞(2+),红细胞(2+);血常规:血红蛋白47 g/L,红细胞1.55 ×1012/L,红细胞压积0.126;白细胞5.4 × 109/L,中性粒细胞0.85,血小板166×109/L.血生化:总蛋白49.7 g/L,白蛋白28.9 g/L,尿素20.52 mmol/L,肌酐418.2μmol/L,尿酸0.47 mmol/L,血镁0.74 mmol/L,余正常.血气分析:PCO224.75 mmHg,PO251.00 mmHg(37℃时);PCO225.50 mmHg,PO254 75 mmHg(38℃时);BE-7.1 mmol/L,BEact-7.0 mmol/L,BEecf-9.3 mmol/L.X线胸片提示:双肺散布小点结状影及片絮状影,以右侧为甚,边界欠清,密度不均,心影正常.