脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的:研究脑白质疏松症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及与不同基因型ApoE与血脂的关系,探讨其可能的发病机制.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RELP)检测法测定58例脑白质疏松症患者(病例组)及58例对照组患者的ApoE基因型,并检测血脂水平,分析不同基因型间的血脂水平.结果:病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3 ε2/4 ε3/4基因型频率分别为0、53%、2%、12%、12%、21%;对照组相应为2%、67%、2%、17%、9%、3%.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率为12%、70%、18%,对照组相应为15%、78%、8%.病例组ε3/4 ε4/4的频率和ε4频率均高于对照组(P＜.05);ε4基因携带者脑白质疏松症发病危险性高于非ε4基因携带者(比数比为2.63,95%可信区间为0.43～4.82,P＜0.05).血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组,ε3/4组高于ε2/3组,均P＜0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平高于ε3及ε2携带者.结论:ε4是脑白质疏松症发病的一个遗传危险因子,ε4可能是通过增高血浆总胆固醇水平,加速动脉粥样硬化过程起作用.     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性

目的 分析载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.方法 选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布.进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用).分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.结果 缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P＞0.05).ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95％ CI为1.235～2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95％ CI为1.367～2.820,P＜0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素.多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoE ε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95％ CI为1.240～3.043).结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加.     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景：载脂蛋白E(apollpoprotein E，ApoE)基因多态性与脑梗死的关系，多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一。而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的：探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计：病例对照研究。地点和对象：实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预：应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标：基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果：脑梗死组ε3/4基因型频率(30％)较对照组(9％)明显增加。而ε3/3基因型频率(50％)明显低于对照组(76％)，差异有显著统计学意义(χ^2=35．85，P&;lt;0．01)；脑梗死组ε4等位基因频率(21％)高于对照组(6％)，而ε3，等位基因频率(71％)低于对照组(87％)，差异有显著统计学意义(r=35．85，P&;lt;0．01)。两脑梗死组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，载脂蛋白B，脂蛋白(a)均高于对照组(P&;lt;0．01)；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P&;lt;0．01和P&;lt;0．05)，而后两组间差异无显著性意义。结论：ApoE3／4基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

武汉地区大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者 载脂蛋白E基因多态性分析

目的：分析武汉地区大动脉粥样硬化型（LAA）缺血性脑卒中患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的分 布。方法：选取武汉大学人民医院神经内科治疗的LAA型缺血性脑卒中患者179例和健康对照者104例为 研究对象。采用聚合酶链反应（PCR）-荧光探针技术检测卒中组和对照组外周血样本,统计并分析基因型和 等位基因频率的差异,分别比较 2 组不同等位基因组的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白 （HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平。结果：2组均以ε3/ε3基因型频率最多。对照组ε3/ε3基因频率高于卒中 组（P＜0.05）,卒中组ε3/ε4 和ε4/ε4 分布高于对照组（P＜0.05）;卒中组ε4 等位基因频率高于对照组（P＜ 0.05）,ε3 等位基因频率低于对照组（P＜0.05）。性别对于 ApoE 基因型的分布差异无统计学意义（P＞ 0.05）。对照组ε4型TC、TG、LDL水平均高于ε2型和ε3型（P<0.05或P<0.01）;卒中组ε4型TC水平显著高于ε 2型和ε3型,LDL水平显著高于ε2型（均P＜0.01）。结论：武汉地区LAA型缺血性脑卒中患者ApoE的基因 多态性分布与性别无关但影响血脂水平,ε4可能为LAA型缺血性脑卒中的易感因子和危险因素之一。     

载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究

目的：探讨脑卒中与载脂蛋白E（ApoE)，基因多态性的相关性，方法：用聚合酶链反应－限制片段长度多态性（PCR－RFLP）方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型，结果：男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε3，ε4，ε2分别为0．2946.0.5935,0.1381,0.1809,0.7234,0.0957。两者比较ε4和ε3差异有极显著性（P＜0．01），女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因，ε4，ε3，ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370,0.1707,0.7195,0.1098，两者比较ε4和ε3差异有显著性（P＜0．05），男女脑卒中及男女对照组相比，差异无显著性。结论：在男性和女性脑卒中组ApoE,e4等位基因频率明显高于其对照组，ApoEε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因。     

载脂蛋白E基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与妊娠期高血压疾病(HDP)的关系。方法 选取2016年1月至2020年12月在广东省佛山市第一人民医院就诊及分娩的327例产妇为研究对象,其中162例HDP患者为病例组,165例健康妊娠妇女为对照组,采用基因芯片法检测ApoE基因多态性,分析两组对象间ApoE基因型及基因频率差异,并比较不同ApoE基因型人群的血脂水平差异。结果 两组临床特征比较,除了高密度脂蛋白胆固醇在对照组较高外,病例组的血压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平及蛋白尿、水肿、胎儿生长受限、羊水过少的发生率均高于对照组(P<0.05)。两组的ApoE基因型均以ε3/3基因型为主,病例组的ε2/3、ε3/3基因型频率均显著低于对照组(4.94%vs. 13.94%,P<0.05;59.88%vs.71.52%,P<0.05),ε3/4、ε4/4基因型频率均显著高于对照组(22.22%vs. 6.67%,P<0.05;8.02%vs. 1.82%,P<0.05)。ε3等位基因是主要等位基因,ε2、ε3等位基因...     

载脂蛋白E基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性探讨

目的：探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月～2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3～8岁,分两组：肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR（multi-AS PCR）技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子（ε2/2,ε3/3,ε4/4）和3种杂合子（ε3/2,ε3/4,ε4/2）,其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7％,感染组为46.4％;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低（P＜0.05）,而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高（P＜0.05）。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。     

载脂蛋白E的多态性与冠心病的相关性研究

目的：进一步探讨冠心病（CHD）与载脂蛋白E（ApoE)的关联性。方法：通过对60例冠心病患者和30例正常对照者（ND）常规检测血脂，及取外周血抗凝，酚，氯仿/异戊醇法提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对ApoE基因的多态性进行分析。结果：冠心病组中甘油三酯明显增高；ApoEε3等位基因频率明显高于对照组，而ε4等位基因频率明显减低；ε4的杂合子型组频率减低，ε3的纯合子型组频率增高，不含ε3的较不含ε4和不含ε2的频率减低；ε2基因型的甘油三酯明显高于ε4，ε3基因型组，均具有显著。结论：ApoE参与脂质的代谢，同时也可能是冠心病发病的独立解除因素之一。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人心血管疾病发病的相关性分析

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与老年人心血管疾病之间的关系。方法：应用聚合酶链式反应－－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）的方法对351例老年心血管病患及103例健康老人的载脂蛋E基因进行分型，分析各等位基因，基因型与疾病的关联性。结果：（1）ApoE基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显性差异，表现为ε2、ε4基因频率在疾病组中增高，ε3基因频率在疾病组中降低（Z在3．3665－6．6796之间，P＜0．05）。（2）经关联性分析，ε2、ε4等位基因与疾病成正相关（OR，2．7332－5．7617，P均＜0．05），ε3等位基因与疾病成负相关（OR，0．1331－0．2055，P均＜0．05）。结论：ApoE基因的ε2、ε4等位可能构成了老年人心血管疾病的易患因素，而ε3等位基因则对此起保护作用。     

保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究

目的检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性,探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子（ε2／2、ε3／3、ε4／4）和3种杂合子（ε2／3、ε3／4、ε2／4）。健康人群组apoE3种等位基因的基因频率分别为：ε25．8％、ε387．2％、ε47．0％;apoE基因型频率数为ε2／20、ε3／375．5％、ε4／41．2％、ε2／310．5％、ε2／42．3％、ε3／410．5％。脑梗死组apoE等位基因频率：ε24．3％、ε369．6％、ε426．1％;基因型频数：ε2／23％、ε3／342．3％、ε4／410．8％、ε2／311．9％、ε2／42％、ε3／430％。与健康人群组比较,脑梗死组ε3／3基因型频率较健康组明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4／4、ε3／4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2／2、ε2／3、ε2／4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。与健康组比较,脑梗死组ε3等位基因频率明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4等位基因频率明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论保定市健康人群组apoEe3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,以ε3／3基因型最多,而ε2／2、ε4／4相对较少,脑梗死患者中ε3／3、ε2／3基因型频率较低,ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高,ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。方法经神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康人群90例。应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测三组人群的血脂、脂蛋白（a）及部分载脂蛋白。观察基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果脑梗死组ε3/4基因型频率为30％，较对照组9％明显增加，而ε3/3基因型频率为50％，明显低于对照组76％，差异有显著统计学意义（P〈0．01）；脑梗死组ε4等位基因频率为21％，高于对照组的6％，而ε3等位基因频率为71％，低于对照组的87％，差异有显著统计学意义（p〈0.01）。两脑梗死亚组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两组病例有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清TC，LDL-C，ApoB，LP（a）均高于对照组（P〈0．01）；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白（HDL-C）水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组（分别为P〈0．01和P〈0．05），而后两组间差异无显著性意义。结论ApoE3腭基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的：探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome．MS)之间的关联。方法：将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107)，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型，应用莹光标记自动测序法测定PCR产物，确认单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)位点。结果：①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15．6％，8．9％，P=0．038)。②将PCR扩增产物直接测序，共检出2个SNP，均为T—C碱基转换，分别位于E4／4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高，高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotien-cholesterol，HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotien-cholesterol，LDL-C)水平均降低，其中HDL-C的84【(0．97&;#177;0．20)mmol／L】与83【(1．14&;#177;0．26)mmol／L】比较差异有显著性意义(P=0．0009)。通过Logitic多因素回归分析发现，三酰甘油是MS独立危险因素。结论：ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子，ApoE可能是MS候选基因之一。     

维、汉两民族散发性阿尔茨海默病患者血脂水平与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的：探讨新疆维、汉两民族阿尔茨海默病（AD）患者的血清血脂水平特点、ApoE 基因多态性对血脂代谢的影响,及两者在 AD 发病中的作用。方法对新疆地区维、汉两民族≥50岁常住居民（共8284例）进行 AD 流行病学调查,选取其中诊断为 AD 的患者157例（汉族65例、维族92例）作为 AD 组、非痴呆对照组155例（汉族68例、维族87例）,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR-RFLP）测定两组载脂蛋白 E（ApoE）各基因型和等位基因频率,并测定其血浆胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）的水平。结果（1）AD 组血清 TC、TG 水平高于对照组（P ＜0．05）;AD 组中维、汉两民族间 TC、TG 水平比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。（2）ApoEε4组中 AD 患者血清 TC 水平高于对照组（P ＜0．05）;AD 患者中 ApoEε4组、ApoEε3组与 ApoEε2组三组之间 TC 水平差异有统计学意义（F ＝3．65,P ＜0．05）;在 AD 组中不同基因型维、汉族血脂水平差异均无统计学意义（P ＞0．05）。结论AD 患者存在血脂代谢紊乱,ApoE 基因多态性可能对血脂代谢进行着调控;ApoEε4等位基因、TC 水平升高可能是散发性 AD 的危险因素。     

血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验

背景：载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一，具有多形性，参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡，同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程。目的：对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析，并与脑梗死、健康者进行对照，探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系。设计：病例一对照实验。单位：解放军济南军区总医院神经内科。对象：选择2001—08／2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者，包括35例血管性痴呆患者，36例脑梗死患者，以及40例健康者。方法：全部受检者禁食12h后，采取肘静脉血4mL，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型，同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。主要观察指标：①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率。②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰什油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平。结果：35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析。①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε4频率均高于对照组（22．86％，22．22％，7．5％，P〈0．01），ε3频率均低于对照组（70％，69．45％，86．25％，P〈0．05），而两组患者间各等位基因频率基本一致（P〉0．05）。②血管性痴呆患者载脂蛋白E ε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白E ε2，ε3携带者高[（5．85&;#177;1．03），（4．73&;#177;0．29），（4．96&;#177;0．87）mmol/L；（3．91&;#177;0．87），（312&;#177;0．65），（3．06&;#177;0．33）mmol/L；（1．34&;#177;0．21），（1．00&;#177;0．28），（0．94&;#177;0．32）g/L，（P〈0．05）]。结论：载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关，ε4基因可能为该病的危险因子，且可能与其在脑梗死中的作用相似。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

男性冠心病患者ApoE基因多态性与疾病严重程度的关系

目的：研究在男性ApoE的基因多态性与冠心病严重程度的关系。方法：采用病例一病例对照的设计方法，对经选择性冠状动脉造影证实为冠心病的108例男性患者应用聚合酶链反应技术确定ApoE的基因型，分析比较ApoE的基因多态性与病情的关系。结果：E2／2，E2／3，E2／4，E3／3，E3／4和E4／4基因型分别占1．85％，10．19％，5．6％，39．81％，37．04％，5．6％，82，83和84等位基因频率分别为9．72％，63．43％和26．85％。E3基因型的HDL水平明显高于E2(P=0.005)。E4基因型患者的病变最长长度明显长于E2基因型者(P=0．023)，病变积分E4基因型者明显大于E2，E3者(P均=0．014)。多重回归分析显示病变积分与病变支数、范围及基因型明显相关(b=8．118，10．356，5．187；P=0．002，0．020，0．056)，Logistic回归分析显示舒张压、胆固醇浓度、三酰甘油浓度、HDL-C浓度和病变积分与基因型明显相关(b=0．079，0．893，-1．014，-3．413．0．049；P=0．033，0．032，0．027，0．040，0．039)。结论：男性冠心病患者ApoE的基因多态性影响血脂代谢和病情，与疾病严重程度密切相关。     

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的：比较载脂蛋白E(ApohpoproteinE，ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment lensth polymorphism，PCR-RFLP)方法，在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布，并通过X^2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果：ApoEε2／ε3／ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因，X^2=24，94，df=2，P=0.0000；基因型，x^2=25．663，df=5，P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(X^2=1，45，df=2，P=0，482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4，28，P&;gt;0．05)。ApoEε2φE3／ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因，X^2=10．85，df=2，P=0．0044基因型，X^2=13．17，df=5，P=0．022)：结论：ApoEε2／ε3／ε4多态可能是AD的疾病易感因子，但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2／ε3／ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。     

中国人群轻度认知功能障碍与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 系统评价中国人群轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 计算机检索PubMed、万方数据库、维普、中国知网及中国生物医学文献数据库,检索时间2005年1月至2015年3月,收集有关ApoE基因多态性与中国人群MCI相关的文献。采用RevMan 5.0软件进行数据合并及一致性检验并评估发表偏倚。结果 共11篇文献纳入研究,纳入人群5 200人,MCI组1 416例,对照组3 784例。ApoE ε4等位基因及ε4/4、ε3/4、ε2/4基因型携带者MCI易感性升高,差异有统计学意义;各基因型MCI的发病风险与基因型ε3/3人群比较中:基因型为ε4/4人群增高2.86倍(OR=2.86,95%CI=1.67～4.90,P＜0.01);基因型为ε3/4人群增高2.01倍(OR=2.01,95%CI=1.70～2.38,P＜0.01);基因型为ε2/4人群增高1.71倍(OR=1.75,95%CI=1.21～2.53,P＜0.01)。各等位基因MCI的发病风险与等位基因ε3人群相比较:等位基因为ε4人群增高2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.69～2.51,P＜0.01)。ApoEε2/3基因型携带者MCI易感性降低(ε2/3 vs ε3/3:OR=0.80,95%CI=0.66～0.97,P=0.02)。MCI的发病风险在基因型ε2/2及等位基因ε2人群的未见统计学差异。结论 中国人群ApoE等位基因ε4与MCI发病存在关系;等位基因ε3可能为MCI的保护基因,等位基因ε2与MCI发病未发现相关性。