一家三代Peutz-Jeghers综合征诊治报告

先证者患儿男性，9岁，因脐周阵发性疼痛30小时，加剧2小时于1996年4月18日入院。查体：急性病容，贫血貌，双侧口唇及颊黏膜、左手中指、左足掌底、耳后均有散在的黑斑，直径约0．05～0．5cm，脐部扪及一条索状物，有压痛。血常规检查示小细胞低色素性贫血，腹部平片提示不全性肠梗阻，行急诊手术治疗。术中见腹腔有少量渗出液体，约200ml，     

Peutz—Jeghers综合征一例

患者,男性,28岁。因反复腹痛,大便带血4年余于1992年5月18日入院。患者3岁时于口唇周皮肤、颊粘膜及鼻孔出现少量散在的色素斑点,继后,在双手指掌面及双足趾底面又出现黑色斑点,且随着年龄增长黑色斑点逐渐增多。询问家族史,其父及兄妹均患有同病。其父因伴频繁呕吐、便血于1971年10月病故。其兄于1991年5月因伴肠梗阻行手术切除,由于术后感染引起败血症,医治无效而死亡。查体:四肢末端及口唇周皮肤和颊粘膜及鼻孔均有色素斑点,直径0.05cm～0.3cm,扁平,不高出皮肤或粘膜,密集分布,不融合。躯干及肢体没有色素沉着。     

Peutz-Jeghers综合征脆性组氨酸三连体基因突变与癌变的关系

背景与目的：Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragile histidine triad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区域可能存在易感基因。本文旨在明确PJS患者FHIT基因突变与癌变的关系和FHIT基因的改变及规律。方法：应用变性高效液相色谱（DHPLC）分析、聚合酶链反应-单链构象多肽分析技术（PCR-SSCP）和DNA测序方法,对6个PJS家系中的15个患者及其20例正常家族成员的FHIT基因进行了研究。结果：在6个家系中,有1位患者的FHIT基因第159位核苷酸由G→T,相应的第54位密码子编码的氨基酸由谷氨酸变成终止密码子;在第62位密码子处存在碱基G插入,使读码框架发生移位,在第111位密码子处提前出现终止密码子;在2例癌变患者的息肉标本DNA和癌标本DNA中检测到FHIT基因第8外显子的纯合性缺失;在3个散发的PJS患者中发现,患者与其母亲在第8外显子,有相同的SSCP带型和DHPLC峰型,DNA测序结果显示,在第98位密码子处发生同义突变,由CAT→CAC,相应编码的氨基酸未发生改变,均为苏氨酸。另外,有7例患者和2例正常人在FHIT基因的第6内含子5′端第42位核苷酸位点发生由A→G的点突变。结论：FHIT基因在PJS患者中存在点突变,突变频率较低,在癌组织中存在缺失,这提示FHIT基因突变可能参与了PJS发病过程,而FHIT基因缺失可能与癌变有关。     

STK11基因的研究进展

STK11基因是最近发现的一种肿瘤抑制基因，定位于人类染色体19p13.3区。其基因产物是丝氨酸－苏氨酸蛋白激酶的一种，与细胞的生长增殖等行为有重要的关系，并且可能在细胞凋亡中起重要作用。但该基因的作用机制还不甚清楚，亟待进一步深入研究。     

Peutz——Jeghers综合征一例报告及文献复习

Peutz——Jeghers综合征报道较少,本病在临床诊断、治疗、预后及病理诊断上,往往因认识不足而给患者带来一定痛苦,甚至因合并症而造成死亡,故有必要加以重视。现将我们遇到的一例结合文献资料作一报道。病例报告患者,男性,12岁。因色素沉着十余年,并发     

黑斑息肉综合征(Peutz Jeghers)2例

黑斑息肉综合征即Peutz Jeghers Syndrome(以下称P-J征)是一种特殊疾患,其主要特征为胃肠道多发性息肉,口唇周围及颊粘膜处黑色素斑点沉着,并具有一定家族遗传特性,如在诊断及处理上认识不足,常给病员带来一定危害。现将我院收治二例报告如下。病例报告例1 女,16岁,因反复腹痛伴恶     

Peutz Jeghers氏综合征——附四例报告

Peutz—Jeghers氏综合征为一少见疾病。大多发生于成人,也可见于儿童,男女均可罹患。观将我们遇到四例报告如下,并作简要讨论。例1:男,32岁,1984年12月4日入院。     

Peutz─Jeghers综合征两次恶变1例

Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征两次恶变１例栗洪升，刘允建，丁风云Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征短期内两次恶变１例，报道如下：患者，男，４１岁，发作性腹痛伴腹泻３５年，脓血便１月，以“结肠癌”收入院。５岁左右，患者无明显诱因的阵发性腹痛伴腹泻，并有...     

骨髓增生异常综合征58例临床分析

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,现将我院1994年6月-2000年4月收治的58例MDS分析报道如下.     

Peutz－Jeghers综合征伴小肠鳞癌1例报告

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征伴小肠鳞癌１例报告穆殿斌付逢吉王山城患者女，２５岁，未婚。因阵发性腹痛伴恶心、呕吐、消瘦３个月就诊。既往健康，无家族遗传病史。查体，发育正常，营养欠佳，贫血貌。浅表淋巴结无肿大。口唇周围及指端皮肤有较密集的色素斑点，大...     

Peutz - Jegher 综合征四例报告

我院１９８８～１９９８年共收治Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒ综合征（也称黑斑息肉病）４例,总结报告如下,并就诊断及治疗进行探讨。１　临床资料例１：女,５５岁。因腹痛、粘液脓血便３个月,于１９８８年３月２０日入院。查体：老年女性,口唇及双手小鱼际肌处均见大小形态不均的点状黑斑,部分融合成不规则片状,不高出皮肤或粘膜。腹部平坦,软,左下腹压痛,未及包块。钡灌肠示结肠多发息肉,纤维结肠镜活检为结肠息肉恶变。术前认断Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒ综合征并结肠息肉恶变。于１９８８年３月２５日在硬膜外麻醉下行全结肠切除…     

Budd-Chiari综合征并发肝癌3例

例1,女,40岁,双下肢水肿5年,腹胀半月入院.查体:腹部膨隆,肝脏肿大肋下5cm,移动性浊音(+),双下肢压陷性水肿.辅助检查:AFP>500μg/L.B超示肝脏增大,被膜不光滑,光点粗大不均,肝左外叶探及一低回声团块,大小测值48mm×30mm,肝尾叶增大,三支肝静脉狭窄.下腔静脉第二肝门处明显狭窄,下腔静脉造影示肝段下腔静脉节段狭窄,最窄处约4mm,肝静脉未显影.     

神经系统副肿瘤综合征10例

目的 总结神经系统副肿瘤综合征( PNS)患者的临床特征,以利于原发性肿瘤的早期诊断。方法对2004年1月至2009年5月确诊的10例PNS患者临床资料进行回顾性分析。结果10例患者确诊肺癌5例、胃癌1例、肝癌1例、胸腺瘤1例、直肠癌1例、胰腺癌1例。结论PNS以肺癌多见,发病年龄多见于中老年患者,其临床变化多样、不典型,易误诊,定期随访、尽早确诊和治疗对延长患者生命具有重要的临床意义。     

神经系统副肿瘤综合征10例

 【摘要】　目的　总结神经系统副肿瘤综合征（PNS）患者的临床特征,以利于原发性肿瘤的早期诊断。方法　对2004年1月至2009年5月确诊的10例PNS患者临床资料进行回顾性分析。结果　10例患者确诊肺癌5例、胃癌1例、肝癌1例、胸腺瘤1例、直肠癌1例、胰腺癌1例。结论　PNS以肺癌多见,发病年龄多见于中老年患者,其临床变化多样、不典型,易误诊,定期随访、尽早确诊和治疗对延长患者生命具有重要的临床意义。