男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv(9)是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有     

44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨

目前 ,引起 9号染色体臂间倒位的病因很多 ,它主要是9号染色体同时两处发生断裂 ,其中间节段与两段节段变位重接谓之倒位 (ｉｎｖｅｒｓｉｏｎ) ;其断裂发生在同一臂则形成臂内倒位 (Ｐａｒａｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒａｉｏｎ) ;发生在两臂则形成臂间倒位(Ｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ)。有文献报道臂内倒位 2 3种 ,臂间倒位 2 14种 ,其中 ,9号染色体臂间倒位在人群中的发生率高达 1% [1] 。下面对本室 44例 9号染色体臂间倒位患者的表型效应进行探讨。1　临床资料1984年 1月～ 2 0 0 1年 12月来本室进行遗传咨询的患者共 44…     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带进行分析。结果2053例患者中检出9号染色体臂间倒位23例,其中15例为不良孕史及流产患者,4例为不孕不育,1例为原发性闭经,3例为合并智力低下等。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位1例

1 病例介绍 患者,女,32岁,结婚7年.因自然流产1次,胚胎停止发育两次就诊.配偶检查正常.查体:身高160 cm,体重52 kg,双臂伸展长度163 cm,体温36.8 ℃,心率87次/min,女性第二性征尚可.阴毛女性发育,乳房发育正常.其父身高169 cm,其母身高156 cm.有一妹妹身高162 cm,未婚.内分泌检查:E2 61.80 pg/ml,FsH 5.64 mIU/ml,LH 10.20 mIU/ml, PRO 0.180 ng/ml, TES 1.70 nmol/L, PRL 436.60 mIU/ml,抽取患者2 ml外周血常规制片,G显带以及C显带,计数30个分裂相,对其进行核型分析,结果均为46,XX,inv(9)(p13q13).为了进一步确诊及其避免检查时可能发生差错,又重新单独给其抽血复查,结果同前.     

9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析

9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2].为此,我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析.报告如下.     

9号染色体臂间倒位致反复流产两例

1 临床资料病例1,女性,24岁,结婚3年,孕3次均发生晚期流产,孕期分别为5、6、8个月,其中最后一次为活胎于24小时后不明夭折,3次胎儿有无畸型不详。夫妇染色体检查:男方核型正常;女性为:46,XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter)。     

4号染色体臂间倒位家系分析

人类染色体倒位涉及到每号染色体,现已有记载的约50余种。大量报道了倒位是引起流产、死产、胎儿致畸的一个重要因素。但常染色体仅报导9号倒位引起原发性闭经。我室在遗传咨询中发现一例4号染色体臂间倒位伴发原发性闭经,且家系中调查发现几人为携带者。现报告如下:     

9号染色体臂间倒位携带者不孕症患者ICSI的结局

[目的]初步探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]携带者不孕症患者进行卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmicsperm injection,ICSI)后对体外授精及胚胎移植结果的影响.[方法]回顾分析19例夫妻间一方为inv(9)(p11q13)携带者和80例染色体正常患者在行ICSI治疗后的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率、流产率、死婴出生率、畸形率等指标.[结果]两组患者间的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率、流产率、死婴出生率、畸形率均无显著性差异.[结论]inv(9)(p11q13)不具有病理学意义,与染色体正常人群比较,inv(9)(p11q13)对体外授精及胚胎移植结果无明显不良影响.其它类型的inv(9)的遗传效应和体外授精及胚胎移植结果则有待进一步的探讨.     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

4例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

关于 9号染色体臂间倒位 [inv ( 9) ]的遗传效应问题已有报道 ,也是一个有争议性的问题。有的学者认为 inv( 9)是一种染色体结构的多态性 ,本身不具有病理学意义 [1 ] ;有的学者认为 inv( 9)与习惯性流产、死胎、不孕症有关。我室近期在染色体检查过程中发现了 4例 9号染色体臂间倒位 ,我们从细胞遗传学方面结合本组病例进行讨论 ,从中得到一些启示。1　材料与方法1999年 11月至 2 0 0 0年 11月经我室外周血染色体检查 ,包括自然流产、性发育不良、不育、不孕、智力低下、先天畸形等患者 ,按我室常规的染色体检查方法 ,发现了4例 9号染色体…     

体外受精助孕患者染色体核型特点分析

目的分析体外受精助孕患者染色体多态及异常检出率及主要异常核型者的临床特征。方法回顾性分析657对体外受精-胚胎移植/卵泡浆内单精子显微注射-胚胎移植(In vitro fertilization-embryo trans-fer/Intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer,IVF-ET/ICSI-ET)治疗对象的核型,分析其多态及异常核型检出率,探讨主要异常核型与生殖异常的关系及Y染色体异常与精液质量的关系。结果 IVF/ICSI助孕患者中染色体核型多态及异常者的总检出率为8.07%。其中以Y染色体异常最常见,占8.52%,其次为1、9、16号染色体变异,占1.67%。不同多态及异常核型患者的临床特征不同。Y染色体多态及异常可影响精液质量。结论 IVF/ICSI助孕者中染色体核型多态及异常者的总检出率高于我国普通人群。染色体异常是不孕不育的重要因素之一,临床应予以重视。     

影响再次IVF/ICSI-ET助孕结局的相关因素分析

目的分析影响再次体外受精-胚胎移植(IVF-ET)鲜胚周期助孕结局的因素,以进一步改善其结局。方法回顾性分析45例(90个周期)首次IVF/ICSI-ET助孕失败并接受再次IVF-ET鲜胚移植周期的情况,对可能影响妊娠结局的相关因素进行单因素分析和Logistic多因素回归分析。结果再次IVF/ICSI-ET获得临床妊娠23例、未孕22例,单因素分析结果显示妊娠组妊娠周期移植后黄体支持加用补佳乐剂量(4.73±2.49)mg/d与(3.5±2.63)mg/d、联用HCG剂量(1 318.18±945.48)IU/次与(636.36±953.46)IU/次显著高于首次未孕周期,差异均有统计学意义(t=2.113,P=0.047;t=2.83,P=0.01)。再次IVF/ICSI-ET获得临床妊娠组自身前后周期Logistic回归分析显示,移植后联用HCG(OR=1.001)、是否进行内膜修整(OR=0.143)与再次IVF/ICSI-ET临床妊娠结局相关(P<0.05)。再次周期未孕组与妊娠组各单因素比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论内膜修整、适当的黄体支持是影响再次IVF/ICSI-ET助孕是否妊娠的重要因素,重视这些环节是提高和改善再次IVF助孕结局的重要方面。     

9 号染色体臂间倒位致习惯性流产 1 例

９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部无异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智力正常，３次自然流产均发生于妊娠５０～６０ｄ，妊娠期间无病毒感染、毒物接触史及外伤史。非近亲婚配。...     

9号染色体臂间倒位致习惯性流产1例

９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部未发现异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智力正常，３次自然流产均发生于妊娠５０～６０ｄ，妊娠期间无病毒感染、毒物接触史及外伤史。非近亲婚...     

9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析

染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别。在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，染色体的多态性也集中地表现在这些区域。近年来有文献报道染色体多态性与一定的临床效应如自然流产、不孕不育等相联系。本文总结了我院染色体检查中发现的16例9号染色体臂间倒位、5例次缢痕增加及2例着丝粒周围重复，分析其与生殖异常之间的关联，现报道如下。     

9号染色体臂间倒位的遗传学效应(附5例报告)

本文所报告的五例患者,均为9号染色体臂间倒位的携带者,均有分娩低能儿、畸形儿的病史。因9号染色体有高度重排的倾向性,故在常染色体畸变中较多见。这些携带者表型正常,其遗传学效应突出的表现是流产、死胎、畸胎,神经管畸形。其机理是由于倒位的染色体本身断裂,片断180°倒转重新粘合而成。并且在细胞减数分裂连锁与交换过程中,断点受损产生剂量效应和位置效应,产生变异的生殖细胞,进而导致新的异常个体出现,值得注意的是四例染色体畸变类型相同而导致的临床表现均为神经系统有关的畸形,这中间的关系有待进一步研究。     

人类第9号染色体一种新的变异二例

人类染色体的多态性与主体异染色质有关。第9号染色体异染色质区的大小和位置的改变在人群中出现的频率很高,特别引人瞩目。迄今为止,已有大量的文献报道了9号染色体的这种多态现象。最近,我们在三例无血缘关系的家庭中发现了9号染色体一种新的变异:在增长的次缢痕异染色质区内,出现一条明显的深带。现将已做家系调查的两例报道于下。例1.王××(遗883号),男,18岁,因肌肉萎缩于1981年11月来遗传门诊。外周血淋巴细胞染色体 G 显带检查发现一条9号染色体 qh 增长,其中部有一条明显的深染带,其它染色体未发现异常。追查其家系,发     

46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency, 17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol, E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone, P)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone, FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone, LH)升高。患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见。临床表现为低血钾和高血压,46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕。患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊。染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度...