转甲状腺素蛋白Ser50Ile和Tyr114Cys型淀粉样变性患者的肌肉淀粉样血管病

在家族性淀粉样多神经病(FAP)患者中,转甲状腺素蛋白(TTR)为Val30M et型的患者主要表现为远端肌无力及萎缩,而一些TTR为Ser50Ile和Tyr114Cys型的FAP患者主要表现为近端肌无力和萎缩,这与肌病相似。为明确TTR为Ser50Ile和Tyr114Cys型的FA P患者出现近端肌萎缩的原因,对3例TTR分别为V al30M et、Ser50Ile和Tyr114Cys型的FAP患者的肌肉标本进行了分析。所有肌肉标本的血管、肌束膜周围都出现了淀粉样变性的TTR,同时还发现了一些神经源性的去神经组织。对于Ser50Ile和Tyr114Cys型FA P患者的血管周围淀粉状蛋白的数量要远多…     

单独血-脑脊液屏障功能障碍的发生率和相关疾病

目的:单独血-脑脊液(CSF)屏障功能障碍的特点是CSF/血清的白蛋白浓度比(Qalb)升高,而无其他病理性CSF异常。尽管在CSF常规化验时比较常见,但是单独血-CSF屏障功能障碍的临床意义尚不清楚。本试验对伴单独Qalb升高的神经系统疾病进行探讨,以鉴别导致血-CSF屏障功能障碍的可能决定因素。方法:对德国乌尔姆大学医院的3873例患者进行腰椎穿刺检查,其中367例患者(124例女性,243例男性,中位年龄为60.0岁)表现为单独血-CSF屏障功能障碍。对上述患者的临床数据和M RI检查结果进行分析。结果:单独血-CSF屏障功能障碍在下列疾病中最常见:…     

阿尔茨海默病的非血浆铜蓝蛋白血清铜过量与MMSE、CSF β-淀粉样蛋白和h-tau水平相关

目的:评价阿尔茨海默病(AD)时血清铜水平是否与认知评分、β-淀粉样蛋白和CSF其他神经变性标记物相关。方法:检测28例A D患者和25例健康对照者血清中的铜、血浆铜蓝蛋白、总过氧化物和抗氧化物水平(TRA P)、血浆中的β-淀粉样蛋白及CSF中的铜、β-淀粉样蛋白、h-tau和P-tau水平     

早期PPMS中的炎症因素是否重要:一项纵向MRI研究

背景:对原发进展型多发性硬化症(PPM S)患者进行磁共振成像(M RI)研究显示,其造影剂钆-DTPA(Gd-DTPA)增强扫描出现增强的概率较复发-缓解型多发性硬化症(RRM S)小,这提示炎症因素在其发病机制中不是很重要。然而,因尚未对PPM S的临床初期阶段进行研究,所以尚不能排除存在早期炎症期。目的:研究早期PPM S炎症因素的存在、特征和意义。方法:对45例平均病程为3.3年的患者进行研究,基线时对患者进行3倍剂量的Gd增强M RI、扩展残疾状态量表(EDSS)和多发性硬化症功能复合(M SFC)评估,分别在1个月和2个月时对24例患者复查M RI,6…     

以孤立头痛为临床表现的癌性脑膜炎(法国)

介绍:10%的癌性脑膜炎病例揭示了实体瘤的存在。病例报道:患者表现为进行性加重的孤立头痛。颅脑CT检查正常,M RI检查结果显示脑膜多个部位出现小结节状沉积物增强影,反复检查患者脑脊液(CSF)显示有肿瘤标记物阳性的可疑细胞。在系统的随访过程中确定了肺腺癌的诊断。结论:难以确定癌性脑膜炎的诊断是因为缺乏特异的临床表现和可以提示诊断的其他相关资料,而且脑脊液细胞学检查往往是阴性的,M R I检查和脑脊液与血清的肿瘤标记物的对比检查对诊断有帮助。以孤立头痛为临床表现的癌性脑膜炎(法国)@Outteryck O. @Berteloot D. @…     

额颞叶变性的CSF生物学标记物:临床特征、载脂蛋白E基因型和神经影像学的关系

为了更好地理解额颞叶变性(FTLD)患者脑脊液(CSF)中tau蛋白和淀粉样蛋白β1-42(Aβ42)的变化,本研究对31例FTLD患者(包括16例额叶变性和15例颞叶变性患者)的上述2种生物学标记物与临床参数、神经影像特征及载脂蛋白E(A poE)基因型的关系进行研究。CSF中的tau蛋白在颞叶变性为主的FTLD中含量最高。在额叶变性亚组中,CSF中的tau蛋白水平受ApoE e3等位基因数量所影响。在颞叶变性亚组中,CSF中的tau蛋白水平由CSF中的Aβ42水平、年龄、病程和疾病严重程度共同决定,萎缩程度与神经影像的不对称不相关,CSF中Aβ42的变异性尚不清楚…     

具有甲状腺素运载蛋白Asp18Gly变异并表现为反复蛛网膜下腔出血及浅表性铁质沉着的家族性软脑膜淀粉样变性

目的:报道一对家族性软脑膜淀粉样变性的日本兄弟的临床特征,显示引发甲状腺运载蛋白(TTR)Asp18Gly变异的异常基因,而之前仅在匈牙利家族中得以报道。方法:报道1例42岁成年男性(患者1)及其45岁的兄弟(患者2),两者都有蛛网膜下腔出血(SAH),其中前者未出现脑积水,后者伴有脑积水。测定两例患者TTR基因的DNA序列,并对其临床特点进行描述。对患者1行软脑膜手术活检。结果:DNA序列分析表明,位于TTR变异体18号位点的天冬氨酸被甘氨酸所替代。两例患者都表现出锥体束征和小脑共济失调。听力测验表明,脑脊液(CSF)蛋白水平升高的患者存在双…     

高同型半胱氨酸血症与小血管病患者白质体积改变相关

背景:高同型半胱氨酸血症与脑部小血管病(SVD)相关。检查SVD相关卒中患者连续队列中同型半胱氨酸与下列因素的相关性:①白质改变(W M C)的体积测量,②无症状性脑梗死,③M RI显示的脑萎缩,④认知功能。受试者与方法:连续住入大学医院急性卒中中心的57例SVD相关卒中患者纳入本研究,并在卒中3个月后对其进行评估,检查非空腹同型半胱氨酸水平。采用M RI测量患者的梗死数目、W M C体积和脑萎缩体积。采用简易精神状态检查(M M SE)和阿尔茨海默病评价量表对患者的总体认知功能进行评估。应用M attis痴呆等级量表的初始/持续项来评估患…     

伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑病患者脑脊液中的14-3-3蛋白检测

本文描述1例伴乳酸中毒和卒中样发作的13岁线粒体脑病(M ELAS)男孩,该患儿由于卒中样发作而导致严重的智力退化和四肢麻痹。在一项M RI研究中,在患儿卒中样发作前后对其脑脊液(CSF)中的14-3-3蛋白进行4次检测,CSF中检测到蛋白与患者的病程和M R I上的脑损伤范围相关。有趣的是,在未发现新的M R I异常情况下线粒体脑病发病初期的CSF中检测到14-3-3蛋白,表明14-3-3蛋白为敏感的脑部病变标记物。因此,CSF中的14-3-3蛋白是M ELA S脑损伤及其他神经系统病变的有用生物学标记物。伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑病患者脑脊液中的14…     

MRI定量检测肝脏脂肪含量:与肝脏脂肪形态学、诊断和超声检查的关系

目的:评价M RI和超声定量检测肝脏脂肪变性的价值,并将这些检测结果与肝脏活组织检查所得结果进行比较。方法:在该研究中包括38例患有不同肝病并进行肝脏活组织检查的患者。在视觉上评价每份肝脏活组织标本脂肪变性的形态学改变和严重度。脂肪变性模式包括大泡状变性、小泡状变性和混合变性。通过化学移位M RI(n=38)和超声回声性质(n=31)评估肝脏脂肪变性的严重度。结果:对肝脏活组织显微镜下所见的脂肪含量,M RI检查比超声检查有更好的相关性(r=0.77;P<0.001vsr=0.41;P<0.05)。对于大泡状脂肪变性,M RI和超声检查与显微镜下可见的脂…     

鞘内IgG合成率研究的现况

许多神经系统疾病,特别是中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾患,如多发性硬化(MS)、格林—巴利氏综合征、播散性脑脊髓炎、散发性脑炎等,病人脑脊液(CSF)中IgG水平常有改变。检测病人CSF中IgG水平有助于诊断。但CSF中IgG水平常受血清IgG水平和/(或)血—脑屏障(BBB)通透性的影响。 CSF中IgG的来源有三:①血中IgG增离,通过功能正常的BBB,如高γ-球蛋白血症时,γ-     

阿尔茨海默病中苏氨酸231上磷酸化tau蛋白的脑脊液水平与海马萎缩率间的相关性

背景:已有研究证实,苏氨酸231上微管蛋白相关tau蛋白异常磷酸化(p-tau231)是阿尔茨海默病(AD)的潜在标记物,并且不同AD患者脑脊液(CSF)中的p-tau231表达水平不同。本研究推测这种波动部分地反映了神经元损害的不同程度,因此p-tau231表达水平可以用来预测AD的病理学结构进展。目的:研究CSF中p-tau231表达水平是否与海马萎缩率相关以及能否成为预示局部神经元缺失的体内标记物。设计和患者:对22例AD患者进行连续M RI检查以测量其海马体积。另外,明确基线时CSF中的p-tau231表达水平。结果:CSF中p-tau231表达水平与基线时的海马体积(P…     

C-反应蛋白和巨噬细胞集落刺激因子水平增高是慢性冠心病患者远期预后的补充性预测指标

目的:在一项为期6年的随访性研究中,调查了C-反应蛋白(CRP)和巨噬细胞集落刺激因子(M CSF)的循环水平对于慢性冠心病(CAD)患者是否具有独立的或补充性的预测价值。方法和结果:检测了100例慢性CAD患者的M CSF和CRP水平。在95例完成6年随访的患者中31例(33%)发生了不良事件(死亡、心肌梗死和不稳定型心绞痛)。包括了传统危险因素和药物治疗的多变量分析显示,M CSF和CRP处于上三分位水平(M CSF≥814ng/L,CRP≥2.5m g/L)分别与事件发生风险增加13倍和6倍独立相关(P<0.01)。CR P和M CSF均增高的患者的事件绝对风险高于CR P或…     

早期发病的多发性硬化症患者CSF的特征

本研究旨在明确136例在16岁之前发病的多发性硬化症(M S)患者中CSF的特点。在最初进行的的诊断性腰穿后发现早年发病的M S患者中,CSF淋巴细胞异常增多的比例占66%,血-脑脊液屏障功能异常占13%,而单克隆IgG占92%。CSF单克隆IgG支持儿童期M S的早期诊断,其敏感性与成人发病的M S相似。早期发病的多发性硬化症患者CSF的特征@PohlD.$Dept. of Pediat. and Pediat. Neurol., Georg- August- University Goettingen, Robert- Koch- Stras- se 40, 37075 Goettingen, Germany Dr @Rostasy K. @Reiber H. @Hanefeld F. …     

米托蒽醌对进展型MS患者MRI表现的影响:MIMS试验的结果

目的:评价米托蒽醌(M x)对进展型多发性硬化症(M S)患者M RI表现的影响。方法:共194例恶化性复发-缓解型或继发进展型M S患者,在两年期间每3个月静脉给予M x12m g/m2(n=34)、M x5m g/m2(n=40)或安慰剂(n=36)治疗。非随机选择的110例患者亚组,在无统一M R I诊断标准的情况下,分别于治疗开始前、治疗后12个月和24个月在预定的M RI中心接受不增强和钆增强的M RI检查。主要M RI观察指标是每组患者M R I扫描钆增强阳性信号的总数目。结果:根据治疗后12个月(P=0.431)和24个月(P=0.065)的主要M RI观察指标,12m g/m2M x治疗组患者与安…     

MRI在诊断散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病中的作用:一项观察者间一致性的研究

根据目前W H O的标准,散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病(sCJD)临床诊断的辅助检查包括脑电图(EEG)和对14-3-3蛋白的脑脊液分析。尽管sCJD在M RI上的典型变化已有描述,但M RI并不是诊断sCJD的标准。本研究对M RI在sCJD诊断中的可靠性进行探讨,评估M RI的序列,将M RI与EEG和14-3-3蛋白进行比较。本研究包括193例连续疑似sCJD患者,患者来自于2001—2003年的德国CJD监测单元。3名对临床资料未知的观测者独立分析M RI扫描结果。如果在M RI上观察到尾状核和壳核的密度信号增加,则认为是典型的sCJD表现。本试验分析了442个M RI…     

脑脊液细胞学确诊的无实体瘤病史脑膜癌病5例及文献复习

目的：分析无实体瘤病史脑膜癌病(meningealcarcinomatosis, MC)的临床特点，为MC的诊治提供资料。方法：回顾性分析脑脊液(cerebrospinal fluid, CSF)细胞学确诊的无实体瘤病史5例MC患者临床资料，并结合相关文献，总结其流行病学、临床表现、诊断方法、影像学检查、CSF检查特点。结果：5例无实体瘤病史MC患者中男3例，女2例，年龄19~60岁。亚急性或慢性起病，均头痛。典型颈项强直、克氏征等脑膜刺激征阳性2例。影像学检查：头颅CT平扫检查未提示有和头痛相关的改变，MRI平扫有1例等信号结节影，4例行增强扫描，脑膜、小脑幕、大脑镰强化1例，脑叶结节样强化1例，余正常。CSF常规检查：腰椎穿刺压力增高3例，CSF细胞数均增高 (52~480个/mm3)，蛋白增高2 例(0.56~0.95 g/L)，血糖降低3例(0.8~1.8 mmol/L)，氯化物均降低(98~116 mmol/L)。CSF细胞学检查发现肿瘤细胞，其中2例行免疫组化，结果分别为： 上皮膜抗原(epithelial membrane antigen, EMA)、细胞角蛋白(cytokeratin, CK)、高分化角蛋白CKH(+)，低分化角蛋白CKL(-)，白细胞共同抗原(leukocyte common antigen, LCA)、人白细胞分化抗原(cluster of differentiation 68, CD68)(-)，特染过碘酸雪夫染色(periodic acid schiff stain, PAS)(+)，为转移性腺癌细胞； EMA、CK、CKH(+)，CKL、波形蛋白(vimentin, VIM)(-)，LCA：淋巴细胞(+)，CD68：单核巨噬细胞(+)，为转移性腺癌细胞。无实体肿瘤病史，入院后发现合并肺癌2例，白血病、胃癌、乳腺癌各1例。结论：MC临床表现复杂，进展快，预后差，部分患者无肿瘤病史，对可疑病例应提高警惕，避免误、漏诊，及时予CSF细胞学检查。     

CSF淀粉样蛋白β42和tau水平与AIDS痴呆综合征有关

AIDS痴呆综合征(AD C)可以并发阿尔茨海默病(AD)。因为AD的发病和风险与CSF的β淀粉样蛋白(1-42)(Aβ42)、总tau(t-tau)、磷酸化tau(p-tau)水平有关,因此对ADC、A D和对照者的上述指标进行检测。AD C患者CSF的Aβ42明显降低,而t-tau和p-tau的浓度升高,与A D患者相似,结果表明AD     

局灶性癫痫全脑T2图证实存在潜在的异常

目的:通过全脑T2图和图谱分析法(SPM)研究14例局灶性癫痫合并获得性损伤患者、20例皮层发育异常(M CD s)患者和45例常规M RI检查正常的局灶性癫痫发作患者的大脑结构。方法:计算T2图,并且根据SPM将每例患者与30例对照者进行比较。结果:对14例获得性非进展性脑损伤和局灶性癫痫发作患者进行T2图和客观的体素-体素统计分析,发现T2信号增强区域。所有病例的T2信号增强区与传统M RI视觉检查确认的异常一致。20例M CD s患者中的18例,SPM检测到T2信号增强区,所有这些均符合传统M RI视觉检查确认的异常。另外,两组间传统M R I成像检…     

采用延迟强化磁共振成像术非侵入性检测致心律失常性右室心肌病患者的心肌纤维化

评价了心肌延迟强化(M DE)磁共振成像术(M R I)在致心律失常性右心室发育不良/心肌病(AR VD/C)患者心肌纤维化非侵入性检查中的作用。A R VD/C的特征是右心室(R V)中纤维-脂肪取代正常的心肌,并导致心律失常和RV衰竭。心内膜心肌活检可见纤维-脂肪组织取代RV心肌;然而,此项检查为侵入性的,并有致心脏穿孔的风险。连续选取30例患者,并对其进行ARVD/C前瞻性评估。用1.5T扫描器采集M RI。静脉内给予0.2m mol/kg钆双胺10min后,获取M DE-M RI。根据Task Force标准诊断A RV D/C,其中并不包括M RI检查结果。30例患者中的12例(40…