96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性髓细胞白血病62例细胞遗传学特征及其诊断预后价值

目的：初步探讨急性髓细胞白血病(AML)的染色体异常特征及其诊断、预后价值。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对62例初诊非继发性急性髓细胞白血病(AML)患者进行染色体核型分析。结果：35例(56．4％)有克隆性染色体异常，共有15种异常染色体核型，t(15；17)及t(8；21)为最常见的染色体结构异常， 8为最常见的染色体数目异常。t(15；17)、t(8；21)分别只见于急性早幼粒细胞白血病(M3)及急性髓细胞白血病(M2)患者，75％的M，患者有t(15；17)异常核型。M3／t(15；17)对全反式维甲酸反应好，M2／t(8；21)患者诱导缓解率较高。结论：56．4％的AML患者有克隆性染色体异常，特异性的核型与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有较大的预后意义。     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

急性髓细胞白血病的主要遗传学变异和临床意义

细胞与分子遗传学异常在恶性血液病中占有至关重要的地位,急性髓系白血病（AML）为一高度异质性疾病,目前报道与AML相关的染色体核型异常类型达100多种,许多特异性的遗传学改变已成为指导AML诊断与治疗的重要分子标志.少数特定遗传学标记如t（8;21）（q22;q22）易位,伴有inv（16）（p13;q22）和伴t（15;17）（q22;q11-12）易位的急性髓细胞白血病白血病预后相对较好,但更多的突变因素和复杂的染色体易位提示急性髓细胞白血病预后不良.     

126例急性白血病患者染色体核型分析与临床意义

目的 研究急性白血病（AL）的细胞遗传学特征及其与临床的关系和意义。方法 分析126例AL初治患者骨髓染色体核型，采用直接培养法或24／48h短期培养法G显带技术检测染色体。结果 AML中M3的核型畸变率最高，M6最低，t（15；17）最多且仅见于M3，t（8；21）见于M2、M4、M4EO、M5，＋8异常见于AMLM2、M3、M4、M5、M6各亚型。t（15；17）组缓解率为93．3％，t（8；21）组为75．0％，其它核型异常组为52．0％，三组疗效比较差异有显著性，P〈0．05。其中t（15；17）组与其它核型异常组比较差异有显著性，P〈0．017；t（15；17）组与t（8；21）组比较、t（8；21）组与其它核型异常组比较差异均无显著性意义，P均〉0．05．AML正常核型组缓解率为72．5％．12例t（15；17）患者中7例（58．3％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，5例（41．7％）为阳性，缓解率为75．0％．6例t（8；21）患者中4例（66．7％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，2例（23．3％）为阳性，缓解率为50．O％．ALL双Ph染色体异常2例，均为NR，且1例经行外周血干细胞移植仍未达到缓解。结论 染色体研究对白血病的疗效及预后判断有重要意义；AML核型是否正常与WT1基因阳性率无关，t（15；17）和t（8；21）两组WTI（一）患者缓解率高于WT1（＋）患者。     

急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

成人急性髓细胞白血病免疫表型与细胞遗传学的研究分析

目的 对91例初治成人急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的免疫表型及其中66例患者的细胞遗传学特征进行分析.方法 采用四色流式细胞术对91例AML患者骨髓进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的66例进行核型分析.结果 CD33、CD13、MPO、CD117表达最常见,30例M3患者中只有1例表达CD34,均无HLA-DR表达.CD14表达仅见于M4、M5,CD15在M4、M5中最常见.淋系标志中,CD7是最常表达的淋系标志,占24.2％,其次是CD19,CD10表达较少见.CD56在M5患者中阳性率最高,达50.0％,其次为M2、M1、M4.13例t(8;21)异常者10例见于M2患者,2例见于M4患者,1例见于M5患者,26例t (15;17)异常者均见于M3患者.CD7在染色体为t(8;21)的M2中和染色体为t(15;17)的M3中表达明显低于其它染色体正常及异常的AML患者(2.8％vs 68.8％).结论 免疫表型分析结合细胞遗传学可进一步为白血病的诊断分型、个体化治疗、判断预后等各方面提供有价值的依据,两者的相关性提示某些抗原的阳性表达可能与染色体核型的异常改变密切相关.     

169例急性非淋巴细胞白血病形态学和细胞遗传学分型

目的对急性非淋巴细胞白血病的形态学和细胞遗传学分型进行综合分析、比较。方法对169例初次诊断为急性非淋巴细胞白血病的患者抽骨髓进行形态学检查,常规染色分类,同时进行细胞化学染色,包括过氧化物酶、糖原染色、A-醋酸奈酚酯酶及氟化钠抑制等试验。按FAB标准对急性非淋巴细胞白血病进行分型。骨髓染色体检查,采用24小时培养法或直接培养法。常规低渗,固定,行G或R显带,进行染色体分析。每例分析10～30个中期分裂相。异常克隆根据人类染色体国际命名体制(ISSN,1985年)的标准命名核型。结果在169例患者中,69.2%的患者有染色体异常改变,其中结构异常占35.5%,数目异常占33.7%,M2、M3、M5、M4畸变比率较高,分别为27.8%、24.3%、7.1%、3.6%,占染色体畸变总数的90.8%,M1、M6次之,M0、M7较少有染色体畸变。染色体结构异常以t(8;21)、t(15;17)、inv(16)畸变最多。t(8;21)在M2畸变核型中检出率为92.0%,t(15;17)在M3畸变核型中检出率为92.9%,inv(16)在M4畸变核型中检出率为66.7%。结论对急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学与形态学分型间的关系作了探讨,表明形态学和细胞遗传学是一个不可分割的整体。     

成人急性髓细胞性白血病细胞遗传学和分子遗传学的初步研究

目的：了解成人急性髓细胞性白血病（AML）染色体及相关融合基因的变化和意义。方法：95例AML患者采用直接法及24h培养法制备染色体,同时实时定量逆转录聚合酶链反应技术（RQ—PCR）检测t（8;21）易位的AMl。1／ETO融合基因及t（15;17）易位的PML／RAR~融合基因。结果：95例AMI。患者中异常核型48例（50．5％）,各亚型的异常率为：M3 88．5％,M2 44．7％,M4 21．4％,M1 50．0％,M5 16．7％。最常见的数目异常为＋8染色体4例（8．3％）,最常见的结构异常为t（15;17）21例（45．9％）,t（8;21）16例（33．3％）,QT—PCR检测M2、M3相关的融合基因AML1／ETO及PML／RARa均发现了隐匿易位及变异易位。结论：成人AML进行染色体分析及融合基因的检测,有助于AML诊断及亚型之间的鉴别诊断,有助于判断预后及治疗选择。     

染色体核型与急性髓系白血病诱导成功的关系

目的 评价染色体核型在急性髓系白血病（AML）WHO 分型系统中的作用。方法 107例AML患者按WHO标准进行分型诊断,并对诊断后各亚型之间的诱导化疗完全缓解率（CR）进行分析。结果 AML中伴有重现染色体异常36例（33.6%）,染色体核型均为低危;伴有多系发育异常24例（22.4%）,染色体核型中危17例、高危7例;不另做分类占47例（43.0%）,染色体核型中危39例、高危8例。伴t（8;21）和伴inv（16）或t（16;16）患者的诱导化疗CR 率显著高于不另做分类的（P〈0.05）。有多系增生异常患者的诱导化疗CR率明显低于无多系增生异常患者（P〈0.05）。结论 AML各亚型之间诱导化疗CR率不同,细胞遗传学是预测急性髓系白血病达到CR最有用的因子之一。     

154例t(8;21)急性髓系白血病遗传学分析

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的遗传学特点.方法:回顾性分析浙江大学医学院第一附属医院血液科154例t(8;21) AML的遗传学、免疫学和分子生物学资料.为便于分析染色体核型与FAB分型的关系,把患者分为单纯t(8;21)组(69例)、单纯伴性染色体丢失组(54例)和其他附加染色体组(31例).结果:按FAB分型:M2 127例(82.5%)、M5 15例(9.7%)、M4 6例(3.9%)、M1 4例(2.6%)、M0 2例(1.3%);附加染色体异常85例(55.2%),其中-Y 43例,占男性核型的44.1%;-X 17例,占女性核型的27.9%;9q- 9例,占总例数5.8%;+8 5例,占3.4%,+4 3例,占2.0%;其他类型染色体异常17例,占11.4%;其他附加染色体异常组有非M2(M0、M1、M4、和M5)病例11例,占该组35.5%,高于单纯t(8;21)组的17.4%,差异有统计学意义(P<0.05);伴性单纯染色体丢失组有4例(7.4%),低于单纯t(8;21)组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:t(8;21) AML常伴有其他染色体异常,主要见于M2型,除性染色体丢失以外附加染色体异常更易见于非M2型AML.     

急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析

目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中最为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.     

伴Y染色体缺失的t(8;21)急性髓系白血病2例

在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病（M4）等AML其他亚型及慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和真性红细胞增多症（PV）患者中也偶见。     

应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位

目的：探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法：联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果：常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是：病例1为46。xy，der（8）t（8；21）。＋mar；病例2为46。xx．r（1）（p36p11）。del（5）（q22q34）der（8）t（8；21），＋mar。而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是：t（8；21；8）和t（21；8；18；1）。例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解．并很快死亡。例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解。结论：M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法。伴有复杂变异的t（8；21）核型的AML患者预后似乎不良。     

老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。     

30例急性白血病细胞遗传学与疗效关系的探讨

我们对30例急性白血病进行了细胞遗传学分析。结果：染色体异常率为70．0％．染色体异常以t（15；17），t（8；21），t（9；22）易位较常见，且特定的染色体改变与白血病类型、疗效密切相关．t（15；17）和t（8；21）易位的疗效最佳，正常核型次之，其他染色体易位及数目异常最差。急淋患者中具有t（9；22）或t（8；14）易位的临床上属高危组，疗效差．     

慢性和急性髓细胞白血病伴特异性染色体患者的细胞形态学特征

目的 分析174例初发急性和慢性髓细胞白血病,包括急性原始粒细胞白血病部分分化型（M2b）,急性早幼粒细胞白血病（M3）和慢性粒细胞性白血病（CML）患者细胞形态学特征。方法 采用细胞形态学（M）结合细胞遗传学（C）和分子生物学（M）检查方法检测患者骨髓标本。结果 细胞形态学特征：25例M2b为异常中幼粒细胞增生,28例M3为异常早幼粒细胞增生,121例CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2b、M3、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t（8;21）（q22;q22）／AML1-ETO、t（15;17）（q22;q21）／PML-RARd、t（9;22）（q34;q11）／BCR—ABL密切相关。结论 ①M2b、M3、CML这3种白血病患者在细胞形态学上都有各自一定的特征。②3种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

193例初治急性髓系白血病细胞遗传学与FAB 分型的相关性分析

目的探讨急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的核型状况.方法利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用 R 带显带技术对151例初治的 ANLL 患者行染色体核型检查.结果该组患者中克隆性染色体异常的有98例(56.98%).异常核型主要为特异性染色体重排,t(15;17)(35例)和 t(8;21)(23例)是最常见的结构异常,各亚型的核型检出率分别为 M3(86.90%)>M2(62.10%)>M5(43.75%)>M1(37.50%)>M6(25.00%)>M4(16.67%)应用 R 显带可检测56.98%的急性髓系白血病患者的染色体异常,与 FAB 分型相关.结论细胞遗传学是诊断、分型、判断预后的一项重要指标.     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。