16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析

目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果 16例家族性乳腺癌患者中,发现3例致病性突变,突变率为18.75%。其中2例为新发现的突变,单个碱基替换引起的编码氨基酸改变M2610I和2405 delT(stp729)导致蛋白截短;另外1例是已报道的无义突变E2924X。散发性乳腺癌患者中未发现致病性突变,二者差异有统计学意义(P=0.037)。本研究还发现已知的内含子变异IVS21-66T/C在16例家族性乳腺癌患者中的检出率达56.25%,该位点变异在散发性乳腺癌中检出率为20%,差异有统计学意义(χ2=4.699,P<0.05)。结论 BRCA2突变与家族性乳腺癌发生密切相关,而与散发性乳腺癌的发生关系不大,在具有乳腺癌家族史的高危人群中该检测突变有一定的诊断价值。     

广西地区散发性乳腺癌BRCA1突变及其相关临床、组织病理特征的研究

目的：探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征。方法：采用PCR联 合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者（包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者）BRCA1基因的突变情况,同时 采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR及CerbB-2的表达情况。结果：①235例乳腺癌患者BRCA1突变率为8.5% （20/235）;其中汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率分别为7. 1 % （11/155）、11. 3% （9/80）,两者比较差异无统计学意义（χ^2=1. 169,P =0. 280）。②20例BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为65. 0%,三阴性乳腺癌（TNBC）检出率为35.0%; 而无BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为30. 0%,TNBC检出率为14. 8%,两组比较Cerbfr2阴性表达率及TNBC检 出率差异有统计学意义（χ^2 = 10.031, P =0.002;χ^2=4.018, P =0.045）。结论：广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因突变率 相对较低,汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率无明显差异;BRCA1突变乳腺癌CerbB-2阴性表达率高,与三阴性乳腺癌关 系密切,提示预后可能较差。     

9例家族性乳腺癌患者BRCAl基因序列突变分析

目的：研究中国汉族家族性乳腺癌（familiar breast cancer，FBC)患者BRCA1的突变情况。方法：选取中国汉族9个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者，1例无肿瘤家族史的正常人，32例散发性乳腺癌患者和33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取DNA，经PCR扩增后，以变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性，对异常峰型者直接测序。结果：在9例家族性乳腺癌患者中，1例患者在外显子11上发现一处致病性突变(3870delTGTC)，该突变因缺失4个碱基导致框架移位。1例患者发现尚未见报道的密码子867单个碱基替换导致编码氨基酸的变异(E867R)。8例患者在内含子18(IVS18 65)上检出已知的G→A变异，变异率为88．9％(8／9)。该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为37．5％(12／32)和33．3％(11／33)。该8例患者同时检出密码子871已知的错义变异(P871L)与内含子9(IVS8—57delT)的变异，且有1例患者在此3处的变异为纯合变异。这8例患者的检测结果提示，IVS18 65G→A、IVS8—57delT与2731C→T这3个位点存在连锁。该连锁情况尚未见报道。2例患者在密码子1436发现已知为多态的改变(S1436S)。1例患者在密码子771检出已知为多态的改变(L771L)。另外在内含子区发现多处变异(IVS2 48C→T，IVS2 133C→T，IVS12 112C→A)。结论：BRCA1突变在中国汉族家族性乳腺癌患者中有其自身特点，其突变热点有别于白人和犹太人。在中国家族性乳腺癌患者中进行BRCA1突变的进一步研究及寻找其它致病基因具有重要意义。     

9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析

目的 :研究中国汉族家族性乳腺癌 (familiarbreastcancer ,FBC)患者BRCA1的突变情况。方法 :选取中国汉族 9个乳腺癌家系中各 1例乳腺癌患者 ,1例无肿瘤家族史的正常人 ,32例散发性乳腺癌患者和 33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取DNA ,经PCR扩增后 ,以变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography ,DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性 ,对异常峰型者直接测序。 结果 :在9例家族性乳腺癌患者中 ,1例患者在外显子 11上发现一处致病性突变 (3870delTGTC) ,该突变因缺失 4个碱基导致框架移位。 1例患者发现尚未见报道的密码子 86 7单个碱基替换导致编码氨基酸的变异 (E86 7R)。 8例患者在内含子 18(IVS18+6 5 )上检出已知的G→A变异 ,变异率为 88.9% (8/ 9)。该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为 37.5 % (12 / 32 )和 33.3% (11/ 33)。该 8例患者同时检出密码子 871已知的错义变异(P871L)与内含子 9(IVS8 5 7delT)的变异 ,且有 1例患者在此 3处的变异为纯合变异。这 8例患者的检测结果提示 ,IVS18+6 5G→A、IVS8 5 7delT与 2 731C→T这 3个位点存在连锁。该连锁情况尚未见报道。 2例患者在密码子 14 36发现已知为多态的改变 (S14 36S)。 1例患     

汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究

目的研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法（聚合酶链反应）和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变。结果（1）55例乳腺癌BRCA1的突变率9．09％（5／55）,其中17例早发性乳腺癌（≤35岁）BRCA1突变率23．53％（4／17）,高于晚发性乳腺癌基因突变率的2．63％（1／38）,差异有统计学意义（χ2=3．94,P〈0．05）;（2）5例BRCA1基因突变的乳腺癌中有3例ER、PR、人表皮生长因子受体2（HER-2）均为阴性,即三阴乳腺癌,其比例为60％（3／5）,而非BRCA1突变的乳腺癌中三阴比例为10．00％（5／50）,差异有统计学意义（χ2=5．56,P〈0．05）;BRCA1基因突变相关性乳腺癌淋巴结转移率为100％（5／5）,高于非BRCA1基因突变相关性乳腺癌62％（31／50）,差异有统计学意义（χ2=5．56,P〈0．05）。结论BRCAI突变可能与宁夏地区汉族散发性乳腺癌尤其是早发性乳腺癌的发生密切相关,并与三阴乳腺癌有密切关系,且提示预后可能较差。     

中国汉族乳腺癌家系中BRCA1和BRCA2基因的胚系突变

目的 检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点。方法 对象为来自汉族的14个乳腺癌家系中的15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者76例和正常对照100名,知情同意后取其外周静脉血,提取基因组DNA,用15例家族性乳腺癌患者和2份pool DNA(每份pool DNA含50名正常对照者的等量DNA)作为样本,对BRCA1基因外显子4、8、11、18、19、20和部分内含子区域,BRCA2基因外显子1～14、外显子17～24和外显子27及部分内含子区域进行序列测定。用DNA Star软件进行序列比较分析,筛查基因突变位点及多态性位点,对有意义的突变位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型。结果 在BRCA1的外显子11上发现6个单核苷酸多态性(SNP)位点,2个不改变氨基酸编码,4个改变氨基酸编码。其中2个为致病性位点：一个致病位点为G 1235A(Trp 372 stop),导致蛋白质合成终止,该位点仅在1例29岁的家族性乳腺癌患者中发现;另一致病位点C 1196 T(Pro 359 Leu)也只在1例37岁的家族性乳腺癌患者中发现,该位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型后均为野生型,并在相关的文献和乳腺癌信息中心网站的突变数据库中均未检索到,为一新的中国家族性乳腺癌特有的致病位点。在BRCA2的外显子3、10及11中发现8个SNP位点,5个不改变氨基酸编码,3个改变氨基酸的编码,其中2个位点A 1093 C(Asn 289 His)和A 3199 G(Asn 991 Asp)在2个pool DNA样本中均为野生型。结论 在BRCA1上发现两个致病的SNP,可能与早发型乳腺癌有关,其中一个可能是中国家族性乳腺癌特有的新的突变位点。     

内蒙古地区汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因突变的相关性研究

目的 本实验旨在研究内蒙古地区汉族散发性乳腺癌患者BRCA 1基因第11外显子有无突变.方法 选择内蒙古地区69例汉族散发性乳腺癌患者作为研究对象,提取DNA,采用聚HTK合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）和基因测序技术方法检测BRCA 1基因第11外显子.统计分析BRCA 1基因突变情况.结果 69例散发性乳腺癌中BRCA 1基因第11外显子上共发现2例突变（2073delA移码突变和W372X无义突变）.结论 内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因第11外显子发现2例突变,均已收录于NCBI数据库中;尚未发现国内文献报道的在中国汉族群中可能具有部分始祖效应的突变位点.     

家族性乳腺癌患者115例的BRCA1和BRCA2基因突变检测

目的 研究中国家族性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变的发生率和特性.方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的115例家族性乳腺癌患者(包括前期研究的35例),应用DHPLC和DNA序列测定技术对这些患者进行BRCA1/2基因全编码区的突变检测.结果 在115例患者中,共发现11例BRCA1基因突变和3例BRCA2基因突变,总的突变发生率为12.2%.根据家系中乳腺癌患者个数分层后,突变携带率差异无统计学意义.但是携带BRCA1/2基因突变的家系中先证者和所有乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系(P＜0.01),同时家系中年轻的乳腺癌患者越多,突变携带率就越高.结论 在中国家族性乳腺癌患者中,患者的发病年龄能有效地预测BRCA1/2基因突变的携带率,但是家系中乳腺癌患者个数的预测功能却较差.     

新疆地区不同民族早发性和三阴性乳腺癌易患基因1突变研究

目的 研究新疆地区汉族和维吾尔族早发性、三阴性乳腺癌易患基因1（BRCA1）基因的突变情况及临床病理特征。方法 选取2012年7月-2014年8月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的早发性（发病年龄≤35岁）、三阴性乳腺癌患者60例,其中汉族30例,维吾尔族30例,运用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序检测BRCA1基因突变,并结合临床病理因素进行分析。结果 60例早发性、三阴性乳腺癌患者BRCA1突变率为18.3%（11/60）,其中维吾尔族患者BRCA1突变率为30.0%（9/30）,汉族患者BRCA1突变率为6.7%（2/30）,两者突变率比较,差异有统计学意义（χ2=5.454,P=0.019）。60例患者BRCA1突变的位点共11个,其中8个可引起氨基酸错义突变,2个移码突变,1个拼接点突变。BRCA1基因突变者与无突变者民族、淋巴结转移个数、Ki-67表达情况比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 新疆地区维吾尔族和汉族早发性、三阴性乳腺癌BRCA1基因突变存在差异,BRCA1突变者临床表现淋巴结转移多、Ki-67蛋白高表达,提示早发性、三阴性乳腺癌可能发病早,恶性程度高。     

BRCA1和BRCA2在胶东半岛地区女性散发性乳腺癌中的表达研究

目的 探讨BRCA1和BRCA2在胶东半岛地区女性散发性乳腺癌组织中的表达特点及其临床意义.方法 应用组织芯片技术及免疫组织化学方法检测100例胶东半岛地区女性散发性乳腺癌及30例乳腺良性病变组织中BRCA1和BRCA2的表达.结果 ①BRCA1和BRCA2的阳性表达率在乳腺癌组织中分别为49%（49/100）和50%（50/100）;在乳腺良性病变中分别为80%（24/30）、83 33%（25/30）.二者差异有统计学意义（P＜0.05）.②乳腺癌组织中BRCA1和BRCA2的表达与患者年龄、淋巴结转移状况、肿瘤的大小及绝经与否差异均无统计学意义（P＞0.05）.③BRCA1 和BRCA2 在乳腺癌中的表达无相关性.结论 BRCA1和BRCA2在胶东半岛地区散发性乳腺癌组织中的表达明显低于乳腺良性病变,可作为胶东半岛地区散发性乳腺癌监测指标,但在散发性乳腺癌发生发展中的作用是独立的,不具有相关性.     

BRCAl基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析

目的 筛查年轻乳腺癌BRCAl基因的突变位点及SNP携带情况,探讨BRCAl基因突变与年轻乳腺癌发生的关系.方法 来自我院2004年1月-2006年8月收集的乳腺癌组织共30例,其中5例有至少1个一级亲属患乳腺癌,发病年龄≤35岁.由乳腺癌组织提取基因组DNA,对BRCAl基因第2、11C、11F、11L、11I、16、20外显子的编码序列进行PCR扩增.扩增产物进行DNA直接测序证实,利用DNA Star-MagAlign软件进行序列比较.结果 BRCAl基因中共发现14个序列变异,有3个移码突变(cDNA2639、2640delTA、3343delG及3398delT)和11个点突变(cDNA 2570 C>T、cDNA2620 A>T、1473A>G、1561C>T、1594G>A、2206A>G、2227T>C、2659C>A、2806T>C、3307A>G、3375G>A),其中3个乳腺癌家族史阳性.突变率为10%(3/30).第16及20外显子未发现突变.结论 BRCAl突变主要位于第11号外显子上,乳腺癌家族史阳性的年轻乳腺癌突变率高,3个移码突变可能与年轻乳腺癌发生相关.     

上海地区早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变分析

目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1／BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌（发病年龄440岁）,其中13例（26％）有一级亲属患病家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1／2基因的全部编码序列进行扩增。突变分析由变性高效液相色谱分析（DHPLC）进行预筛,之后进行DNA测序证实。结果在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括两个移码突变（3449insA,5587-1del8）和两个拼接点突变（IVS17-1G〉T,IVS21＋1G〉C）。BRCA2基因的两个致病突变位点都很接近位于Il号外显子上;其中的1个致病突变位点为移码突变（5950delCT）,另一个错义突变（5911G〉C）可能为新的致病突变位点。另外,共发现有12个新的SNP位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上。在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率（12％）比BRCA2基因（4％）高;BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30．8％和5．4％。结论新发现的4个BRCA1基因的致病突变位点和一个BRCA2基因的错义突变位点可能是中国人群早发性乳腺癌的特有突变位点;在中国人群中,BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用;本研究为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式。     

中国南部人群家族性及早发性乳腺癌患者p53基因胚系突变分析

目的：分析p53基因在中国南方部分地区家族性和早发性乳腺癌中的突变位点及特征。方法：以中国南 方地区150例家族性和早发性乳腺癌患者为研究对象,提取静脉血基因组DNA,对p53基因的全部编码序列及外显子 与内含子拼接区进行扩增。 采用变性高效液相色谱进行预筛后,应用DNA测序分析和证实基因突变的结果。结果： 150例患者中,9例的p53编码区域共发现6种不同的p53变异,其中869_888ins20(插入突变)为新发现的致病性突变, 643_660del18(缺失突变)为已报道的致病性突变,91G>A,215C>G,537T>G和743G>A为已报道有致病意义的错义突 变位点。此外,还发现了第4外显子区域的同义突变141G>A及第3内含子区域的缺失突变IVS3+54_70del16和9个基因多 态性位点。家族性及早发性乳腺癌的p53总突变率为6.00%,其中家族性乳腺癌的p53突变率约为6.81%。早发性乳腺癌 突变率约为6.25%。结论：中国南部人群家族性乳腺癌患者的p53基因胚系总突变率高于国内外文献报道,首次发现 的插入突变869_888ins20的致病意义有待今后的功能学验证。缺失突变643_660del18丰富了国人p53基因突变数据库, 有可能是中国乳腺癌人群的特有突变。     

乳腺癌易感基因BRCA1在家族性乳腺癌中的表达

为探讨BRCA1在乳腺癌中的表达和在家族性乳腺癌中的作用，应用免疫组织化学S-P法检测BRCA1在家族及非家族性乳腺癌各42例中的表达。结果显示，在42例家族性乳腺癌中26例表达BRCA1，阳性表达率为61.9%。其中 ， ， ， 级分别为3、5、10、8例，平均发病年龄为38.6岁。在42例非家族性乳腺癌中仅5例BRCA1呈阳性，其阳性表达率为11.9%，其中 ， ， ， 级分别为0、1、2、2例，平均发病年龄为52.3岁。BRCA1的阳性表达率在家族性乳腺癌及非家族性乳腺癌中有显著性差异（P＜0.01)。结果表明：BRCA1在家族性乳腺癌的发生过程中可能起着十分重要的作用。其发病年龄有相对提前的趋势。研究BRCA1突变对阐明乳腺癌的发病机理及早期诊断具有重要的临床意义。     

家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析

目的 研究山东济宁地区家族性乳腺癌(familiar breast cancer,FBC)患者BRCA1基因的突变情况.方法 选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照.应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显子11的突变.结果 实验组与对照组在外显子11的序列...     

新疆地区维吾尔族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的研究新疆地区维、汉两族早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况及临床病理特征。方法选取病理确诊的65例（维族35例,汉族30例）早发性乳腺癌标本,运用酶链聚合反应（polymerase chain reaction,PCR）和DNA测序方法检测BRCA1基因突变情况,并结合临床病理因素进行相关分析。结果 65例早发性乳腺癌（发病年龄≤35岁）BRCA1的突变率为21.5%（14/65）,35例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为34.3%（12/35）,30例汉族早发性乳腺癌BRCA1突变率为6.7%（2/30）。65例早发性乳腺癌BRCA1突变的位点为第2、第10、第18号外显子,共发现14个突变位点,位于Exon10共11个,其中10个可引起氨基酸错义突变,3个无义突变;位于Intron18上的1个拼接点突变。65例早发性乳腺癌中BRCA1基因突变者和未突变者在淋巴结转移状况、P53和Ki-67表达情况、组织学分级方面差异有统计学意义（P〈0.05）。结论疆维地区维族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变率差异具有统计学意义（P〈0.05）,突变位点可能是新疆维族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,与早发性乳腺癌发病存在关联。BRCA1突变者主要临床表现为淋巴结转移多,P53突变率高、Ki-67蛋白高表达等,提示早发性乳腺癌可能发病早、恶性程度高。     

The prevalence of BRCA1/2 mutations of triple-negative breast cancer patients in Xinjiang multiple ethnic region of China

Background

The screening of BRCA1 and BRCA2 mutations is now an established component of risk evaluation and management of familial breast cancer, early-onset breast cancer and bilateral breast cancer patients. There is still some controversy about whether this screening should be done in triple-negative breast cancers. Therefore, we evaluated the BRCA mutation prevalence in patients with triple-negative breast cancer in a multi-ethnic region of China.

Methods

A total 96 women who were diagnosed with triple-negative breast cancer in the Xinjiang region of China were enrolled in this study. BRCA1 and BRCA2 screening was performed by polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography (PCR-DHPLC) sequencing analysis. All mutations were confirmed with direct sequencing.

Results

The prevalence of a BRCA1/2 germline mutation was about 25% (24/96) in the Xinjiang region of China. Among 35 selected cases with a family history and/or bilateral breast cancers, the BRCA1/2 mutation prevalence was 25.7% (9/35). Of the remaining 61 patients with unselected triple-negative breast cancer, the BRCA1/2 mutation prevalence was 24.6% (15/61), and all 15 individuals with these mutations were premenopausal patients.

Conclusions

These results suggest that premenopausal women with triple-negative breast cancer may be candidates for genetic testing for BRCA1/2 in the Xinjiang region of China, even in the absence of a family history or bilateral breast cancer.     

中国家族性乳腺癌人群中发现重复出现的BRCA1 1100delAT突变

目的观察以前在上海地区家族性乳腺癌人群中发现的BRCA1基因突变是否在扩大的样本中有重复出现。方法对来自国内4个乳腺癌临床研究中心的60个独立的汉族家族性乳腺癌家系进行检测,家系中至少有2个一级亲属或3个二级亲属患原发性乳腺癌。从外周血白细胞中提取基因组DNA,对以前报道过的BRCA1基因致病性突变（1100delAT、WS17-1G〉T、IVS21＋1G〉C和5640delA）应用聚合酶链式反应（PCR）-变性高效液相色谱（DHPLC）分析-DNA直接测序的方法进行特异性分析。选取4个与BRCA1基因连锁的标记（D17S855、D17S1322、D17S1326和D17S1327）进行等位基因型分析。结果在来自中国北方的2个家系中发现有重复出现的BRCA11100delAT突变,并在其中一例的患病亲属中发现携带相同的突变。在检测的片段中还发现了1个新的致病性突变．BRCA15589del8。用与BRCA1基因连锁的标记进行等位基因型分析显示,两个来自中国北方的BRCA1 1100delAT突变携带病例有相同的等位基因型,而与前期研究中发现的上海地区此突变携带者的等位基因型有所差异。BRCA11100delAT突变在所有检测家系中出现的频率为3．16％（3／95）。结论首次在中国大陆家族性乳腺癌人群中发现BRCA1基因有重复出现的突变。BRCA11100delAT突变可能是中国家族性乳腺癌人群中BRCA1基因的突变热点;在中国北方人群中,此突变可能有“始祖效应”,需要在大规模人群中进一步研究证实。     

乳腺癌BRCA1基因突变的研究

目的　乳腺癌易感基因 (BRCA1基因 )是一种抑癌基因。本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况 ,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法　选取 89例乳腺癌患者标本作实验组 ,另取非癌乳腺组织标本 30例作对照组。每一例标本分别捣碎 ,分别用酚 -氯仿抽提法提取DNA ,每例DNA用PCR扩增BRCA1基因的 2、5、1 7、2 0等 4个外显子。分别将每例病人每个外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析 ,对出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序 ,与基因库序列比对分析其突变情况。结果　 30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变 ,89例乳腺癌共检测出 4例突变 ,其中 2例为 5外显子的错义突变 (2 73C >G ,2 87A >T) ,2例为 1 7外显子的错义突变 (5 1 1 5T >C ,5 1 1 6A >G)。乳腺癌BRCA1的基因突变率为 4 5 %(4 / 89)。结论　BRCA1突变与乳腺癌有关系 ,检测BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估及早期诊断具有重要意义