胎儿唇腭裂畸形的超声诊断价值

目的探讨超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值。方法采用彩超诊断仪对14836名18周以上孕妇进行检查。结果共发现唇腭裂畸形胎儿22例,漏诊3例,检出率88%。结论胎儿唇弓回声中断是胎儿唇裂的主要征象,上唇结节回声消失,鼻小柱向健侧移位,患侧鼻翼内陷是唇腭裂的常见声像图表现,单纯腭裂及唇裂合并腭裂时声像图难以直接显示腭裂。     

超声筛查胎儿唇腭裂的简便方法

唇腭裂是常见的胎儿先天畸形 ,应用彩超产前诊断越来越受到临床及孕产妇的重视 ,二维声像图和彩色多普勒技术的联合应用对围产医学优生优育工作的开展有着重要意义。1　资料和方法1.1　资料1998年 12月～ 2 0 0 1年 12月门诊及住院妊娠妇女 715 6例 (孕 18～ 4 1w,年龄 2 0 .2～ 4 5 .6岁 ,平均年龄为 2 6.7岁 )进行胎儿口唇部的常规检查。其中正常健康孕妇 4 392例 ,高危孕妇 (父母有唇腭裂史、其他胎儿畸形史、高龄孕妇孕早期感染病史、药物服用史、营养缺乏等 ) 2 4 16例。对所有胎儿的诊断结果进行记录 ,并跟踪随访。使用 HP- 10 0 0彩…     

二维超声产前诊断胎儿唇腭裂的探讨

目的探讨二维超声产前诊断胎儿唇腭裂的价值。方法应用二维超声对6304例中、晚期孕妇的胎儿颌面部检查。结果产前诊断唇腭裂畸形8例,其中唇裂3例,5例唇裂伴腭裂,1例产前诊断唇裂,产后见唇裂伴腭裂,引产或分娩后证实,唇裂准确率100.0%,腭裂准确率83.3%(5/6)。结论二维超声是筛选及诊断胎儿唇腭裂的重要手段。     

胎儿唇腭裂畸形的产前超声诊断

目的探讨超声诊断胎儿唇腭裂畸形的声像图表现及影响因素,选择最佳检查时间,提高胎儿唇腭裂畸形的检出率。方法采用GEV730彩色超声诊断仪对妊娠妇女7871人次、孕18周以上胎儿口鼻结构进行常规检查。结果共检出唇裂及唇腭裂畸形6例,均经产后或引产后证实。结论超声检查是产前检查中最安全、最易被接受的检查方法,是产前诊断胎儿唇腭裂畸形的主要手段。     

产前超声检查在胎儿唇裂腭裂诊断中的探讨

目的:探讨产前超声诊断胎儿唇腭裂的价值。方法:2005年1月～2009年3月应用彩色多普勒超声对9756例中晚期孕妇的胎儿行颜面部检查。结果:产前超声诊断胎儿单纯唇裂10例,检出率为100%;在23例唇裂合并腭裂中检出19例(单纯15例,双侧2例,正中裂2例),有4例唇裂合并腭裂仅检出唇裂,而漏诊腭裂,检出率为82.6%(19/23);均为引产及分娩证实。结论:产前超声对筛选及诊断胎儿唇腭裂有重要的临床诊断价值。     

三维超声对胎儿唇腭裂的诊断价值

目的通过三维超声表面成像技术对胎儿唇腭裂进行产前诊断,探讨其临床应用价值。方法 2008年1月～2010年9月应用三维超声诊断仪对18例唇腭裂畸形的胎儿颜面部行二维、静态三维及实时三维超声检查,并比较超声诊断与产后诊断符合率。结果超声检查出胎儿唇裂8例,诊断符合率100%;腭裂9例,诊断符合率90%;唇腭裂合计17例,总诊断符合率为94.4%。结论二维超声是三维超声成像的基础,但三维超声图像更直观、立体、逼真,明显优于二维超声,通过三维超声成像技术的应用可显著提高胎儿唇腭裂的检出率。     

胎儿唇裂畸形的超声诊断体会

目的探讨超声诊断胎儿唇裂畸形的价值及声像图表现。方法采用彩超对孕18-41w的胎儿进行唇面部超声检查，观察记录胎儿唇裂畸形的发生情况。结果在9263例孕妇中发现唇腭裂10例，超声产前检出8例，漏诊2例，检出率80％。结论超声检查是发现胎儿唇裂畸形的重要辅助诊断方法：胎儿上唇回声连续性中断是唇裂的常见声像图。     

三维超声在胎儿唇裂诊断中的应用价值

目的 探讨实时动态三维超声在胎儿唇裂诊断中的应用价值.方法 应用GEVOLUSON 730EXPERT三维超声对720例妊娠18～40周胎儿颜面部结构进行三维超声成像,观察胎儿口唇结构.结果 93.5%(673/720)成功获得胎儿面部图像,检出唇裂畸形7例.结论 三维超声成像能提供更丰富的诊断信息,能直观地显示胎儿面部结构,提高超声对胎儿唇裂畸形的产前诊断率,在胎儿产前诊断中具有重要的应用价值.     

胎儿裂畸形的超声诊断

近年来,随着超声仪器的进展和超声技术的提高,对胎儿的多数畸形均能在产前作出正确的诊断。我站自1995年以来开展的孕期保健工作中,对21006例孕20周以上的孕妇进行常规B超检查,共查出唇腭裂畸形儿15例,现报道如下。 一、资料与方法 使用ALOKaSSD——1100型超声诊断仪,探头频率为3.5MHz。孕龄为20～40周。方法为:在测量胎儿双顶径后,将探头声束朝向颜面部,显示眼眶、鼻骨回声后,将探头向一侧缓慢转动,直至显示口唇上下唇及鼻部结构,仔细观察口唇形态。如遇胎儿的张嘴动作时,图像更加     

三维超声对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值

胎儿唇裂是一种常见的颜面部先天性畸形,可以是单纯性,也可以出现在综合征中,也可以伴发腭裂,因而早期发现、早期诊断对于产前诊断有着重要意义[1].超声检查为产前诊断该病的首选非侵入性诊断技术,而常规二维超声产前诊断胎儿唇腭裂与医师的经验有关.三维超声的应用使唇鼻结构的显示更为直观.本文收集了520例中、晚期妊娠产前三维超声检查资料,以探讨三维超声在产前检查中对胎儿唇腭裂的诊断价值,现报告如下.     

胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状

唇腭裂是最常见的颜面部畸形,对于该病的病因迄今尚未阐明,目前多认为该病是由于遗传、环境因素共同作用所致。中孕期通过超声、MRI等辅助检查方法可诊断胎儿唇腭裂。部分胎儿唇腭裂合并其他畸形,部分存在基因、染色体异常,影响患儿出生后生存质量及预后等,因此产前对胎儿唇腭裂的明确诊断至关重要。胎儿唇腭裂宫内手术治疗目前尚处于研究阶段,非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患儿于婴幼儿期进行手术治疗后,多数可以康复。笔者拟就胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状进行阐述,以提高临床对该病的诊治水平。     

Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland

Background: Geographic variation in the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate may be due to exogenous environmental factors or genetic variation. In this study, we aim to evaluate the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in Polish urban and rural environments in order to identify geographic areas with high prevalence (defect clusters). Methods: We use all cases of congenital malformations reported to the Polish Registry of Congenital Malformations in the years 1998–2008 from the total population of 2,362,502 births. Results: We detect a strong signal of increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in a single region of Poland, the Dolno?l?skie voivodeship. Furthermore, we demonstrate a statistically significant prevalence differences between the urban and rural areas within this region. Through our comprehensive spatiotemporal analysis, we precisely define the cluster of the highest risk that comprises the eastern part of this voivodeship.     

胎儿超声筛查不同胎龄胎儿先天性唇腭裂的检查时间及检出率比较

目的 探讨对胎龄为16～18周胎儿进行超声筛查诊断先天性唇腭裂的临床价值。方法 选取2019年1月1日至2020年6月30日,于广州市妇女儿童医疗中心定期进行产前检查的1 134例单胎妊娠孕妇的胎儿为研究对象。胎龄为11～13⁺⁶周时,采用胎儿颈项透明层(NT)联合胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面检查,筛查先天性唇腭裂,于胎龄为16～18和20～24周时,采用鼻唇冠状切面和颌部轴切面,辅助诊断先天性唇腭裂。随访1 134例纳入本研究胎儿的妊娠结局,比较不同胎龄胎儿超声筛查先天性唇腭裂的检出率。另选取2020年7月至12月在本院进行定期产前检查的200例单胎妊娠孕妇的健康胎儿,分别于胎龄为11～13⁺⁶、16～18和20～24周时,采取胎儿超声检查胎儿唇腭裂畸形,记录并比较对不同胎龄采取胎儿超声筛查,对胎儿先天性唇腭裂的检查时间及完成率。采用同类相关系数(ICC)评价2位超声科医师诊断胎儿先天性唇腭裂结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与所有胎儿孕母签署临床研究知情同意书。结果 (1)1 ...     

郑州市138 923例围产儿唇腭裂畸形监测

先天性唇腭裂是一种常见而严重的口腔颌面部先天发育畸形，是各国广泛关注的重要出生缺陷之一。为了解郑州市围产儿唇腭裂患病情况，对1996年1月1日至2004年12月31日9年间郑州市138923例围产儿监测资料进行分析。     

先天性唇腭裂的围手术期护理

目的探讨先天性唇腭裂患者围手术期的有效护理方法。方法对300例唇腭裂患者围手术期,针对性实施有效的护理措施。结果295例患者对治疗效果满意,治愈率达到98．3％,无死亡病例。结论做好心理护理和临床护理,指导合理的饮食及加强监护是治疗成功的有力保障。     

孕期服用叶酸预防和阻止小鼠腭裂的初步研究

目的:探讨叶酸对地塞米松所诱导小鼠腭裂的预防和阻止作用,为唇腭裂的预防提供新的途径。方法:选取NIH系小鼠,分为5组,第1组孕鼠在GD1-15经口灌胃0·6ml的生理盐水,第2、3、4组在GD1-15分别经口灌胃10mg/kg、30mg/kg、60mg/kg的叶酸;第5组在GD13-18经口灌胃60mg/kg的叶酸。5组孕鼠均在GD12腹腔注射50mg/kg醋酸地塞米松。在GD18断颈处死孕鼠,剖腹检查胎鼠吸收和死亡情况,对活的胎鼠检查腭裂发生情况。结果:第1组未用叶酸处理的孕鼠所产胎鼠腭裂的发生率为63·8%;第2组腭裂的发生率为64·9%;第3组腭裂的发生率为58·9%;第4组腭裂发生率为42·3%;第5组腭裂的发生率为65·3%。统计学分析第4组与第1组之间差异有显著性;第2、3、5组与第1组之间差异无统计学意义。结论:只有高剂量的叶酸(60mg/kg)才能降低胎鼠腭裂的发生率;并且要从妊娠的前期开始连续使用,才能达到良好的预防效果。     

还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究

目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。     

非综合征性唇腭裂环境危险因素病例对照研究

目的分析非综合征性唇腭裂(nsCL/P)与孕早期环境暴露因素之间的关系。方法选择在贵阳医学院附属医院和广西百色市人民医院就诊的212例nsCL/P患者作为病例组,221例外伤病人和骨折病人作为对照组。采用自行设计的调查表,通过面对面询问433例研究对象的父母亲获取问卷资料,运用单因素及多因素非条件Logis-tic回归模型分析环境危险因素与非综合征性唇腭裂的关联性。结果病例组父亲和母亲具有高中及以上文化程度的比例(37.7%,27.4%)明显低于对照组(60.6%,57.0%);病例组父亲和母亲为农民的比例(77.4%,77.8%)明显高于对照组(52.5%,52.5%);在调整了父母的文化程度和职业分布影响后,多因素分析结果显示,母亲孕早期被动吸烟(OR=1.643)、母亲孕早期感染史(OR=2.741)、父亲知晓怀孕前饮酒(OR=1.793)明显增加nsCL/P的发病风险。结论怀孕夫妇在孕早期应避免烟酒等不良嗜好并注意防止感染的发生,以减少后代患唇腭裂的风险。     

甘肃省2008年未修复唇腭裂患者检出率分析

目的 调查甘肃省未修复唇腭裂患者的数量及分布情况.方法 甘肃省卫生、人口计划生育系统的各级组织机构及工作人员在2008年1-12月利用人口普查网络系统筛查甘肃省境内所有未修复唇腭裂患者,采用统一问卷收集患者一般情况、家庭状况和唇腭裂分型等信息.结果 2008年甘肃省未修复唇腭裂患者共4675例,总检出率为1.84/万,男性(2.11/万)高于女性(1.43/万);低年龄组(4.86万)高于中年龄组(0.97/万)和高年龄组(0.68/万),其中,新生儿患者的检出率为13.5/万;农村(2.23/万)高于城市(0.62/万);贫困县(2.19/万)高于非贫困县(1.35/万).各地区相比,以白银市未修复唇腭裂的检出率(2.7/万)最高,金昌市(0.7/万)最低.结论 未修复唇腭裂对甘肃省造成一定的疾病负担,尤其对农村和贫困地区影响较大.     

总唇裂发生率变化趋势分析

目的:了解贵州省1996~2003年总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势。方法:采用以医院为单位的整群抽样方法,对贵州省17所医院孕28周至产后7天的围产儿及191例总唇裂病例进行回顾性分析。结果:总唇裂发生率为20.79/万,其中单纯性唇裂为6.64/万,唇裂合并腭裂为14.15/万,单纯性唇裂有升高趋势。城乡总唇裂的发生率(20.23/万、24.41/万)无明显差异;男性发生率为25.36/万,女性为15.70/万,性别比为1.81∶1。不同年龄组产妇间唇裂合并腭裂的发生率有显著性差异,并随产妇年龄增加有升高趋势。结论:1996~2003年贵州省总唇裂发生率无变化,城乡无差异,男性易感性大于女性;唇裂合并腭裂较常见,且产妇年龄对其有影响。