新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.     

先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习

目的报告1例先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS），并复习文献，以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结。并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩，生后当天以精神反应差起病，自主呼吸弱，反复撤机失败，基因检测证实存在Phox2b基因突变，确诊为CCHS。患儿熟睡时在呼吸机辅助呼吸（SIMV）下，基本无自主呼吸，DUOPAP辅助呼吸时，自主呼吸浅弱，胸壁活动弱，对CO：升高和血氧饱和度下降无呼吸增快及觉醒反应，家长要求终止治疗出院后13h死亡。结论对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败，而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病，需考虑CCHS，Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段。     

右心室孤立性纤维性肿瘤一例

患儿男,8岁.体检发现心脏占位性病变1年.2008年11月22日入住本院治疗,入院后体检发现右侧肢体活动障碍,双肺呼吸音稍粗,心前区无叩击痛.于广东省人民医院行PET/CT检查示:右心室占位性病变,良性可能性大.     

婴幼儿中耳乳突胶质异位1例

患儿,男,5个月.左耳乳突区、左耳后皮下肿物半月入院.半月前患儿母亲无意中扪及患儿左耳后及颞区1 cm×1.2 cm大小包块,突起于表面,无红肿和皮肤溃烂,后1周包块渐长大,约有2 cm×2.5 cm大小,稍红肿,无发热,无耳内流脓.患儿对声音反应正常.体检:左耳后触及一1.0 cm×1.2 cm类圆形肿块,压之患儿无哭闹,局部皮肤稍红肿、发热,左耳无流脓.入院后1周肿块渐增大.     

小儿高热惊厥的护理

小儿高热惊厥是儿科常见急症之一,多见于3岁以内的婴幼儿,大多数发生在急骤高热(39°C以上)或者持续高热数小时后,复发率高.患儿会出现局部肌肉阵发性抽搐,甚至会发生全身肌肉阵发性抽搐,可伴有意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、呼吸不规则、口吐白沫、大小便失禁等.     

多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

患儿　男、7岁半 ,因步态不稳 1年 ,加重半年入院。 1年前家长发现患儿走路姿势不自然 ,未予以重视 ,症状逐渐明显。约半年前患儿行走不稳 ,呈足尖着地伴足内翻 ,行走时双下肢僵硬 ,划弧状步态 ,身体前倾 ,头稍向左后仰。症状在休息后消失 ,疲劳时加重 ,下午和晚上突出。病后无肌肉及关节疼痛 ,无感觉异常 ,双上肢无异常动作。智力、发音均正常。院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常。脊柱 MRI示骶椎隐形脊柱裂 ,腰椎无异常。肌电图正常。家族中无类似患者。查体 :神清、对答切题。四肢肌力正常 ,肌肉无萎缩 ,肌张…     

21-三体综合征伴巨细胞病毒肝炎临床病理分析

资料与方法患儿男,出生18h,因出生后皮肤青紫,吃奶反应不佳伴吐沫,于2004年3月26日3pm2分如我院新生儿科。患儿系G3P2L1,足月平产出生,患儿生后青紫窒息,Apgar评分6分。经抢救处理后青紫缓解,但吐沫,吃奶少,伴反应欠佳,呼吸快,无呻吟,无呼吸暂停,咳嗽,无嗜睡,抽搐等症状,母35岁,孕期健康,无不良嗜好及有害有毒物接触史。(1)体检:T36℃,P152次/分,R55次/分,WT3.1kg。反应欠佳,具特殊面容:面圆而扁平,鼻梁底平,两眼距宽,腭弓高,耳小,双手通贯掌。皮肤青紫,无黄染,皮肤较苍白,面部、躯干部可见散在针尖大小出血点,压之不褪色,浅表淋巴结未…     

肺顺应性对于呼吸窘迫综合征早期诊断的临床意义

目的评价床边的肺功能监测对于早期诊断呼吸窘迫综合征(RDS)的意义.方法我院2001年6月～2002年3月期间新生儿病房收治日龄小于12h的早产儿42名.其中RDS患儿21名,非RDS早产儿21名.于入院后1小时进行肺功能测试.结果 RDS患儿的CL在生后24h内显著低于非RDS(P<0.01),RDS组患儿WOB高于非RDS组(P<0.01).RDS组Raw,VT及VE无统计学意义.结论论证了测定CL是预测和鉴别RDS最显著的指标.     

新生儿急性酒精中毒一例报告

病例:患儿,男24d,足月顺产,因发热体温39.7℃,家长用75%酒隋全身擦浴,15min后体温降低至37.2℃,半h后体温又再回升至39℃,家长又再次予酒精擦浴,体温降至36.5℃,患儿颜面及躯干部皮肤潮红,继而出现昏睡,呼吸浅促,口周发绀,并出现惊厥2次,表现为双上肢及口角抽动,急诊入院,查体温36.5℃,呼吸25次/分,精神及反应差,皮肤湿冷,前囟稍膨隆,口周发绀,面色苍白,颈软,心肺听诊无异常,腹部无异常。患儿全身散发浓烈的酒精气味,急诊查血常规:WBC15.3×109/L,N49%,L61%,微量血糖2.2mmol/L(40mg/dL)入院诊断:1.新生儿急性酒精中毒;2.新生儿上呼吸道…     

肾上腺发育不全引起的Addison氏病

先天性肾上腺发育不全并引起Addison氏病极为罕见,自从1948年Sikl首次报告本病以来,至今文献报道极少。我院曾剖检1例现报告如下。临床病史:女,年龄17天,生后全身皮肤发黑。从第4天起精神不振,食欲不佳,每天吐奶3～4次。于第17天入院。入院后患儿拒乳,嗜睡,面色青紫。体温36℃,脉搏168次,呼吸52次。心音钝,心律不齐,两肺呼吸音粗糙,肝下缘位于右肋下3～3.5cm。四肢肌肉张力差,紧握反射减弱或消失。WBC10700,L48%,S50%,E1%,M1%。入院后经吸氧、强心、呼吸兴奋剂及抗感染等药物治疗无效,于入院后9h死亡。     

基于儿童早期预警评分的风险管理对 NRDS 患儿血清炎症因子表达及动脉血气水平的影响

目的:探讨基于儿童早期预警评分的风险管理对呼吸窘迫综合征新生患儿血清炎症因子表达及动脉血气水平的影响.方法:选取我科2018年10月至2020年10月期间91例新生儿呼吸窘迫综合征患儿,随机分为对照组和观察组,对照组45例给予常规护理干预,观察组46例给予儿童早期预警评分模式下的风险管理,于干预7d后,对比两组患儿的动脉血气指标、疾病风险指标、血清炎症因子及并发症发生情况.结果:干预7d后,观察组的动脉血氧分压、动脉血氧饱和度均高于对照组,动脉血二氧化碳分压低于对照组(P<0.05);观察组儿童早期预警评分、肺损伤评分均低于对照组(P<0.05);观察组的C-反应蛋白、白介素-10水平均低于对照组(P<0.05).观察组并发症发生率低于对照组(P<0.05).结论:基于儿童早期预警评分模式的风险管理有助于呼吸窘迫综合征新生患儿机体炎症的控制,改善患儿肺损伤和病情,进而促进动脉血气改善,减少并发症.     

孪生兄弟同患新生儿糖尿病二例

病例1:患儿,男,23d,主因消瘦、口腔内白色膜状物10余天入院。患儿系孕1产1,孕33w早产,自然产,自诉出生体重1.8kg,无出生窒息史,生后吃奶量可,尿多,但患儿消瘦,体重无增长,为进一步诊治而入院。母孕期无疾病史。父母无慢性疾病及糖尿病家族史。查体:体温37.4℃,呼吸60次/m in,体     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

先天性膈疝1例

患儿,女,第一胎足月,胎吸助产。1991年10月6日生于空军西安医院妇产科,出生评分8′-10′-10′,体重2950g,身长47cm,外观无畸形,生后36h患儿出现阵发性呼吸增快,哺乳及右侧卧位明显,伴口周性发绀,无吐白沫、咳嗽、发热及抽搐。查体:左胸部可闻及肠鸣音,心率152次/min心音右侧强于左侧。胸片提示:心脏及纵隔右移,左胸内可见梅花瓣状之密度减低区,互相扭曲成团,左侧膈顶不清。初诊:先天性膈疝(左侧)。家长要求放弃患儿。尸解,部分胃、小肠及脾脏异位于左侧胸腔,横膈后部缺损。病理诊断:先天性膈疝(左侧)。     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

新生儿Robin序列征二例

病例 :　病例 1:患儿 ,女 ,4d ,因阵发性青紫 2d伴呼吸难1d ,以“新生儿肺炎”入院。患儿系第 2胎第 2产 ,第 1胎为女性 ,存活、身体健康。患儿出生时无窒息抢救史 ,生后次日即出现阵发性青紫 ,伴有口吐白沫 ,不咳 ,不发热 ,第 2d出现明显呼吸困难 ,尤以吸气困难明显。患儿在家喂奶过程中曾出现呛奶及呼吸暂停。入院体检 :T 36 4℃ (肛温 ) ,脉搏 14 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 3 2kg ,反应差、神清、颜面、肢端青紫 ,吸气性三凹征明显 ,下颌骨小 ,下齿龈后缩 ,U形腭裂 ,舌后坠 ,双肺呼吸音粗 ,可闻细湿罗音。心率 14 0次 /min ,律…     

先天性偏身肥大症一例报告

病例:患儿,男,42d,主因42d健康体检于2002年4月28日来院就诊.查体:体重5.4kg,身长56.0cm,头围39.0cm,胸围38.5cm,前囟2cm×2cm,腹部皮下脂肪左侧厚约0.8cm,右侧厚约1.1cm,神志清,精神好,呼吸平等急,右侧颜面、舌及右侧躯干较左侧肥大,右侧上肢及下肢明显较左侧粗壮,右侧上臂围10.9cm,左侧上臂围10.3cm,右侧肢体较左侧稍长,心肺腹未见异常,四肢肌张力正常,活动好,脊柱无畸形,考虑患儿为先天性偏身肥大症.追问病史:患儿为第一胎,足月,顺产,出生时无窒息.其母孕期体健,无服药史及X线接触史.家族中无同种病患者.出生时只发现巨舌.给予常规注射维生素D3 20万IU,补种第二针乙肝疫苗,预约3个月复诊.     

急性小儿播散性脑脊髓膜炎一例

病例：患儿男孩33个月入院前半个月患上感于当地医院治疗不见明显好转来我院，患儿嗜睡，双眼睑下垂，四肢肌肉张力低，肌肉张力3-4级，走路时向左倾。语音低，心率110次／min，心音有力，呼吸30次／min，双肺呼吸音清，腹软肝脾不大。皮肤未见有皮疹及出血点，脑膜刺激征阴性，深浅反射存在，深浅感觉正常，病理反射未引出。     

纵隔异位印戒细胞型甲状腺滤泡状腺瘤一例

患者女 ,6 4岁。 5个月前出现发作性夜间憋气、端坐呼吸 ,近日加重于 2 0 0 0年 11月 7日入院。既往患者无全身肌肉乏力、盗汗 ,无肾脏及胃肠道肿瘤病史。体检 :患者颈部较粗 ,全身浅表淋巴结无肿大。实验室检查 :Ｔ3 0 .92ｎｍｏｌ/Ｌ ;Ｔ40 .6 8ｎｍｏｌ/Ｌ ;ＴＳＨ 0 .492 μＵ/Ｌ ;ＴＵＰ 1.0 2 ,血钙正常。ＣＴ及加强ＣＴ提示 :(1)颈部结节性甲状腺肿 ;(2 )右前上纵隔见 3.0ｃｍ× 3.5ｃｍ× 3.5ｃｍ大小的软组织阴影 ,边界模糊 ,与周围血管境界不清 ,其内见沙粒样钙化 ,考虑胸腺瘤可能性大。行第一次手术 ,切除颈部及胸骨后甲状腺组织…     

先天性食管闭锁患儿的围手术期护理

目的总结先天性食管闭锁(EA)患儿围手术期护理经验及教训.方法分析27例EA患儿的护理监护过程.结果手术患儿68.4%近期疗效较好,术后出现液胸3例,食管气管残余瘘1例,气胸1例,术后放弃治疗死亡1例,因肺出血、呼吸循环衰竭死亡2例.结论对EA患儿术前改善呼吸功能,稳定内环境,是提高手术效果的保证;术后加强气道护理及肺部理疗,是手术成败的关键之一.