载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

（１）目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与脑梗死的关系。（２）方法 采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了３７例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死病人及２６例腔隙性脑梗死病人的ＡｐｏＥ基因型,并与３０例健康人进行了比较,同时检测了血脂及载脂蛋白Ａ和Ｂ．（３）结果 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组Ｅ４等位基因频率较对照组显著增高（ｘ＾２＝８．４０,Ｐ〈０．０１）,而Ｅ３基因频率较对照组降低（ｘ＾２＝６．３７,Ｐ     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨载脂蛋白E(apo E)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗死的关系。方法:分别采用聚合酶涟反应(PCR)结合限制性片段长度多态性方法检测apo E基因多态性。结果:脑梗死apo E外显子4基因多态性与正常对照组相比差异有显著性(P<0.01)。结论:apo E外显子4基因可能是汉族人脑梗死的遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的：探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与心脑血管疾病以及血脂、脂蛋白水平的相关性。方法：以139例心脑血管疾病患者和116例对照人群为研究对象，采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂、脂蚩白生化检测技术，分析apoE基因多态性在两组人群中分布的差异性以及与多种心脑血管疾病发生、血脂水平的相关性。结果：apoE基因多态性在对照组和病例组的分布不同，虽均以载脂蛋白83等位基因所占比例最高，但ε3在对照组中高于病例组，而ε2及ε4在病例组中高于对照组，P=0．006，差别具有显著意义；分别计算脑出血、高血压、冠心病、Ⅱ型糖尿病、脂肪肝各种合并症组中，E2／3、E3／4型所占比例均高对照组，而E3／3型所占比例均低于其在对照组中所占比例，P=0．02，差别具有显著意义；分析血脂、脂蛋白等指标，携带ε2等位基因的甘油三酯水平高于携带ε3和ε4的，携带ε4等位基因的总胆固醇等其余指标高于携带ε3和ε2的，但这一趋势并非均有统计学意义。结论：载脂蛋白ε2及ε4等位基因在心脑血管疾病人群中分布较高提示两者可能是心脑血管疾病发病的危险因素之一；ε2等位基因与甘油三酯升高呈相关趋势，“等位基因与总胆固醇、低密度脂蛋白等升高呈相关趋势。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 :以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术结合银染色方法检测了 40例动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群载脂蛋白E基因型。结果 :ACI组ε4 等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,ε3等位基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :ε4 等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的保护因子。     

贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性与血脂、载脂蛋白的关系

目的 研究贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性分布特征,分析apoE基因多态性对脂质代谢的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对贵州省黔南州201例布依族和217例汉族人群血样品进行apoE基因分型,并研究等位基因频率特征与血脂的关系.结果 201例布依族和217例汉族apoε2、ε3、ε4等位基因频率分别为:6.71％、82.34％、10.95％;9.22％、84.10％、6.68％,二者差异无统计学意义(P＞0.05).与其他种族、民族人群比较,布依族ε2、ε3、ε4等位基因频率处于中等水平.布、汉两民族apoE不同基因型亚组血脂、载脂蛋白、脂蛋白结果显示:与apoE2携带者(apoE2/2+ E2/3+ E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)血清TC、LDL-c、apoB水平均显著升高(P＜0.01).结论 apoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异.布依族apoE基因多态性与血脂、载脂蛋白、脂蛋白水平有关.     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究进展

2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,T2DM) ,慢性并发症(主要是血管并发症 ) ,已成为T2DM患者致死、致残的主要原因。大量基础与临床研究[1 ] ,包括著名的DCCT和UKPDS临床实验证明 ,高血糖是导致T2DM心血管并发症的主要原因 ,但单独控制血糖不能完全防止T2DM心血管并发症。事实证明 ,T2DM心血管并发症是多因素所致 ,包括高血压 ,血脂异常 ,也是重要的致病原因 ,约 80 %的T2DM患者死于动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)等心血管并发症。1　高脂血症的分类高脂血症是一类较常见的疾病 ,分为原发性和继发性高脂血症两种。原发性高…     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和动脉硬化性脑梗死的关系

目的 探讨Alzheimer病（AD）、动脉硬化性脑梗死（ACI）患者的载脂蛋白E（apolipoprotein E,Apo E）基因的分布,分析它们的相关性。方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对AD患者、动脉硬化性脑梗死患者和相应健康对照的Apo E基因进行分型。结果 AD患者和ACI患者Apo E等位基因ε4明显高于正常人对照组,而ε3则低于正常人对照组。结论 ApoE等位基因中,ε4可能为AD和ACI的易患因子,而ε4则为保护因子。     

血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及载脂蛋白(Apo)E基因多态性对脂代谢的影响。方法 采用生化方法检测血液透析组(112例血液透析患者)和对照组(372名健康体检者)的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE和脂蛋白(Lp)(a)水平，采用多聚合酶链反应—限制性片断长度(PCR—RFLP)法检测ApoE基因多态性。结果 与对照组相比，血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％；HDL—C水平显著降低，低于正常者10．4％。相关分析显示，TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与尿素清除指数(KT／V)显著相关。血液透析组中，高血压的发生率为73．6％，心血管疾病为25．0％。血液透析组中，伴心血管疾病者的TG水平显著高于无心血管疾病者，伴高血压者与无高血压者血脂水平的差异无显著性。ApoE基因多态性检测结果显示，ApoE基因型ε3／3及等位基因ε3发生频率最高。血液透析组与对照组的差异无显著性。对照组与血液透析组的ApoE基因型ε3／4 ε4／4者TC、TG、LDL—C水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDL—C等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症者。TG水平与血清白蛋白水平及透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与KT／V显著相关。血液透析患者ApoE等位基因ε4的携带者易发生脂代谢紊乱。     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

青海地区冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的研究

目的:通过研究青海地区冠心病患者apoE基因多态性与血脂的关系,探讨冠心病的遗传易感因素。方法:选取60例冠心病患者,50例健康人。通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性测定apoE基因多态性。结果:CAD组携带E3/4基因型较对照组增高,对照组携带E3/3基因型较CAD组增高(P<0.05)。CAD组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高。E3/4和E3/3基因型较E2/2基因型血中TG、LDL-C增高更明显(P<0.05)。结论:ApoE3/4基因型可能是冠心病的遗传易感因子,不同的基因型可能通过影响血脂而与冠心病发病有关。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病遗传关系研究

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法先扩增出apoE基因第4外显子内的227bp片段，继以限制性内切酶CfoI酶解消化，8％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等住基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4／3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与早发冠心病的发生有关。该检测方法快速、准确、分辨率高。     

脑梗死患者可干预危险因素与单核细胞趋化蛋白-1基因2518G/A多态性的关系研究

目的探讨脑梗死患者的可干预危险因素与单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测148例脑梗死患者和130例健康成人的MCP-1的基因型及基因频率分布。同时回顾病史分别调查2组的糖尿病、高血压、高血脂、吸烟等情况并进行统计学分析。结果 (1)MCP-1基因2518G/A基因型和等位基因分布频率在伴或下伴高血压病、高脂血症、糖尿病、吸烟各组间分布差异均无统计学意义(P>O.05);(2)MCP-1基因2518G基因合并高血压病、高脂血症、糖尿病、吸烟与未合并上述因素者梗死率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MCP-1基因-2518G/A基因多态性与糖尿病、高血压、高血脂、吸烟无关。MCP-1基因2518G与高血脂症、糖尿病、高血压病、吸烟在脑梗死发病中无协同作用。     

皮质脑梗塞患者的载脂蛋白a分析

目的研究蛋白及分子水平载脂蛋白（ａ）［ａｐｏ（ａ）］多态性与脑梗塞间的联系。方法对８５名健康对照者和４２例皮质脑梗塞患者以酶联免疫吸附测定（ＥＬＩＳＡ）法检测血Ｌｐ（ａ）水平、凝胶电泳（ＳＤＳＰＡＧＥ）免疫印迹结合银染法检测ａｐｏ（ａ）蛋白大小多态性以及聚合酶链反应单链构象多态性分析技术（ＰＣＲＳＳＣＰ）和扩增片段长度多态性（ＡＦＬＰ）方法检测ａｐｏ（ａ）基因５′控制区、第一内含子和外显子的序列变异。结果脑梗塞患者血Ｌｐ（ａ）水平（１５３±３ｍｇ／Ｌ）显著高于对照者（５６±４ｍｇ／Ｌ）（ｔ＝４．１５,Ｐ＜０．００１）;患者组中含有Ｂ、Ｓ１、Ｓ２异型的低分子量ａｐｏ（ａ）表型频率（５２４％）明显高于对照组（２９４％）;ａｐｏ（ａ）基因５′控制区有两位点变异在脑梗塞患者中显著不同于对照人群,与血Ｌｐ（ａ）水平变化有关。结论证实ａｐｏ（ａ）基因５′控制区序列变异对Ｌｐ（ａ）水平变化亦起重要作用,ａｐｏ（ａ）基因大小及序列变异与人群易感脑梗塞有关     

92例携不同载脂蛋白E基因脑梗塞患者血脂分析

观察了92例携不同载脂蛋白E（ApoE）基因型的脑梗塞患者血脂变化，结果显示：ε4携带组TC水平明显高于ε3纯合组、ε2携带组及对照组（P＜0.05），LDL－C水平明显高于ε3纯合组（P＜0.05）、ε2携带组及对照组（P＜0．01），ε2携带组TG水平明显高于ε3纯合组及对照组（P＜0．05）。提示ApoE多态性对脑梗塞的影响可能是干扰脂代谢所致，而携ε3纯合基因的患者似与脂代谢异常无关。     

载脂蛋白E基因多态性与急性心肌梗死及血胆固醇水平的关系

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与急性心肌梗死及血胆固醇水平的关系，方法：５０例急性心梗患者及１００便正常人，采用聚合酶链反应－－限制性片段长度分析ＡｐｏＥ的基因型，并按标准酶法及免疫学方法测定血脂和载脂蛋白。结果：Ｅ４等位基因及基因型频率在病例中均明显高于对照组，而在病例组中共Ｅ４患者血脂固醇也高于Ｅ３．３患者。结论：本研究表明ＡｐｏＥ基因多态性与急性心梗相关，并影响血胆固醇水平。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险