孕中期孕妇20 188例产前筛查结果分析

产前筛查是指通过母血清标志物的检测来评价孕妇怀有某些先天缺陷胎儿的风险度,先天缺陷主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等。因此,通过产前筛查,确定目标人群再作产前诊断,可提高检出率,对提高我国出生人口素质,降低围产儿死亡率具有重大的意义。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

8612例孕中期产前筛查结果分析

目的：了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,最大限度地降低出生缺陷发生率。方法：采用时间分辨荧光免疫法（TRFIA）对8 612例孕15-19＋6周孕妇空腹抽取静脉血2ml,测定甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG水平,再经试剂配套软件进行发病风险评价,结果：8 612例孕妇中筛查出高风险孕妇282例,阳性率为3.27%,其中21-三体综合征高风险209人,18-三体综合征高风险16人,神经管畸形高风险57人,高风险孕妇经知情同意,自愿选择行产前诊断。经产前诊断确诊为21-三体综合征2人,其他染色体病2人,脑脊膜膨出3人。结论：孕中期产前筛查对降低21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形儿的出生有着重要意义。     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

伊犁地区25644例妊娠中期血清学产前筛查结果的回顾性分析

目的评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值。方法收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15~20~(+6)周的孕妇均行血清甲胎蛋白(AFP)、β-h CG和游离雌三醇(u E3)三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件对先天畸形进行风险评估。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形的高风险阳性率,除15~20岁孕妇外,20~35岁表现出随着年龄的增加而增加的趋势,35岁以上孕妇的阳性率显著提高,在各年龄段存在统计学差异(P0.05);25 644例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险770例,18-三体综合征高风险42例,神经管畸形166例,筛查阳性率分别为3.00%、0.20%和0.60%。最终妊娠结局显示,唐氏综合征12例,18-三体综合征3例,开放性神经管畸形8例,其他异常179例;三联指标筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形的检出率分别为75.00%、100.00%和100.00%;假阳性率分别为2.97%、0.15和0.61%,阳性预测值分别为1.18%和7.14%和4.82%。除18-三体综合征外,其余畸形的高龄组较低龄组的筛查效率高。高风险随访率为77.00%,低风险随访率90.00%;结论妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量较为稳定,可以有效地筛查出21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形,高龄组较低龄组效率高;产前筛查仍然具有一定的风险性,加强对产前筛查各个环节的质量控制,加强高风险随访率,加强对临界风险和血清标记物MOM异常的遗传咨询,提高确诊率,可有效减少出生缺陷的发生。     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:对2010~2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析,探讨其在产前筛查中的应用价值。方法:分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法(DELFIA)检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症,18—三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果:13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例,其中唐氏高危者809例,高风险率(6.06%),NTD高风险114例,高风险率(0.85%),18—三体高风险15例,高风险率(0.11%),并对部分高危患者进行追踪。结论:规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例;18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例;NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例;其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

孕早、中期产前筛查3 208例结果分析

唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征、先天愚型，是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病。其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1／785。18三体综合征也是一种后果十分严重的常染色体数目异常疾病。此病患儿具有比唐氏综合征患儿更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。     

抚州市5590名孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 本研究通过分析抚州市孕中期妇女唐氏综合征(DS)血清学临床筛查结果,为当地优生优育提供参考.方法 选择2014-03-01-2018-08-31到抚州市第一人民医院参加DS筛查的孕中期孕妇为研究对象,分析其血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inh-A)检...     

舟山地区30476例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法对舟山地区30 476例孕14～20周的孕妇进行血清甲胎球蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估;高风险进行产前诊断,低风险则进行常规产科检查。结果在接受筛查的30 476例孕妇中,筛查高风险孕妇1 130例,筛查阳性率3.71%。筛查高风险孕妇中确诊染色体异常胎儿13例,神经管缺陷胎儿44例;筛查染色体低风险孕妇中确诊染色体异常胎儿4例,神经管缺陷胎儿1例;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕中期二联法对胎儿染色体异常及神经管缺陷产前筛查是减少患儿出生的有效方法。     

2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究

目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征（DS）产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17～34岁,平均为28.90岁（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意）.收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）及游离雌三醇（uE3）水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1％（803/11 275）,2T-Risks为5.4％（605/11 275）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08％（9/11 275）,2T-Risks为0.56％（63/11 275）.Lifecycle对DS的筛查效率为1.82％（11/605）,2T-Risks为2.46％（9/366）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0％（2/8）,2T-Risks为5.88％（2/34）.由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9％,2T-Risks为65.0％;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2％,2T-Risks为78.7％.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15~20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

1037例高风险孕妇产前诊断结果分析

目的探讨孕中期孕妇检测AFP、β-hCG和μE3对筛查出生缺陷的诊断价值。方法采用Roche cobas e601电化学发光免疫分析仪检测2011年1月-2012年12月唐山市妇幼保健院产前门诊孕中期(15~20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,利用配套的产前筛查软件综合评估计算孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度,对筛查出的高危孕妇进行产前诊断。结果筛查21 481例孕妇中,高风险孕妇1 073例。其中21-三体综合征高风险孕妇923例,筛查阳性率4.30%,18-三体综合征高危孕妇59例,筛查阳性率0.27%,神经管缺陷91例,筛查阳性率0.42%。经羊水细胞染色体核型分析和出生缺陷监测,共诊断21-三体综合征4例,未见18-三体综合征,其他染色体异常3例。经B超检查,检出神经管缺陷3例。结论孕中期血清三联产前筛查法是可靠的无创性产前筛查方法,可降低出生缺陷的发生,结合羊水染色体核型分析和B超检查,对预防出生缺陷有重要临床应用价值。     

2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析

目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询

目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期(14-20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查(颈部软组织厚度,NT)及专业的软件进行胎儿风险评估,对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下,自愿选择抽取羊水行产前诊断;对低风险者定期随访。结果被筛查的3 673例孕妇中,DS高风险246例,阳性率为6.7%,18三体综合症高风险17例,阳性率为0.46%,神经管缺陷(NTD)高风险19例,阳性率为0.52%;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(p<0.01)。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法,检出率高,在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值;但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。